先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

【目的】分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征。【方法】采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标。【结果】确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%)。106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P>0.05)。发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(<5 mU/L),母孕期正常。【结论】CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率。方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10mU/ml。阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44210);确诊CH34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1300(34/44210)。结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回—确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772 020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温20℃,5～10月)、冷季(月平均气温20℃,1～4月、11～12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果 2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2 098;暖季发病率1/2 659,冷季发病率1/1 754,差异有统计学意义(P0. 05);市区发病率1/2 169,农村发病率1/2 081,差异无统计学意义(P0. 05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P0. 05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。     

小儿先天性甲状腺功能减低症49例临床分析

先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童内分泌疾病．主要是由于先天性甲状隙发育障碍及甲状腺合成途径缺陷所致（简称甲减）。新生儿期症状不明显且无特异性，3个月后逐渐出现症状，主要临床表现为智力落后、生长发育迟缓、生理功能低下。     

44 210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率.方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44 210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10 mU/ml .阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、Fr T4 水平.结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44 210);确诊CH 34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1 300(34/44 210).结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质.     

营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析总结营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况、诊断、治疗方法。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿促甲状腺素水平,对筛查阳性者召回复查,结果仍高者采用电化学发光法检测促甲状腺素、游离三碘甲腺原氨酸、游离甲状腺素,确诊者予以左旋甲状腺素钠治疗。结果3年共筛查52564例,初筛阳性825例,阳性率1．57％;召回复查阳性91例,阳性率11．03％;确诊27例,发病率1／1947。结论新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一,必须提高公众意识,加强健康宣传教育,普及医学常识,有效开展新生儿疾病筛查工作。     

河南省先天性甲状腺功能减低症发病趋势分析

目的:了解河南省先天性甲状腺功能减低症（congenita1hypothyroidism,CH）的发病趋势。方法:分析河南省2005年至2013年CH的筛查结果。收集河南省出生72h至7天内充分哺乳的新生儿足跟血滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法检侧促甲状腺激素（TSH）水平进行CH筛查,筛查阳性病例采用化学发光法检侧血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、总三碘甲状腺激素（TT3）、总四碘甲状腺激素（TT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果:河南省2005年1月至2013年12月9年间共筛查新生儿3504577例,确诊CH 1342例,总发病率为0.383‰。2005年至2007年CH发病率为0.242‰,2008年至2010年CH发病率为0.291‰,2011年至2013年CH发病率为0.421‰。2008年至2010年CH发病率较2005年至2007年有明显上升趋势,差异有统计学意义（P<0.05）;2011年至2013年CH发病率较2008年至2010年亦有明显上升趋势,差异同样有统计学意（P<0.05）。结论:河南省CH发病率呈上升趋势,可能与标本量逐年增加,筛查面逐年扩大,漏筛查率减低及可疑阳性患儿召回率增加等因素有关^[1]。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

缙云县先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

为了解缙云县新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)的发生率,达到早诊断、早治疗的目的,在浙江省新生儿疾病筛查中心的统一管理和业务指导下,于2000年4月始开展了甲低的筛查.现将4年筛查结果汇总报告如下.     

广西不同地区先天性甲状腺功能减低症患病情况分析

目的:分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况及患病率,探讨不同地区CH的患病率及影响因素。方法:收集2009年6月～2011年12月广西筛查的427 402例新生儿,出生72 h后,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用时间分辨荧光免疫法检测TSH浓度,并将初筛大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果:2009年6月～2011年12月共筛查427 402例新生儿,初筛阳性可疑病例4 504例,确诊病例512例,CH患病率为1/835。山区、平原、沿海CH患病率不同,山区(1/772)高于平原(1/825)和沿海(1/1 142)地区(P<0.05)。3个地域均存在轻度碘缺乏,碘缺乏发生率分别为:山区6.9%,沿海6.7%,平原6.3%。结论:广西CH患病率居全国首位,不同地区CH患病率不同,地域环境因素对CH有一定影响。     

成都市203 403名新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[目的]总结成都市新生儿疾病筛查中心12年来先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查情况和发病率.[方法]1992年9月～2004年12月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的203 403例新生儿,在出生后72 h采足跟血,先后使用放射免疫分析、免疫放射法、时间分辨免疫荧光分析法三种实验方法进行TSH浓度测定.[结果]在1 909例可疑阳性患儿中检出CH患儿79例,发病率为1/2 575.[结论]新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH的重要措施,能有效的改变患儿的预后.     

东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.     

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

2010-2019年吉林省先天性甲状腺功能减低症筛查现状与发病趋势分析

目的 分析2010-2019年吉林省先天性甲状腺功能减低症的筛查结果,了解吉林省近十年发病趋势,为进一步完善先天性甲状腺功能减低症的预防与干预措施提供依据.方法 收集2010-2019年吉林省先天性甲状腺功能减低症的筛查及确诊资料,采用SPSS 17.0软件对筛查、复查及确诊结果进行统计分析.结果 2010-2019年...     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率。方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度。用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对45566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2170及1/5063。结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。