误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习.方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论.结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退.2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作.PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关.结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处.     

儿童甲状旁腺功能减退症15例临床分析

目的：提高对儿童甲状旁腺功能减退症(简称甲旁低)的临床认识和诊治水平，减少误诊和漏诊。方法：回顾性分析了我院内分泌科收治的15例儿童。结果：15例患者以女性为主(9例)，分型以假性甲旁低为主(10例)。临床表现以手足抽搐最多见(13例)。实验室检查以低钙血症，高磷血症最多见(15例)。血清甲状旁腺激素(PTH)可减低，正常或升高。11例患者(73％)对钙剂和罗钙全治疗反应良好。结论：儿童甲旁低多以手足抽搐为首发症状，共同表现为低钙，高磷血症，对抽搐患儿应常规做血钙、磷、PTH等检查，以尽早确诊。治疗原则是尽快纠正低钙血症。     

5例假性甲状旁腺功能减退症诊治体会

探讨假性甲状旁腺功能减退症的诊断治疗。方法：对5例假性甲状旁腺功能减退症，从病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗等方面进行分析。结果：假性甲状旁腺功能减退症为一种遗传基因缺陷病，有家庭发病倾向。手足抽搐，癫痫样发作，低钙高磷血症，脑内多发钙化及AHO躯体畸形是假性甲状旁腺功能减退症的主要特点。结论：对反复手足抽搐，AHO躯体畸形者应查血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)及脑CT。用钙剂、维生素D或AT-10能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状，且需长期应用。     

儿童原发性甲状旁腺功能减低症诊治分析

目的：提高对儿童原发性甲状旁腺功能减低症的认识，探讨其治疗期间指标的监测。方法：对23例儿童原发性甲状旁腺功能减低症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：表现为反复手足搐搦者载0例（占86.5%)，头颅CT示基底节钙化7例（占30.4%)，全部病例均存在低血钙、高血磷，24小时尿钙和尿磷低下，血甲状旁腺素（M-PTH）无明显降低。经钙剂及维生素D治疗后，临床症状均消失，血生化恢复正常。其中15例经1年的随访，肾功能正常。结论：对反复手足搐搦及基底节钙化者，应查血、尿生化及完整的PTH（iPTH)，以利于早期诊断。治疗中应定期监测24小时尿钙及血钙的水平。     

根据皮肤表现发现与甲状旁腺功能减退相关的Fahr综合征(法语)

背景:Fahr综合征根据大脑基底strio-pallido切迹双侧非动脉硬化和对称性钙化而定义。作者报道1例根据与低钙血症有直接关系的脓皮病诊断为Fahr综合征。观察:1例17岁女孩因大的皱襞部位出现脓皮病而到皮肤科就诊。该患者有癫痫史,1年前因白内障手术治疗过。脓液和皮屑微生物学和真菌学检查均阴性。住院期间患者出现手足搐搦、喉痉挛、广泛红斑,其上有大量脓疱。钙磷测定显示严重低钙血症和高磷血症。血清甲状旁腺激素降低。脑层密度测定双侧中央灰结节钙化。诊断为继发于特发性甲状旁腺功能减退症的无菌性脓疱病,与Fahr综合征有关。治疗主…     

甲状旁腺功能减退症伴癫痫36例临床分析

目的：探讨甲状旁腺功能减退症与癫痫发作的关系。方法：对36例甲状旁腺功能减退症伴癫痫发作的患儿的各种临床资料进行综合分析。结果：33例伴癫痫发作,3例是单纯性手足搐搦症。首发症状：癫痫发作8例（22．22％）,癫痫加手足搐搦症6例（16．67％）,手足搐搦者22例,其中有19例（52．78％）手足搐搦3～6年并发癫痫发作。并发癫痫者可以是任何发作类型,脑电图、脑CT均有较特异的改变。结论：甲状旁腺功能减退症早期有效治疗可预防癫痫的发生。     

儿童甲状旁腺功能减低症诊治分析

目的提高对儿童甲状旁腺功能减低症的认识，探讨其临床表现及诊治。方法对25例住院的甲状旁腺功能减低症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果根据手足搐搦、癫痫发作和精神症状等临床表现及低血钙、高血磷，结合甲状旁腺素（PTH）及CT结果，诊断特发性甲旁低20例，假性甲旁低4例，新生儿甲旁低1例，经钙剂及维生素D治疗后，临床症状消失。结论对原因不明，反复手足搐搦及癫痫发作者，应查血、尿生化及完整的PTH，以利于早期诊断，治疗期间监测血钙、警惕高钙血症的发生。     

甲状旁腺功能低下症的CT诊断（附12例分析）

目的认识在临床上少见的甲状旁腺功能低下症的临床表现以及CT检查对本病的应用价值。方法回顾分析12例甲状旁腺功能低下症患者的临床及CT资料。结果本病以低钙血症导致的手足搐搦、精神神经改变为主要临床表现,病程进展缓慢。头颅CT扫描均可见双侧基底节区、皮层下及小脑齿状核等处对称钙化,并有一定特征性。结论甲状旁腺功能低下症是由于甲状旁腺分泌PTH不足或PTH对机体组织的作用丧失的一种状态。CT检查是明确诊断本病的重要依据。本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关,头颅CT检查是诊断本病最主要的依据。     

口服维生素D_3治疗特发性甲状旁腺功能减退44例疗效观察

特发性甲状旁腺功能减退(IHP)为甲状旁腺激素(PTH)分泌不足性疾病,临床以低钙血症、神经肌肉兴奋性增加引发的手足搐搦为主要表现.目前治疗方法主要采用维生素D或其衍生物与补充钙剂.口服双氢速固醇(AT-10)虽方便、有效,但价格昂贵,不适合长期使用;而肌注维生素D剂量不易控制,且不方便,我们于1986年3月～1997年2月采用口服维生素D3治疗IHP44例,均收到满意疗效,现报道如下.     

特发性甲状旁腺机能减退症的颅脑CT表现

目的探讨颅脑CT对特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)的诊断价值。方法回顾性分析13例经生化检查证实的IHP患者头颅CT表现。结果IHP颅内主要表现为钙化性病变,以双侧尾状核、苍白球、壳核及丘脑、小脑齿状核,额顶叶皮质与髓质交界处及半卵圆中心对称钙化为特征,内囊未见受累。血生化检查:血清离子钙降低,磷升高,血甲状旁腺激素(PTH)降低。结论CT在IHP颅脑病变的诊断中具有重要诊断价值,与生化结果结合具有定性诊断意义。     

特发性甲状旁腺功能减退症25例临床分析

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）的临床特点、诊断及治疗。方法对华西医院内分泌科收治的IHP病例25例进行回顾性分析。结果本组IHP患者的常见症状为：手足抽搐发生率为84%,癫痫发生率为32%,肢端麻木发生率为44%,乏力发生率为44%,晕厥发生率为16%,锥体外系症状为16%。20例行头颅CT检查,75%（15例）发现颅内钙化。误诊率为44%。主要误诊为：原发性癫痫、缺钙、肌炎、风湿。结论本病临床表现复杂,易被误诊。为减少误诊,临床医生应警惕低钙血症的临床表现。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物。     

特发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及相关因素研究

目的 研究特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)的临床特点及其主要并发症相关影响因素.方法 回顾性分析广西医科大学第一附属医院1994年12月-2009年9月确诊的44例IHP住院患者的临床资料.结果 中位病程为30个月;误诊率为95.5%;肢体搐搦40例,癫痫发作19例,智力障碍14例,白内障6例,脑钙化26例;脑钙化为癫痫发作的危险因素(B=1.168,OR=3.216,P=0.006);血磷与血钙磷乘积值为正相关关系(r=0.801,P=0.000);脑钙化与智力障碍及癫痫发作为正相关关系(r=0.408,P=0.010;r=0.457,P=0.003).结论 IHP误诊率、脑钙化发生率高;血磷与血钙磷乘积值、脑钙化与智力障碍呈正相关;脑钙化为癫痫发作的主要危险因素.     

假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素（PTH）升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。     

甲状旁腺功能低下并大脑基底节对称钙化(附9例报告)

本文搜集了甲状旁腺功能低下9例,其中8例为特发性甲状旁腺功能低下(IHP),1例为手术性甲状旁腺功能低下(SHP)。其中6例IHP,1例SHP作了脑CT检查,均发现两侧大脑基低节对称性钙化。我们认为大脑双侧基底节钙化,虽然不是特异性的,但却是诊断甲状旁腺功能低下的重要特点之一。凡颅片或脑CT检查显示大脑基底节呈对称性钙化时,必须进行血清钙、磷测定,以除外或肯定本病的存在,从而有助于早期诊断。但其发生原因尚待进一步研究和探讨。     

甲状旁腺腺瘤13例诊治分析

目的 探讨甲状旁腺腺瘤（PTA）的诊断和外科治疗。方法 回顾性分析13例行甲状旁腺探查患者的临床资料。结果 本组13例血钙和血清甲状旁腺素（PTH）均高于正常；定位检查方法的敏感性和阳性预测值分别为Doppler彩超：90％和100％，99Tmc—MBI100％和100％；11例行单侧甲状旁腺探查，均发现单侧腺瘤，2例行双侧甲状旁腺探查，其中1例发现单侧腺瘤。1例未发现病变。11例患者术后出现低钙血症症状（84．6％）。结论 血钙和血清PTH测定是甲状旁腺腺瘤可靠的定性诊断手段；Doppler彩超和呐Tmc—MBI相结合可获得准确的定位诊断；对于定位明确的单侧腺瘤结合术中冰冻病理检查仅行单侧甲状旁腺探查是可行的；手术切除是治疗甲状旁腺腺瘤惟一有效的方法；术后给予10％葡萄糖酸钙治疗可有效预防和治疗低钙血症的发生。     

母子同患甲状旁腺功能减退症报告

甲状旁腺功能减退症（以下简称甲旁减）以手足抽搐、癫痫样发作,低钙血症和高磷血症为主要临床和生化特征,临床发病相对少见,误诊率高达40％,误诊原因多因症状不典型、或以并发症的表现起病,易导致误诊误治。我院曾收住母子均惟患甲旁减1例,现报道如下。     

特发性甲状旁腺机能减退症颅脑CT诊断

为探讨颅脑CT对特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)的诊断价值,回顾性分析13例经生化检查证实的IHP患者头颅CT表现。结果,IHP颅内主要表现为钙化性病变,双侧尾状核、苍白球、壳核及丘脑、小脑齿状核、额顶叶皮质与髓质交界处及半卵圆中心对称钙化为特征,内囊未见受累;血生化检查:离子钙0.70~0.82mmol/L、磷2.25~3.79 mmol/L;血甲状旁腺激素(PTH)<1.0 pg/mL。认为CT在IHP颅脑病变的诊断中具有重要诊断价值,与生化检查结合具有定性诊断意义。     

特发性甲状旁腺功能减退的头颅CT与临床

报道16例特发性甲状旁腺机能减退患者,临床表现为手足搐搦和癫痫样发作及精神异常等。头颅CT可见颅内广泛钙化,尤以基底节、丘脑、小脑齿状核和皮质—髓质交界区多见,两侧分布对称,内囊区未累及。所有病例均有血钙、血磷改变。结合文献就其临床表现与颅内钙化的CT所见进行讨论。     

假性甲状旁腺功能减退症2例

假性甲状旁腺功能减退症( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,临床主要表现为手足搐搦、惊厥,血清钙降低,磷升高,甲状旁腺激素( PTH )升高;补充钙剂及骨化三醇,长期规律治疗,一般预后良好。本文对我院收治的2例PHP患者作一报道。     

甲状旁腺功能减低症的颅脑CT诊断价值

目的:探讨甲状旁腺功能减低症(甲旁减)的颅脑SCT检查对本病的诊断价值,提高对甲旁减的认识。方法:对2003年至2006年10例甲旁减患者的临床及影像资料进行回顾性分析。结果:10例患者均行颅脑SCT扫描,其中8例均显示颅内不同程度多发性对称性钙化,敏感性为80%,且颅内钙化的数目与病程有关。结论:对于具有手足搐搦、癫痫发作等临床表现的患者,除应查血磷、血钙及甲状旁腺激素(PTH)外,颅脑SCT检查有助于提高对甲状旁腺功能减低症的诊断价值。