染色体微阵列技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的 探讨自然流产与胚胎遗传学异常的关系以及染色体微阵列（CMA）技术在复发性流产病 因诊断中的应用价值。方法 选择2015 年9 月-2017 年6 月南京医科大学附属常州妇幼保健院就诊的自然流 产患者61 例,流产次数≥ 2 次,收集其胚胎绒毛组织样本进行CMA 遗传学检测。结果 全部61 例组织样本 均成功获得CMA 遗传学检测结果,其中染色体异常者36 例（59.0%）,包括31 例染色体数目异常（86.1%）, 4 例染色体结构异常（11.1%）,1 例单亲二倍体（2.7%）。结论 CMA 技术可以快速、简便地检测出流产组织 染色体异常,其应用可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。     

染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的价值

目的 探讨染色体微阵列(CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 收集于空军军医大学第一附属医院妇产科就诊且接受介入性产前诊断,孕妇年龄≥35岁的467例病例进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析.结果 检出明确致病性染色体异常共35例(7.5％),其中染色体非整倍体15例(3.2％),致病性拷贝数变异20例(...     

染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值

目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交（array-CGH...     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断中的应用价值

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学诊断中的价值。方法:选取经超声提示CHD胎儿的孕妇76例,同时进行染色体核型分析和CMA检测。结果:76例CHD胎儿单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形、心内合并心外异常分别有30例(39.47%)、24例(31.58%)和22例(28.95%);76例CHD胎儿共检出11例(14.47%)染色体核型异常,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征4例,标记染色体2例,臂间倒位1例,平衡易位1例;CMA共检出15例(19.74%)致病性拷贝数变异(CNV),均为已知的致病性异常,包括非整倍体异常7例、亚显微结构CNV改变3例、22q11.1微重复1例、22q11.2微缺失2例、7q11.23微缺失1例、5p15.33微缺失1例;CMA和染色体核型分析对单一心脏畸形、多发心脏畸形和心内合并心外畸形胎儿异常检出率比较均无统计学差异(P>0.05)。CMA对心内合并心外畸形胎儿致病性CNV检出率显著高于单一心脏畸形组。结论:CMA相比染色体核型分析能使CHD胎儿遗传学病因检出率提高5.26%,对于核型分析正常的...     

染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。 方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例（34例羊水标本,14例外周血标本）,对两种方法的检测结果进行比较。 结果48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征（22q11重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征及15q26过度生长综合征）。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。 结论CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。     

宫腔镜检查用于早期不明原因复发性流产的临床诊断价值

目的:研究宫腔镜检查对于诊断早期不明原因复发性流产的临床价值。方法:选取早期不明原因复发性流产(URSA)患者150名,随机分为对照组和试验组,试验组对患者进行宫腔镜检查,对照组则不对患者进行检查,分别观察试验组患者出现URSA的原因及比率和观察两组患者再次妊娠率及再次流产率等。结果:试验组中患者各项病因发病率:宫内膜息肉为8(10.67%)、宫腔黏附为5(6.67%)、子宫内膜炎为10(13.33%)、子宫内膜萎缩为1(1.33%)、子宫内膜增生为2(2.67%),试验组患者再次妊娠的成功率明显高于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05),在再次早期流产率方面试验组患者与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:宫腔镜检查URSA能够针对性检查出患者的具体病症同时进行治疗,能明显提升患者的再次妊娠率,值得在临床中推广。     

染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究

目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组。对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测,观察组76例患者实施染色体微阵列分析技术检测,将两组产前遗传性疾病患者的检测结果进行对比。结果观察组检测结果 76例均取得成功,在24~48 h内取得结果,21三体、13三体、18三体、X、Y计数检测结果优于对照组(P0.05),观察组产前遗传性疾病患者的妊娠结局与对照组比较具有显著差异(P0.05)。结论染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中具有显著的应用价值,其染色体非整倍检出率高达100.00%,值得临床进一步应用。     

中西医结合研究复发性流产病因

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)指同一性伴侣连续发生3次及3次以上的自然流产,相当于中医的滑胎(habitual abortion)。复发性流产大多数为早期流产,少数为晚期流产。虽然复发性流产的定义为连续3次或3次以上,但大多数专家认为连续发生2次流产即应重视并予评估,因为其再次流产的风险与3次相近[1]。早期复发性流产常见原因为胚胎染色体异常、免疫功能异常、黄体功能不全、甲状腺功能低下等;晚期复发性流产常见原因为子宫解剖异常、自身免疫异常、血栓前状态等。中医病因病机主要与五脏功能紊乱、情志失调等因素有关。     

复发性流产患者病因构成分析

背景　复发性流产（RSA）发病率呈逐年上升趋势，严重影响妇女身心健康，目前现代医学对RSA的病因和发病机制尚未完全明确。目的　了解RSA病因的分布情况，以及流产孕周与流产次数和RSA病因之间的关系。方法　选取2018年在新疆医科大学第二附属医院确诊为RSA的患者198例，收集患者的一般资料包括年龄、自然流产次数、流产孕周，并筛查患者的病因：染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常等，并对这些资料进行回顾性分析。根据患者的流产孕周，分为早期RSA组（<12周）（155例）和晚期RSA组（≥12周）（43例）；根据流产次数分为2次组（123例）和≥3次组（75例）。分析RSA患者各病因所占比例，以及RSA病因在不同流产孕周组和不同流产次数组间的差异。结果　198例RSA患者，染色体异常9例（4.55%），生殖道解剖结构异常11例（5.56%），内分泌系统异常36例（18.18%），生殖道感染14例（7.07%），自身免疫异常30例（15.15%），不明病因98例（49.49%）。晚期RSA组患者生殖道解剖结构异常发生率大于早期RSA组，不明病因发生率低于早期RSA组（P<0.05）；早期RSA组与晚期RSA组患者染色体异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。流产次数2次组和流产次数≥3次组患者染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常、不明病因发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　导致RSA的病因有多种，包括染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常及不明病因等多种因素，其中不明病因的RSA占多数；生殖道解剖结构异常对妊娠晚期的影响大于妊娠早期。     

复发性流产病因及治疗进展

复发性流产是较常见的妊娠并发症之一,临床发生率日益增多。复发性流产的病因繁多且复杂,随着遗传学、免疫学及细胞生物学等发展,临床逐渐对该病的病因有了新的认识;同时,在治疗方面也取得了新的成果,主要是胚胎植入前遗传学诊断、激素治疗、抗凝及免疫调节治疗等。所以该文对复发性流产目前的病因及治疗进展进行综述,拟为临床诊治提供依据,以期提高再次妊娠后保胎成功率。     

复发性流产的主要病因研究进展

复发性流产是原因复杂的常见病,本文介绍其病因的研究进展,分为非免疫类复发性流产和免疫类复发性流产两大类,非免疫类复发性流产包括遗传学、解剖(子宫畸形)、内分泌、感染、环境、职业、生活习惯,等,免疫类复发性流产分为自身免疫型和同种免疫型,故临床要考虑染色体异常因素、解剖学因素、内分泌因素、感染因素、免疫因素,并进行全面筛查,寻找病因,为临床治疗提供依据。     

染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月 ~2016年12月因超声提示“胎儿侧脑室增宽”于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109 例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果（1）核型分析的异常检出率为 12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义（P=0.011）,核型分析结合CMA芯 片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。（2）17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而 CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1 例。结论CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和 预后评估。     

染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析

目的：探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）在颈部透明层（nuchal translucency,NT）异常胎儿中的应用价值。方法：按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果：单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45, X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论：面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。     

复发性自然流产227例病因分析

目的 分析复发性自然流产的病因,为患者的治疗提供临床支持.方法 回顾性分析227例复发性流产患者的临床资料,分析复发性流产患者各病因对流产次数及流产孕周的影响.结果 227例复发性流产患者单因素病因患者95例,多因素病因患者29例,不明原因患者103例;95例单病因患者中染色体异常患者13例,内分泌异常患者28例,免疫...     

复发性流产病因、检查和治疗

复发性流产对于宝妈可谓是噩梦一般的存在,一次次的怀孕,但是总是保不住孩子,对于宝妈心理以及身体都会造成严重的伤害.且本病治疗困难,医疗费用高,对于期盼孩子的家庭也是沉重的思想包袱以及家庭负担.接下来小编带大家走进复发性流产.各个国家对于复发性流产的定义并不一致,而我国通常将3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复...     

复发性自然流产150例病因分析

目的 分析复发性自然流产的病因.方法 收集2010年1月～2011年12月在广东省清远市妇幼保健院妇科就诊,确诊为复发性自然流产(RSA)患者150例.通过咨询其家族史,生活习惯,孕早期用药及毒物接触史,同时进行夫妻双方外周血染色体核型分析,男方行精液常规分析,女方行内分泌检测、优生4项、宫颈支/衣原体检测、免疫因素检测、妇科检查及超声检查.分析复发性自然流产的病因.结果 150例患者夫妇双方均行外周血染色体核型分析,其中发现染色体异常共11例(7.33%),女性平衡易位1例;男性10例(平衡易位1例,大Y9例);解剖因素15例(10%);内分泌因素14例(9.33%);感染因素11例(7.33%);自身免疫异常13例(8.67%);男方因素7例(4.67%);不明原因79例(52.67%).150例患者均行封闭抗体检测,阳性16例(10.67%),阴性134例(89.33%).结论 导致复发性自然流产的原因有很多种因素,有遗传、解剖、感染、免疫、内分泌、男性因素及不明原因等多种因素.其中不明原因的复发性流产占多数.了解复发性流产的病因,针对病因进行治疗,对提高妊娠成功率,指导优生优育有重要意义.     

染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异（CNVs）与超声软指标异常的相关性。方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(69%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P＜0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：颈项透明层（NT）增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高, 对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。     

血小板联合凝血功能检测在复发性流产患者中的诊断价值

目的 探讨血小板联合凝血功能检测在复发性流产患者中的诊断价值.方法 以80例复发性流产患者作为观察组,以同期80例正常妊娠体检者作为对照组.检测两组血小板(PLT)及凝血相关指标,分析其与复发性流产的关系.结果 观察组PLT、纤维蛋白原(Fbg)、D二聚体(D-D)、抗凝血酶(AT)水平均高于对照组(P<0.05).两...     

探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。结果本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27%。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03%;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。结论对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。