扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的：分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。 资料来源：应用计算机检索Pubmed及English Medcal Current Contents（EMCC）数据库1998-01／2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献，检索词为“dilated cardiomyopathy，gene，mutation”，语言种类为English。同时检索Chinese Medical Current Contents（CMCC）数据库2000-01／2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献，检索词为“扩张型心肌病，基因，突变”，并限定语言种类为中文。 资料选择：对检索结果进行初审，选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理，筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。 资料提炼：进一步整理分析所选的37篇文献，筛除重复的研究或Meta分析，最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。 资料综合：扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病，其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来，研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用，国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变，这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。 结论：基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用，突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。     

2型糖尿病的发病易感基因

目的:综合分析2型糖尿病的易感基因,从基因水平阐明2型糖尿病的发生发展过程,为病因学研究提供证据。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-02有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的文章,检索词“Type2DiabetesMellitus,genetics,association,genescan,predisposinggenes”,并限定文章语言种类为English。资料选择:对检索到的有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的相关信息进行整理,选取针对性强的文章,同一领域的文献则选择近期发表或权威杂志的文章。资料提炼:共检索到的2型糖尿病遗传学及基因扫描的相关文献47篇,其中15篇符合要求,排除32篇。资料综合:2型糖尿病的发病机制复杂,目前尚未完全阐明。目前对2型糖尿病的研究策略主要有两种:①基因组扫描与连锁分析。②候选基因策略的遗传关联研究:包括与糖代谢、脂代谢及其他路径关联的易感基因。结论:寻找2型糖尿病易感基因的策略主要有基因扫描、连锁分析和遗传学关联研究。近年来,应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联的染色体区域和基因,并取得了很大的进步。     

瘢痕疙瘩发病机制的研究动态

目的:总结瘢痕疙瘩在分子遗传学和生物化学方面的发病机制,为临床诊断和治疗提供可靠的依据。资料来源:应用计算机检索Pubmed1980-01/2006-10相关瘢痕疙瘩发病机制方面的文献,检索词“keloids”,限定文献语言种类为English。同时计算机检索中国期刊网1980-01/2006-10相关瘢痕疙瘩发病机制方面的文献,检索词“瘢痕疙瘩”,限定文献语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选取包括瘢痕疙瘩发病机制的文献,开始查找全文。纳入标准:与瘢痕疙瘩和瘢痕疙瘩成纤维细胞相关的分子生物学研究。排除标准:相关的综述文献。资料提炼:共检索到681篇关于瘢痕疙瘩发病机制的文献,最终纳入33篇符合标准的文献。资料综合:瘢痕疙瘩有着过度生长、侵犯邻近组织、手术切除后极易复发、治疗效果不佳等特点,成为当今医学界面临的一个重大难题。瘢痕疙瘩发病机制迄今未明,本文从遗传机制、成纤维细胞功能、生物活性因子和胶原代谢等方面综述了近几年来对瘢痕疙瘩病因研究的最新进展,发现利用基因检测技术成为探求病因的一个重要手段和发展趋势,也为未来基因治疗提供了可靠的实验室依据。结论:越来越多的研究在瘢痕疙瘩相关致病基因位点的定位和克隆方面展开,这不但能够查找出发病原因,还可以为易感人群的早期预防提供方向,为瘢痕疙瘩的基因治疗奠定一定的基础。     

强直性脊椎炎的发病假说及其病理机制

目的:认识强直性脊椎炎的多种发病假说,以明确和分析其病理机制。资料来源:应用计算机检索Pubmed数据库1994-01/2007-03有关强直性脊柱炎病理机制的文章,检索词"ankylosingspondylitis pathomechanism",限定文章语言种类为English;同时计算机检索中国期刊全文数据库2000-01/2005-04期间的相关文章,检索词"强直性脊柱炎,病理机制",限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,选取符合研究要求的有关文章找全文。纳入标准:有关强直性脊椎炎病理机制的研究(包括基础研究和临床研究)。排除标准:重复或类似的同一研究、综述文献(或个案报道等)。资料提炼:共收集到65篇有关强直性脊椎炎病理机制的文章,排除重复或类似的同一研究,30篇符合综述要求。资料综合:①国内有关强直性脊椎炎病理机制的研究:就强直性脊椎炎患者外周血液及关节液中的某个因子在遗传、免疫等方面的易感性表达,进行相关分析。②国外有关强直性脊椎炎病理机制研究:在分子生物学及遗传免疫学领域,就某个易感因子提出"基因"的关联假说。③强直性脊椎炎病理机制研究展望:针对强直性脊椎炎病理机制,在细胞通讯与细胞信号转导的分子机制方面进行研究。结论:强直性脊柱炎是环境因素与遗传因素共同作用的结果,环境因素是发病的诱因,遗传的易感性是强直性脊柱炎发病的基础,其中,人类白细胞抗原B27的未折叠蛋白应答是核心。强直性脊椎炎的病理机制存在以"免疫应答为开始、信号转导为过程、基因易感为结果"的轴心系统。     

扩张型心肌病相关基因的研究与进展

目的:分析基因突变与扩张型心肌病发病的可能关系。资料来源:应用计算机检索Pubmed及EnglishMedicalCurrentContents(EMCC)数据库1998-01/2005-11关于基因突变与扩张型心肌病的文献,检索词为“dilatedcardiomyopathy,gene,mutation”,语言种类为English。同时检索ChineseMedicalCurrentContents(CMCC)数据库2000-01/2005-11有关扩张型心肌病遗传学研究的文献,检索词为“扩张型心肌病,基因,突变”,并限定语言种类为中文。资料选择:对检索结果进行初审,选取基因突变与扩张型心肌病方面的相关信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章。同一领域的文章则选择近期发表或权威杂志文章。资料提炼:进一步整理分析所选的37篇文献,筛除重复的研究或Meta分析,最后选择符合标准的20篇文章作为参考文献。资料综合:扩张型心肌病是一种多病因、多因素的心肌疾病,其发病与病毒感染、自身免疫反应、细胞凋亡及遗传因素等相关。近年来,研究表明遗传因素在其发病中起着重要作用,国内外学者发现了许多与扩张型心肌病相关的基因突变,这些突变主要位于细胞骨架蛋白编码基因、肌小节蛋白编码基因及线粒体DNA等。结论:基因突变在扩张型心肌病的发病中起着重要作用,突变基因的检测将有利于扩张型心肌病的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。但目前仍有许多实际问题有待进一步探讨。     

基因多态性与运动训练敏感性的关联

学术背景:运动训练引起机体生理功能、解剖结构发生适应性变化,这种因训练引起的生理功能、解剖结构适应性改变在不同个体之间存在着明显的差异.这种个体差异性很大程度上是由遗传因素--基因多态性所决定.目的:总结近些年来基因多态性与运动训练敏感性的关联性研究进展.检索策略:应用计算机检索Pubmed数据库2002-01/2006-12的相关文献,检索词"Gene polymorphism,endurance training,strength training,aerobic training",限定文章语言种类为English.同时计算机检索中国期刊全文数据库2002-01/2006-12期间的相关文章,检索词"基因多态性;耐力训练:力量训练",限定文章语言种类为中文.共检索到58篇文献,对资料进行初审,纳入标准:①与有氧耐力训练敏感性相关联的相关基因多态性.②与力量训练敏感性变化相关联的相关基因多态性.③与低氧训练敏感性变化相关联的相关基因多态性.文献评价:文献的来源丰要是相关基因多念性与运动训练过程中生理、生化指标敏感性变化关联性方面的前瞻队列研究.资料综合:①运动训练引起机体生理、生化指标敏感性变化的个体差异性主要是由遗传因素-基因多态性所决定的.②近年来,有关基凼多态性与运动训练后生理、生化指标敏感性变化关联性研究较多,主要集中在相关基因多态性与耐力训练、力量训练和低氧训练后生理、生化指标敏感性变化关联.③研究表明,ACE基因I/D多态性、HIF-1α基因C1772T多态性等相关功能基因多态性与耐力训练、力量训练及低氧训练后生理、生化指标的敏感性变化相关联.结论:基因多态性虽是决定了人类生理表型特征的遗传标记,但同一基因多态性的各种基因型在不同种族间进行运动训练引起生理表型特征的敏感性变化却有不同.随着对基因多态性与运动训练敏感性关联研究的不断深入,将进一步揭示其相关机制.     

单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用特点

目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”。同时检索2000-01/2006-10CNKI数据库相关文献,检索词“SNP,检测方法”,并限定语种为中文。同时手工检索相关书籍。资料选择:主要纳取实用性强和技术较新的单核苷酸多态性检测方法以及其在2型糖尿病易感基因研究中的具体应用。排除重复文献。资料提炼:对选择的文献进一步查找全文,共提炼出28篇文章进行综述,其中8篇中文文献,20篇英文文献。资料综合:2型糖尿病属于复杂遗传病,探索其基因基础,可为新的治疗方案提供资料。单核苷酸多态性分析技术可观察2型糖尿病与特殊的等位基因、基因型以及单倍体之间的关系,在研究易感基因方面有重要作用。而目前常用的单核苷酸多态性分析技术有:直接测序技术、限制性片段长度多态性分析技术、TaqMan探针技术、质谱分析法、基因芯片技术、分子信标技术、变性高效液相色谱技术、连接酶检测反应技术和多靶点液相芯片法技术等。结论:单核苷酸多态性分析技术作为易感基因研究的新技术,其应用日益广泛和深入。人们已发现一些基因的单核苷酸多态性位点的多态性可能与2型糖尿病的发生密切相关。所以,如何选择合适的单核苷酸多态性分析技术对糖尿病的易感基因进行深入研究是至关重要的。     

CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性的荟萃分析

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)外显子上49位点基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例-对照研究,筛选出符合条件的文献,应用荟萃(meta)分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间(CI),并进行发表偏移的评估。结果国内外共有7篇文献纳入研究(结直肠癌患者1 084例,对照组1 934例);meta分析结果显示,CTLA-4+49A/G基因多态性在全部人群中与结直肠癌有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=1.81,95%CI=1.17~2.81,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。人群分层分析发现,CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群中有相关性:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=2.42,95%CI=1.40~4.16,P0.05);隐性遗传模型总体无统计学意义(P0.05)。但与欧洲人群结直肠癌易感性无明显相关:显性遗传模型(AG+GG vs AA:OR=0.93,95%CI=0.65~1.33,P0.05);隐性遗传模型无统计学意义(P0.05)。结论 CTLA-4+49A/G基因多态性与结直肠癌易感性相关,但主要表现在亚洲人群。     

2型糖尿病的发病易感基因

目的：综合分析2型糖尿病的易感基因，从基因水平阐明2型糖尿病的发生发展过程，为病因学研究提供证据。 资料来源：应用计算机检索Pubmed 1995—01／2005—02有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的文章，检索词“Type 2 Diabetes Mellitus．genetics．association，genescan，predisposing genes”，并限定文章语言种类为English。 资料选择：对检索到的有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的相关信息进行整理，选取针对性强的文章，同一领域的文献则选择近期发表或权威杂志的文章。 资料提炼：共检索到的2型糖尿病遗传学及基因扫描的相关文献47篇，其中15篇符合要求，排除32篇。 资料综合：2型糖尿病的发病机制复杂，目前尚未完全阐明。目前对2型糖尿病的研究策略主要有两种：①基因组扫描与连锁分析。②候选基因策略的遗传关联研究：包括与糖代谢、脂代谢及其他路径关联的易感基因。 结论：寻找2型糖尿病易感基因的策略主要有基因扫描、连锁分析和遗传学关联研究。近年来，应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联的染色体区域和基因，并取得了很大的进步。     

原发性骨质疏松症相关基因的多态现象

目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997-01/2005-12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献,检索词“骨质疏松,基因,多态现象”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理,选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。资料提炼:共检索到371篇相关文献,其中24篇文章符合要求。资料综合:研究证明,维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论,可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。结论:尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论,但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的,应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外,目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少,有必要加强。     

Signal transducer of inflammation gp130 modulates atherosclerosis in mice and man

Liver-derived acute phase proteins (APPs) emerged as powerful predictors of cardiovascular disease and cardiovascular events, but their functional role in atherosclerosis remains enigmatic. We report that the gp130 receptor, which is a key component of the inflammatory signaling pathway within hepatocytes, influences the risk of atherosclerosis in a hepatocyte-specific gp130 knockout. Mice on an atherosclerosis-prone genetic background exhibit less aortic atherosclerosis (P < 0.05) with decreased plaque macrophages (P < 0.01). Translating these findings into humans, we show that genetic variation within the human gp130 homologue, interleukin 6 signal transducer (IL6ST), is significantly associated with coronary artery disease (CAD; P < 0.05). We further show a significant association of atherosclerotic disease at the ostium of the coronary arteries (P < 0.005) as a clinically important and heritable subphenotype in a large sample of families with myocardial infarction (MI) and a second independent population-based cohort. Our results reveal a central role of a hepatocyte-specific, gp130-dependent acute phase reaction for plaque development in a murine model of atherosclerosis, and further implicate IL6ST as a genetic susceptibility factor for CAD and MI in humans. Thus, the acute phase reaction should be considered an important target for future drug development in the management of CAD.     

超声检测颈动脉粥样硬化斑块与冠心病的相关性研究

目的探讨超声检测颈动脉粥样硬化斑块与冠心病的相关性。方法选择本院心血管内科住院拟诊冠心病患者89例行颈动脉超声检查,所有病例根据其冠状动脉造影检查结果分为冠心病（CAD）组52例与对照（CON）组37例,其中冠心病组根据心肌梗死诊断标准进一步分为非心肌梗死（non-MI）组及曾有心肌梗死病史（MI）组。超声检查时记录颈动脉粥样硬化斑块的发生情况,并对发现的粥样硬化斑块根据其超声特征分为稳定型和不稳定型斑块。对各组病例的斑块发生率及不稳定型斑块发生率进行统计学分析。结果CAD组的斑块发生率明显高于CON组（P〈0.05）,MI组的不稳定型斑块发生率明显高于non-MI组（P〈0.05）。结论颈动脉粥样硬化斑块的发生与冠心病有明显相关性。颈动脉粥样硬化不稳定型斑块的存在与心肌梗死有相关性。     

Angiotensin receptor blockers versus ACE inhibitors: prevention of death and myocardial infarction in high-risk populations

OBJECTIVE: To determine, through a review of the medical literature, whether there is adequate evidence to support the use of angiotensin receptor blockers (ARBs) in place of angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors in high-risk populations, focusing on the prevention of death and myocardial infarction (MI). DATA SOURCES: Original investigations, reviews, and meta-analyses were identified from the biomedical literature via a MEDLINE search (1966-August 2004). Published articles were also cross-referenced for pertinent citations, and recent meeting abstracts were searched for relevant data. STUDY SELECTION AND DATA EXTRACTION: All articles identified during the search were evaluated. Preference was given to prospective, randomized, controlled trials that evaluated major cardiovascular endpoints and compared ARBs with ACE inhibitors, active controls, or placebo. DATA SYNTHESIS: The renin-angiotensin system plays a pivotal role in the continuum of cardiovascular disease and represents a major therapeutic target in the treatment of patients at risk for vascular events. While ACE inhibitors have been definitively shown to prevent death and MI, studies with ARBs in similar populations have not reduced these endpoints. In clinical trials that enrolled patients with heart failure, post-MI, diabetes, and hypertension, ARBs did not prevent MI or prolong survival compared with ACE inhibitors, other antihypertensives, or placebo. CONCLUSIONS: ACE inhibitors and ARBs should not be considered interchangeable, even among patients with a documented history of ACE inhibitor intolerance. ARBs can be considered a second-line alternative in such patients with the realization that they have not been shown to prevent MI or prolong survival.     

心肌梗死的干细胞治疗

目的:认识国内外在干细胞移植治疗心肌梗死方面的研究现状。资料来源:检索Medline数据库1998-01/2005-12有关干细胞移植治疗心肌梗死的文章,检索词为"stem cells,myocardial infarction,celltransplantation",限定语言种类为英语。资料选择:对资料进行初筛,选择与干细胞移植治疗心肌梗死相关的文章,去除重复性研究和综述类文章。资料提炼:共收集到相关文章106篇,最终纳入30篇,去除76篇。资料综合:心肌梗死是由于冠状动脉闭塞导致心脏血流供应中断而形成的以心肌细胞坏死为特征的疾病。细胞心肌成形术是在干细胞研究的基础上应运而生的,通过干细胞移植促进心肌细胞再生,防止心室重构和改善心脏功能。目前国内外已尝试应用多种类型的干细胞移植治疗心肌梗死,包括骨骼肌卫星细胞、胚胎干细胞和骨髓干细胞等。虽然还有许多尚待解决的问题,但是动物实验乃至临床研究结果都展现了干细胞移植治疗心肌梗死的广阔前景。结论:干细胞移植为治疗心肌梗死提供了一种很有潜力的新手段,但要真正用于临床还需要解决一些应用中的关键问题。     

“My Parents Died of Myocardial Infarction: Is that My Destiny?”

This article presents an overview of clinical and molecular genetics of myocardial infarction (MI). Discussion includes the partial overlapping of risk factors for myocardial infarction and atherosclerosis, the impact of a positive family history on the risk of MI, the "familial" nongenetic, environmental factors, the inherited risk associated with the low-dose input of many genes, and a simple approach to stratify the individual risk in genetic counseling.     

西地那非治疗心血管疾病伴勃起功能障碍患者的最新研究结果

目的:综述西地那非对治疗患有勃起功能障碍的心血管患者的研究进展,讨论该药物使用的安全性及对相关心血管疾病治疗的有效性。资料来源:应用计算机在线检索PubMed数据库1999-10/2006-02的文章,检索词为“sildenafil,erectiledysfunction,sexuality,cardiovas-culardisease”。限定文章语种为英文。同时计算机检索Medscape数据库相关文章,限定语种为英文,检索词为“sildenafil,cardiovasculardisease”。资料选择:对资料进行初审,选取关于西地那非与心血管疾病关系研究的文献并查找全文,排除与心血管疾病无关的性功能障碍研究的文献,排除重复性的实验研究。资料提炼:共收集到55篇相关文献,其中22篇符合纳入标准并仔细阅读全文。资料综合:22篇文献分别按照性功能障碍与心血管疾病的关系、西地那非对心脏病患者治疗性功能障碍的效用以及普林斯顿共识会的建议进行归类。结论:大量研究文献表明使用西地那非引发心血管疾病的潜在可能性相对较低,心脏病患者在治疗性功能障碍时不必过于担忧。目前有实验证明西地那非对治疗心血管疾病有积极作用的趋势,但有待进一步研究。     

创伤性脑损伤的康复目标、时限与管理

目的创伤性脑损伤(traumatic braininjury,TBI)多由交通事故、体育活动、工伤或暴力袭击等引起.患者主要为青年男性,多数出现明显残障.研究欧美国家有关TBI的康复管理模式有助于提高TBI患者的康复治疗水平.资料来源应用计算机检索Medline1990-01/2004-06与TBI相关的文章,检索词"traumatic brain injury;rehabilitation",并限定文章语言种类为English.共检索到15篇.同时手工检索<中国临床康复>杂志2003-01/2004-06期间的相关文章,限定文章语言种类为中文,检索词"创伤性脑损伤;康复",检索到3篇.资料选择选择有关TBI康复管理的文献,包括著作、论著等.数据提炼共收集到18篇近5～10年有关TBI的预后评价与影响因素、康复目标、康复时限、昏迷阶段的治疗、康复阶段管理和有关并发症的处理等方面的文献.资料综合TBI康复阶段管理贯穿TBI康复全过程,了解每个阶段康复管理要点,尤其对患者残障情况做出正确评价并制定康复方案,是保证康复预后的关键.康复工作者对患者认知障碍以及伤前状况、损伤程度和康复方式对康复目标的影响,必须有足够的认识.结论从已检索的文献报告表明,康复管理水平是影响TBI康复效果的关键.     

The common Y402H variant in complement factor H gene is not associated with susceptibility to myocardial infarction and its related risk factors

Recently, the genetic variant Y402H in the CFH (complement factor H) gene was associated with an increased risk for MI (myocardial infarction) in a prospective Caucasian cohort. In another nested case-control study, however, the CFH-Y402H variant did not carry susceptibility to MI. The aim of the present study was to test for an association between the CFH-Y402H variant and MI in a large case-control sample with a familial background for CAD (coronary artery disease). A total of 2161 individuals from the German MI family study were studied by questionnaire, physical examination and biochemical analyses. MI patients (n=1188; 51.4+/-8.6 years at first MI) were recruited from families with at least two members affected by MI and/or severe CAD. Spouses, sisters-in-law and brothers-in-law respectively, without MI/CAD were included as unaffected controls (n=973; 56.9+/-9.8 years). Genotyping was performed using a TaqMan assay. The common Y402H variant in the CFH gene was not associated with classical cardiovascular risk factors (diabetes, hypercholesterolaemia, hypertension, obesity, smoking and C-reactive protein serum levels). No association was found between the CFH-Y402H variant and susceptibility to MI. Separate analyses in both men and women revealed no gender-specific influence of the gene variant on cardiovascular risk factors or MI. This investigation was unable to replicate the association between the common CFH-Y402H variant and susceptibility to MI in our large Caucasian population which is enriched for genetic factors. We conclude that the CFH-Y402H variant has no relevant risk-modifying effect in our population.     

肌萎缩侧索硬化症4类动物模型建立的研究进展

目的肌萎缩侧索硬化症是选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病,其病因及发病机制一直未能完全明确,其研究多借助于动物模型,目前肌萎缩侧索硬化症动物模型的建立有多种方法,其各自的特点、实用性及价值有所不同.资料来源应用计算机检索Medline数据库1980-01/2003-12期间的相关文章,应用题名检索,检索词"amyotrophic lateral sclerosis,model",限定文章语言种类为英文.资料选择对资料进行初审,选取以肌萎缩侧索硬化症动物模型研究为主的文献,然后筛除应用肌萎缩侧索硬化症动物模型进行药物疗效观察与发病机制研究的文献,对剩余的文献开始查找全文作为纳入标准.资料提炼共收集到96篇以"amyotrophiclateral sclerosis,model"为题名检索的文献,15个试验符合纳入标准.排除的81篇试验中,75篇为应用肌萎缩侧索硬化症模型药物疗效观察与发病机制的研究文献,6篇为重复性试验的研究,资料综合选入文献建立了肌萎缩侧索硬化症疾病的神经毒性动物模型、免疫介导的动物模型、自然发病动物模型、转基因动物模型,并对模型建立机制、特点、实用性及其价值进行研究.结论上述文献中模拟肌萎缩侧索硬化症疾病症状或发病机制动物模型的建立,能够作为肌萎缩侧索硬化症疾病研究的参考模型,为肌萎缩侧索硬化症发病机制的研究及治疗方案的确定提供了动物实验学基础.