孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

孕中期产前筛查胎儿神经管缺陷

目的: 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP), 游离 -B-绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG) 对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法: 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经过风险计算, 结果为风险孕妇, 经遗传咨询, 在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的 43 820例孕妇中, 检出异常婴儿 359例。检出各类高危人群 2 356例, 神经管缺陷 43例, 胎儿染色体异常 28例。结论: 孕妇孕中期血清生化指标的检测, 是筛查胎儿染色体异常、神经管畸形的有效手段之一。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

AFP、Free-βhCG血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常产前筛查中的应用

目的探讨孕妇甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βh CG)血清标志物二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查中的应用价值。方法选择2015-2016年在辽河油田总医院建卡产检的1 895例孕妇为研究对象,在知情同意的情况下于孕中期(16~20~(+6)周)进行产前筛查,采用时间分辨荧光免疫法测定AFP、Free-βh CG,结合孕妇年龄、体重、孕周等对筛查结果应用随机分析软件计算胎儿患神经管缺陷、染色体异常的风险,21-三体和18-三体综合征的风险切割值分别为1∶270和1∶350。对于筛查结果是高风险的孕妇进行羊水染色体、三维彩超等产前检查,并随访至胎儿出生。结果1 895例孕妇中筛查出各类高危孕妇150例占7.92%,其中21-三体综合征85例占4.49%,18-三体综合征17例占0.90%,NTD高危48例占2.53%,年龄≥35周岁的孕妇高危的风险率为31.90%显著高于年龄35周岁的高危风险率4.93%,两组差异有统计学意义(P0.05)。150例高危孕妇中96例接受羊膜腔穿刺,有2例为DS高风险,染色体核型分别为(47,XYY,+22)、(47,XY,+19);1例行脐血染色体检查确诊,染色体核型(45,XY,+21),确诊后均引产终止妊娠。三维彩超确诊NTD5例,其他异常1例。孕妇血清AFP浓度随着孕周的增加呈上升趋势,Free-βh CG浓度随着孕周的增加呈下降趋势;高风险孕妇胎儿异常率显著高于低风险孕妇,两组差异有统计学意义(P0.05)。结论孕妇AFP、Free-βh CG血清标志物二联法在孕中期的联合检测可有效预测胎儿神经管缺陷、染色体异常,经产前检查及时采取有效措施,可最大限度的减少缺陷新生儿的出生率,有利于提高出生人口素质,并减少社会成本。     

孕中期血清标志物检测在筛查胎儿先天缺陷中的应用

目的探讨检测孕妇血清标志物AFP、free β-HCG对孕中期胎儿染色体异常、神经管畸形(NTD)为主先天缺陷的产前筛查效果。方法利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经风险计算高风险孕妇经遗传咨询,在孕妇知情情况下,对每例孕妇追踪随防至胎儿出生。结果在筛查的20011例孕妇中检出各类高危孕妇652例,确诊胎儿染色体异常5例,神经管畸形16例,其他先天缺陷19例,异常妊娠39例。结论孕中期血清标志物二联筛查在产前筛查唐氏综合征的同时,可查出一些其他染色体异常、NTD等先天缺陷和一些异常妊娠,是筛查胎儿染色体异常及NTD的有效手段。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

Down’s综合征及胎儿某些严重缺陷的产前筛查

[目的 ]　进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查 ,提高DS检出率 ,减少产前诊断的盲目性。 [方法 ]　用时间分辨荧光免疫分析法及AFP/freeβ -hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离 β -hCG ,并结合孕妇年龄、孕周、体重等 ,用MulticalcDown’s软件分析 ,得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。 [结果 ]　 85 95名孕妇中检得DS 5例 ,阳性病例检出率为 83.3% ,假阳性率 6 .0 %。其他胎儿异常 ,包括 18-三体 2例 ,18-环状 ,45 ,XO ,多倍体 ,无脑儿及胎儿腹壁缺损各 1例及 2 3例胚胎坏死。 [结论 ]　孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效 ,对提高我国人口素质有积极意义。     

应用孕妇血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征的初步报告

目的 :初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白 (AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚基 (β- HCG)在胎儿唐氏综合征的产前筛查中的作用。方法 :采用酶联免疫吸附法检测 15～ 2 0孕周孕妇血清 AFP和 β- HCG浓度 ,结合孕妇年龄、孕周 ,利用计算机软件计算胎儿患唐氏综合征风险。结果 :筛查 335例孕妇 ,筛出唐氏综合征高危孕妇 2 1例 ,占 6.2 6%。结论 :孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例 ,随着筛查标本量的扩大 ,相信本筛查方法将对预防唐氏综合征患儿出生发挥重要作用     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期颈项皱褶厚度联合血清标志物在产前筛查中的应用

目的:通过孕中期彩超及母体血清生化标志物的联合筛查,提高对唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿的筛查率。方法:对孕中期(15~20周)孕妇应用彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度(nuchal fold thickness,NF),抽取孕妇空腹静脉血,应用时间分辨免疫荧光技术及配套的统计软件检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合孕妇的年龄、产次、孕产史、妊娠方式、孕期用药、糖尿病等病史,综合分析胎儿罹患21-三体综合征的风险。NF≥5 mm和/或血清筛查大于1/270为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果:筛查2 786例孕妇,彩超检出NF高危56例,母血清检测DS高危172例,发现21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外9例为染色体正常的出生缺陷。结论:孕中期彩超测定NF及母体血清hAFP和F-βHCG的联合应用筛查胎儿先天缺陷有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。