MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

MCV与MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的:探讨MCV与MCH联合血红蛋白电泳法筛查常见地中海贫血对诊断的指导意义。方法:选取2013年4月-2014年4月于我院行地中海贫血检查的婚前体检受检者600例,基因检测确诊268例,β-地贫156例,α-地贫101例、α-复合-β地贫11例。对照组:MCV、MCH检测法;观察组MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法。结果:观察组地贫筛查指标:灵敏性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阴性预测值均优于对照组,P0.05;且观察组检测β-地贫的指标结果与α-地贫有显著优势,P0.05。结论:MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法进一步完善了传统MCV、MCH的检测方法,对地贫的分型特别是β型检测成效显著,对地贫诊断具有指导意义,适于临床推广。     

应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值

目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。     

广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的：了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积（MCV）以及红细胞（RBC）脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法：分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果：在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10．94％。结论：婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生,提高人口素质具有重要的意义。     

MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的 探究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月至2018年12月在本院产前诊断机构进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的4136例受检者,通过MCV、MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血,分析多种检测方法对常见地中海贫血筛查的应用效果.结果 根据统计,血红蛋白电泳4135例,异常1655例,基因检测阳性134例,筛查的敏感度较高,并且经过检测发现,常见地中海贫血患者的MCV、MCH、血红蛋白水平与正常值比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地中海贫血初筛阳性的指标,结合进一步的地中海贫血基因诊断,对地中海贫血的筛查和诊断有重要意义,值得临床推广.     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

MCV、Hb电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的应用价值

目的：探讨平均红细胞体积（MCV）及血红蛋白（Hb）电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的临床应用价值。方法：回顾性分析2019年5月-2021年6月于宁德师范学院附属宁德市医院进行孕期检查的320例中孕期孕妇的临床资料,根据基因检测结果将124例地中海贫血患者划分为地贫组,将196例非地中海贫血患者划分为非地贫组,两组孕妇均接受MCV及Hb电泳检查,对比两组孕妇的检查结果。结果：地贫组的MCV阳性率及Hb电泳阳性率均高于非地贫组,差异均有统计学意义（P<0.05）。MCV及Hb电泳对地中海贫血诊断的敏感度分别为87.10%、83.06%,特异度分别为70.92%、72.45%,准确度分别为77.19%、76.56%,两者联合检测的敏感度、特异度及准确度分别为97.58%、94.39%、95.63%。联合检测的敏感度及特异度均高于单项检测,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：MCV及Hb电泳在中孕期孕妇地中海贫血筛查诊断中具有较高的敏感度及特异度,两者联合检测可提高诊断率。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

Zeta链蛋白检测在筛查α-地贫东南亚缺失型中的临床应用

目的 探讨Zeta链蛋白检测在α-地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值.方法 从本院收集96例疑似标本,采用酶联免疫法和PCR法同时检测α-地贫血东南亚缺失型.以基阒检测为标准,计算ELISA法筛查α-地贫东南亚缺失型的灵敏度、特异性、准确性、阴性预测值(NPV)和阳性预测值(PPV).结果 96例全血标本经酶联免疫法检测阳性64例,阴性32例:64例阳性标本中经基因检测全部确诊为α-地中海贫血东南亚缺失型,32例阴性标本经基因检测无α-地贫东南亚缺失型.ELISA检测α-地贫东南亚缺失型灵敏度为100%,特异度为100%,准确性为100%,阴性试验的预示值为100%,阳性试验的预示值为100%.结论 酶联免疫法检测Zeta链蛋白是一种简便、快速的检测α-地贫东南亚缺失型的方法.     

海南省本土居民地中海贫血的筛查分析

目的 初步了解海南省本土居民地中海贫血筛查的情况.方法 2007年11月至2009年4月对海南省每个市县各抽查3个乡镇共计采集8 868名海南省内本土居民的血样,以MCV、MCH、红细胞脆性试验(一管法)联合筛查地中海贫血,初筛异常者使用高效液相色谱法(HPLC)测定HbA2进一步分析患何种地中海贫血可能.结果 (1)经初步筛查发现2 547例地中海贫血可疑标本,筛查率为28.7％；(2)使用HPLC法分析HbA2异常者1 637例,可疑α地贫906例,可疑β地贫731例,两者相比可疑α地贫略多于可疑β地贫.结论 经初步筛查海南省本土居民地中海贫血发生率较高,应在婚检和产检时进行常规筛查,以预防地中海贫血患儿的出生.     

桂林市婚检血红蛋白电泳结果异常630例分析

鉴于地中海贫血(mediterrean anemia,以下简称地贫)在广西的高发性和其对后代遗传的危害性,我院从1999年底开始对婚检人群检测血红蛋白(Hb)电泳来进行地贫筛查,以指导优生优育。现对2000年1月～2001年12月全部婚检人群中Hb电泳结果异常的630例进行分析,报道如下。     

广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解广东阳江地区孕产妇人群中地中海贫血的检出情况,以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法:用全自动血球分析仪测定患者的MCV;一管测定法检测脆性;全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果:在1741例产检病人中,共筛查出α-地贫表型阳性217例,β-地贫表型阳性68例,占总孕产检人数的12.5%和3.9%,后经基因确诊α-地贫阳性152例,β-地贫阳性68例,分别占总孕检人数的8.73%和3.9%。在地贫筛查阳性的285名孕产妇中其丈夫同时检出地贫同类型地贫人数是51对,占总对数1741的2.9%。结论:孕产检中地中海贫血筛查十分重要,是杜绝重度地中海贫血儿童的出生的第一道门坎,对提高我们社会人口身体素质意义重大。     

成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定

目的:调查清远地区育龄人群α地中海贫血的基因携带率,研究本地区血红蛋白A2(Hb A2)对诊断α地贫阳性筛查的截断值。方法:采用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪检测并结合患者临床平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)值,对2016年1-8月基层单位转诊到本院的7 234人次血细胞分析提示夫妇双方或一方疑似为地贫表型阳性的育龄青年进行地贫筛查。把Hb A22.5%、MCV82 f L和Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV82 f L的标本之间进行比较,同时进行三种常见α缺失和非缺失型地贫基因检测。结果:在7 234例育龄青年中Hb A22.5%、MCV82 f L筛查结果中为α地贫表型的1 090例,其中基因检测确诊为α地贫1 073例,符合率为98.4%(1 073/1 090),17例常见α地贫基因型检测结果为阴性,其中5例确诊为罕见α地贫,12例为缺铁性贫血;Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV82 f L筛查结果只有血常规提示为α地贫表型的538例,经基因检测确诊为α地贫的411例,检出率为76.4%(411/538),常见α地贫基因检测阴性的127例,其中3例确诊为罕见α地贫,16例为缺铁性贫血,108例为孕期妇女疑为孕期生理性贫血。结论:清远地区育龄人群α地贫基因携带率高,Hb A2检测结果的参考值在α地贫的筛查应用中存有区域差异,应重新制定本实验室Hb A2的截断值为2.8%,并且要联合血常规的MCV值同时分析,预防出现漏诊、漏防的现象。     

血细胞与血红蛋白分析在地中海贫血筛查中的应用价值研究

目的 探究血细胞与血红蛋白(Hb)分析在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取本院2015年1月~2015年12月期间就诊的138例患者,根据检查结果将确诊为地贫基因携带者的60例患者设为观察组(α型有35例,β型22例,αβ复合型3例),78例未携带者设为对照组.分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,评估其诊断价值.结果 MCH用于三地贫的灵敏度分别为93.5%、98.8%、91.7%,特异度为54.8%、阴性预测值为93.5%、阳性预测值为62.7%、诊断准确率为72.8%;MCV上述值分别为87.8%、98.4%、100.0%、65.2%、90.6%、67.7%、76.9%;HbA2上述值分别为28.2%、96.7%、100.0%、77.6%、67.1%、65.1%、66.4%;在筛查地贫中MCH、MCV、HbA2的特异度和灵敏度两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测的特异度和阳性预测值优于MCH+MCV,而在灵敏度、阴性预测值和诊断准确度等方面则明显低于MCH+MCV检测方案,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCH+MCV用于地中海贫血初筛具有较好的效果,而在诊断α-地贫时,HbA2作为单项指标其灵敏度低,可适当放宽判定标准,从而增加临床诊断的灵敏度和准确率,提高优生优育.     

黄埔区婚前检查地中海贫血监测结果分析

目的:了解黄埔区地中海贫血的发生情况。方法:对黄埔区2958例婚检人群进行地贫筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查异常者建议婚检双方进行琼脂糖凝胶血红蛋白电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,同时进行血细胞形态检测及亨氏小体的检查。结果:在2958例受检者中,检出红细胞脆性异常283例,占受检者的9.57%,MCV异常315例,占受检者的10.65%。进行琼脂电泳562例,检出异常Hb269例,α地贫181例,占受检人数6.12%;β地贫81例,占受检人数的2.74%;其他异常血红蛋白7例,占0.23%。结论:黄埔区地中海贫血的发病率较高,进行婚前检查十分重要。     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

MCV、MCH联合HGB电泳对地中海贫血筛查的应用价值探讨

目的:研究探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合血红蛋白(HGB)电泳对地中海贫血筛查的应用价值,为临床有效诊断地中海贫血提供最佳的方案。方法:选取接受检查的地中海贫血患者80例为观察组,另取同期于我院接受检查的非地中海贫血患者80例记为对照组。分别对两组患者进行MCV、MCH、HGB电泳检查,对比两组患者各项检查的阳性率,并对三种检查方式以及三项联合检查的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值情况进行对比分析。结果:观察组患者MCV、MCH、HGB电泳单项检查的阳性率分别为73例(91.25%)、75例(93.75%)、70例(87.50%),均显著高于对照组的19例(23.75%)、20例(25.00%)、18例(22.50%),差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查的阳性率为95.00%(76/80),显著高于对照组的3.75%(3/80),差异均有统计学意义(P<0.05)。三项联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值分别为95.00%、96.5%、96.20%、95.06%,均显著高于MCV、MCH、HGB电泳单项检查,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于地中海贫血患者而言,MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查可有效提高疾病诊断的灵敏度以及特异度,具有极其重要的临床应用价值,值得推广应用。     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。