Dandy-Walker综合征并垂体性侏儒1例

1临床资料 患者男，16岁，因生长、发育迟缓12年入院。患者系其母第五胎，足月分娩，顺产，无窒息，产后母乳喂养。8个月时萌牙，1岁开始走路，易摇摆，跌倒。3岁曾有高热及腮腺炎病史。自3岁开始发现生长落后于同龄人，7岁时身高97cm，到当地医院查甲状腺功能正常，曾用苯丙酸诺龙治疗3次，当年长高10cm，以后再无明显增高。无明显的变音、猝长现象，无外生殖器第二性征发育。曾在当地测脑脊液压力为110cmH2O。查体：血压90／60mmHg，智力及嗅觉正常。身高125cm，上部量64cm，下部量61cm，指间距121cm。无皮肤色素沉着及干燥，无颈蹼，无喉结突出，四肢无畸形。无阴、腋毛及胡须，外生殖器为男性幼稚型，阴茎牵长3cm，双侧睾丸均不足1ml，质软。全身其他系统检查无异常体征。父母非近亲结婚，身高均正常。母亲孕期无特殊病史，家系调查无遗传病史。入院后实验室检查：染色体核型46XY。甲状腺功能正常。     

Meckel's憩室并消化道出血一例报告

女，14岁，因反复便血块和鲜血，每次200毫升左右，经输血和止血剂等综合治疗可停止，出血无规律性和其它症状。曾在儿科和内科住院检查和治疗6个月，全胃肠道钡餐3次，钡灌肠两次，^95锝扫描等检查，均未发现病灶，而转入外科又经纤维结肠镜检查亦未明确诊所。检查：发育及智力正常，贫血貌，脉膊80次／     

世界首报核型46，xx,t（9;11）（9qter—9p12：：11p15→11pter;11qter→11p15：：9p12→9pter）致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...     

Rett氏综合征伴染色体异常一例

1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家     

46,Xi(Xq)Turner综合征伴先天性无子宫无阴道一例

４６，Ｘｉ（Ｘｑ）Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴先天性无子宫无阴道一例张宇瑾患者女，１９岁，未婚，因月经不来潮就诊。患者系第二胎，足月顺产，智力发育正常，身高１４０ｃｍ，体重４０ｋｇ，发际低，蹼颈，盾状胸，乳房不发育，双肘外翻，无腋毛，全身皮肤干燥。妇科检查：...     

胱氧酸沉积病1例

1病例 患儿，男，4岁。多饮、多尿伴体格发育迟缓3年余。患儿系第1胎，足月．顺产，生后6个月内生长发育良好。10月萌牙，2岁走路。1岁左右开始不明原因多饮多尿，每日饮水量3000～4000ml，小便每日十几次，每次量多，尿色清亮；同时伴体格发育明显迟缓，盗汗．毛发稀疏，行走不稳；但智力正常。曾多次在院外就诊，均诊断为佝偻病而给予龙牡壮骨冲剂及维生索B3治疗，但症状改善不明显。其父母非近亲结婚，家族中无类似病史。     

马德隆氏畸形1例

患者，女性，17岁。自12岁起发育较同龄女孩明显矮小，近1～2年伴双膝关节疼痛。查体：心肺无异常。身高135cm。双腕部呈背曲和尺偏，前臂旋转运动受限。双下肢呈“O”形畸形。智力正常。月经史正常。有一兄长，发育及智力均无异常。X线检查：(1)骨龄正常；(2)双胫骨向外侧弯曲，骨质结构正常；(3)颅骨及脊椎骨质结构未见异常；     

结节性硬化症6例临床分析

结节性硬化症（TuberoussclerosisTS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。癫病和智力低下是患儿就诊的主要原因。近2年来，我们对以上述原因就诊的患儿进行脑CT检查时发现6例给节性硬化症患儿，报道如下。1临床资料本组6例，男2例，女各冽；年龄4个月、7个月、4岁各1例、9个月3例。6例均无产伤及产时窒息史。抽搐形式表现为婴儿痉挛者5例，癫痫大发作反倒。从出现抽搐到就诊时间为1天～3年。6例中除1例4个月患儿无明显智力低下外，其余5例中，4岁1例表现明显智力低下，4例均有智力发育落后和运动发育落后。全部患儿均可见到皮肤脱…     

t（14；21）易位型先天愚型1例

患儿男，3个半月，因舌常伸出口外，易患感冒而就诊。出生及家族史：患儿系第四胎第二产，足月顺产，出生体重3000g，出生时父34岁，母32岁，父母非近亲结娇，身体健康，智力正常。父嗜烟酒。母怀孕4次，选择性人工流产2次，一姐8岁，体健，系小学一二年级学生，成绩一般。体检：发育营养中等，神志清楚，会笑，反应不灵活，逗之不会伊呀发音，身长60cm，体重6000g，头围40cm，瞳问距5.3cm，睑裂外侧上钭，鼻根低平，舌常伸出口外，颈短，软弱无力，不能抬头，双脚拇趾‘j剩二j趾间距特别宽；。全身肌张力低下，心脏无异常。皮纹检查：变异1…     

幼年性黄色肉芽肿1例报告

1 病例摘要患儿男,8个月。1991年10月11日就诊。患儿系第1胎,足月顺产。于生后4个月左颞部出现1个蚕豆大红斑,近1个月来逐渐高出皮面,并变成棕色,未发现患儿搔抓。既往身体健康,家族中无类似患者。体检:智力及身体发育正常。系统检查及眼科检查无异常发现。皮肤科检查:左颞部见1个约蚕豆     

Turner综合征并发白内障1例

１.案例 张某；女，３３岁，农民，住院号 ２００４５１２。因左眼失明 ２年，右眼失明２个月为主诉于２０００年１１月３日收住我院眼科。患者幼时双眼视力正常，２年前偶然发现左眼失明，两月前又发现右眼失明。患者既往身休尚健，否认电击伤、抽搐及糖尿病史。患者系独生女，双亲非近亲结婚。１３岁月经初潮，平素月经量少，周期不规律．２０岁结婚．婚后一直未孕．２３岁绝经。入院检查：青年女性，身材矮小（１４５ｃｍ），头颅无畸形，心、肺、腹部无异常所见，右侧肘外翻。妇科专科检查：女性外形不典型，双乳房未发育，无阴毛，已婚…     

冻融附睾精子ICSI助孕妊娠2例

1临床资料 病例1：患者，男，25岁，原发性不育3年，女方23岁；病例2：患者，男，29岁，原发性不育9年，女方29岁。2例患者均多次精液检查诊断为无精子症。体格及第二性征发育正常，睾丸正常大小，可触及睾丸及输精管。生殖激素、性腺B超检查未见异常。染色体核型46XY，AZF检测未见异常。2例患者均应用生精胶囊、尿促性素等药物治疗3个月后多次精液复查仍示无精子，建议行诊断性穿刺，     

猫眼综合征1例

临床资料：患儿，女，3岁半，因智力缺陷，运动发育迟滞来院就诊。查体：眉弓内侧突出，眼睛小，轻度眼距宽，上眼睑下斜，颌小，表情呆滞，双手小指短，食指中指较长，桡骨发育不全，双下肢张力差，体重身高发育迟缓。患儿系第1胎，剖宫产儿，足月出生，出生体重1600g，髋关节脱位。10个月后，因感冒去医院就诊，发现心脏杂音，心脏超声示先天性心脏病，房间隔缺损，肺动脉瓣狭窄。     

5P 部分单体综合征1例

患儿,女,3个月。第1胎,第1产,36周早产。出生体量2.5kg.生后吸吮无力,两眼无神,哭声尖细酷似猫叫。2个月后哭声更微弱、发直,但仍似猫叫声。父母非近亲结婚,其表型及智力均正常。患儿出生时,父27岁,母25岁。其母孕期中无疾病及服药史,未做过 X 线透视。家族中无类似患者。查体:发育差,小头,圆脸,头顶部平坦,前囱门小约0.3cm×0.3cm.鼻梁塌,眼距宽2.2cm,外眦下斜。耳位低,小下颌,高腭弓。左手通贯掌。心肺未见异常。丹佛智能筛选试验不及格。外周血染色体检查:经 G、C 显带,镜     

双胎患儿同患失神癫痫1例

患儿，男，6岁。因失神发作1年^＋就诊。表现为突然意识丧失，双目凝视，维持原有动作，持物不掉地，发作时伴咂嘴等口部自动症，持续0．5-1min，每天发作2-3次，患儿系G1P2，双胎之小，智力运动发育正常.查体：神经系统无阳性体征。辅助检查：常规脑电图（EEG）示3Hz同步棘慢波，持续18～36s，记录中发生2次。其兄，双胎之大，因失神发作2年就诊。表现同其弟，但无自动症，持续数秒至半分钟，每天发作2—3次，智力运动发育正常。查体：神经系统无阳性体征。     

颅内巨细胞病毒感染1例报告

患儿，男，1岁6个月，运动、智力发育落后。查体：头围小，约36cm，运动落后，智力低下，语言表达障碍。肝脾未及。实验室检查：尿PCR检查阳性。颅脑GT平扫示：双侧脑室周围脑实质及小脑见多发斑片状、点状高密度钙化灶，脑回宽大，无正常脑沟、脑回形成，大脑髓质内可见弥漫分布的低密度灶，小脑发育不良(见图1、2)。诊断：先天性颅内感染，巨细胞病毒感染可能性大。     

宫颈妊娠一例

患者女，25岁，因停经2个多月，阴道流血20多天入我医院。患者于2003年10月曾剖宫产一男婴。体格检查：腹软，无压痛及反跳痛，叩诊无移动性浊音，妇科检查：外阴发育正常，阴道内暗红色血液，宫颈外口无法暴露，宫颈膨大如球状，子宫与宫颈呈圆球形，如妊娠3个多月大小，软，右宫角压痛，双侧附件区未扪及异常包块。尿妊娠试验阳性。盆腔超声检查：子宫何种增大，形态失常。     

白内障现代囊外摘除联合后房型人工晶体植入术临床分析

临床资料1．一般资料：使用国产YZI型眼科手术显微镜,采用后房型人工晶体。本组患者均为老年性白内障成熟及近成熟期,全部为住院患者。经常规检查无特殊发现,光定位及色觉检查正常,眼B超探查无玻璃体混浊及视网膜脱落。其中伴有糖尿病1型患者7例,术前药物控制血糖＜llmmol／L。总数45例,47只眼。其中男性22例,24只眼;女性23例,23只眼。最大年龄84岁,最小年龄44岁,平均年龄64岁．术前视力均为光感及手动。病史最长8年,最短1月。术后定期随访,最长48个月,最短3个月,平均17个月。2．手术方法：术前30分钟静点20％甘露醇25O毫…     

新生儿缺氧缺血性脑病患儿恢复期神经营养药支持的临床研究

目的：探讨应用神经营养药对促进缺氧缺血性脑病（HIE）患儿智能及运动发育恢复的影响。方法：将90例3个月内的HIE患儿随机分组，在1岁内进行干预，药物组同时行神经发育训练及应用神经营养药治疗，对照组仅进行神经发育训练。在患儿1岁时采用中国婴幼儿智力发育测验量表（CDCC）对患儿进行发育评估。将两组患儿进行疗效对比。结果：药物组患儿1岁时智能发育指数明显高于对照组，两组相比有统计学差异（P〈0.05）；药物组患儿1岁时运动发育指数略低于对照组，但两组相比无统计学差异（P〉0.05）。结论：对HIE恢复期患儿在行神经发育训练的同时早期联合应用神经营养药物有利于患儿智能发育水平的提高，但对运动发育水平改善不明显。     

罕见的9号染色体短臂部份单体综合征一例

患儿,男,4岁,系第二胎,足月顺产。智力发育迟缓,3岁才会坐会走路,4岁才会叫爸妈几个单词。出生时父龄30岁,母龄29岁,母孕期无特殊,第一胎、第三胎均为发育正常。体征:三角形头,前额小,额脊突出,眼球突出,眼距宽,脸裂上斜、