先天性长QT综合征的新进展

先天性长QT综合征(LQTS)是发病率在1/2 500左右的恶性遗传性心脏疾病。LQTS的典型心脏表现包括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作,以及包括QT间期延长和T波异常在内的心电图异常。90年代中期,LQTS的治病基因被首次发现,至今已有13型被确认。致病基因主要是离子通道和转运相关蛋白。对于具有典型特征的患者,医生并无诊断困难。对于模棱两可的病例,需要参照特殊诊断标准,比如心电图,病史和家族史等等。此外,基因扫描正日益成为诊断过程的一部分。除非有明确的禁忌证,治疗上还是要首选β受体阻滞剂。若在接受足量β受体阻滞剂期间,还有1次以上的晕厥,需立即采取左侧交感神经切除术,并根据病人特征(年龄、性别、临床病史、24 h Holter在内的心电图特征、基因表型等)考虑安装埋藏式心脏转复除颤器。病人接受适当治疗后,一般预后较好。但是LQTS8(Timothy综合征)病人,携带KCNQ1突变的Jervel Lange-Nielsen综合征患者,以及伴有2∶1房室传导阻滞,病窦综合征或Brugada综合征的LQT3病患的预后极其不容乐观。     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

先天性长QT综合征四例

例 1　女性 ,41岁 ,发作性晕厥 2次 ,于 1 995年4月 1 4日以“病毒性心肌炎”入院 ,入院后先后发生晕厥 8次 ,均在白昼 ,心电图示 :尖端扭转性室性心动过速 (室速 ) ,每次发作持续 1 3～ 1 7s,心前区叩击及体外直流电转复为窦性心律 ,意识随之恢复 ,1 0年前曾有类似发作。体检无特殊发现。发作前心电图示窦性心律 ,6 2次 /min,QT间期 56 0 ms,U波高尖 ,血清钾 3 .4mmol/L;发作时心电图呈现尖端扭转性室速 ,经心前区叩击和体外直流电转复为窦性心律。嗣后以普萘洛尔 3 0 mg/d和补钾治疗 ,未再发生室速。出院后长期口服普萘洛尔 1 0 mg/d,随…     

先天性长QT综合征的临床特点

目的 强调先天性QT综合征（LQTS）患者临床特点的重要性。方法 对4例LQTS患者的临床和心电图特点进行分析。并对其临床诊断,发病机制、治疗及分子遗传学研究加以讨论,并行4例家系调查分析。结果 4例均为女性,家系中除1例外均为女性,QT间期均延长,反复发作性晕厥;4例均为Romano-Ward综合征,结论 LQTS是一个不难诊断的疾病,目前已有有效的治疗措施。应提高诊断率,勿漏诊或误诊。     

先天性长QT综合征的药物治疗

先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是遗传性心脏离子通道疾病,临床特征表现为心电图上QT间期显著延长和尖端扭转型室速（torsadede pointes,TdP）反复发作,是心脏结构正常的患者发生心源性猝死的最常见原因之一。     

先天性长QT间期综合征一家系

1　临床资料先证者 :女性 ,12岁 ,反复发作胸闷、惊慌 9个月余 ,伴晕厥 5次入院。体检 :血压 90 /6 0ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,神志清醒 ,听力正常 ,心界不大 ,心率 86次 /分 ,律不齐 ,各瓣膜区未闻及杂音。心电图示频发多源室性早搏 (室早 ) ,短阵室性心动过速 (室速 ) ,校正后的ＱＴ间期 (ＱＴｃ) 0 6 2″ ,超声心动图、Ｘ线胸片示心脏结构正常 ,血电解质、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺激素、心肌酶谱均正常。按长ＱＴ间期综合征 (ＬＱＴＳ)处理 ,普萘洛尔 10ｍｇ ,3次 /日 ,ＱＴｃ缩短为 0 40″ ,室早及短阵…     

儿童先天性长QT综合征患者的QT滞后现象

目的观察儿童先天性长QT综合征(LQTS)患者进行运动试验时QT间期的变化。方法因QT间期延长而行运动平板试验的患儿共33例入选本研究,按照1993年Schwartz等的LQTS诊断标准的计分分值分为两组:LQTS组:总计分值为4分及以上的患者17例,男13例、女4例,年龄11.6±3.7岁;可疑组:评分为1.5~3.5分的患者16例,男9例、女7例,年龄13.8±4.2岁。另选行运动试验的18例正常儿童作为对照组,男11例、女7例,年龄12.4±3.1岁。记录整个运动试验中和恢复期的心电图,观察QT间期和心率的变化,记录并计算恢复期第1,2,4,6 m in QT间期与运动过程中同心率时QT间期的差值(ΔQT)。结果三组患者在运动中随着心率的增加,QT间期逐渐缩短。运动恢复期,随着心率的减慢,三组的QT间期也逐渐延长,但LQTS组恢复期QT间期却显著短于运动过程中处于同心率时的QT间期。LQTS组在恢复期1,2,4 m in的ΔQT值均显著大于其它两组(P均<0.05)。LQTS组在QT间期与心动周期的关系图上呈现明显的“QT滞后环”。结论儿童LQTS患者运动试验恢复期与运动过程中相比,QT间期的变化明显滞后于心率的变化。     

先天性长QT综合征分子遗传学与临床研究进展

先天性长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2 ] 。是以ＱＴ间期延长和反复发生心律失常性晕厥及猝死为特征的伴先天性耳聋 (Ｊｅｒｖｅｌｌ Ｌｏｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＪＬＮＳ)或不伴耳聋 (Ｒｏｍａｎｏ ｗａｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＲＷＳ)的家族遗传性疾病。是儿童和青少年发作性晕厥和意外猝死的主要病因之一。近 10年ＬＱＴＳ分子遗传学研究取得了突破性进展 ,架起了连接基础与临床心脏病学的桥梁 ,已成为当今心脏猝死和室性心动过速…     

先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS).现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新进展进行综述,最后讨论在当前全球新型冠状病毒流行期间,新型冠状...     

Brugada综合征合并先天性长QT综合征一例

目的报告1例反复发作晕厥伴胸前导联J—ST—T显著抬高患者的临床过程。方法1例15岁男孩反复于夜间卧床休息时发生晕厥，对该患者及其父母进行病史询问、体格检查、心电图及超声心动图检查，并行普罗帕酮激发试验。对患者进行冠状动脉，左、右心室造影和心内电生理检查。结果患者及其父母无器质性心脏病依据，无阳性猝死家族史。患者直立倾斜试验阴性，冠状动脉和左、右心室造影正常，心内电生理检查未发现异常，未诱发室性心律失常。患者基础心电图胸前导联J-ST—T显著抬高，晕厥后窦性心动过速时J—ST—T降低伴QTc延长。静脉注射普罗帕酮70mg后胸前导联J—ST与T波第二峰进一步抬高。患者母亲基础心电图ST—T类似于LQT3，但QTc正常。患者父母在静脉注射普罗帕酮70mg后胸前导联ST—T均进一步抬高。结论该患者心电图不同于已报道的Brugada综合征合并LQT3，可能为新的SCN5A基因突变导致的一种新的表型。     

先天性长QT综合征的基础与临床研究进展

先天性长QT综合征(LQTS)是一种因基因突变致心室肌细胞膜上的离子通道发生异常而引起心律失常的疾病。LQTS的估计发病率为1：5000～7000,男女发病率为1：4。LQTS是猝死的主要病因之一,未经治疗者10年死亡率高达70％。本文主要对LQTS的基础与临床研究进展作一简要综述。     

国内先天性长QT综合征的临床研究状况

家系调查表明先天性长QT综合征(LQTS)的发病有其明显的家族遗传性,不同家族其有症状者、无症状者和正常者的构成比不同。无论是有症状者,还是无症状者,女性多于男性(女性占56.0%～62.0%)。2个20个家系的研究显示其死亡率分别为6.9%和7%。先证者的调查显示先天性LQTS先证者女性发病者高,2个大系列调查其男女之比分别为22.4%∶77.6%和18.8%∶81.2%。LQTS可以合并Brugada综合征、阵发性Ⅲ度房室传导阻滞、预激综合征,以及特发性左室室性心动过速。尖端扭转型室性心动过速(TdP)根据发作前的上游节律特征可分为快速节律依赖性、缓慢节律依赖性、T波电交替依赖性、室性早搏节律依赖性TdP。有症状者QT/QTc间期长于无症状者,而无症状者又长于正常者。运动试验显示LQTS患者运动后恢复期QT显著延长。T波可表现为T波电交替、T波切迹、TU融合;同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ST-T变化均可出现较大差异。左心交感神经切除术前后对U波的观察提示U波的起源与T波不同。β受体阻滞剂是先天性LQTS的最基本的治疗,对大部分病人有效;对无效或不能耐受β受体阻滞剂治疗的患者,辅以起搏、左心交感神经切除术,可明显提高对LQTS的整体疗效。     

先天性长QT综合征的动态心电图监测

目的研究12导动态心电图在先天性长QT综合征(LQTS)动态监测中的作用。方法 LQTS患者和健康对照者各9例,监测动态心电图,动态评价静息和运动中QTc间期和QT离散度(QTcd)的变化以及心律失常发生情况。结果 LQTS组,最大QTc0.60±0.07s,正常对照组,最大QTc0.45±0.03s(p<0.05);平均QTc0.52±0.05s而对照组为0.42±0.02s(p<0.05);QTcd0.17±0.07s而对照组为0.06±0.04s(p<0.05)。LQTS组1例尖端扭转型室速发作,发作前可见T波电交替现象。5例患者监测动态心电图4~9年,QTc间期和QTc离散度没有明显变化。结论 LQTS患者,QTc均明显延长,QTcd明显增加,且不受心率影响;长期监测动态心电图没有发现QTc的逐年变化,病情加重期间动态心电图记录到T波电交替和尖端扭转型室速。动态心电图是LQTS的评估、监测必不可少的无创性手段。     

先天性长QT综合征七例的临床研究

目的 对1例先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS)患者（先证者）所在的家族进行普查,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点,推测其相应的表现型和基因型。方法 按常规采集26例家庭成员的临床病史,进行体格检查,并采集同步12导联心电衅,测量QT间期和校正的QT间期,采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准。结果 26例中有7例（28%）长QT综合征患者,6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动,心电图表现为QT间期延长,在发病前后延长得更加明显,T波宽大有切迹,多可见U波,病情严重的患者心电图表现更加典型,该家族中患者的首次发病年龄较在,预后好,没有1例发生猝死或未成年夭折。结论 该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2。基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变。     

先天性长QT综合征长期误诊1例

患者女性,28岁,反复晕厥24年,加重1年。患者24年前惊吓后突发晕厥,意识丧失,摔倒在地,2～3min自行缓解,此后8年中每年发作晕厥1～2次。12岁～19岁的7年中无晕厥发作,近8年晕厥次数再次频繁,近1年,每3个月发作1     

先天性长QT综合征的一家系调查

长QT综合征（10ngQTsyndrome，LQTS）是指具有心电图上QT间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室性心动过速（Tdp），晕厥和猝死的一组综合征。LQTS并非一个常见的临床疾病，但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主。近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明，使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿。本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系。     

先天性长QT综合征心电图分析1例

患者女性、18岁，因“4h内突发晕厥3次”于2007年9月2日急诊入院。患者无器质性心脏病病史。入院查体：神志清，前额有5×2cm：皮肤擦伤，双肺呼吸音清，心界不大，各瓣膜听诊区无杂音。初步分析入院时心电图（图1A）：窦性心律，74bpm，QT／QTe700／752ms，V3-V6导联T波基底增宽，顶部变尖（似LQT1的T波改变），室性早搏。随后，患者情绪激动时，再次发作尖端扭转型室速（Tap），Tdp终止后，描记心电图（图1B）：窦性心律，103bpm，QT／QTc470／625ms，II、aVF、V2-V4导联可见明显双峰T波（箭头指示），频发室性早搏。     

左侧心脏交感神经切除术治疗先天性长QT综合征

长QT综合征(LQTS)是先天性疾病,容易伴发心脏猝死。β阻滞剂是首选药物,但是只能预防75～80%患者的晕厥发作,而20～25%仍有晕厥发作者是心脏猝死的高危者。本文报告1969年至1990年间前瞻性观察美、意等11个国家的85例 LQTS患者接受左侧心脏交感神经切除(LCSD)术的效果,直接与经治医师联系取得随访结果。 85例中女性占73%,62%有家族史,先天性耳聋占11%。手术时年龄为 20±13岁。首次晕厥距LCSD5.6±6.1年。LCSD分     

先天性长QT综合征致反复晕厥一例

<正>1病例资料患者女性,17岁,因“反复晕厥3年余,加重半月”于2021年7月31日入院。患者3年前无明显诱因出现反复晕厥,第1年共发作5次,每次持续数秒至数分钟不等,发作过程不详,未行进一步治疗。1年前患者再发晕厥,发病时意识丧失,头后仰,呼吸急促,面色苍白,双眼上翻,四肢发僵,伴小便失禁,持续1～2 min后自行缓解,无口吐白沫及大便失禁,发作前感头晕、心悸,醒后仍有头晕、恶心、心悸等不适,遂来我院神经内科。完善MRI头颅+海马平扫、脑电图均无明显异常,考虑癫痫待排,未予治疗。2020年11月反复晕厥3次,性质同前,入急诊科完善心电图:窦性心动过缓伴不齐,T波地平,QT间期延长(图1)。24 h动态心电图:窦性心律不齐,平均心率为73次/min,最大心率158次/min,最小心率39次/min。诊断:(1)窦性心律伴不齐;(2)偶发房性期前收缩;(3) T波改变;(4)部分QT间期延长。     

长QT综合征与心律失常

长QT综合征(LQTS)是以心电图QT间期延长，临床反复发生尖端扭转型室速(Tdp)和晕厥为特征的一组综合征。遗传性和获得性两类，长QT间期综合征可以相互重叠。QT间期延长和心律失常二者可以互为因果。遗传性长QT综合征本身可以导致尖端扭转型室速和室颤，获得性长QT综合征通常由于抗心律失常药物和吩噻嗪类药物、低