Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究

目的　探讨家族遗传因素在Ⅱ型糖尿病发生发展中的作用。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法，对常州市３５０ 个家系（１８４ 个Ⅱ型糖尿病先证家系和１６６ 个对照家系） 进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究。结果　病例组一级亲属总的患病率为３．４７ ％ ，与对照组的１ ．０３ ％ 相比，差异有非常显著性（χ２ ＝ １７ ．６６ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ；无论其父母、同胞或子女，均以病例亲属的患病率显著高于对照； Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围，即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性； 单因素和多因素ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型拟合也提示，家族史仍是Ⅱ型糖尿病的最主要危险因素。结论　遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位     

脑梗塞家族聚集性的病因和流行病学研究

本研究通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行了脑梗塞家族史的遗传易感性研究，结果表明：病例和对照家系有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的患病率为５．１２％，与对照组的１．６３％相比，差异有非常显著性，不论其父母或同胞，均以病例亲属的患病率显著高于对照，而子女中两者无显著性差异；二项分布显示，脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

胆石症家族聚集性的病因和流行病学研究

通过遗传流行病学病例对照方法,对江苏省宜兴市２７９个家系（１２８个胆石症先证家系和１５１个对照家系）进行胆石症家族史的遗传易感性研究。结果表明：病例和对照家系具有良好均衡可比性,病例组一级亲属总的胆石症患病率为２．５０％,显著高于对照组的１．２３％（χ２＝４．１６,Ｐ＜０．０５）,同时,病例组配偶的胆石症患病率为８．２０％,显著高于对照组的２．１１％（χ２＝５．１７,Ｐ＜０．０５）;二项分布显著,胆石症家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即胆石症的分布呈明显的家族聚集性;单因素和多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型拟合也提示在胆石症病因中,遗传因素和共同生活环境因素起着一定的作用。为有效预防和控制胆石症的发生提供了理论依据     

儿童哮喘病遗传流行病学研究

目的　探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法　用病例对照的研究方法,确定了１８６ 例哮喘患儿为先证者,收集了１８６ 对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性（χ２ ＝ ２４ ．８０ ,Ｐ＜ ０ ．０１） ,先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率（ 分别为１３ ．６８ ％ 和５ ．３０ ％ ） 明显高于对照组（１ ．９６ ％ ） 。哮喘病分离比为０ ．１４ ,９５ ％ 可信限为０ ．０９７ ～０ ．１８ ,哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为７８ ．１８ ％ 和５５ ．０２ ％ ,且女性亲属遗传度（８３ ．６４ ％ ） 明显高于男性（７３ ．４８ ％ ） 。结论　哮喘病属多基因遗传方式,遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素,且对女性更明显     

脑梗塞家族聚集性的研究

目的研究脑梗塞是否存在家族聚集性.方法采用病例对照研究,对哈尔滨市95个脑梗塞先证家系和95个对照家系进行了脑梗塞家族史的遗传易感性的研究.结果病例和对照家系年龄及性别有良好的均衡,病例组一级亲属总的患病率为16.94%,与对照组的3.70%相比,有显著性差异(x2=81.32,P＜0.01),不论其父母或同胞,均以病例亲属的患病率显著高于对照,而子女两者无显著性差异;二项分布分析显示,脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即脑梗塞的分布呈明显的家族聚集性;单因素和多因素Logistic回归模型拟合也提示,遗传因素在脑梗塞发病中有重要地位.结论脑梗塞存在家族聚集性.     

糖尿病的家族聚集性和遗传流行病学研究

目的探讨遗传因素与成年型糖尿病之间的关系。方法遗传流行病学研究。结果成年型糖尿病先证者的一级亲属糖尿病患病率为6.14％,远比对照组一级亲属的患病率0.98％高,约为6．27倍,以二项分布模型拟合,发现成年糖尿病分布呈家族聚集现象;用Limintel－Cart法计算其分离比为0．0423,以Falconer氏阈值法估算,成年型糖尿病的遗传度为58．6％。结论成年型糖尿病为多基因遗传性疾病。今后应进一步开展宏观流行病学研究的同时结合微观分子水平分析,对阐明成年型糖尿病因和发病机理,以及有效防治极为重要。     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。     

家族高发性2型糖尿病家系人群的建立与特征分析

目的：建立一个可用于系统研究2型糖尿病遗传和环境危险因素的高发家系人群。方法：选择可能的家族性2型糖尿病家系140个，全部非患者采血做OGTT确认，并对新老患者用免疫学方法、系谱分析和分子生物学方法排除1型糖尿病、MODY型和线粒体遗传阳性家系，对有2个或2个以上2型糖尿病患者的115个家系进行分析。结果：先证者亲属中2型糖尿病患病率为34．20％，新检出率为8．77％，两代以上有患者的家系数占59．13％，先证者同胞患病率为48．37％，不同性别组的患病率和新检出率无显著差异，在115个家系中未观察到有统计学意义的母系效应。结论：该家系人群家系结构全面，诊断明确，亲属为糖尿病发病高危人群，适合作为进一步研究遗传和环境危险因素的目标人群。     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对３１７个家系进行研究。结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为２．６０％,显著高于对照组的１．２９％;分离比为显著低于０．２５,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中,遗传度为２１．８０％,其中男性亲属的遗传度为３６．３４％,显著高于女性亲属的１４．１５％。     

食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法，调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10．68％，高于对照组亲属的患病率4．69％，RR=2．28。分离比为0．0593，不符合单基因遗传规律，Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40．13％，女性遗传度44．87％，高于男性的32．78％。结论 食管癌属多基因遗传方式，遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一，遗传易感性因素对女性作用更明显。     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传度研究和分离分析

本研究运用遗传流行病学病例对照方法，对常州市３４９个家系（１８３个ＮＩＤＤＭ先证家系和１６６个对照家系）进行了分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析，以探讨遗传因素在ＮＩＤＤＭ病因中的地位。结果表明：在病例和对照具有良好均衡可比性的前提下，ＮＩＤＤＭ的分离比为０．０８３，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；遗传度的估算表明，ＮＩＤＤＭ一级亲属的遗传度为３６．２％，其中男性亲属的遗传度为４５．４％，高于女性亲属的３６．２％，说明在ＮＩＤＤＭ的病因中，遗传因素起着重要的作用；多基因遗传方式的分析表明，在遗传度为３６．２％时，ＮＩＤＤＭ一级亲属的理论发病率为３．９８％，与实际发病率３．４７％相比，无统计学显著差异（Ｐ＞０．０５），符合多基因遗传的特征。本次研究阐述了遗传因素在糖尿病病因中的地位，为有效地预防和控制糖尿病发生提供理论依据。     

2型糖尿病患者遗传性病例对照研究

目的通过对2型糖尿病一级亲属患病率和遗传度的分析，探讨遗传因素在2型糖尿病中的作用。方法采用病例对照方法，选择沈阳市2所医院门诊与住院的2型糖尿病患者203例作为病例组，同期选取社区缝康人群201人作为对照组进行调查。采用χ^2检验进行统计分析，并用Falconer法计算遗传度。结果家族史是2型糖尿病的危险因素（OR=5．89）；病例组一级亲属的2型糖尿病患病率为6。76％，显著高于对照组的1.27％，相对危险度为5．32（95％CI=3.54～7．99）；2型糖尿病一级亲属的遗传度为56．88％。结论遗传因素在2型糖尿病的发生中起重要作用，其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高，是糖尿病预防和控制的重点人群。     

遗传因素在缺血性脑血管病发病中的作用

目的探讨遗传因素在缺血性脑血管病发生中的作用。方法采用遗传流行病学配对病例—对照研究方法,收集157对先证者家系和对照家系一级亲属心脑血管病的患病情况,对有家族史的缺血性脑血管病患者的危险度进行定量评估并计算遗传度。结果36.94%的缺血性脑血管病患者具有家族史,无论男女有心脑血管病家族史的均明显高于对照组。缺血性脑血管病例的母亲心脑血管病患病率（28.66%）明显高于父亲的患病率（8.28%）（χ^2=21.66,P〈0.01）,缺血性脑血管病遗传度为（53.16±4.53）%。结论遗传因素是缺血性脑血管病发病的危险因素。     

林州市食管癌家族聚集性分析

目的：研究林州市食管癌家族聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用。方法 采用以医院为基础的病例对照研究资料,调查了１１８例食管癌新发病例及１６８例对照的Ⅰ,Ⅱ级亲属食管癌患病情况,比较病例对照各级亲属食管癌发生率。用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法计算遗传度。结果 病例及对照亲属食管癌患病率比较表明,血缘关系越近,亲属食管癌发生率越高。Ⅰ、Ⅱ级亲属相对危险度（ＲＲ）分别为３．１５（２．１５￣４．６１）和１．８７（     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究(Ⅰ)

通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析。结果表明：在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显著性差异，符合多基因遗传的特征；遗传度的估算显示；脑梗塞先证者的一级亲属中，遗传度为５３％，其中女性亲属的遗传度达５７％，显著高于男性亲属的３９．４％，说明在脑梗塞病因中，遗传因素起着一定的作用，特别是对女性作用更明显     

福建省原发性肝癌遗传因素分析

为了探讨遗传因素与福建省原发性肝癌的关系,应用多种对照配对的病例对照研究方法,对100个原发性肝癌和200个对照家系进行了遗传流行病学分析。结果显示,原发性肝癌先证者一、二级亲属患病率明显高于对照组患病率,分离比为0.04146～0.08654,遗传度加权均值为63.52±4.22％。提示原发性肝癌系多基因遗传病,遗传易感性是原发性肝癌的危险因素之一,原发性肝癌的发生是遗传和环境多种因素共同作用的结果。     

2型糖尿病核心家系的遗传易感性研究

通过对２型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）核心家系的分析,探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度。结果表明：病例核心家系一级亲属ＮＩＤＤＭ 的发病率非常显著的高于对照组,χ２ ＝ １７．０,Ｐ＜ ０．００１,相对危险度（ＲＲ）为３．３０,９５％ 可信区间为１．８０～６．０５。不论父母、同胞和子女,均以病例亲属的发病率显著高于对照;病例组各亲属中,不论男女和年龄,标准化发病率比（ＳＩＲ）均明显高于对照人群的１００,经统计学Ｚ检验有极显著意义;病例核心家系的ＲＲ、归因危险度（ＡＲ）％ 也明显较高,进一步说明血缘关系与ＮＩＤＤＭ 之间有较强的联系。