原发性免疫缺陷病的实验室诊断

原发性免疫缺陷病(PIDs)是一类罕见的疾病,主要表现为发育、成熟及免疫功能细胞方面的异常.受累个体对反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感.目前,已鉴定出至少95种免疫缺陷病[1].反复感染仅是诊断PID的重要线索,确诊有赖于实验室检查.本文就PID实验室检查的一般原则及各种类型PID的实验室表现作一介绍.     

原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。     

Primary immunodeficiency diseases: a clinicopathological analysis of 3 cases

目的 探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征.方法 回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断.结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊.结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗.     

流式细胞术在原发性免疫缺陷病诊断中的应用(文献综述)

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease,PID）是一类罕见的由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。患者表现为反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前已鉴定出至少95种免疫缺陷病,这个数目将会随着更多的遗传缺陷的发现而继续增加。PIDs可分为五类：体液免疫缺陷、联合免疫缺陷、其他明确的免疫缺陷综合征、补体缺陷和吞噬细胞缺陷。     

首届原发性免疫缺陷病（PID）培训班于2008年2月22-25日在中国三亚举办

为了加强我国对于原发性免疫缺陷病（PID）的科研与诊断治疗工作的开展和推广，“北京大学医学部原发性免疫缺陷病研究中心”和“瑞典卡洛林斯卡医学院临床免疫学系”将联合举办首期“原发性免疫缺陷病（PID）培训班”。     

原发性体液免疫缺陷病的研究进展

原发性体液免疫缺陷病是原发性免疫缺陷病（PID）中常见的一类疾病，其并发症严重威胁着患儿的健康。近年来，原发性体液免疫缺陷病逐渐受到各国医学界的重视，对原发性体液免疫缺陷病的研究也取得了巨大的成果。研究原发性体液免疫缺陷病的临床表现和病因：对指导临床诊断、治疗、改善预后有积极的意义。     

免疫缺陷病专题讨论会纪实

<正> 上海市免疫学会于1984年7月5日及12日举行了免疫缺陷病专题讨论会,分别就原发性免疫缺陷病(PID),继发性免疫缺陷病(SID),获得性免疫缺陷综合征(AIDS)及免疫受损宿主(immunocompromised host)的感染等问题的研究现状及进展进行了中心发言及讨论,现将讨论会纪要整理如下。     

单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨

目的分析并总结原发性免疫缺陷病（PID）患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会（IUIS）PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组（PAGID）和欧洲免疫缺陷病协会（ESlD）提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PII）患儿进入分析,男女比例为4．4：1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例（58．0％）,严重联合免疫缺陷病（SCID）34例（19．5％）,吞噬细胞功能缺陷19例（10．9％）,定义明确的免疫缺陷综合征10例（5．7％）,免疫失调性疾病10例（5．7％）。渤5例（43．1％）存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病（CGD）中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例（41．4％）患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例（61．5％）有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例（48．8％）,其中死亡28例（32．9％）。⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例（85．5％）具备〉12条预警症状。静脉应用抗生素清除病灶（96．0％）、体重不增或生长发育极度迟缓（41．1％）、反复呼吸道感染（41．9％）和P1D家族史（22．6％）在不同类型PID中均占有较高的比例。结论预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见,深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。     

29例选择性IgA缺乏症的免疫学表现

原发性免疫缺陷病是造成小儿反复感染的重要原因之一,而选择性IgA缺乏症的发病率在原发性免疫缺陷病中居于首位。在欧美,该病的人群发病率约为0.14～0.2％。在我国尚无统计。近年来我院已发现的原发性免疫缺陷病共10种77例,其中选择性IgA缺乏症29例,占37.7％。自1962年West等首次报告该病以来,人们陆续描述了该病的临床及实验室表现。并对其病因、免疫学状态及治疗等进行了探讨。国内近两年来也有报告。现就我院29例选择性IgA缺乏症免疫学表现报告如下。     

体液免疫缺陷病(附19例报告)

<正> 原发性免疫缺陷病(PID)近年来已引起广大临床医师的重视,体液免疫缺陷病(HID)在PID中占很高的比例(50％以上)。我院近4～5年来在住院及门诊患儿中诊治了HID19例,其中选择性IgA缺乏症10例(52.6％);普通易变型免疫缺陷病4例(21.1％);婴儿暂时性低丙球蛋白血症5例(26.3％),现综合报告如下。     

病理实验室职业防护的常见问题与对策

病理科(室)是应用各种病理技术手段观察人体组织形态变化、配合临床各科进行疾病诊断的科室[1-3]。病理诊断是临床诊治的重要基础及依据,活组织检查等方法可做出病理诊断及死亡病例的尸体诊断;同时也可为临床治疗原则提供依据;更能为临床提供疾病性质、诊断及类型的参考;预测疾病疗程和预后;为临床各科开展新技术、新疗法积累科研资料。本文就病理实验室职业防护的常见问题与对策进行分析与讨论,旨在与技术人员一起学习交流,有效地提高病     

骨质疏松症：诊断和治疗（续完）——骨质疏松症的评估

评估一个疑有骨质疏松症的病人，应包括详细的病史、影像学和实验室检查．可能的话还包括骨组织形态学检查．骨肿瘤的可能性一般通过放射照片、磁共振，电子计算机断层照相术或骨扫描进行评估．内分泌病或骨软化症应通过适当的实验室检查加以排除．     

重视原发性免疫缺陷病的研究

原发性免疫缺陷病 (PID )是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病 ,其临床共同特征为容易感染、生存期短 ,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高。早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命。基因分析为确诊PID的重要手段 ,国际PID基因突变数据库中已收录 30 4 9例PID ;免疫重建可根治多数PID ,国际上已有近 2 0 0 0例PID病儿接受骨髓移植 ;而我国筛查PID网络尚不健全 ,基因诊断PID工作刚起步 ,尚无骨髓移植治疗PID报道 (香港特区除外 )。研究表明 ,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用 ,PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型。因此 ,本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控 ;我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面 ,强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后 ,干预治疗的临床意义 ,和促进免疫相关疾病发病机制、诊断和开辟新治疗途径等方面的研究价值     

兄弟同患血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病

兄弟同患血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病赵瑶婉镇江市第一人民医院儿科镇江２１２００２血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病（ＷｉＳｋｏｔｔ－ＡｌｄｒｉｃｈＳｙｎｄｒｏｍｅ）是以血小板减少、湿疹、反复感染为主要特征的一种伴性隐性遗传性疾病，主要累及男性，预后极差。我...     

尿素循环疾病

在尿素循环代谢过程中,有六种先天性疾病,都是由不同的酶缺陷引起的。这六种先天性代谢病的临床表现有很多相同点,所以很难通过临床症状把它们区别开来。患这种病的病人,大多数早在婴儿期就出现明显症状,其中进食困难是最常见的表现。新生儿型预后不好。这些病人都有高氨血症。在进行其它实验室及酶学检查后,才能对这些疾病作出明确诊断。     

免疫缺陷病的代谢异常

免疫缺陷病是一组以免疫系统的一种或多种组成成分缺乏、进而致使对感染的易感性增加为特征的疾病。这组疾病至少包括15种不同的免疫缺陷综合征,大多与遗传有关。以往,这些疾病被认为主要系淋巴免疫     

单克隆抗体在治疗中的应用

单克隆抗体(McAbs)具有治疗癌肿、免疫缺陷病、移植排斥、自身免疫性疾病及传染性疾病等许多病患者的潜能。目前,主要集中于肿瘤,并且对少数肿瘤治疗已获得成功。人体应甩McAb的另一个领域是成功地预防移植排斥;在这方面,很快将会有更大的进展。而象对某些免疫缺陷性疾病(如获得性免疫缺陷综合征AIDS)的治疗一样,用 McAb治疗自     

无明显器质性疾病成人巨细胞病毒病38例分析

目的 总结分析无明显器质性疾病成年人巨细胞病毒感染的临床特点及实验室检查特点。方法 回顾性收集1995年3月至2008年3月期间在北京协和医院住院的无明显器质性疾病成人CMV感染病例38例。分析其临床症状、体征、实验室检查、T细胞亚群、影像学特点、病理学特点,治疗及预后。结果 无明显器质性疾病成人的巨细胞病毒感染临床表现多种多样，发热是最常见的症状，占68.4%,其他较常见表现包括淋巴结肿大（28.9%），肝大（34.2%），脾大（44.7%），外周血异型淋巴细胞比例增高（55.2%）等以及非特异性呼吸道，胃肠道症状；实验室检查血常规白细胞升高病例占20.8%,白细胞降低病例占37.5%；多数病例淋巴细胞百分比升高（65.0%），肝功能异常也较常见(66.7%)。急性期T淋巴细胞亚群的改变表现CD4和CD8+T淋巴细胞比例倒置，CD8+T淋巴细胞激活亚群(CD8+CD38+)数量明显增多（732±760 vs. 271114, P=0.024）以及NK细胞数量的减低（125±146 vs. 371±196, P=0.00）。经更昔洛韦为主的抗病毒治疗多数病人恢复，但1例多脏器功能衰竭死亡。结论 无明显器质性疾病的成人感染巨细胞病毒临床表现多种多样，部分病情严重，临床工作中需要警惕CMV病。     

免疫细胞信号传导和免疫缺陷

在一些免疫缺陷病中，包括重症联合免疫缺陷、性联无γ球蛋白血症、性联高免疫球蛋白M血症、AIDS，免疫应答缺陷是由于免疫细胞本身存在一定缺陷，表现为在免疫细胞增殖信号传导途径中存在缺陷，这种缺陷使免疫细胞丧失正常功能，从而使整个免疫系统功能异常。     

免疫缺陷病的代谢概况

免疫缺陷病是一类形式多样的疾病,以免疫系统中一种或几种成分的缺失导致感染发病为其特征,目前已知至少有15种不同的免疫缺陷综合征,其中大多是先天遗传的。过去认为这些病主要是由