新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义.     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

两种检测方法在检测G6PD活性中的应用对比

目的通过两种方法对G6PD的活性进行检测,通过对比该两种检测方法的异同性,总结其相关性。方法抽取我院2016年1~3月期间进行G6PD活性检测的100例新生儿进行实验对比研究,分别都用比值测定法和还原试验检测法测定G6PD的活性,分析检测情况。结果还原试验检测法中,100例新生儿53.0%为阴性,47%为阳性。而比值检测法中,有55.0%为阴性,45%为阳性,两种检测方法检测结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。100例新生儿中,通过还原试验检测法与G6PD比值检测法检测结果不同的有2例,均为女性新生儿,该2例通过G6PD比值检测法测定G6PD/6PGD比值处于正常范围内,分别为1.15、1.19,而该2例经过还原试验检测法还原率均异常。结论高铁白红蛋白还原试验检测法与上生化机G6PD比值检测法均存在一定优势,但其二者也存在不足,所幸其不足可相互补充。因此,为了在临床检测中快速获取结果,可将其进行结合共同检测。     

2009-2012年贵港市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解贵港市新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿G-6-PD缺陷症缺乏症筛查资料按年度进行统计分析。结果新生儿G-6-PD共筛查41774例,筛查阳性3538例,阳性率为8.47%;其中2009年新生儿G-6-PD筛查阳性率为8.56%(483/5640),2010年为8.40%(587/6987),2011年为7.72%(940/12180),2012年为8.99%(1527/16967)。结论贵港市新生儿G-6-PD缺陷症阳性筛查较高,发现G-6-PD缺陷症患儿要及时告诉家属禁忌的食品和药品,可以避免急性溶血反应的发生,确保儿童健康成长。     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12 237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果进行分析。结果 12 237例新生儿总计有2.84%(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2 235delC杂合突变型基因阳性为45.24%(157例),SLC26A4IVS7-2 A G纯合突变型基因阳性为25.65%(89例),线粒体12SrRNA 1555 A G均质突变型基因阳性为5.48%(19例),SLC26A4 1229C T杂合突变型基因阳性为5.19%(18例),SLC26A4 2168A G杂合突变型基因阳性为3.17%(11例),GJB3 538 C T杂合突变基因阳性为2.88%(10例),其他突变基因阳性为7.49%(26例),同时具有2种基因突变者为1.16%(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92%,其中基因突变阳性检出率5.11%(12/235),其中GJB2 235delC杂合突变型3.40%(8/235),SLC26A4 IVS7-2A G杂合突变型1.28%(3/235),SLC26A4 1229C T杂合突变型0.43%(1/235)。结论广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义。     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

应用G6PD活性检测对粤北中老年人群G6PD缺乏筛查

目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月～2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性检测对G6PD缺乏患者进行筛查,了解粤北中老年人群G6PD缺乏症发生情况。结果 4731例粤北地区中老年人群中,共有345例发生G6PD缺乏症,占7.29%,其中男228(4.82%)例,女117(2.47%)例,男、女性均以连山壮族瑶族自治县发生率最高,分别达10.19%、6.56%;在45～59岁年龄区间中,男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县、连州市,分别为10.87%,7.05%,60岁以上男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县,分别为9.68%,7.69%,45～59岁总阳性率为7.72%,60岁以上总阳性率为7.07%;在粤北不同地区中老年人群G6PD活性上,连山连南瑶族自治县显著比其他地区低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论粤北中老年人群G6PD缺乏现象较普遍,尤其是连山壮族瑶族自治县地区等少数民族聚集地区,应加强G6PD缺乏症的筛查,可预防和避免溶血性疾病的发生和发展。     

关于开展汕尾市新生儿疾病筛查模式研究

目的探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。方法收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月~2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD,筛查CH,PKU,G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。结果 1930例筛查新生儿中,CH,PKU,G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测,与同期对照组比较,筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义(P0.001)。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,可以起到早期诊断、干预的作用,从而减少新生儿的残疾发生率。     

2011-2012年贵港市新生儿听力筛查分析

目的了解贵港市新生儿听力筛查情况。方法对2011-2012年贵港市辖区内新生儿听力筛查资料按年度进行统计、分析。结果新生儿听力筛查9655例,筛查阳性1116例,阳性率为11.56%。其中,2011年新生儿听力筛查4652例,筛查阳性407例,阳性率为8.75%;2012年新生儿听力筛查5003例,筛查阳性709例,阳性率为14.17%。结论新生儿听力筛查可为早期干预婴幼儿听力损失的影响提供有利条件。     

2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况。方法对2009-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析。结果 2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查共111745例,筛查阳性285例,筛查阳率为0.26%;筛查阳性召回147例,召回率51.58%。其中,2011年共筛查42866例,筛查阳性129例,筛查阳率为0.30%;筛查阳性召回64例,召回率49.61%;2012年共筛查68879例,筛查阳性156例,筛查阳率为0.23%;筛查阳性召回83例,召回率53.20%。结论贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回率过低,应强化随访召回复查工作,不能让苯丙酮尿症患儿漏网,提高人口的总体素质。     

湖南省怀化市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查分析

目的：提高人口素质,预防智力障碍,减少残疾儿发病率。方法：在新生儿出生后72小时采足跟血3滴,直接滴于美国产S＆S903滤纸上。采用改良G6PD荧光斑点法进行G6PD初筛,确诊用改良G6PD定量比值法进行检测。结果：①共收集全市182家新生儿疾病筛查率〉85%以上的医院全年的标本共16240份,其中男婴9018例,女婴7222例。初筛阳性者男350例,女120例。确诊患儿男264例,女88例。检出率为男1.83%,女0.29%。②检出的G6PD患儿农村46例,城市26例。结论：我市发病率较广东、广西稍低,而G6PD发生率以靖州县最高,可能与该县新生儿筛查率达95%有关。原因需进一步探讨。