46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻自然流产 2次 ,妊娠间隔1年 ,均在孕 40余天时 ,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重 ,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常 ,既往健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :患者核型 (图 1)为 46 ,XY,t(12 ;17) (q2 1;q2 5 ) ,其妻核型正常。　　讨论　染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一 ,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。志谢　本核…     

46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例

患者男,28岁,以婚后未避孕1年半不育为主述就诊,女方月经规律,夫妻性生活正常.女方婚后妊娠3次,均自然流产.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎、阴毛发育正常,睾丸12 mL,质可,附睾大小及形态正常,精管存在,精索静脉未曲张.精子常规检查:量2.8 mL,液化时间30 min,密度17.4×106/mL,活动率53.4%,正常形态率7.5%.     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例

患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。     

46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

46,XY,t(2;4)(p13;q33)伴自然流产一例

患者 男,28岁.已婚3年,其妻怀孕2次,均在孕50～70d不明原因自然流产.查体:表型及智力正常,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康.其妻孕期无不良因素接触史.双方家族中无类似死胎、流产史患者.     

46,XY,t(4;6)(p16;p12)大Y,伴习惯性流产一例

病例:男,34岁,因婚后其妻连续流产4次而就诊.一般检查,身高1.74m,体重64kg,表型、智力无异常,无特殊病史,无家族遗传史,其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,非近婚配.     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.     

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常. 细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.     

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。     

46,XX,t(11;22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例

患者女,32岁,因自然流产两次来我院就诊,表型无特殊,智力正常,否认遗传病家族史。查体:身高165 cm,体重50 kg,子宫及附件、外阴均无异常。内分泌检查:性激素六项测值均在正常范围。患者配偶体格、血常规、激素、精液检查均未见异常。     

46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例

患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1～5)×10~6/mL.     

46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,婚后 4年先后 4次自然流产 ,孕期分别为5 0天～ 4个月。孕期无患病及不良因素接触史。患者母亲孕 7产 7,无流产及分娩畸形儿史 ,家族中已婚者也无类似病史。细胞遗传学检查　核型为 :46 ,XX,t(3;5 ) (p12 ;q13)。患者丈夫核型为 :46 ,XY。家族其他人员未接受染色体检查。作者单位 :1 30 0 2 1长春 ,吉林省医院妇产科　　讨论　患者流产 4次 ,其原因与染色体平衡易位有关。其异常染色体来源可能发生于受精卵第 1次卵裂前的短暂时间内 ,在其父母生殖细胞形成过程中发生了染色体结构畸变。46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流…     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.