云南三民族人群VDR基因多态性与HBV感染的相关性

目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点基因多态性的分布,并对其多态性与HBV感染的相关性进行探讨.方法:运用PCR-RFLP方法对三民族人群VDR Taq Ⅰ和FokⅠ位点进行基因分型.结果:(1)僾尼族VDR TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与其他两民族显著不同:FokⅠ位点CC基因型和Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TT单体型频率降低(僾尼族vs基诺族:x2值分别为13.907和14.839,P值分别为0.001和＜0.001;僾尼族vs傣族x2值分别为6.766和6.134,P值分别为0.034和0.013).(3)VDR多态性在HBV感染组(IF组)和健康对照组(HC组)中分布频率差异有统计学意义,IF组Fok ICC基因型(x2＜26.229,P＜ 0.001,OR=2.305,95％CI为1.451 ～ 3.663)、Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TC单体型(x2=12.457,P＜ 0.001)显著高于HC组,而TT单体型则低于HC组(x2=25.599,P＜0.001); (4) VDR多态性在HBsAg(+)组与HBsAg(-)组中分布频率差异有统计学意义,HBsAg(+)组CC基因型(x2=13.321,P=0.001,OR=3.104,95％CI为1.676 ～ 5.750)、Taq Ⅰ/Fok Ⅰ TC单体型(x2=12.525,P=0.001)显著高于HBsAg(-)组,而TT单体型则低于HBsAg(-)组(x2=14.027,P＜ 0.001).结论:VDR Taq Ⅰ和Fok Ⅰ多态性具有民族差异,且其多态性与HBV易感性相关.     

云南三民族人群eNOS G894T多态性与HBV感染的相关性研究

目的:分析云南省西双版纳基诺族、傣族和僾尼族人群eNOS G894T多态性与HBV感染的相关性。方法:采用整群随机抽样的方法运用PCR-RFLP方法对三民族人群eNOS G894T位点进行基因分型。结果:(1)僾尼族人群HBV感染率显著高于基诺族及傣族(P均为0.000)。(2)僾尼族人群eNOS G894T位点基因型与等位基因分布频率与其他两民族显著不同(P均小于0.005),GG基因型与G等位基因频率降低,而TT基因型与T等位基因频率升高。(3)HBV感染组eNOS G894T位点GG基因型与G等位基因频率显著低于正常对照组,而TT基因型与T等位基因频率显著高于HC组(P均为0.000)。(4)以非条件logistic回归校正混杂因素后,在G隐性模式下,HBV感染组与正常对照组差异有显著性意义(P为0.000;OR为0.311;95%CI为0.179～0.540)。结论:eNOS G894T基因型和等位基因频率具有民族差异,并且其多态性与HBV感染密切相关,基因型为GG纯合子的个体降低了HBV感染风险。     

IL-10基因启动子-592A/C多态性与HBV感染预后的关系

摘 要 目的：探讨湖北汉族人白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染、转归的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法，检测231例慢性HBV感染者（其中慢性乙型肝炎75例，无症状携带156例），165例HBV感染自愈者和135例正常对照者IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型。结果：IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型和等位基因在慢性HBV感染组、HBV感染自愈组和正常对照组之间的分布频率比较差异无显著性（P>0.05），在血清HBV-DNA<1×103copies/mL的慢性HBV感染者组和HBV-DNA≥1×103 copies/mL组之间的分布频率比较差异亦无显著性（P>0.05）；但IL-10基因启动子区-592位点AA基因型和A等位基因在慢性乙型肝炎组出现的频率明显高于HBV无症状携带组，两组之间分布比较差异有显著性（P<0.05）。结论：汉族人IL-10基因启动子区-592位点多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性，但该位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。≥≥≥≥≥     

广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

IL-10基因启动子区-592A/C位点多态性与HBV感染转归的关系

目的探讨汉族人白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染、转归的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测231例HBV感染者,165例HBV感染康复者和135例正常对照者IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型。结果IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型和等位基因在HBV感染组、HBV感染康复组和正常对照组之间的分布频率比较差异无显著性(P>0.05),在血清HBV-DHA<1×103copies/ml的HBV感染者组和HBV-DHA≥1×103copies/ml组之间的分布频率比较差异亦无显著性(P>0.05);但IL-10基因启动子区-592A/C位点AA基因型和A等位基因在慢性乙型肝炎组出现的频率明显高于HBV无症状携带组,两组之间分布比较差异有显著性(P<0.05)。结论汉族人IL-10基因启动子区-592A/C位点多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性,但该位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。     

白细胞介素-18启动子基因在云南基诺族、傣族、僾尼族人群中的遗传多态性

目的:分析云南省西双版纳地区基诺族、傣族和僾尼族人群白细胞介素-18(IL-18)启动子基因多态性的分布情况.方法:运用PCR-测序的方法检测三民族人群IL-18启动子G-137C、C-607A和G-656T位点基因型及等位基因频率.结果:(1)基诺族人群G-137C位点基因型与等位基因分布频率与其他两民族显著不同,差异有统计学意义(P值均为0.000).(2)C-607A与G-656T完全连锁,C-607A(G-656T),位点基因型与等位基因分布频率三民族人群相比均有统计学差异(均P<0.05).结论:IL-18启动子G-137C、C-607A和G656T多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异.     

儿童乙型肝炎病毒基本核心启动子变异与血清肿瘤坏死因子的相关性研究

目的 探讨儿童乙型肝炎病毒基本核心启动子(HBV BCP)变异与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的相关性及其意义。方法 采用核酸分子杂交技术检测儿童乙型肝炎病毒双位点变异(T1762／A1764)，同时以酶联免疫吸附测定法检测其血清TNF-α水平，另外，进行了肝功能检测，对结果进行统计学分析。结果 儿童慢性乙型肝炎轻、中、重度3组HBV。BCP基因区双变异检出率分别为9．38％、28．57％、55．56％；HBV。BCP变异株病毒感染组肝功能损害程度较野生株病毒感染组严重，经统计学处理，差异有统计学意义；HBV BCP变异株病毒感染组血清TNF-α水平显著高于非变异株病毒感染组患儿。结论 儿童慢性乙型肝炎HBV BCP双变异株病毒感染后，引起TNF-α产生增多，使肝炎病变程度加重，对重症肝炎的防治及探讨重症乙型肝炎的发病机制有重要意义。     

青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究

目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察.结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增.结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加.     

白细胞介素6基因启动子区多态性与冠状动脉疾病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)基因启动子区-174G/C、-572C/G和-634C/G多态性对冠状动脉疾病(coronary heart disease,CHD)的发病易感性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的CHD患者126例(CHD组)及健康对照组150例提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-polymorphism,Restriction Fragment,PCR-RFLP)技术检测-174 G/C、-572 C/G和-634 C/G 3个多态性位点的基因型;采用HaploView4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 -572C/G位点及-634C/G位点的基因型频率分布在CHD组与正常对照组差异均有统计学意义(P＜0.05),CHD组-572C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P＜0.05),-634C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P＜0.05).连锁不平衡检验结果显示,IL-6基因这3个位点处于不连锁状态,D'＜0.5.结论 IL-6基因-174G/C和-572C/G多态性可能与CHD有关,携带有-572C/G和-634C/G多态性位点G等位基因的个体可能更容易患CHD.     

白细胞介素-18启动子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性

目的:探讨白细胞介素-18(IL-18)启动子基因-137和-607两个位点的多态性是否与中国南方汉族系统性红斑狼疮(SEE)人群的易感性有关,并进一步分析其与SLE患者血清IL-18水平的相关性.方法:采用PCRSSP法检测165例SLE患者和124例健康人群中IL-18启动子基因-137和-607两个位点的多态性频率.分析两个位点的基因分型与SLE的相关性.结果:165例SLE中,-137 C的等位基因频率为16.4%:而124例健康人群中-137 C的频率为12.3%,两组无明显差别;SLE患者中-607 C的等位基因频率为84.8%.健康人群中-607C的频率为61.3%,SLE组明显高于健康人群(P＜0.01),携带-607 C的个体SLE发病危险性大.血清中IL-18水平与基因型-607AC和-607CC强相关.结论:IL-18启动子基因-607位点(A→C)的多态性与中国南方汉族SLE人群相关,它可能通过影响IL-18基因的表达而参与SLE的发病.     

HBV感染者血清中IL-4、IL-18水平的测定及意义

目的探讨白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)、白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)在HBV感染中的作用。方法选择2003年1月至2004年3月在珠海市人民医院住院的乙型肝炎患者52例,男性32例,女性20例,年龄18～58岁,平均年龄35岁。对照组20例为健康体检者。病毒性肝炎诊断标准按2000年西安第十次全国病毒性肝炎与肝病学术会议讨论修订的《病毒性肝炎防治方案》进行分型诊断。用ELISA法测定52例乙型肝炎患者和20例健康者血清中IL-4、IL-18水平,荧光定量PCR法测定肝炎患者血清中HBV-DNA的含量。结果重型肝炎组、慢性肝炎组血清中IL-4、IL-18水平明显高于健康对照组(P<0.05);但血清IL-4水平两组之间比较无统计学意义(P>0.05);IL-18水平两组间比较有显著性差异(P<0.01)。重型肝炎组IL-4/IL-18比慢性肝炎组降低更明显(P<0.05)。高病毒组与低病毒组比较血清IL-18水平有显著性差异(P<0.05),而血清IL-4水平无统计学意义(P>0.05)。结论IL-4、IL-18可能参与慢性乙型肝炎的免疫应答,在清除感染的HBV的同时也造成肝细胞的损伤。     

白介素-18与病毒载量在慢性乙型肝炎中的对比研究

目的探讨慢性乙型肝炎(CHB)患者血清中白细胞介素-18(IL-18)与病毒载量的关系及意义。方法应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)、PCR-ELIS法分别检测89例CHB患者血中IL-18和病毒载量。结果①54例病毒载量大于1×104(677.4±1559.1×104)考贝/ml的CHB患者IL-18为240.9±110.0Pg/ml,与对照组(185.5±84.0Pg/ml)相比有显著性差异(P<0.05)。②35例病毒载量小于1×104考贝/ml的CHB患者IL-18为180.0±90.7Pg/ml与对照组相比没有显著性差异(P>0.05)。结论IL-18与CHB的疾病过程相关,可作为CHB患者病毒复制的参考指标。     

HBV感染者血清IL-4、IL-18水平的测定与意义

目的探讨IL-4、IL-18在乙型肝炎病毒(HBV)感染中的作用。方法用ELISA法测定52例HBV感染者和20例健康者血清IL-4、IL-18水平,荧光PCR法测定肝炎患者血清中HBV-NA的含量。结果重型肝炎组患者血清IL-4、IL-18水平升高,低病毒量组血清IL-18浓度高于高病毒量组。结论IL-4、IL-18可能参与慢性乙型肝炎的免疫应答,在清除感染的HBV的同时也造成肝细胞的损伤。     

白细胞介素13基因多态性与支气管哮喘的关系

支气管哮喘(简称哮喘)是由多种免疫细胞及炎症因子参与的慢性气道炎症性疾病,近几年其患病率和复发率有逐年增高的趋势,严重影响患者的身心健康。白细胞介素13(IL-13)作为最重要的细胞因子之一,在哮喘的发病中起重要作用。现已发现十余个与哮喘密切相关的IL-13基因位点,这些基因位点的单核苷酸多态性与IL-13的表达、血清总Ig E水平及气道高反应性等密切相关。本文就IL-13基因+1923C→T、+2044G→A(rs20541)及-1112 C→T(rs1800925)多态性与哮喘关系的相关研究予以综述。     

乙型肝炎病毒基因型与YMDD基因区序列突变及BCP突变关系探讨

目的 对湘潭地区HBV感染者的基因型、YMDD基因区序列突变及BCP区突变情况进行研究,并对三者之间的关系进行探讨.方法 针对湘潭地区952例不同类型的HBV感染者的样本同时进行基因型、YMDD基因区序列突变及BCP区突变检测,并对检测结果进行统计分析.结果 湘潭地区HBV各种基因型分布比例为:B型698例、占73.32%,C型115例、占12.08%,B、C型混合感染139例、占14.60%.YMDD基因区序列突变结果显示:YMDD野生型844例、占88.66%,其余为YMDD突变型,其中YVDD 54例、占5.67%,YIDD 53例、占5.57%,1例为YMDD与YVDD混合感染.BCP区突变结果显示:1762A/1764G(野生型)672例、占70.59%,1762T/1764A(突变型)188例、占19.75%,其余92例为1762T/1764A和1762A/1764G混合型、占9.66%.基因型、YMDD基因区序列突变及BCP区突变三者相关性分析显示:HBV B型和C型YMDD基因区序列突变率分别为10.04%、10.43%,差异无统计学意义(χ2=0.017,P＞0.05),HBV B型和C型YMDD基因区序列突变类别差异有统计学意义(χ2=4.836,P＜0.05),HBV C型YVDD突变率(9.57%)要高于B型(5.88%).HBV B型和C型BCP区突变率分别为27.36%、46.09%,差异有统计学意义(χ2=16.478,P＜0.01),C型BCP区突变率要高于B型.HBV YMDD野生型和突变型的BCP区突变率分别为2 8.67%、35.51%,差异无统计学意义(χ2=2.139,P＞0.05),但YVDD BCP区突变率(61.11%)要高于其他类别.结论 (1)湘潭地区流行的HBV基因型主要为B型和C型,其中B型为优势基因型,具有南方地区的特点.(2)拉米夫定治疗前通过HBV基因型检测来预测抗病毒应答可能并无实际意义.(3)HBV基因分型、YMDD基因区序列突变、BCP区突变检测的应用,将有助于临床上对乙肝患者的预后和转归进行正确评价,为及时合理的实施干预措施提供了重要依据.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between HBV genotypes and YMDD motif mutations or BCP mutations in Xiangtan of Hunan Province. Methods HBV genotypes, YMDD motif mutations and BCP mutations were analyzed in 952 HBV infected patients. Results HBV genotyping showed that 698 HBV type B patients and 115 HBV type C patients accounted for 73.32% and 12.08% respectively of all the participants. The rest 139( 14.60% )were genotype B and C mixed infection( B + C ). The analysis of YMDD motif mutations showed that 844 YMDD wild-type which accounted for 88.66% of all the subjects and the remainder were YMDD mutation types, of which 54( 5.67% ) carried YVDD, 53( 5.57% ) YIDD,and 1 YVDD and YIDD mixed infection. Basic Core Promoter mutations showed that 1762A/1764G ( wild type )accounted for 70.59% and 1762T/1764A( mutant ) accounted for 19.75%. The rest 92 patients were 1762T/1764A and 1762A/1764G mixed infection. This study showed no significant difference in the rate of YMDD mutation( 10.04% vs 10.43% ,χ2 =0.017,P＞0.05 ) ,but a significant difference in the types of YMDD mutation(χ2 = 4.836, P ＜ 0.05 )between HBV types B and C. The YVDD mutation was more commonly seen in genotype C( 9.57% ) than in genotype B( 5.88% ). The BCP mutation rate showed a significant difference( 27.36% vs 46.09%, χ2 = 16.478, P ＜ 0.01 ). Genotype C was more frequent than genotype B. The BCP mutation rate showed no significant difference between YMDD Wild-type and YMDD mutation types( 28.67% vs 35.51%, χ2 = 2.139, P ＞ 0.05 ), but most of BCP mutations happened in YVDD mutant type( 61.11% ). Conclusions ( 1 ) The predominant HBV genotypes in Xiangtan were genotype B and genotype C, the major genotype was type B, which display the characteristics of epidemiology in Southern China. ( 2 ) Determination of HBV genotypes before lamivudine therapy was probably not an important pretreatment investigation to predict antiviral responses. ( 3 ) Detection of HBV genotypes, YMDD motif mutations and BCP mutations will contribute to the correct evaluation of prognosis and timely proper management of HBV patients.     

慢性HBV感染者外周血单个核细胞IL-18水平的意义

目的探讨乙型肝炎病毒（HBV）感染者外周血单个核细胞（PBMC）白介素18（IL-18）水平与慢性乙型肝炎病情的活动程度和肝组织炎症的相关性。方法通过流式细胞术对147例HBV感染者PBMC中IL-18水平进行了检测,同时对其中22例慢性乙型肝炎和HBV慢性携带者行肝穿刺进行肝脏病理组织学检查。结果IL-18水平在慢性肝炎中度、慢性肝炎重度、急性重度肝炎、急性重度肝炎中的表达呈渐次上升,并且随着肝脏炎症活动度的增加,IL-18水平也随之升高。结论IL-18在不同的HBV感染状态下表达水平不同,与慢性乙型肝炎病情的活动和肝组织炎症程度呈相关性,可作为治疗与判定预后的重要指标。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

未经抗病毒治疗的HBV P基因YMDD基因序列变异及与基因型的关系

目的了解有些患者体内HBVP基因酪氨酸-蛋氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸（YMDD）基因序列（基序）变异系药物所致，抑或是其本身与野生病毒株共存，以便指导应采用的抗病毒治疗方案。方法应用PCR-微板杂交-ELISA法对未经中西药抗病毒治疗的152例慢性乙型肝炎（慢性乙肝）、18例乙型肝炎肝硬化（乙肝肝硬化）患者共170份血清标本检测了YMDD变异毒株及其基因分型。结果170例患者中有14例（8．24％）检测到YMDD自然变异毒株，14例中慢性乙肝12例、乙肝肝硬化2例，年龄在31～56岁者10例（71．43％）。HBeAg阳性／抗-HBe阴性12例（85．71％），HBeAg阴性／抗-HBe阳性及HBeAg阴性／抗-HBe阴性各1例（各占7．14％），与YMDD自然变异阴性组的性别、年龄、疾病种类及HBeAg阳性／抗-HBe阴性所见相比，差异无统计学意义。ALT大于2倍正常值者9例（64．29％），最高为1072U／L。14例中C型9例（64．29％），9例中有8例为HBeAg阳性／抗HBe阴性，此9例中7例为慢性乙肝，另2例为乙肝肝硬化患者；5例为非B非C（NBNC）型，未见B型和B、C混合型者。HBVDNA定量除1例C型为8．46×10^4拷贝／ml外，余13例（92．86％）均大于1×10^6拷贝／ml，最高为5．70×10^4拷贝／ml，与YMDD自然变异阴性组相比，差异有显著性。结论HBV的YMDD自然变异可在患者体内感染慢性化的过程中发生，与野生毒株同时共存。其发生与性别、年龄、疾病种类及HBeAg是否阳性无关。多见于C型、HBV含量中等以上、有明显肝脏损害者。     

组织蛋白酶B基因启动子多态性与急性心肌梗死发病的关系

目的探讨急性心肌梗死(AMI)与组织蛋白酶B(CTSB)基因启动区rs1293312 T/C位点单核苷酸多态性(SNP)之间的关系及其相关危险因素。 方法采用病例-对照研究方法,选择2021年1月至12月于济宁医学院附属医院心内科住院的201例AMI患者(AMI组)和同期体检中心健康体检者204例(对照组);应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ²检验进行相关分析;利用多因素Logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用SNPinfo数据库预测该SNP位点所影响的转录因子结合位点。 结果两组rs1293312 T/C位点SNP位点分别检测出3种基因型为CC、TC和TT,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ²＝0.57,1.68;均P>0.05)。CC、TC、TT基因型在AMI组[34(16.92%)、91(45.27%)、76(37.81%)]和对照组[37(18.14%)、89(43.63%)、78(38.23%)]间,以及C、T等位基因在AMI组[159(39.55%)、243(60.45%)]和对照组[163(39.95%)、245(60.05%)]间比较,均差异无统计学意义(χ²＝0.15,0.01;均P>0.05)。在5种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,该SNP位点与AMI发病无关联性(均P>0.05)。 结论CTSB基因启动区rs1293312 T/C与AMI发病无关,但提供了CTSB基因启动区多态性的群体遗传学资料。