维生素D与多囊卵巢综合征并超重患者的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征（PCOS）患者血清维生素D浓度同内分泌紊乱的相互关系。方法选取我院78例PCOS患者作为病例组,另选20例健康育龄期妇女作为对照组,计算体重指数（BMI）,测定血清睾酮（T）、雌二醇（E2）、LH、FSH及血清25-（OH）D3的浓度,并进行OGTT和胰岛素释放试验,计算QUICKI指数。结果病例组25-（OH）D3浓度与BMI、T、LH/FSH呈一定的负相关,与QUICKI值呈正相关。结论维生素D缺乏与PCOS内分泌紊乱密切相关,且维生素D的紊乱可能同时与患者肥胖具有一定的相关性。     

1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变

作者报道1例6个月龄日本男婴出现掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病,同时表现出结节性脆发病及氨基酸尿症,经放射性过敏原吸附试验检测抗牛奶和蛋类IgE抗体阳性。患者皮损角质层中胰蛋白酶样水解活性为年龄匹配对照组的7倍。D NA分析显示患者SPINK5基因发生R790X及1220+1G→C复合杂合突变,与内瑟顿综合征(NS)的诊断相符。由于内瑟顿综合征基因型与表现型的关系尚未被充分阐明,SPIN K5基因提前终止密码子的位点有助于解释本例患者的内瑟顿综合征轻型。1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿SPINK5基因的复合杂合突变@Mizuno Y. @Su…     

染色体微阵列分析在染色体核型分析无法明确诊断病例中的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值。 方法回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行CMA的48例病例（34例羊水标本,14例外周血标本）,对两种方法的检测结果进行比较。 结果48例病例中,核型分析提示13例为标记染色体,19例为衍生染色体,16例为染色体平衡易位。CMA共检出异常病例16例,异常率为33.33%。32例核型分析提示为标记染色体或衍生染色体的病例,CMA检测出大于5 Mb的缺失或重复16例,包括1例21-三体、2例XYY综合征及3例微重复/微缺失综合征（22q11重复综合征、Wolf-Hirschhorn综合征及15q26过度生长综合征）。16例核型分析为染色体平衡易位的病例,CMA均未发现阳性结果。 结论CMA可以明确定位核型分析发现的标记染色体或衍生染色体的来源,精确区分染色体不平衡易位和平衡易位。     

1例患有内瑟顿综合征的小女孩发生的急性胰腺炎

急性胰腺炎在15岁以下的儿童中是很少见的。本文报道首例与内瑟顿综合征有关联的急性胰腺炎病例。内瑟顿综合征是一种遗传性皮肤病,它以鱼鳞病样红斑、特异性的毛发缺损(竹节样毛发)、遗传性过敏为特征。一个14岁大具有急性胰腺炎症状和体征的女孩在本科被确诊。所有诊断性检查     

2型糖尿病患者血清25-羟维生素D3与肾功能的关系分析

目的 探讨2型糖尿病患者25-羟维生素D3水平与肾功能的相关关系.方法 选择2014年1～3月在该院内分泌科住院的2型糖尿病患者74例,测量其体质量、身高、血压、血清25-羟维生素D3、甲状旁腺激素(PTH)、糖化血红蛋白、血肌酐、尿蛋白/尿肌酐及肾小球滤过率(GFR)等.所有患者按25-羟维生素D3水平分为3组:维生素D3缺乏组(＜20 nmol/L)8例,维生素D3不足组(20～50 nmol/L) 54例,维生素D3正常组(＞50 nmol/L) 12例,观察维生素D3水平与血肌酐的相关关系.结果 与维生素D3正常组相比较,维生素D3缺乏组及不足组血肌酐水平显著增高(P＜0.05),且血清血肌酐水平与25-羟维生素D3水平呈负相关.结论 2型糖尿病患者中维生素D3缺乏与肾功能恶化相关.     

1030例婴幼儿血清25-羟基维生素D水平分析

目的了解婴幼儿血清25-羟基维生素D[25-（OH）D]水平,为防治维生素D缺乏性佝偻病提供参考。方法用酶联免疫法测定0～6岁健康婴幼儿l030例血清25-（OH）D水平。结果1030例婴幼儿血25-（OH）D为（103．01±59．38）nmol／L。血25．（0H）D;缺乏64例占6．21％,不足264例占25．63％,充足693例占67．28％,潜在中毒9例占0．87％。1030例中血25-（OH）D缺乏或不足共328例占31．84％。653例男孩中血25-（0H）D缺乏或不足215例占32．92％,377例女孩中血25．（0H）D缺乏或不足113例占29．97％,男、女血25．（OH）D缺乏或不足比例比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。〈1岁组血25-（OH）D缺乏或不足109例占27．8l％,1～2岁组106例占30．03％,〉2-3岁组36例占33．03％,〉3—6岁组77例占43．750k,〈1岁组、1～2岁组血25．（OH）D缺乏或不足者比例明显低于3～6岁组（P〈0．05）。结论婴幼儿25一（OH）D缺乏或不足发生率较高。     

1例15岁男性内瑟顿综合征患儿在心脏移植后发生原发性皮肤CD30+T细胞淋巴组织增生异常

原发性皮肤T细胞淋巴组织增生异常(PCTCLDs)在器官移植受者中罕见,CD30 PCTCLDs罕见于儿童,以往未见报道于器官移植患者。作者报道1例15岁男性内瑟顿综合征患儿,在心脏移植6年后发生CD30 PCTCLD。1例15岁男性内瑟顿综合征患儿在心脏移植后发生原发性皮肤CD30 T细胞淋巴组织增生     

阿司匹林联合维生素E孕前干预D2聚体升高型复发性流产的临床观察

目的：观察小剂量阿司匹林联合维生素E孕前干预D2聚体升高型复发性流产的治疗效果。方法257例血D2聚体浓度升高型复发性流产患者,2009年10月至2010年10月诊治的101例为对照组,未进行干预;2010年11月至2012年12月诊治的156例为治疗组,在妊娠前3个月口服阿司匹林50～75 mg/d、维生素E 200 mg/d ,疗程3个月。观察两组妊娠6周后血D2聚体浓度、复发性流产的发生率。结果治疗组妊娠6周时复发性流产32例（20．51％）,对照组57例（56．44％）,治疗组复发性流产发生率明显低于对照组（P＜0．05）;妊娠6周时,治疗组血D2聚体浓度明显低于对照组（P＜0．05）。妊娠6周时,流产组（89例）患者血D2聚体浓度明显高于未流产组（168例）（ P＜0．01）。结论阿司匹林联合维生素E孕前干预血D2聚体浓度上升型复发性流产,可有效降低复发性流产发生率,并且无严重药物不良反应。     

血清25-羟维生素D_3水平与老年2型糖尿病患者周围神经病变的相关性

目的探讨血清25-羟维生素D3水平与老年2型糖尿病(T2DM)患者周围神经病变的相关性。方法选择2014年3月至2016年1月海南医学院第二附属医院收治的老年T2DM患者97例,依据是否合并周围神经病变分为单纯糖尿病组(对照组)46例和糖尿病合并周围神经病变组(观察组)51例,采用酶联免疫吸附试验检测2组患者血清25-羟维生素D3水平,并分析血清25-羟维生素D3水平与周围神经病变的相关性。结果观察组和对照组患者血清25-羟维生素D3水平分别为(39.35±12.90)、(56.18±10.95)nmol·L-1,观察组患者血清25-羟维生素D3水平显著低于对照组(t=8.048,P<0.01)。观察组患者发生血清25-羟维生素D3缺乏37例,发生率为72.55%(37/51);对照组患者发生血清25-羟维生素D3缺乏12例,发生率为26.09%(12/46);观察组患者25-羟维生素D3缺乏发生率显著高于对照组(χ2=20.886,P<0.01)。T2DM患者血清25-羟维生素D3水平与周围神经病变呈负相关(r=-0.637,P<0.05)。结论老年T2DM合并周围神经病变患者的血清25-羟维生素D3水平降低,血清25-羟维生素D3水平与糖尿病周围神经病变呈负相关,25-羟维生素D3可能与糖尿病周围神经病变的发生、发展有关。     

血清25羟维生素D3水平与2型糖尿病大血管病变的相关性研究

目的探讨血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平与2型糖尿病(T2DM)大血管病变(MVC)关系。方法选取T2DM患者400例,按照有无大血管病变分为单纯T2DM组216例,T2DM合并大血管病变组184例,并选取同期来本院体检的100例健康者为对照组。对每位患者进行临床资料收集,常规生化指标、血清25(OH)D3水平检测;又根据25(OH)D3水平,将糖尿病患者分为伴维生素D缺乏组与不伴维生素D缺乏组,比较两组患者的MVC发生情况。结果 400例2型糖尿病患者中184例合并大血管病变,216例仅为单纯T2DM患者,3组患者年龄、糖尿病病程、血25(OH)D3浓度组间差异均有统计学意义(均<0.05);T2DM合并大血管病变血25(OH)D3水平显著低于单纯T2DM组,差异有统计学意义(<0.05);单纯T2DM组相对健康对照组血25(OH)D3水平也明显下降,差异有统计学意义(<0.05);伴维生素D缺乏T2DM组的大血管病变发生率显著高于不伴有维生素D缺乏糖尿病组,差异有统计学意义(<0.05);糖尿病病程、年龄、吸烟史、25(OH)D进入回归方程。结果显示糖尿病病程、年龄、吸烟史为糖尿病大血管的危险因素,血维生素D为保护性因素;T2DM患者血25(OH)D3水平与年龄、糖尿病病程呈负相关。结论血清25(OH)D3水平与T2DM大血管病变发生呈明显负相关,血清25(OH)D3水平降低可能增加糖尿病大血管病变的风险。     

染色体病知识问答(六)

前几期我们已经介绍了常见的染色体数目异常和结构异常。本期主要介绍脆性X染色体综合征。病例男孩,12岁,智力低下,说话较快而含糊不清,常不断地重复相同的词语,有时还会发出一些没有意义的声音。询问病史,其母亲     

α维生素D3治疗原发性骨质疏松症的疗效观察

目的 :评价α维生素D3 (阿法骨化醇 ,1α(OH)D3 )对原发性骨质疏松症病人的治疗效果。方法 :α维生素D3 0 2 5～ 0 5 μg/d加钙尔奇D1片口服。一般病例一个月后、严重病例 3个月后α维生素D3 用量均改为 0 2 5 μg/d ,同时加服钙剂。观察病人治疗后症状改善情况 ,并对部分病人复查骨密度及血钙。结果 :获得随访 2 4例 ,随访时间为治疗后 8天～ 8个月。其中 12例症状明显好转 ,8例症状消失 ,4例无改善。结论 :服用α维生素D3 钙剂可迅速改善骨质疏松病人的症状 ,并增加骨密度 ,降低骨折发生率。对α维生素D3 治疗无效者 ,应注意鉴别有无合并其他疾病。     

2型糖尿病人群中血清维生素 D水平对同型半胱氨酸的影响

目的：研究2型糖尿病人群中不同的血清维生素D2、D3水平下同型半胱氨酸的变化。方法：采用高效液相设谱－质谱联用法（ LC－MS／MS）定量测定糖尿病人群中血清维生素D 2和D 3、同型半胱氨酸（ Hcy）,并同时测定叶酸、维生素B 12,分析维生素D 2和D 3、维生素B 12、叶酸与同型半胱氨酸的关系。结果：根据血清总维生素D浓度水平分4组,第1组（25（OH）D＜10ng／mL）,第两组（10≤25（OH）D＜20ng／mL）,第3组（20≤25（OH）＜30ng／mL）,第4组（25（OH）D≥30ng／mL）。各组的同型半胱氨酸浓度存在显著差异,第1组同型半胱氨酸浓度最高,第4组最低,4组间的维生素B 12、叶酸亦存在显著差异。同型半胱氨酸与血清维生素D2、D3呈显著负相关,与维生素B12、叶酸亦显著负相关。结论：2型糖尿病人群中同型半胱氨酸浓度与血清维生素B 12、叶酸、维生素D2、维生素D3浓度存在一定的关系,糖尿病患者同型半胱氨酸的降低不仅需补充维生素B12、叶酸,维生素D的干预可起一定的作用。     

低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例报告

低磷抗维生素D骨软化综合征、范可尼综合征是临床少见病例,临床上极易误诊,且早期诊断困难.本文结合长期服用阿德福韦酯引起低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例,探讨其临床表现、诊断及治疗方法等,为广大临床医生正确认知该疾病提供一定的帮助.     

25-羟维生素D3与哮喘患儿免疫因子相关性分析

目的探讨25-羟维生素D3与哮喘患儿免疫因子的相关性及对免疫因子的影响。方法选取80例8个月~5岁的哮喘患儿,随机分为哮喘1组和哮喘2组,各40例,80例患儿均给予常规治疗,哮喘1组在常规治疗基础上给予30万单位维生素D肌肉注射。并选取保健门诊体检儿童40例作为健康对照组。在哮喘患儿治疗前后及健康儿童体检时采用放射免疫分析法测定血清25-羟维生素D3浓度,采用ELISA法测定血清IL-2、IL-4、IL-8和IL-12的浓度。结果哮喘患儿治疗前血清25-羟维生素D3、IL-2、IL-12浓度显著低于治疗后和健康组,IL-4、IL-8浓度显著高于治疗后和健康组。治疗后哮喘1组与2组患儿的各免疫因子水平均存在统计学差异（P〈0.05,P〈0.01）。哮喘患儿治疗前后的血清25-羟维生素D3浓度与哮喘免疫因子均具有相关性（P〈0.05,P〈0.01）。结论哮喘患儿普遍存在维生素D缺乏,且IL-2、IL-4、IL-8和IL-12等免疫因子水平失调,通过补充维生素D,可使患儿体内维生素D及免疫因子水平均得到改善。     

成人低血磷性抗维生素D软骨症1例10年随访报道

成人低血磷性抗维生素D软骨症是一临床综合病症,肾小管与小肠对磷的转运吸收均降低,以恒定的和明显的低磷血症为本病特点〔1〕。现将1例10年来的临床特点及治疗转归报道如下。1病例介绍患者男,46岁。1997年2月在北京协和医院确诊为低血磷性抗维生素D软骨症,从发病到确诊经历了2     

婴儿肝炎综合征与维生素D缺乏关系探讨

检测婴儿肝炎综合征 (简称婴肝 )患儿血清 2 5 -羟维生素 D[2 5 - (OH) D3]与对照组比较 ,结果婴肝组患儿血清 2 5 -(OH) D3明显下降 ,与对照组存在极显著性差异 (P<0 .0 0 1) ,肌肉注射维生素 D310万 IU后 ,大部分婴肝患儿血清2 5 - (OH) D3较治疗前明显升高 ,仅少数 2 5 - (OH) D3浓度无变化 ,提示婴肝患儿主要存在维生素 D吸收障碍 ,少数存在肝内维生素 D羟化障碍。     

21例手足搐搦症诊治体会 21例手足搐搦症诊治体会

手足搐搦症是由于维生素D缺乏致血钙、游离钙降低引起的，主要表现为惊厥或手足搐搦， 因多见于婴儿故又名婴儿低钙惊厥，现将临床诊治的21例手足搐搦症报告如下。 1　临床资料 男12例，女9例，发病年龄均为2个月～1岁，发病季节3～5月份。家族史：患儿母亲在妊娠 期均有抽筋史，尤以妊娠后3个月明显。 4例有睡眠不妥，易惊哭、出汗及神经兴奋现象。21例均表现为惊厥，意识丧失，双目凝视 ，双手握拳，口吐白沫，四肢强直等。抽搐最短时间为1min，最长时间达30min。且惊后神 志如常，无发热。每天发作次数最少为2～3次，最多为20余次。2例出现喉痉挛。临床体征 ：15例前血囟扩大，5例出牙延迟，1例头颅畸形。 实验检查：血钙在1.7～2.1mmol/L，血磷在0.7～0.9mmol/L，均降低 ，碱性磷酸酶在17～23u，均增高。X线腕骨片：大多表现骨骺线增宽，干骺端钙化预备带消失，呈毛刷样或杯口状改变。10%葡萄糖酸钙10～20ml，1～3次/d，缓慢静注，口服维生素D。平均病程为1周，均痊愈出院。 2　讨论 临床上手足搐搦症有时经常与婴儿痉挛相混淆，故应在临床诊治工作中注意鉴别。本文所总结的21例病例就有9例曾诊断为婴 儿痉挛症后经过临床实验室、脑电图等辅助检查方更正诊断。 本文21例患儿临床上均有不同程度的佝偻病表现，根据北方冬季户外活动少，每年日照时间 短的特点，应在预防佝偻病上着手，自新生儿期开始口服浓缩鱼肝油，或每日口服维生素D 400u，也可以同时给予钙剂，每日不超过5g。入夏多接触日光后可暂停口服鱼肝油，但仍要 间断给予直至2～3岁为止。     

低钙透析液和活性维生素D在血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进治疗中的应用

目的:探讨低钙透析液在维持性血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进中应用活性维生素D冲击治疗的作用及安全性。方法:采用浓度为1.25mmol/L低钙透析液,观察21例维持性血液透析继发性甲状旁腺功能亢进患者在活性维生素D冲击治疗中应用低钙透析6个月的血清钙、磷、钙磷乘积、血清全段甲状旁腺激素的变化。结果:所有病例血钙水平维持正常水平,血磷下降明显,血清全段甲状旁腺激素下降明显,透析过程中出现肌痉挛1例,经处理后缓解。结论:维持性血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进在低钙透析时应用活性维生素D是安全有效的。低钙透析提高了对活性维生素D和碳酸钙治疗的耐受性,避免了高钙血症和转移性钙化的出现。     

小剂量化疗治疗急性非淋巴细胞白血病和骨髓增生异常综合征

1990年以来．我们利用小剂量阿糖胞苷（LD－Ara－C）,小剂量高三尖脂碱（LD－H）单用和联合1,25二羟维生素D3（1．25（OH）2D3）和／或全反式维甲酸（ATRA）治疗急性非淋巴细胞白血病（ANLL）和骨髓增生异常综合征（MDS）26例,现将结果报告如下：1资料和方法1.1病例26例均为住院病人．诊断符合FAB关于ANLL和MDS分型诊断标准：其中ANLL20例：M13例．M2a5例．M42例.M5b3例,M63例．M2a、M2bb复发各1例,M3复发1例;MDS5例:RA2例．RAEB1例．RAEB－T1例,CMML1例：杂合性白血病1例。26例病例中,男18例．女8例,年…