甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究

【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。     

单纯性肥胖儿童载脂蛋白E基因多态性的频率分布及其对血脂的影响研究

【目的】 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性的频率分布及对其血脂谱水平的影响。 【方法】 采用基因测序方法对100例单纯性肥胖儿童及100例正常对照组儿童进行ApoE基因多态性测定,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride, TG)、胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol, HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol, LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A, ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, ApoB)检测,观察不同基因型和等位基因的分布情况,并与血脂的相关性进行分析。 【结果】 基因型E3/3频率分布最高,在70%之上,而含E3的杂合子(E2/3和E3/4)居中,二者之和超过20%,E2/2和E4/4表型的频率最低;与对照组比较,实验组肥胖儿童E2型等位基因有较高水平的TG(P＜0.05),E3型有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、ApoA水平(P＜0.01),E4型有较高的TG、AopB水平和较低的HDL、ApoA水平(P＜0.05);肥胖组儿童中,与E3相比较,E4具有较高的TG、ApoB值和较低的HDL值,差异有统计学意义(P＜0.05),而E2具有较低的TC、LDL和ApoB水平,但是差异无统计学意义;携带不同等位基因的肥胖儿童的血脂异常率为E4＞E3＞E2(P＜0.01)。 【结论】 ApoE3/3是分布频率最高的基因型,ApoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究

目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total choles-terol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC）浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数（bodymass index,BMI）。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为：A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为：E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C（ε4）突变频率增高（P〈0.05）。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义（P〈0.05）。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。     

ApoE基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体感染及反复呼吸道感染的关系

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体(MP)感染及反复呼吸道感染(RRI)的关系。方法将宜昌市妇幼保健院儿科112例肥胖MP感染患儿为研究对象(MP组),另选择同期于医院进行体检的56名健康儿童为对照组,两组儿童均进行ApoE基因多态性检测。MP组患儿治疗后随访1年,根据其1年内有无RRI发生将其分为MP+RRI组和MP无RRI组,对比两组ApoE基因多态性。结果 MP组纯合子ε3/3基因型频率低于对照组(P0.05),ε4/4基因型频率高于对照组(P0.05),ε2/2基因型频率和杂合子(ε3/2、ε4/2、ε3/4)基因型频率与对照组比较,均无统计学差异;MP组ε2等位基因频率与对照组比较,无统计学差异,ε3等位基因频率低于对照组(P0.05),ε4等位基因频率高于对照组(P0.05);MP+RRI组ApoE各纯合子基因型频率和各杂合子基因型频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异;MP+RRI组ε2、ε3、ε4等位基因频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异。结论 ApoE基因多态性与肥胖儿童MP感染有关,与RRI无明显关联,等位基因ε3、ε4可能分别对肥胖儿童MP感染起到抵制、促进作用。     

肥胖冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的　探讨肥胖冠心病患者载脂蛋白 E基因多态性的分布及其对血脂的影响。　方法　采用多聚酶链反应检测和分析 310例肥胖心病患者的 Apo E基因型 ,检测他们的血脂水平。　结果　 1检出 5种 Apo E基因型分别为Apo E3/3、Apo E3/2、Apo E4 /3、Apo E4 /2、Apo E4 /4。 2肥胖冠心病患者 Apo Eε4等位基因频率 (0 .14 2 )较健康人增高。 3Apo Eε4等位基因具有升高总胆固醇 (TC)的作用 ,而 Apo Eε2等位基因则降低了总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇 (L DL-C)。 4 Apo E基因多态性影响肥胖冠心病患者的血脂水平。　结论　肥胖冠心病患者有 Apo E基因型的变化 ,且明显影响其血浆脂类代谢。     

维生素D受体基因多态性与儿童单纯性肥胖的相关性分析

目的探讨分析维生素D受体基因多态性与儿童单纯性肥胖的相关性。方法选择2019年3-6月在该院健康体检的单纯性肥胖儿童130例作为肥胖组,并随机抽取同期健康体检的正常体质量儿童130例作为对照组。检测两组儿童血清25-羟维生素D [25-(OH) D]及生化指标水平,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测维生素D受体基因多态性。比较两组儿童基因型及等位基因分布,并分析不同基因型肥胖儿童代谢指标差异。结果肥胖组儿童三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及空腹血糖(FPG)水平显著高于对照组(P0.05),肥胖组儿童高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于对照组(P0.05)。两组儿童维生素D受体基因ApaⅠ位点基因型及等位基因分布比较,差异有统计学意义(P0.05),肥胖组a等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。aa基因型肥胖儿童25-(OH) D、HDL-C水平显著低于AA+Aa基因型(P0.05),aa基因型肥胖儿童FPG、TC以及LDL-C水平显著高于AA+Aa基因型(P0.05)。结论维生素D受体基因多态性与儿童单纯性肥胖密切相关,且维生素D受体基因多态性与肥胖儿童机体糖脂代谢有关。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

[目的]探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对血脂的影响。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP），测定252名河南省汉族研究对象的血脂及ApoE基因型。[结果]ApoE基因型以E3／3型常见为77．0％，等位基因频率ε2、ε3和ε4分别为5．7％、87．1％和7．5％。在不同基因型组间，总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固酵（LDL-C）水平均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在各组间比较无差异（P〉0．05）。[结论]ApoE基因多态性影响血脂水平，ε4等位基因携带者有较高的TC，LDL-C水平（P〈0．05），ApoE基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。     

健康儿童载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响

目的 研究我国健康儿童载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性对血脂水平的影响.方法 261名健康儿童禁食12h,采静脉血.用 PCR-SSCP银染法检测 APO E基因多态性.用酶法或免疫比浊法测定7项脂质指标.结果Apo E等位基因ε_2、ε_3、ε_4的频率分别为6.32%、86.97%及 6.71%,无性别差异.APO ε_(4/3)基因型血TC、Apo B显著高于Apoε_(3/3)基因型,Apo ε_(3/2)基因型血 LDI.-C、Apo B显著低于Apoε_(3/3)基因型.结论 我国健康儿童Apo E基因多态性对血脂水平有明显影响,且与成人类似.携高脂血症易感基因Apoε_4的儿童应及早预防小儿成人病的发生.     

PPARγ2基因rs1801282位点多态性与壮族儿童肥胖相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因(PPARγ2)单核苷酸多态性位点rs1801282与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 利用SNaPshot技术分析收集到的285例儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)PPARγ2基因rs1801282位点的基因型,检测并比较两组的身高、体重和脂肪代谢相关生化指标(血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)。结果 正常对照组和肥胖组PPARγ2基因CC型及CG+GG型基因型频率分别为95.52%、4.48%和98.01%、1.99%,两组最小等位基因(G等位基因)频率分别为2.24%和0.99%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs1801282位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和VDL-C)差异无统计学意义(P>0.05)。按性别分组分析,结果差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PPARγ-2基因rs1801282位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关。     

环境与apoE基因对肥胖儿童血脂水平影响的因素分析

目的 研究肥胖儿童血脂水平的影响因素,为高危儿童早期干预提供临床依据。方法 本实验为病例对照研究,对两组分别进行体格测量、家族相关病史、饮食及生活方式情况问询,并抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride,TG)、胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A,apoA)、载脂蛋白 B(apolipoprotein B,apoB)检测,另外对两组儿童进行载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性等位基因测定,从环境和基因两方面分析影响肥胖儿童血脂的因素。结果 与对照组比较,肥胖儿童有较高的血脂异常率;父母高血脂、心血管家族史、高脂肪饮食和运动等对血脂异常的影响差异有统计学意义(P＜0.05);不同等位基因对血脂的影响不同,apoE3型等位基因有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、apoA水平,apoE4型有较高的血TG、apoB水平和较低的HDL、apoA水平(P＜0.05)。肥胖儿童组内比较,以apoE3为参照,apoE2等位基因呈现出较低水平的TC、LDL和apoB(P＞0.05),而apoE4则具有较高的TG、apoB水平和较低的HDL水平(P＜0.01); 结论 父母高脂血症、心血管家族史、父母肥胖史、高脂肪饮食、运动及aopE基因多态性是肥胖儿童血脂异常的影响因素,其中apoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。     

汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。     

维吾尔族人群代谢性疾病与ApoEε2等位基因

目的探讨维吾尔族代谢性疾病与载脂蛋白Eε2等位基因(ApoEε2)的关系。方法收集2006年1月-2006年12月在新疆医科大学附属中医医院和宝科达医院健康体检的386名维吾尔族人,采集血液标本,检测血液生化指标以及ApoE基因型。结果新疆维吾尔族ApoEε2等位基因的携带率为31.9%(123/386);与非携带组比较,除了高密度脂蛋白-胆固醇升高外,ApoEε2等位基因携带组的其余指标均有下降趋势,其中收缩压、舒张压及低密度脂蛋白差异有统计学意义(P0.05);与非携带组比较,携带者代谢性疾病检出率降低,尤其是对高胆固醇血症和高血压影响较大,其中高血压检出率差异,P=0.058。结论ApoEε2等位基因携带者血脂水平及代谢性疾病的检出率降低,是代谢性疾病的保护因素。     

汉族人群ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响.方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(63.64±12.0)岁]进行基因多态性和血脂水平分析.ApoE基因多态性检测用m山ti-ARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCⅡ基因AvaⅡ位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行.结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(73.40%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(＜1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(79.7%),纯合子突变型H2/2少见(1.70%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCⅡ基因中T1、T2等位基因型频率分别为70.7%和29.3%,T1/2携带者血TG水平[(1.49±0.96)mmol/L]显著高于T1/1携带者[(1.29±0.72)mmol/L],P＜0.05.ApoE、C1和CⅡ各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义.ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象.结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素.     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响。方法 1452例受试者，其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoF基因多态性。结果 调整年龄、性别和体重指数，ApoE4携带者的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇和ApoB水平显著高于ApoE3／3和ApoE2携带者(P＜0．05)，这种作用在不同性别和不同年龄段中相似；ApoE4携带者的甘油三酯(TG)水平和E3／3型差异有统计学意义(P＜0．05)，ApoE2携带者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于ApoE4携带者(P＜0．05)。ApoE2携带者的HDL-C水平随年龄增大而升高(β=0．178，P=0．015)，且在65～74岁年龄段中HDL-C水平明显高于E3／3和E4携带者(P＜0．05)；ApoE4携带者的TC和TG水平随年龄增大而下降(β=-0．179，P=0．009；β=-0．147，P=0．032)。结论 ApoE基因多态性影响血脂的代谢水平，这种作用在不同性别和年龄段存在；ApoE2和ApoE4携带者对血脂的作用程度与年龄相关。     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.     

瘦素抵抗与载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响

目的 探讨瘦素(leptin)及瘦素抵抗与载脂蛋白(apoprotein,Apo)E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施.方法 选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99例(研究组)和健康儿童76例(对照组),年龄均为6～14岁.对研究组儿童,再根据瘦素水平分为瘦素抵抗型组 (>9.21 ng/mL,n=71)和瘦素敏感型(<9.21 ng/mL,n=28).对研究组和对照组儿童禁食12 h后抽取外周静脉血,测定血清血脂水平[总胆固醇(total cholesterol,TC),甘油三酯(triglyceride,TG),高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)-C,低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)-C)].采用放射性免疫分析法测定血清瘦素水平.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定儿童载脂蛋白E基因型.测定两组儿童身高及体重,计算体重指数(body mass index,BMI).结果 与对照组儿童比较,研究组儿童存在血脂代谢紊乱及血清瘦素水平增高,72%肥胖症儿童存在瘦素抵抗.肥胖儿童中瘦素抵抗组血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C显著高于瘦素敏感组,高密度脂蛋白-C显著低于瘦素敏感组.本实验共检出4种载脂蛋白E基因型,分别为E3/3型,E4/3型,E2/3和E4/2型.与健康儿童比较,肥胖儿童ε4等位基因频率增高.携带ε4等位基因个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度.非携带ε4个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血血清总胆固醇、低密度脂蛋白-C浓度,和较低的高密度脂蛋白-C浓度.携带ε4且瘦素抵抗型个体与非携带ε4且瘦素抵抗型个体比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度升高.结论 肥胖症儿童存在瘦素抵抗,其载脂蛋白E基因多态性存在变化,二者可明显影响血脂水平,临床上表现为携带ε4且瘦素抵抗型个体更易发生血脂代谢紊乱.