家族性病窦综合征三例报告

1969年 Allensworth 等报告同一家系两例窦性停搏患者,心肌活检示心肌淀粉样变。1972年 Livesley 等报告同一家系中四人患有窦房结疾患,称之为家族性病窦综合征。我们在一个家系中观察到三例,现报告如下。先证者(住院号211884),女性,22岁。因左下腹发现肿块于1985年11月8日入院。幼时常觉头晕,成年后作一般活动无不适,剧烈活动后觉心悸,无晕厥史。未用过特殊药物。体检:血压110/64毫米汞柱,心率39次/分,律齐,无杂音,肺无异常。肝脾未触及,左下腹可触及一儿头大囊性肿块,无压痛及血管杂音。血沉及抗 O     

结节性硬化症(附一个家族5例报告)

本文报告了一个家族三代５人结节性硬化症发病情况。其中２例以癫痫发作就诊，３例以面部皮脂腺癌为早期临床表现。并讨论了结节性硬化症的病因、临床表现、诊断标准及家族遗传因素的重要性。     

闭锁综合征(附5例报告)

闭锁综合征为一种特殊类型的意识障碍，俗称“睁眼昏迷”，较为少见，现报告5例：例1，女，64岁。因突然头痛、左侧肢体活动障碍、恶心、呕吐、昏迷5小时人院。查体：浅昏迷，双眼球向右共同俯视，瞳孔等大同园，直径约3．0mm。光反应弱，左鼻盾为浅，压眶时去皮层强直发作，左侧上、下肢及右下肢坠落试验（＋），双侧Babinski’S征（＋）。头部CT：双侧基底节区多发性腔降性脑梗塞。入院第二日深昏迷，眼球浮动。病后第4日，神志转清，问话不答，能以睁、闭眼及眼球垂直运动示意，舌不能伸，吞咽不能，四肢瘫。入院第6回头部MRI除双侧基…     

X综合征(附5例报告)

1967年Likooff等[1]报道了一组具有典型劳力性心绞痛发作，运动试验阳性而冠状动脉造影正常的病人，此类患者在冠脉造影病例中占10～30％。1973年Kemp等[2]，将此类心绞痛命名为X综合征。近几年来国内有关X综合征的研究陆续有所报道，现将我院近几年来遇到的5例，结合文献作一介绍。1病例报告例1：女，55岁，反复胸闷4年余，发作性胸骨后压榨样疼痛4月余，先后发作3次住院。胸痛发作与运动有关，胸痛持续时间约10～20分钟不等，无放射痛，不伴冷汗、头晕等，经体息或口服异乐定后症状缓解。心率82次／分，血压15／9KPa，心肺未见异常。Ho…     

Peutz-Jeghers综合征(附5例报告)

Peutz—Jeghers综合征是一种罕见的家族性显性遗传病,临床少见,较易误诊,本院曾收治5例,现报告如下:1病例资料 例1女,24岁。反复上腹痛10年,加重伴呕吐2d。无家族史。体格检查:口唇、颊粘膜、手掌、足底均有色素斑。腹胀,可见肠型,叩鼓,脐右侧可扪及约5cm×4cm肿块,质韧,边界清,压痛,活动,肠鸣音亢进。X线透视腹部见液平,提示:肠梗阻。剖腹探查:在回肠中上段见回回型     

四边孔综合征(附5例报告)

四边孔综合征是腋神经和旋肱后动脉穿经四边孔受压而产生的一系列临床征候群。主要症状是肩部不适、肩外侧感觉障碍和三角肌功能受限。该综合征很少见，在诊治肩部疼痛无力的病人时，应想到该病存在的可能。1999年1月-2003年12月，我院共收治5例，疗效满意。现报告如下。     

溶血尿毒综合征(附5例报告)

本文报告溶血尿毒综合征5例,死亡3例,其中2例未及时腹膜透析,1例病情严重。治愈2例,均及时应用腹膜透析。急性肾功能衰竭是主要死亡原因。     

空蝶鞍综合征(附5例报告)

空蝶鞍系指蛛网膜下腔疝入鞍内,且有蝶鞍扩大或变形,鞍内为脑脊液所充填的一种临床综合征。现将我院1974～1984年间经手术所见的5例空蝶鞍简要报告如下:     

蹠管综合征(附5例报告)

■管综合征(Tarsal Tunnel Syndrome)是由于胫后神经通过踝关节内侧分裂韧带下的纤维骨性隧道内受压而产生的局部和足底放射性疼痛、麻木等一系列症候群。自1962年Keck报告4例以后,国内1965年周氏等曾报告过8例,此后报导甚少。我院于1981年至1982年间手术治疗5例,疗效满意,     

一个半综合征(附一例报告)

<正> 桥脑被盖部损害可见到各种异常的眼球运动,如:水平性共同偏视、凝视麻痹、水平性眼球浮动、周期性眼球垂直运动、内侧纵束综合征、一个半综合征等.这些眼部症状在临床方面,对于定位诊断、判定预后均具有极为重要的意义.其中,一个半综合征     

翼钩综合征(附临床5例报告)

本文报道作者最近遇到的5例典型翼钩综合征患者,经过临床诊断治疗及术后短期随访,除1例双侧患病,未手术侧症状仍存在外,其余患者所有临床症状消失,没有复发。文中结合有关资料对翼钩综合征的病因、临床症候群的解剖学基础等问题进行探讨,并提出了一些临床诊断的检查要点和治疗建议。     

家族性肾性糖尿(附5例报告)

肾性糖尿又称良性糖尿、无症状糖尿或非胰性糖尿。该病比较少见。国内仅见少数病例报告。我院近年收治5例,结合文献复习,对其诊断和发病机理进行了探讨。现综合报告如下:1 病例摘要例1,女性,41岁。发现糖尿一年余于1987年11月2日来我院就诊。患者一年前因尿频、尿急、尿痛二天来院检查,尿     

莱特氏(Reiter's)综合征(附5例报告)

<正> Reiter's综合征(简称RS)是一组以关节炎、尿道炎、眼炎为主要表现的罕见疾病。误诊率高,国内文献报道较少。现将我院1981—1984年收治的5例报告如下。临床资料5例患者中,男3例,女2例。年龄9—35岁,平均17.8岁。病程半年至2年。接诊时,4例曾误诊为急性风湿性关节炎及肾孟肾炎,1例误诊为白塞氏病。确诊RS后均选用强地松及解热镇痛类药物治疗。其临床特点及实验室检查见表1。本组除1例无眼炎症状外,其它均备关节炎、尿道炎及眼炎三联征表现。4例于秋季发病,病前1—2周有菌痢或腹泻史。实验室检查为白细胞总数增高,血沉增快,尿常规及尿培养均有不同程度的改变。讨论病因早在1916年Hans Reiter's首先发现一名德国军官患本征,分离出了螺旋体,曾称其为关节炎性螺旋体病。不久在欧美相继发     

内侧纵束综合征(附5例报告)

例1:男,49岁。因头痛、左侧肢体麻木无力,而入院。体检:血压13/9kPa,神志清,语言流利,眼裂等宽,瞳孔同圆,等大,光反射正常,右眼内收不能,左眼向左注视时有水平眼震,辐辏反射存在,眼底正常,左侧中枢性面瘫及舌瘫,无感觉障碍,共济运动正常,左侧Babinski征阳性,腰穿脑脊     

Shy—Drager 综合征(附5例报告)

Shy—Drager 综合征为中枢神经多系统变性疾病,其主要临床表现为直立性低血压、闭汗、阳萎或闭经、排尿异常、共济失调、震颤及强直等神经症状.国内报道不多。我科自1988年以来收治5例,现报告如下。     

儿童的柯兴氏综合征(附5例报告)

柯兴氏综合症又名皮质醇增多症,可由肾上腺皮质增生或肿瘤、垂体肿瘤或促肾上腺增生激素分泌过多引起。在国内未见小儿     

瓦—罗(Ward-Romano)二氏综合征——附一个家族报告

<正> Ward-Romano 二氏综合征是一种与遗传有关的家族性 Q—T 间期延长综合征。临床是以 Q—T 间期延长,反复发作的抽搐、晕厥、猝死为表现的一组综合征。临床资料例1,女,42岁,近20年来,每年均有2—5次抽搐、晕厥发作。多在夜间睡眠时发生。经3—5分钟或经人呼唤后可清醒。发作后有恶心,头昏,头痛,无力,心动过缓及     

海绵窦血栓形成(附5例报道)

海绵窦血栓形成多系面中部皮肤感染后出现的严重并发症。本科于1975～1985年间收治5例,报道如下。 病例介绍 例1,男,13岁。40天前因挤压鼻疖而畏寒、高热、头痛、双眼及面部红肿,曾在某     

间脑癫痫(附一个家族的病例报告)

1925年首先提出间脑癫痫的病例,以后Penfield(1941)及jasper(1945)均有较详细的报告。编写了间脑癫痫的专著,但国内报导甚少,而家族性的病例在国内外更为罕见,现将我们所见到的一个家族的病例报告如下: 先证者病例(Ⅲ_5),女,31岁,医生,已婚,广东人,住院号为117224。于1964年6月1日入院,病史系从10岁开始,其症状为发作性昏倒,并有片刻的意识丧失,简时感发热畏寒、恶心、汗多、心跳、心慌、面色苍白,四肢冰冷、麻木无力及口渴,数分钟后,症状缓解,此时眼泪甚多,并有少许头昏,数小时后即完全恢复正常,每次发作前2～3天均有腹泻,每月发作1～2次或数月一次,每次发作多在晨早醒来时。体检:瞳孔对光反应不稳定。紫外线红斑试验潜伏期缩短,双侧不对称。脑电图检查为阵发性双侧同步30～60微伏正弦形慢波,频率为4～7周/秒,以6～7周/秒最多,蝶骨电极无异常(图1)     

病窦综合征病人的麻醉体会(附1例报告)

冠心病合并病窦综合征病人行外科手术时,麻醉风险大,有发生严重心律失常,阿斯综合征和心力衰竭的危险,麻醉管理比较困难。文献上有关这方面的报道也很少。最近我们遇1例严重冠心病合并病窦综合征的患者行胆囊切除术,取得满意的麻醉效果,现将麻醉处理体会介绍如下。 病例报告 女、75岁、体重35kg。因胆囊结石而入院,拟行胆囊切除术。患者有高血压和冠心病,长期以来服抗高血压药和扩冠药。入院时体检:血压160/100mmHg、心率46～68次/min,心律不齐。多次心电图显示窦性心动过缓、频发窦不齐、结性逸搏、短阵房性心动过速,并有左室肥厚和心肌供血不足。阿托品激发试验阳性。胸透:肺气肿、主动脉增宽和左室肥大,心脏功能Ⅲ级,诊断为病窦综合征。