婴儿痉挛症的病因及预后探讨：附35例报告

近几年国际上已把婴儿痉挛症分为两种不同的类型,这二种类型的预后完全不同,现对我院确诊治疗并追踪2～6年(至1992.5)的35例总结如下。     

磁共振成像和计算机X线断层照像术对婴儿痉挛病因和预后判断的意义

目的　探讨头颅磁共振成像 (MRI)和计算机X线断层照像术 (CT)对婴儿痉挛 (IS)的病因和预后判断的意义。方法　采用螺旋CT平扫和MRI扫描T1和T2加权相、反转恢复序列和磁共振血管成像等技术对4 2例IS颅脑病变进行检测和分析。结果　CT检查 14例发现异常 ,对脑萎缩、出血、粗大畸形和钙化显示较好 ;2 4例MRI扫描阳性 ,对脑白质软化或髓鞘化延迟、海马和脑干萎缩、缺氧缺血性脑病 (HIE)和核黄疸、结节性硬化、灰质异位及胼胝体和脑血管畸形等病变都具有良好诊断价值 ;MRI对IS预后判断应结合临床和年龄。结论　MRI和CT对探寻IS等癫潜在病因、评估预后和指导治疗具有重要意义 ,前者对脑白质软化与髓鞘化、HIE、海马萎缩、局限性脑发育不全和灰质异位等病变检测尤敏感。     

婴儿痉挛症55例长期随访

对55例婴儿痉挛症患儿进行 1～12年的随访。结果发育正常7例,稍差(IQ50～75分)3例,预后不良(IQ50分以下)45例。有29例转为其它类型癫痫,其中大发作16例,小运动型11例,复杂部分型2例。本文还就发病年龄、病因、病程及疗效等方面对预后的影响进行了初步分析及探讨,提示发病年龄小,病程长,有明显病因及惊厥难控制者预后不良。     

婴儿痉挛病因研究进展

婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病.该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1].研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率.无脑回畸形、脑裂     

婴儿低钙喉痉挛的抢救

目的总结婴儿低钙喉痉挛的抢救。方法对8例婴儿低钙喉痉挛先吸氧、解痉止惊、补钙，继补充维生素D，而后进行健康教育。结果抢救成功治愈7例，死亡1例。结论总结出婴儿低钙喉痉挛的确诊抢救经验。     

婴儿痉挛症22例

我院自1997年12月～1999年12月收治婴儿痉挛症22例,现报告如下。临床资料一、一般资料 男14例,女8例。发病年龄2～6个月。首次就诊年龄2～15个月(发病与就诊间隔时期3～9个月)。早产3例,过期产2例。分娩时中重度窒息史12例,4例新生儿期有惊厥史,8例无特殊病史。诊断条件：1.临床发作：屈肌痉挛20例,屈肌和伸肌混合性痉挛2例。2.脑电图：正常3例,异常19例(阳性率86 %),其中典型高度失律13例,非典型高度失律2例,非对称高度失律1例,周期性对称性高度失律3例,3.发育状况(临床评价)：9例就诊时发育尚属正常,13例按年龄发育落后。二…     

婴儿痉挛症的遗传学特征

婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫痫综合征，近年对癫痫的基因研究取得许多新进展，发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸-苏氨酸激酶9基因能导致X-连锁性IS，还会导致其它类型的癫痫和精神发育迟滞等，常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因，对预防和治疗IS非常重要。     

婴儿变态反应肠炎病因探讨

小儿肠炎与变态反应有关者称为变态反应肠炎。我院１９８８年～１９９８年收治２８例,报告如下。资料和方法一、病例选择标准：１．人工喂养或混合喂养。２．呕吐和腹泻。３．病程２ｍｏ～５ｍｏ。４．多数有湿疹史或父母有过敏史。５．用抗生素和助消化药无效。２８例中男１６例,女１２例。１～３ｍｏ１０例,～６ｍｏ８例,～１ａ１０例。并营养不良或贫血１４例,佝偻病１０例。二、方法：用牛奶、鸡蛋、淡水鱼、海鱼、虾、大豆、猪肉七种食物抗原。浓度１：１０,在小儿上臂皮内注射０．０１ｍｌ～０．０２ｍｌ,以变应原溶媒做阴性对…     

婴儿痉挛症的若干进展

婴儿痉挛症（InfantileSPasm，IS）是一级以体轴的屈性或伸性强直性痉挛发作为特征的疾病.其典型EEG表现为高幅失律，多在生后2～8个月发病，常伴有智力发言障碍。1841年英国儿科医生West首先报告.故也称West;综合征。近代时IS的病因、病外生JW和治疗的研究有较大进展.现综述如     

婴儿痉挛症的遗传学特征

婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫疒间综合征,近年对癫疒间的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸 苏氨酸激酶9基因能导致X 连锁性IS ,还会导致其它类型的癫疒间和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要。     

Tourette综合征抽动症状严重程度与静息态功能磁共振脑低频振幅相关性的研究

目的 探讨静息态下Tourette综合征(TS)患儿症状严重程度与静息态功能磁共振脑低频振幅的相关性.方法 本组16例,均来自首都医科大学附属北京安定医院儿科门诊,均为首发TS患儿,男13例,女3例,年龄6～16岁,平均(11.00±2.92)岁,平均受教育年限(5.06±2.86)年;病程14 ～ 104个月,平均(48.44±25.00)个月.入组时耶鲁大体抽动严重程度量表评分:严重程度分:(37.88±5.39)分,综合损伤分:(25.63±12.63)分.对本组患儿进行静息态功能磁共振的扫描.分别在0.01 ～0.1 Hz,0.01 ～0.027 Hz及0.027 ～0.073 Hz频段内计算脑低频振幅(ALFF)值,并将患者ALFF值与其抽动症状严重程度进行相关分析,设P＜0.05且k值≥10为差异有统计学意义.结果 以下脑区的抽动症状严重程度评分与ALFF值呈正相关:左额上回眶部(0.01～0.1 Hz:r=0.83,0.027 ～0.073 Hz:r=0.91,P均＜0.05)、右额中回(0.01 ～0.027 Hz:r =0.85,0.027 ～0.073Hz:r=0.57,P均＜0.05)、左额中回眶部(0.01～0.027 Hz:r =0.64,P＜0.05).以下脑区的抽动症状严重程度评分与ALFF值呈负相关:右距状沟及周围皮质(0.01～0.1 Hz:r=-0.65,0.01 ～0.027Hz:r=-0.69,P均＜0.05)、左距状沟及周围皮质(0.027 ～ 0.073 Hz:r=-0.81,P＜0.05).结论 首发TS患儿抽动症状严重程度与特定区域的脑功能活动异常有关.     

磁共振成像在小儿心血管疾病中的应用价值

磁共振成像作为一种新型无创医学影像技术,具有无电离辐射、分辨率极佳、多方位成像、多参数成像、尚能进行形态、功能“一站式”检查等特点,在小儿心血管疾病诊断中越来越受到重视.该文就近几年磁共振成像在小儿心血管疾病诊断中的应用价值作一综述.     

MRI在婴幼儿先天性马蹄内翻足中的应用

目的探讨MRI在婴幼儿先天性马蹄内翻足（CCF）中的应用价值。方法收集2周岁以下12例婴幼儿CCF行双足冠状位、横截面、矢状位MRI检查。观察CCF和正常足冠状位、矢状位的距跟角和胫跟角及距、跟、舟状骨及软骨结构的发育情况。结果正常足冠状位、矢状位的距跟角和胫跟角均值分别为38．4°、36．6°13．9°、73．4°婴幼儿CCF冠状位。矢状位的距跟角和胫跟角均值分别为15．2°、14．5°、2．2°、102．1°。CCF的矢状位、冠状位距跟角明显小于正常足。CCF矢状位胫跟角大于健侧。冠状位胫跟角小于健侧，有统计学意义。CCF的MRI影像表现有：①骨性改变：跗骨本身的畸形。主要在距骨。跗骨各骨力线异常。部分患儿距舟关节脱位；②软骨改变：距骨骨化中心比正常小，发育滞后。骨核中心偏心。位置偏向内侧。距、跟骨纵径较正常小。结论MRI可直接详细了解CCF的病理改变。判断CCF的软骨变化。MRI是临床评价婴幼儿CCF骨、软骨结构和重要软组织的有效方法。是治疗和随访婴幼儿CCF的一种良好手段。     

磁共振成像对新生儿缺氧缺血性脑病预后的早期评估

目的：了解足月新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的临床特点,探讨头颅磁共振成像对HIE预后的早期评估价值。方法：对近5年收治的348例足月新生儿HIE的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床表现、磁共振检查及随访结果等。结果：足月新生儿HIE占同期收治新生儿总数的8.25%,76.2%患儿由出生时窒息引起,其中轻度窒息占59.2%,重度窒息占40.8%。总的预后不良率为10.1%,其中重度脑病的预后不良率27.3%, 中度为10.0%, 轻度为1.5%。磁共振表现为弥漫性脑实质出血与脑梗死、基底节与内囊损伤、细胞毒性脑水肿时重度、中度、轻度脑病患儿的预后不良率分别是100%, 87.5%, 81.8%。结论：HIE仍是新生儿常见疾病,可导致死亡或遗留伤残;其中轻度窒息所占比例大,应引起重视。磁共振成像对预后具有早期判断价值,当出现弥漫性脑实质出血与脑梗死、基底节与内囊损伤、细胞毒性脑水肿时预后可能不良,尤其当两种或以上异常同时存在时。［中国当代儿科杂志,2007,9（5）：407-410］     

磁共振弥散加权成像及表观弥散系数在儿童脑梗死中的诊断价值

目的探讨磁共振弥散加权成像（diffusionweightedmagneticresonanceimaging,DWI）及表观弥散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）在脑梗死不同时期诊断及判断脑梗死转归中的价值。方法对26例患儿按发病就诊时间分为l期（0—72h）11例次,Ⅱ期（4-10d）12例次,Ⅲ期（10d以后）9例次,其中3例为复查,3例为复发脑梗死,共计29例次。对每例患儿进行MRI的T1加权像、配加权像、DWI序列扫描检查及ADC图像重建,于ADC图上取1个感兴趣区（regionsofinterest,ROI）,计算出ROI的平均ADC值,同样的方法计算出镜像健侧相对应区的平均ADC值,并计算平均相对ADC值。结果DWI图像改变I期全部病例均呈现高信号;Ⅱ期11例次呈现高信号,1例次为低信号;Ⅲ期1例次为正常信号,1例次为高信号,2例次为混杂信号,1例次较前减低,其余均为低信号。在I期患儿ROI平均ADC值较对侧相应区域平均ADC值均下降,随着时间的发展Ⅱ期、Ⅲ期平均ADC值逐渐升高,梗死灶I期、Ⅱ期、Ⅲ期平均ADC值分别为0．434×10^-3mm2／s、0．653×10^-3mm2／s、1．600×10^-3mm2／s,对侧相应区域平均ADC值分别为0．938×10^-3mm2／s、0．814×10^-3mm2／s、0．757×10^-3mm2／s;Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期相对ADC平均值随着时间发展逐渐升高,分别为（51．5±16．8）％、（79．2±30．0）％、（210．9±45．1）％,差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论弥散加权MRI及ADC平均值对脑梗死早期诊断具有重要价值;脑梗死病灶ADC值和相对ADC值在时间上的变化规律为准确地判断脑梗死时期提供客观依据;弥散加权MRI及ADC平均值能为临床治疗及判断预后提供有效手段。     

Magnetic resonance imaging findings of the pancreas in patients with Shwachman-Diamond syndrome and mutations in the SBDS gene

Pancreatic MRI was evaluated in 14 patients with a clinical diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome, and the findings were correlated with Shwachman-Bodian-Diamond gene (SBDS) genotype. The findings suggest that patients with mutations in the SBDS gene have a characteristic magnetic resonance imaging pattern of fat-replaced pancreas and that SBDS mutations are unlikely in patients without this pattern.     

Left ventricular pseudoaneurysm diagnosed by magnetic resonance imaging in a nine-year-old boy

Summary An asymptomatic 9-year-old boy was found to have a cardiac murmur in a heart disease survey. Two-dimensional echocardiogram identified a large left ventricular pseudoaneurysm. Color flow imaging showed a transtunnel to-and-fro mosaic pattern between the pseudoaneurysm and left ventricle. ECG-gated magnetic resonance imaging demonstrated the exact size and related location of the left ventricular pseudoaneurysm and its ostium. Without cardiac catheterization or angiography, he was successfully operated on by closure of the communicating tunnel.     

正常小儿肛门横纹肌复合体发育状态的MRI观察及临床意义

目的建立小儿直肠肛门周围横纹肌复合体发育的正常客观指标。方法住院儿童25例(没有直肠肛管疾病),男15例,女10例,平均年龄3.2岁(3个月～14岁)。采用1.5TMR成像仪,体部相控阵列线圈(新生儿和婴儿则用头部线圈),常规行冠状、横断及矢状位扫描,观察并定量测量耻骨直肠肌(puborectalis,PR)和肛门外括约肌(externalanalsphincter,EAS)发育宽度、长度的绝对、相对值。结果14岁以下小儿肌肉的长度的相对值PR为(0.47±0.04)、EAS为(0.41±0.04),宽度的相对值PR为(0.50±0.04)、EAS为(0.44±0.04)。EAS、PR宽度、长度的绝对值与年龄有高度相关性(P<0.05),宽度、长度的相对值与年龄无相关性(P>0.05)。结论随年龄的增长PR、EAS长度和宽度的绝对值在不断增加,不能用于个体间的相互比较。而长度和宽度的相对值变化不明显,可以作为小儿生长发育时期肌肉发育的正常标准。     

小儿化脓性脑膜炎头部磁共振成像研究

目的 了解小儿化脓性脑膜炎(化脑)不同分期的磁共振成像(MRI)表现及动态变化,探讨MRI在化脑诊治方面的应用价值.方法 诊断的化脑患儿中,按头部MRI至少检查2次的标准,共选出9例患儿,对其临床资料及不同分期头部MRI成像结果 进行回顾性分析.结果 4例头部MRI检查结果 正常,5例头部MRI检查结果 异常.依据不同分期头部MRI的动态变化诊断出脑梗死、脑软化、脑积水、硬膜下积液、硬膜下积脓及硬膜下与硬膜外出血等并发症及合并症.结论 MRI不同分期表现能反映化脑患儿头部并发症情况,同时反映出上述病变的发展变化.化脑患儿临床病情轻重与头部MRI结果 不平行,其病情严重度评价应结合临床表现及头部MRI等进行综合分析.     

Congenital hypopituitarism: Results of pituitary stimulation tests and of magnetic resonance imaging in a newborn girl

We report the case of a newborn girl in whom hypopituitarism was diagnosed in the neonatal period. Clinical, biological and radiological evidence suggested that hypopituitarism must have existed before delivery, yet MRI findings were similar to those described in older children with hypopituitarism of later onset.