一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲型血友病中的ＦⅧ基因的其他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３′侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡＴ（酪）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法     

一例凝血因子Ⅷ1680A→C点突变

为了研究在无内含子２２倒位的甲因友病中的ＦⅧ基因的基他遗传性点突变。应用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）、单链构象多态性（ＳＳＣＰ）对５１例无内含子２２倒位的甲型血友病患者的ＦⅧ基因外显子１４３＇侧进行研究。结果发现一例遗传性点突变，密码子１６８０ＴＡ（酷）→ＴＧＴ（半胱）的突变。阐明甲型血友病的点突变有助于了解ＦⅧ蛋白各功能域的精细功能，为甲型血友病家系携带者检测和产前诊断提供一种有价值的方法。     

应用基因探针检测甲型血友病基因携带者及对其危险儿的产前诊断

甲型血友病(以下简称血友病)是一种遗传性出血性疾病,属X染色体伴性遗传。杂合子基因携带者母亲的子女中,半数男孩患病,半数女孩是携带者。近十年来,本病研究进展迅速。应用表型FⅧ:C/FⅧR:Ag测定法,对携带者检测在灵敏度、准确性等方面有所提高,但此法的应用有一些限制:包括人群中变异范围大;由于“赖昂现象”,有的检测结果仍不易肯定。应用胎儿镜经腹进入宫腔直视取脐带血进行FⅧ:C/FⅧR:Ag测定对危     

一期法测定正常人和甲型血友病病人血浆及冷沉淀中FⅧ：C结果分析

一期法测定正常人和甲型血友病病人血浆及冷沉淀中ＦⅧ：Ｃ结果分析１６１００５齐齐哈尔市红十字中心血站孙维萍，陈月，张立建ＦⅧ：Ｃ促凝血活性缺乏可引起甲型血友病［１］。临床上，诊断血友病、监测血友病病人治疗效果及检测凝血因子Ⅷ制剂（如冷沉淀）都需要测定Ｆ...     

抗因子Ⅷ抗体与临床处理的现状

血循环中出现因子Ⅷ(FⅧ)抗体,一般发生在甲型血友病。据道导,有5～20％的甲型血友病产生对FⅧ的抑制物。Shapiro报告有5～10％的甲型血友病患者对FⅧ促凝活性(Ⅷ:C)产生抑制物。瑞典有8％的重症甲型血友病循环中有抑制物。抑制物发生的百分率差异很大,为1～21％。抑制物出现可能与接受输血、冷沉淀物或FⅧ浓缩物有关。大多数发生于重型血友病。一旦发生出血,治疗很困难。现将抗FⅧ抗体及其临床处理中的有关问题综述如下:     

8例甲型血友病患者治疗中冷沉淀因子Ⅷ生物半存期的测定

<正> 血浆冷沉淀(内含因子Ⅷ)是目前国内治疗甲型血友病出血的主要因子Ⅷ制剂之一。测定因子Ⅷ的生物半存期可了解其体内消耗情况,为临床治疗甲型血友病出血提供实际依据,并对因子Ⅷ制剂的质控和评价提供参考。     

应用PCR和RFLP连锁分析对甲型血友病进行产前诊断

应用ＰＣＲ和ＲＦＬＰ连锁分析对甲型血友病进行产前诊断刘炜培张羽虹张履明周润甜（广东省佛山市第一人民医院，佛山５２８０００）甲型血友病是一种常见的伴性遗传病，是由于凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因发生突变而导致凝血障碍。本病在男性中发生率约为１／５０００。目前对...     

20例血友病性关节病病人围术期护理

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,以自发性出血和迟发性出血为特征,常见承重的关节腔积血、肌肉血肿.可分为血友病甲型(Ⅷ因子缺乏)和血友病乙型(Ⅸ因子缺乏)两种.一般情况下男性显病,女性多为携带者,极少数情况下可有女性病人.血友病性关节病始发于年幼儿童的关节内出血,反复积血引发滑膜炎性反应,多种破坏性酶类、含铁血黄素和细胞因子积聚,导致关节蜕变、毁损[1,2].终末期血友病性关节病严重困扰病人的生理和心理健康.     

血友病的携带者与产前分子诊断

目的：建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法：用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性；对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXSS013、DXS1227、DXS102)的多态性。结果：综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析。21个血友病A家系的可诊断率为94．7％；联合FⅨ基因外6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析。使10个家系全部得到诊断。结论：FⅧ内含子22倒位检测阳性，可以直接诊断血友病A的携带者及患儿；检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析，是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。     

云南省傣,彝,汉族人凝血因子ⅧST14（DXS52）VNTR的研究

甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ）的多态性特点，现报道如下。对象...     

血友病A基因突变及其检测方法的进展

血友病Ａ是由于凝固子Ⅷ基因缺陷所致的Ｘ－连锁遗传性出血性疾病，ＦⅧ基因庞大结构复杂且基因突变异质性高，因此对血友病Ａ的产前诊断和携带者诊断国困难，近来，随着对ＦⅧ基因结构研究的深入，发现了一些新的突变类型，同时突变检测方法也有较大的发展。     

血友病并发FⅧ抑制的研究进展

血友病并发ＦⅧ抑制的研究进展６１００８１中国医学科学院中国协和医科大学输血研究所汪涛刘文芳甲型血友病是因凝血因子Ⅷ缺陷所致的出血性疾病，通常的治疗方法是输注所缺乏的凝血因子制剂以达到治疗和预防外伤和手术出血的需要。而反复输注凝血因子可能产生的抗ＦⅧ∶...     

甲型血友病基因携带者检出及产前诊断研究

目的探讨甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因携带者检出及产前诊断的准确性和诊断率。方法 12个HA家系66名成员和2名胎儿,采集外周血或脐血,采用FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性、第18内含子内Bcl-1位点和第22内含子内Xba-1位点的多态性连锁分析进行间接基因诊断和产前基因诊断。结果 12个HA家系筛查成功率为100%,12个HA家系中41名女性成员,其中27例确定为HA致病基因携带者,14名排除携带状态;对其中2个家系的2名胎儿进行产前诊断,1例诊断为血友病基因携带者,1例诊断为血友病患儿,建议终止妊娠。结论联合采用上述3个多态位点可对HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断。     

LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用

目的建立高特异性的针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22中XbaⅠ多态性位点的连锁分析法,以用于血友病A家系携带者的诊断。方法采用长距离PCR(LD-PCR)方法,特异性地扩增FⅧ基因内含子22中的XbaⅠ位点所在区域,用限制性内切酶XbaⅠ酶切,对5个血友病A家系作家系连锁分析,并对其中可提供多态性信息的家系作携带者诊断。结果家系1中确诊女性携带者1名及1名正常女性成员;家系2中确诊1名女性携带者;而家系3、家系4和家系5该位点无法提供多态性信息。结论基于LD-PCR的FⅧ基因XbaⅠ位点连锁分析方法具有较高的准确性和可靠性,这对临床上诊断血友病A携带者具有积极的意义。     

凝血因子Ⅷ浓缩物的制备及安全性和有效性

1血友病A与凝血因子Ⅷ的关系血友病A(HA),通称甲型血友病。是一种非常典型的伴性隐性遗传性疾病,它是患者因先天性凝血因子Ⅷ(FⅧ)异常或缺乏所导致的凝血机制障碍。据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)报告,全球HA的发病率为(15—20)人/10万人口,中国约为(2.27—2.84)人     

甲型血友病并肌肉关节出血的护理

甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏的出血性疾病,以自发性或轻微外伤后出血不止为主要临床症状。我科近年收治1例甲型血友病并发肌肉、关节腔出血,经治疗护理,患者康复出院。现总结护理体会如下。     

因子ⅢⅤ相类抗原的酶免疫测定法

因子Ⅷ相关抗原(FⅧRAg)能表示抗原决定簇与Vou Willebraud因子蛋白质的关系,该抗原可用抗纯化因子Ⅷ制备异种抗血清来测定。在VonWillebrand’s病(乙型血管性假血友病)人血清中,此种抗原的浓度减低或测不出,但在典型的血友病人则正常或增加,故可用FⅧRAg定量测定来鉴别这两种疾病。在血友病A携带者,因子Ⅷ凝血活性与FⅦRAg的比率低于正常,因此ⅧRAg的测定也广泛用于女性血友病A携带者的检查。对于FⅧRAg的测定目前广泛采用Laurell’s免疫电泳法,以及放射免疫、荧光免疫测定法等。作者介绍了一种使用商品辣根过氧化物酶标记抗体的酶联免     

FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。     

1例中型甲型血友病伴关节炎患者行脊柱侧弯矫形术的围手术期护理

正甲型血友病是因遗传性凝血因子Ⅷ缺乏导致的凝血功能障碍性疾病,患者表现为自发性出血或轻微外伤后出血时间延长等。甲型血友病发病率为1/5000,患者体内因缺乏凝血因子,轻微创伤就可能引起出血不止,持续终生而无法治愈,甚至造成残疾或死亡[1]。其根据凝血因子Ⅷ水平分为:重型、中型、轻型(6%)。血友病患者凝血因子浓度常维持在轻度缺乏水平,手术时出血风险较高。脊柱侧弯是脊柱最     

测定凝血因子Ⅷ促凝活性的实验条件优化

凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）促凝活性（ＦⅧ∶Ｃ）测定是确诊甲型血友病的主要方法，也是ＦⅧ制品（如冷沉淀、中纯ＦⅧ等）研制、开发和质控不可缺少的手段之一。但ＦⅧ∶Ｃ测定是一个受多种因素影响的实验。笔者参考文献［１，２］的测定方法，并以凝血实验的温育曲线稳定性为指...