肺表面活性物质蛋白-C基因186位点多态性与内蒙古地区蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征相关性分析

目的：研究肺表面活性物质蛋白( surfactant protein,SP)-C基因多态性,以186位点为重,研究内蒙古地区蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征( respiratory distress syndrome of newborn, NRDS)的相关性,分析两族是否具有基因位点差异性。方法选择151例NRDS患儿( NRDS组)与151例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR及基因分析技术检测186位点,分析其多态性与NRDS的关系。结果在内蒙古地区,不论蒙古族还是汉族,SP-C基因186位点基因型均可检出3种基因型：即AA、AG及GG型。其中,蒙古族NRDS组和对照组患儿此3种基因型频率分别为：19.6％、33.3％、47.1％和23.5％、27.5％、49.0％,NRDS组和对照组A等位基因频率分别为36.3％和37.3％, G等位基因频率分别为63.7％和62.7％。汉族 NRDS 患儿和对照组此3种基因型频率分别为：14.0％、28.0％、58.0％和10.0％、30.0％、60.0％, NRDS 组和对照组患儿 A 等位基因频率分别为28.0％和25.0％,G等位基因频率分别为72.0％和75.0％。内蒙古地区蒙古族与汉族NRDS患儿SP-C基因型及等位基因频率在不同性别、出生体重、胎龄、分娩方式等中无明显关联( P>0.05)。对比蒙古族与汉族NRDS患儿在SP-C基因186位点上基因型和等位基因分布,并未发现SP-C基因186位点多态性具有种族上的统计学差异( P>0.05)。结论内蒙古地区NRDS患儿SP-C 186位点基因多态性无明显的种族相关性。     

肺表面活性物质蛋白 B、C 基因变异与蒙古族早产儿 呼吸窘迫综合征相关性研究

目的研究肺表面活性物质蛋白(SP)B、SP-C基因外显子4(exon4)区域基因变异与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的相关性。方法选择住院治疗的无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例(男31例,女19例),同期、同民族和同群体中无血缘关系的非RDS早产儿50例为对照组(男27例,女23例),分别用聚合酶链式反应(PCR)基因多态性分析和基因检测技术对SP-B、SP-C基因exon4区域基因进行测序,并比较两组患儿SP-B基因exon4区域1580位点基因变异及基因型频率、SP-C基因exon4区域c.571C A(T138N)位点基因变异及基因型频率的差异。结果检测出SP-B基因exon4区域1580位点基因变异,RDS组14例,变异率为28%,非RDS组11例,变异率为22%,两组差异无统计学意义(χ2=0.480,P 0.05)。RDS组1580位点CC、TT、CT基因型频率分别为16%、72%和12%,非RDS组则分别为10%、78%和12%;RDS组C等位基因频率为22%、T等位基因频率为78%,非RDS组则分别为16%、84%;两组间基因型频率差异无统计学意义(χ~2=1.170,P 0.05)。检测出SP-C基因exon 4区域c.571 C A(T 138 N)位点基因变异,RDS组41例,变异率为82%,非RDS组6例,变异率为12%,两组间差异有统计学意义(χ~2 =49.177,P 0.05)。RDS组c.571C A(T138N)位点CC、AA、AC三种基因型频率分别为18%、50%和32%,非RDS组分别为88%、8%和4%;RDS组C等位基因频率为34%、A等位基因频率为66%,非RDS组则分别为90%、10%,两组间A等位基因型频率的差异有统计学意义(χ~2=66.553,P 0.05)。结论携带SP-C基因exon 4区域c.571 C A(T 138 N)位点A等位基因的蒙古族早产儿患RDS的风险更高,而SP-B基因exon 4区域1580位点基因变异与蒙古族早产儿发生RDS无关。     

SP-B 外显子4（T131I）位点与蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征相关性研究

目的探讨SP-B外显子4(T131I)位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选择于2009年9月-2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组,选择同期未发生NRDS的蒙古族早产儿86例作为对照组。应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术及基因测序技术检测SP-B基因exon4区域上有无突变,以及T131I位点的基因型、等位基因分布。结果在所有研究对象中,SP-B基因exon 4区域无突变发生,T131I位点基因型均可检出3种基因型,即CC、CT、TT,病例组所占比例分别为58.1%、27.9%、14.0%,对照组分别为40.7%、43.0%、16.3%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=5.57,P=0.062);病例组C等位基因频率为80.2%,高于对照组(64.0%),差异有统计学意义(χ~2=11.33,P0.001)。结论 SP-B基因外显子4(T131I)位点基因多态性可能是蒙古族NRDS易感基因之一。     

内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B外显子7区域R236C位点的相关性研究

目的通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7(exon7)区域上是否存在基因变异,探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法采用病例对照研究方法,选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿47例作为病例组,选择同民族和同群体中未发生NRDS的新生儿47例为对照组。通过PCR基因分析技术检测SP-B基因外显子7区域上有无突变,以及SP-B外显子7(R236C)位点的基因型、等位基因分布。结果在内蒙古西部地区汉族新生儿中,SP-B基因外显子7区域无突变发生;SP-B外显子7(R236C)位点基因型均可检出两种基因型(CC、CT),两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为72%和28%,C等位基因频率为85%,T等位基因频率为15%。对照组此两种基因型分别为85%和15%,C等位基因频率为93%,T等位基因频率为7%。病例组与对照组此位点基因多态性相比等位基因及基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论内蒙古西部地区汉族NRDS患儿的SP-B基因第7外显子未发现基因突变。未发现SP-B基因外显子7(R236C)位点基因多态性与该地区汉族NRDS的发生有明显相关性。     

蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B基因外显子7突变研究

目的探讨蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因外显子7突变特点。方法采用前瞻性研究方法,选择2013年6月至2015年6月内蒙古医科大学附属医院新生儿科收治的85例NRDS患儿(病例组),其中汉族55例、蒙古族30例。选择同期84例非NRDS患儿为对照组,其中汉族58例、蒙古族26例。两组均采血样提取DNA,应用PCR基因分析技术对候选基因SP-B外显子7进行全测序。比较两组不同民族SP-B外显子7测序结果。结果两组性别、胎龄、出生体重、出生方式、是否规律促肺成熟等差异均无统计学意义(P0.05)。病例组和对照组SP-B基因外显子7全测序均未发现基因突变。结论本研究病例未发现存在SP-B基因外显子7突变;未发现SP-B基因外显子7在内蒙古地区蒙汉民族之间存在差异。     

新生儿呼吸窘迫综合征ABCA3基因遗传缺陷的研究

目的 分析ATP结合盒式蛋白转运子亚单位基因ABCA3遗传缺陷与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系,从中探讨汉族人群NRDS发病的遗传机制.方法 收集在新生儿重症监护病房住院的11例重症NRDS患儿的临床资料,采集患儿和97例无关正常对照的血样,采用PCR扩增、DNA直接测序技术对11例患儿进行ABCA3基因序列分析,对于新发现的ABCA3错义突变在97例健康对照中进行单链构象多态性检测.对1例生后13 h死亡的NRDS患儿进行肺组织光镜和电镜检测.结果 在11例患儿中发现了3个ABCA3基因外显子遗传变异、1个剪切位点碱基变异和几个国外报道及尚未报道的ABCA3单核苷酸多态性(SNP).3个ABCA3基因外显子遗传变异分别为c.2169 G＞A (p.M723I)、c.1010 T＞G (p.V337G)、c.4972 A＞G(p.S1658G),1个剪切位点变异为Exon 30+2 T/G,发现的SNP位点包括未报道过的213 C ＞T(p.F71F)、Exon 21+ 34C/T和已报道的c.1059C＞T(p.F353F)等.1例生后12 h死亡的患儿携带c.2169G＞A纯合变异,该变异位于第17号外显子,碱基的变异导致第723位氨基酸由异亮氨酸代替蛋氨酸,97例健康对照者中未发现此变异.肺组织电镜检测显示该例肺泡Ⅱ型上皮细胞的板层小体变小、浓缩,电子致密物边集.结论 ABCA3基因突变可能是部分临床不能解释的重症NRDS患儿的遗传学病因或遗传背景,识别NRDS患儿ABCA3基因变异情况,有助于治疗措施的选择及评价,并为开展NRDS遗传咨询和早期预防性干预提供依据.     

儿童特发性间质性肺疾病与肺表面活性物质-B基因多态性的相关性研究

目的 探讨肺表面活性物质(surfactant protein,SP)-B外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病的相关性.方法 收集2013年10月至2016年9月在深圳市儿童医院和广西医科大学附属第一医院住院诊断为特发性间质性肺疾病的患儿共67例为病例组,选择同期与特发性间质性肺疾病无关的因呼吸道感染在深圳市儿童医院住院的102例患儿为对照组,采用SP-B全外显子和侧翼区高通量测序法对所有病例采集的标本进行检测,分析外显子4(T131I)位点的基因型和等位基因分布.结果 病例组和对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因型均可检出3 种,CC、CT及TT型,病例组所占比例分别为67.16%、25.37%、7.46%,对照组分别为56.86%、35.29%、7.84%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=1.981,P=0.371);病例组C等位基因频率为79.85%,对照组为74.51%,差异无统计学意义(χ2=1.288,P=0.256).对照组SP-B基因外显子 4(T131I)位点的基因突变频率为43.14%(44/102),与人类基因组千人人群数据库基因突变频率平均值52.00%比较,差异无统计学意义(P>0.05);与欧洲千人人群数据库基因突变频率53.88%、南亚千人人群数据库基因突变频率45.50%和美洲整体人群数据库基因突变频率41.93%比较,差异无统计学意义(P>0.05),而与东亚千人人群数据库基因突变频率26.39%和非洲千人人群数据库基因突变频率80.18%比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 SP-B 基因外显子4(T131I)位点的基因多态性与儿童特发性间质性肺疾病易感性不存在相关性,外显子4(T131I)位点的基因突变频率与种族人群和地域具有一定的差异性.     

蒙、汉族儿童原发性肾病综合征TIM-3基因及IFN-γ检测的意义

目的研究TIM-3基因多态性及γ干扰素(IFN-γ)水平与儿童原发性肾病综合征(PNS)发病的相关性。方法采用病例对照研究,选取汉族PNS患儿21例,蒙古族(祖籍三代以上均为蒙古族)、汉族(祖籍三代以上均为汉族)健康体检各20例为对照组;采用PCR–限制性片段多态性分析方法,分析检测PNS患儿和对照组的T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)基因外显子-574 A/C的单核苷酸多态性,比较基因型及等位基因频率;采用酶联免疫吸附法检测血IFN-γ水平,并分析其变化。结果汉族和蒙古族正常对照组之间TIM-3基因外显子-574A/C位点基因型(AA、AC、CC)分布差异无统计学意义(P=0.741);两组间等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.655)。将汉族和蒙古族正常对照组合并与汉族PNS患儿进行比较,汉族PNS患儿-574A/C位点AA、AC和CC基因型频率分别为9.52%、28.57%和61.90%,与40例正常对照组儿童的基因型分布差异有统计学意义(P=0.017);汉族PNS患儿的C等位基因频率为76.2%,高于正常对照组(50.0%),差异有统计学意义(P=0.005),与A等位基因个体比较,C等位基因携带者儿童发生PNS的风险增加3.20倍(95%CI:1.39~7.37)。汉族PNS、汉族以及蒙古族正常对照组之间血清IFN-γ水平的差异无统计学意义(P0.05)。结论 TIM-3基因外显子-574A/C的单核苷酸多态性可能与儿童PNS的发病相关;IFN-γ与儿童原发性肾病综合征的发病无明显相关性。     

汉族儿童扩张型心肌病与LMNA基因的相关性研究

目的 研究核纤层蛋白(LMNA)基因在汉族扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患儿中的突变情况.方法 对70例DCM患儿和70名健康对照儿童进行LMNA基因突变筛查,用聚合酶链反应分别扩增LMNA基因功能区12个外显子及附近部分内含子,双脱氧末端终止法测序DNA序列,用Pubmed的Blast在线软件对测序输出序列与模板序列进行比对.组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验.结果 在23例DCM患儿和5名对照组儿童中,发现LMNA基因第10号外显子的第90位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C1698T(rs4641),C1698T多态性位点的TC、TT基因型在DCM患儿中的频率明显高于对照组,两者之间差异有统计学意义(P ＜ 0.05);在2例DCM患儿中,发现LMNA基因第5号外显子的第51位碱基存在C→T改变的多态性位点,即LMNA基因的C861T,在对照组儿童中未发现该突变.结论 LMNA基因C1698T和C861T的多态性可能与汉族DCM患儿的发病风险相关.     

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目的了解肺泡表面活性物质蛋白B(SPB)-18基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法 (1)高分辨率熔解曲线法和基因测序法检测2009年5月至2010年12月武汉市妇女儿童医疗保健中心和华中科技大学同济医学院附属同济医院100例NRDS患儿及186名同胎龄儿SPB-18多态性位点基因型和等位基因的差异。(2)应用蛋白印记法分析技术(WB)检测2009年5月至2010年12月武汉市妇女儿童医疗保健中心31例基因型为SPB-18AA和36例SPB-18CC的足月新生儿支气管肺泡灌洗液中SPB水平,比较两组之间差异。结果 (1)SPB-18A/C基因在NRDS组和对照组中AA、AC、CC的基因型频率分别为11.0%、40.0%、49.0%和6.5%、31.7%、61.8%,两组基因型分布差异无统计学意义(χ2=4.83,P>0.05。);但等位基因A频率在NDRS组和对照组间分别为31.0%和22.3%,差异有统计学意义(χ2=5.19,P<0.05)。(2)基因型为SPB-18AA者比CC者支气管肺泡灌洗液中SPB蛋白水平低。WB灰度值分别为8002.3±452.9和14339.2±107...     

术中判断肠活力三种方法的比较

术中准确地评价肠活力是外科医师面临的一个普遍问题。应用兔肠缺血模型，比较静脉荧光素、表面血氧测定和激光多普勒三种技术判断肠活力的精确性。结果：诊断效率静脉荧光素法为７８％，表面血氧测定为６８％，激光多普勒为９５％。后者精确度显著优于前二者，且操作简便、迅速，具有临床应用前景。     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Spectrum of clinical presentations of vein of Galen aneurysm

Aneurysm of the vein of Galen is a rare intracranial vascular malformation. It is known to have diverse manifestations and varying severity. Four cases with different modes of presentation and outcome are reported. A mortality of 50 per cent was encountered. Among the survivors, one had neurologic sequelae whereas the other had attained age-appropriate developmental milestones. The former was a rare case of spontaneous thrombosis of the aneurysm while the latter was a boy who underwent therapeutic embolization.     

主动脉缩窄的治疗研究进展

主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)是主动脉的局限性狭窄,狭窄最常见于峡部,是一种常见的先天性心血管畸形,占所有先天性心脏病的5％ ～8％.缩窄导致上肢血压升高,下肢血压降低,并可引起心功能下降,未经治疗的CoA预后不佳.治疗方式包括外科治疗及经皮介入治疗,不同治疗方式的并发症发生率不同,术后长期监测其并发症、心功能是评估预后的重要指标.该文对主动脉缩窄的治疗方式及术后并发症、心功能情况的研究进展作一综述.     

Outcome of the Treatment of Inborn Errors of Metabolism

The use of specific dietary restrictions, cofactor administration, mobilisation of insoluble substances, environmental modifications, product replacement and selective enzyme inhibition are now established for the treatment of some inborn errors of metabolism. There is no generally accepted application for enzyme administration, cytopharmacology (manipulation of the cytoskeleton) or for cell transplantation except for bone marrow transplantation in disorders where the bone marrow is primarily at fault. The other uses of bone marrow transplantation which have been proposed require further evaluation. Results of recent research suggest that the scope of this approach is gradually being widened. There is also scope for development in the field of organ transplantation taking advantage of recent technical¹ and immunological progress. The treatment of inborn errors of metabolism by genetic modification is not yet on a practical clinical level; more laboratory and animal studies are needed before this can be attempted in man. Adenosine deaminase deficiency appears to be the disease in which this will be first attempted using a retroviral vector to insert the gene into the genome of pluripotential bone marrow cells.     

小儿法洛四联症根治术106例临床分析

目的探讨小儿法洛四联症根治术的特点,以提高手术疗效。方法对1998-02—2005-07在河南省郑州市第七人民医院接受法洛四联症根治术的106例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果治愈103例,死亡3例,病死率为2.9%。术后随访率100%,随访3～93个月,无晚期死亡。全部病例心功能皆恢复至Ⅰ或Ⅱ级(NYHA)。结论绝大部分法洛四联症患儿可施行一期根治术,提高手术成功率的关键在于合理的体外循环灌注、严密修补室间隔缺损和恰当疏通右室流出道。     

Reliability of subjective estimates of exercise capacity after total repair of tetralogy of Fallot

Sixty-nine patients (age 10 × 3.5 years, median 9.7 years) operated on for tetralogy of Fallot, underwent excercise testing 5.1 × 2.5 years after total correction. Aerobic capacity was assessed by the ventilatory threshold method. After the exercise test, parents completed a validated standardized questionnaire to evaluate the habitual level of physical activity of their child. They were then asked to place their child into one of three groups, describing their child's activity level, compared to normals (below average, average and above average). In the average and above-average groups, 73% and 65% of the patients were misclassified when compared to objective exercise testing. However, in the below-average group, no misclassifications were found. Subjective estimates of activity level, and consequently exercise tolerance, were poorly associated with objective measurements of exercise performance in these patient groups. Our results question the reliability of self-reported estimates of physical activity level and consequently exercise capacity in children after surgical correction of tetralogy of Fallot.     

早产儿脑病研究进展

早产儿脑病是复杂的原发性脑损伤和继发性脑发育异常疾病.过去几年对该病有了较为深刻的认识,该文就最新的有关早产儿脑病概念演变,脑损伤后的细胞分子机制和损伤后发育障碍,尤其是活化小胶质细胞介导的少突胶质细胞损伤机制、神经/髓鞘受损和丘脑、板层下神经元及大脑皮层的受损机制或发育成熟障碍进行综述,以便对该病有更深刻的认识.     

婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的影响因素

目的 探讨影响婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的各相关因素.方法 将2003年8月至2011年2月经作者一期手术纠治的117例年龄≤3岁的法乐四联症患儿分为疗效良好、疗效较差两组.分析手术时患儿年龄、体重、术前HCT值、McGoon指数、EDVI、主动脉阻断时间、转流时间、室间隔缺损大小、升主动脉与肺动脉干直径比、...