1例Brugada综合征患者的护理

正0引言Brugada综合征是一种常染色体显性遗传基因决定的心脏离子通道病,其病死率占所有猝死者的4%~12%[1],本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出。此病患者的心脏结构多正常,心电图具有特征性的"三联征":右束支阻滞、右胸导联(V1-V3)ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置,临床常因室颤或室速引起反复晕厥甚至猝死。2016     

长Q-T间期综合征的临床意义

长Q_T间期综合征（LQTS）指心电图上表现QT间期延长、ST—T异常、易产生恶性室性心律失常如尖端扭转型室速（Tdp）的一组综合征。临床上常有反复发作晕厥或猝死病史及家族史。LQTS发生是心肌细胞上离子通道异常,引起心肌细胞电活动异常,产生早期后除极和触发活动,诱发Tdp。     

Brugada综合征研究进展

<正>Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)是由于编码心脏Na~+通道基因(SCN5A)突变引起离子通道功能异常而导致的一组综合征。ECG上以V_1～V_3导联ST段抬高伴或不伴右束支传导阻滞为特征,反复发作晕厥、多形性室速和室颤,并发心室颤动导致猝死。BS属于常染色体显性遗传,多发于青年男性。近几年来,Brugada综合征的病例呈指数增长,已引起医学界的广泛关注,人们对该病的认识不断加深。现将本病的研究     

遗传性心律失常治疗新视野

Brugada综合征Brugada综合征主要表现为右束支传导阻滞与右胸导联ST段抬高,常发生室性心动过速（VT）或心室颤动而导致晕厥与猝死.其心电图无QT延长,与尖端扭转性室速（TdP）发作前长-短序列不同,很少发作前有此现象.其与儿茶酚胺依赖性多形性VT不同,发作前无心率加速现象.2相折返被认为是Brugada综合征发生室性心律失常的机制.Brugada综合征发病主要与SCN5A突变有关.此外,还有钠通道β-亚基突变（SCN1B和SCN3B）,钾通道KCNE3突变,L-型钙通道的α-亚基和β-亚基（CACNA1C和CACNB2B）突变.另外,GPD1L突变产生异常转运蛋白,可抑制细胞膜上钠离子通道的正常表达.     

SCN5A基因突变与心律失常的研究进展

近年来分子生物学及分子电生理的迅速发展,开创了心律失常机制研究新纪元。心律失常与离子通道基因表达异常明确相关,多个离子通道基因的突变可引起各种心律失常。目前,已知绝大多数的原发性心电异常都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此,这类病可称为“离子通道病”。Nav1.5通道是人类主要的心脏钠离子通道类型,负责动作电位的起始和传播,由SCN5A基因编码。自从在长QT综合征(long QT syndromeL,QTS)家系中发现心脏钠离子通道α亚基的编码基因SCN5A第一个突变以来,目前已经发现数百个突变与一系列遗传性心律失常有关,如长QT综合征3型(LQT3)、Brugada综合征、进展性心脏传导阻滞(PCCD)、扩张型心肌病(DCM)、婴儿猝死综合征(SIDS)等。近年来发现SCN5A基因突变与病态窦房结综合征(SSS),房性心律失常(心房颤动,心房静止),室性心律失常和起搏夺获不良密切相关。本文将详细阐述近年来SCN5A基因突变在SSS、房性心律失常(心房颤动,心房静止)、起搏夺获不良、室性心律失常和长QT综合征3型的研究进展,SCN5A功能获得性和功能丧失致病突变潜在的机制以及目前存在的问题和挑战。      

中国人Brugada综合征家系中检测到一个新的基因突变K317

Brugada综合征是近年被发现并逐渐得以认识的一类家族遗传性心脏疾病,表现为心脏性猝死或晕厥,但无器质性心脏损伤证据;心电图静息时表现为特征性胸前区导联V1～V3的ST段抬高,伴或不伴有右束支传导阻滞;猝死或晕厥发作时则表现为多形性室性心动过速/心室颤动.编码心脏电压依赖钠离子通道α亚单位的SCN5A基因是该病的致病基因之一,国外人员已在该基因上发现了10多个位点上不同类型的基因突变.     

先天性LQTS发生尖端扭转型室性心动过速的电生理机制

0 引言 先天性 QT间期延长综合征(congenital long QTsyndrome,LQTS)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征,心电图表现为 QT间期延长、ST-T 改变和尖端扭转型室性心动过速(torsades depointes,Tdp)。临床以发作性晕厥和心性猝死为特征。据统计,全世界有20余万人存在这种基因缺陷,是儿童     

QT间期与遗传性心律失常综合征研究概况

遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病[1]。包括QT间期异常的长QT间期综合征和短QT间期综合征,现分别对其基因遗传学基础及诊断标准和防治作一综述。一、长QT间期综合征1.发生机制QT间期改变主要与心室的复极化有关。长QT间期综合征(LQTS)是由于心室动作电位的复极时间延长导致心室的易损期延长,从而诱发各种室性心律失常(其中最为凶险的是尖端扭转型室速),在临床上多表现为晕厥和猝死的一组疾病,分先天性和后天性。先天性LQTS是一种遗传性离子通道疾病,是由于编码跨膜钠离子或钾离…     

遗传性心率失常的最新治疗进展

遗传性心率失常主要包括长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺能性多形性室性心动过速和Brugada综合征.这些罕见的疾病通常是年轻人猝死的主要原因,他们主要是由编码离子通道的基因或编码参与其调控蛋白的基因突变引起的.遗传缺陷导致心脏动作电位期间离子电流发生改变,患有这些疾病的个体经常出现晕厥或危及生命的心律失常发作.该类...     

血钾过低致室性心律失常8例临床分析

低血钾可在临床上引起严重的室性心律失常 ,尤其是反复发作的、扭转型室速易演变为室扑、室颤 ,引起昏厥或阿-斯综合征 ,甚至猝死。近 10年来我院共收治低血钾所致室性心律失常 8例 ,现报道如下。1　资料与方法1 1　一般资料 :本组 8例患者 ,男 4例 ,女 4例 ,年龄 2 3～ 83岁。1 2　基本病因及缺钾原因 :除 1例风心病和 1例冠心病外 ,余病例均无心脏病史。各例均有明显的缺钾原因 ,主要为长期少食 ,呕吐腹泻 ,输入无钾的葡萄糖氯化钠溶液和皮质激素所致。 1例有长期发热 ,1例心律失常发生于口服利尿剂和地高辛过程中 ;3例有近期胃或肠道手术…     

药物维思通致Brugada波样心电图改变4例分析

Brugada综合征是一种与心脏猝死密切相关的离子通道疾病,临床上常因室颤或多形性室速引起晕厥甚至猝死.该综合征特征性心电图形称Brugada波.文献报道一些抗心律失常药物、三环类抗抑郁药物等钠通道阻滞剂可引出Brugada波,而抗精神病类药物维思通引出的Brugada波少有报道.     

国人Brugada综合征的临床特点(附49例报告)

为了解国人Brugada综合征(BrS)的临床特征,采用计算机和人工文献检索收集文献及本院的病例,由两位医师进行分析,剔除重复的、非国人的病例。共49例,男性45例,女性4例,19-73(42.9±13.2)岁。有临床症状40例,主要表现为猝死29例、晕厥27例;有猝死或晕厥家族史17例,14例发生恶性室性心律失常(MVA),发生率82.4％;无猝死或晕厥家族史32例,15例发生MVA,发生率为46.9％(P<0.05)。14例有MVA发生时间记录,其中11例发生时间段为7:00pm-7:00am;ECG显示V1、V2导联ST段以下斜型抬高为主,V3ST段以马鞍型抬高为主。提示国人中BrS并不少见,其特征与国外报告相似。     

Brugada综合征的心电图特性

Brugada P．Brugada J于1992年报告8例发生多形性心动过速或心室颤动事件的病人，经临床检查、超声心动图、心血管造影以及心肌活检均未发现器质性心脏病的证据，平时心电图Q—T间期正常，但有右束支阻滞和右胸导联（V1-V3）ST段抬高等改变。现有学者又发现室性期前收缩时V1～V3导联呈马鞍型，ST段抬高的程度与心源性晕厥发作，亦是支持Brugada综合征诊断的一种有力佐证，ST段抬高越明显可能预示更濒临晕厥发作，后来世界各大洲相继均有报道，但分布以亚洲特别是东南亚多见。此病发病相对较轻。平时心绞痛、胸闷、呼吸困难等症状，发病时主要表现为晕厥或猝死。多在夜间睡眠中发生，故有意外夜间猝死综合征之称。     

长QT综合征心电图和临床诊断

长QT综合征 (LQTS)是指心电图上表现为QT间期延长、QT T特征性变化和多形性室速 (尖端扭转型室速TdP)的一组综合征。主要临床表现是发作性晕厥、心脏性猝死 ,尤其是发生在儿童和年轻人当中的不明原因的晕厥和猝死。LQTS是由于基因突变导致所控制的离子通道失调 ,引起了跨膜动作电位间期延长和体表心电图QT间期延长 ,导致跨室壁离散度增大 ,诱发早期和晚期后除极引起室速、室颤和心脏性猝死。根据电生理的上述变化 ,可分为获得性和先天性。获得性LQTS主要与药物如抗心律失常药物、抗抑郁或酚噻嗪类药物有关 ,亦可与心肌局部缺血、…     

血钾过低致室性心律失常8例临床分析

<正>低血钾可在临床上引起严重的室性心律失常,尤其是反复发作的、扭转型室速易演变为室扑室颤,引起昏厥或阿斯综合征,甚至猝死.近10年来我院共收治低血钾所致室性心律失常8例,现报告如下.     

经胸腔镜行左侧心交感神经切除术治疗长QT综合征

遗传性长QT综合征(LQTS)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍而引起的一组临床紊乱综合征,临床上以QT间期延长、QT-T易变、多形性室速、尖端扭转性室速及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.目前是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因.受体阻滞剂可使75%～80%的患者获得长期疗效,我科于2003年5月～2004年5月对β受体阻滞剂治疗无效的6例患者,采用经胸腔镜下左侧心交感神经切除(LCSD)治疗,效果较好,现总结报道如下.     

短QT综合征

短QT综合征(Short QTSyndrome,SQTs)是一种常染色体显性遗传,心电图(ECG)QT间期明显缩短,伴房性或室性心律失常,临床有晕厥和猝死风险、心脏结构正常的一种心肌离子通道病。本文对短QT综合征的发病机制、心电图特点、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗加以讨论。     

短QT综合征

短QT综合征（Short QTSyndrome,SQTs）是一种常染色体显性遗传,心电图（ECG）QT间期明显缩短,伴房性或室性心律失常,临床有晕厥和猝死风险、心脏结构正常的一种心肌离子通道病。本文对短QT综合征的发病机制、心电图特点、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗加以讨论。     

埋藏式心脏复律除颤器的临床应用

埋藏式心脏复律除颤器 (ｉｍｐｌａｎｔａｂｌｅｃａｒｄｉｏｖｅｒｔｅｒｄｅ ｆｉｂｒｉｌｌａｔｏｒ,ＩＣＤ)临床上主要应用于各种原因引起的恶性室性心律失常。所谓恶性室性心律失常是指 :①心室率大于 2 30次 /分的单形性持续型室性心动过速 (ＶＴ)。②心室率逐渐加快的ＶＴ ,有发展成心室扑动或心室颤动 (ＶＦ)的趋势。③ＶＴ伴有严重血流动力学障碍如低血压、休克、左心衰竭。④多形性ＶＴ(包括尖端扭转性ＶＴ) ,发作时伴晕厥。⑤特发性室扑或室颤 ,临床的特征为阿 斯综合征发作。此类心律失常通常是导致心脏猝死的主要原因 ,绝大多…     

经胸腔镜左心交感神经切除术治疗先天性长QT综合征的麻醉管理

先天性长QT综合征(congenital long QT syn-drome,c-LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常的一组临床综合征,心电图表现为QT间期延长和T波形态异常。其特征性心律失常为尖端扭转型室性心动过速(torsades depointes,TdP),TdP可使c-LQTS患者突然发生晕厥,惊厥,甚至心源性猝死[1]。目前LQTS的标准治疗方法为β-受体阻滞剂和左心交感神经离断术(left cardiacsympathetic denervation LCSD)。β-受体阻滞剂可以降低c-LQTS患者的死亡率和心血管事件的发生率,但仍有20%～25%的患者内科治疗无效而需采用其…