一级预防远离出生缺陷

正临床资料显示,目前出生缺陷的自然发生率为3%~4%,其中危及新生儿生命和严重影响其生活质量的常见畸形有各种类型的心脏畸形、神经管畸形(包括无脑儿、脊柱裂等)、四肢畸形,以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等。造成出生缺陷的风险因素主要有遗传性(约占30%),包括染色体病、单基因病、多基因病等;以     

早孕期超声筛查胎儿重大心血管系统畸形的研究进展

正我国是一个人口大国,也是出生缺陷高发的国家,近年来胎儿出生缺陷率处于上升趋势,其中心血管系统畸形是我国最常见的出生缺陷~[1],其致死率居婴儿病死率首位~[2]。重大心血管系统畸形致残率及致死率均较高,不但严重影响患儿的生命和生活质     

胚胎植入前遗传学检测后胚胎移植策略

<正>辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的最终目标是获得健康单胎活产儿。然而,在临床确认的妊娠中依然有10%～15%的患者以流产告终,染色体异常约占早期妊娠丢失的50%^[1-2]。研究表明,ART中基于形态学评分的高质量胚胎很大一部分是非整倍体[3]。随着我国“三孩政策”全面实施,出生人口数、高龄、高危人群数随之增加,预防出生缺陷、提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。近年来,胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术通过对植入前胚胎进行染色体及遗传致病基因的筛查,     

117例出生缺陷儿状况分析

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能的异常.我国是出生缺陷高发国家,每年约有30～40万缺陷儿出生,加上数年后才表现出来的缺陷或遗传病,先天残疾儿童约80～120万,占年出生人口的4％～6％.严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡.我国大城市围生儿死亡原因中,严重出生缺陷已升高至第一、二位[1].现将我院产科2009年出生缺陷资料报告如下.     

北京市海淀区12年出生缺陷对围产儿死亡的影响

[目的]了解1997～2008年出生缺陷对北京市海淀区户籍人口围产儿死亡的影响.[方法]资料来源于北京市围产儿死亡监测网,采用以人群为基础的监测方法.[结果]1997～2008年海淀区户籍围产儿死亡率5.96‰,出生缺陷造成的围产儿死亡占围产儿死亡37.50%,围产儿死亡率、出生缺陷死亡专率呈下降趋势.围产儿死亡中的出生缺陷顺位为先心病(18.7%)、多发畸形(15.1%)、总唇裂(11.1%)、脑积水(6.7%)、神经管畸形和染色体畸形(4.4%),可以避免和创造条件可以避免的比例为23.7%."个人或家庭知识态度"是出生缺陷造成的围产儿死亡的第一位死因.[结论]海淀区围产儿死亡率稍低于北京市水平,低于全国水平;出生缺陷导致的围产儿死亡比例高于全国水平,与发达国家相当.     

胎儿中枢神经系统畸形的遗传学诊断现状

<正>胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%～25%^[1],在活产儿中的发病率为0.14%～0.16%^[2]。CNS畸形可分为颅脑神经系统畸形和脑发育异常。颅脑神经系统畸形包括：脊柱裂、脑积水、无脑畸形、露脑畸形等;脑发育异常包括：全前脑、脑发育不良、Dandy-Walker综合征、胼胝体发育不全等^[3]。产前超声检测为胎儿CNS畸形的首选检查方法,通常在孕早期(≥11周)对胎儿颅脑神经系统畸形进行筛查^[4],利用三维和四维超声可预测胎儿神经功能发育情况^[5],磁共振分辨率高,能大幅提高胎儿CNS畸形的诊断率^[6-7]。但胎儿CNS畸形的致病机制复杂,环境因素及遗传因素相关性约占40%^[8...     

福施福预防再发神经管畸形的临床观察

有关资料统计神经管畸形(NTD)占所有畸形的45%～75%[1-3],是一种严重的出生缺陷,国家计生委实施出生缺陷干预工程以来,我们对曾经被引产过这类畸形的妇女,于再次妊娠前3个月至妊娠后的前3个月给福施福口服,预防NTD再发,报告如下.     

沈阳市胎儿出生缺陷网络筛查及出生随访分析

研究显示，我国大城市中约有1／5～1／4围产儿死亡是由出生缺陷引起的，因此产前尽早发现胎儿的先天缺陷。及时给予干预防治，对优生优育，降低围产儿死亡率具有重要意义。本文利用沈阳市妇幼保健三级网络，对已建卡管理的孕中期孕妇进行以神经管畸形、染色体异常为主的网络筛查和产前诊断，大大降低了出生缺陷率。现将结果报告如下。     

出生缺陷预防控制应采取低成本策略

出生缺陷已成为我国一个重要的人口健康问题.根据国际出生缺陷预防权威机构估计,我国每年诞生的严重出生缺陷患儿约占出生总人口的51.2‰,这还不包括由于妊娠后各种环境致畸物,如致畸药物、碘缺乏、风疹病毒等导致的出生缺陷[1].     

出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变

<正>1背景出生缺陷也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷,据美国出生缺陷研究和预防中心估计:出生缺陷10%归因于环境因素,20%归因于遗传因素,而70%则是因环境和遗传交互作用或其他因素所致[1]。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月后才能显现出来的缺陷儿,先天残疾儿童(80万～120万)约占年出生人口的4%～6%。出生缺陷已经成为影响我国出生人口质量的严重公共卫生问题。现阶段,我国的人口政策已经从控制人口数量向提高人口素质方向转     

胎儿畸形的原因与诊断

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常,畸形胎儿出生即为出生缺陷儿.胎儿畸形约占活产儿的3％.全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85％以上发生在发展中国家.我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4％～6％.严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾,给家庭和社会带来严重的负担.     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

与出生缺陷有关的职业有害因素的流行病学研究

出生缺陷 (BirthDefects) ,是指人出生时就存在着的各种发育异常。先天畸形 (CongenitalMalformation)是出生缺陷的主要表现形式 ,指人类出生时存在的解剖结构方面的异常[1] 。先天畸形的发生不仅是家庭和社会的负担 ,而且会影响整个人口素质。1　流行概况一般估计 ,大约 3%的新生儿出生时有严重的先天畸形 ,另有 6 %～ 7%的 1岁婴儿和 12 %～ 14 %的学龄儿童表现有不同程度的出生缺陷[1] 。WHO调查了 16个国家的 2 5个医学中心 4 2 1781次妊娠的结局 ,发现畸形的发生率分别为 0 4 6 %和 1 2 7% [1] 。1986年 10月～ 1987年 9月 ,我国进…     

中山市新生儿常见出生缺陷的流行病学调查

目的回顾性分析中山市新生儿出生缺陷数据,为进一步做好出生缺陷干预措施提供科学依据。方法对2010年1月-2013年12月来中山市博爱医院行产前咨询及产前筛查的88 428例孕妇进行追踪随访,调查胎儿出生时的健康状况,分析中山市新生儿出生缺陷分布情况。结果 88 428例孕妇中,胎儿出生时发现的出生缺陷(含死胎)共计464例,发生率为5.25‰(464/88 428),其中最常见的3种出生缺陷为手足畸形、唇腭裂和先天性心脏病,而脑畸形、染色体异常致死率高(分别为91.17%、88.24%)。结论手足畸形、唇腭裂及先天性心脏病是中山市最常见的三种出生缺陷,脑畸形、染色体异常是最常见的致死性出生缺陷,中山市出生缺陷的干预工作仍有待加强。     

从生命源头阻断出生缺陷

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,每年新增90万~100万个出生缺陷患儿。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,包括先天畸形、染色体异常,遗传代谢性疾病、先天性功能异常(如盲、聋和智力障碍等),不但影响儿童的生存和生活质量,而且影响国民健康素质。     

152例出生缺陷的诊断分析

目的:探讨出生缺陷的诊断方法,提高产前诊断率。方法:对2007年1～12月在该院住院分娩的孕13周～产后7天的152例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果:在不同孕周发现的前5位出生缺陷分别是:28周为:多发重大畸形、染色体异常、胎儿肿瘤、神经系统畸形和腹裂内脏外翻;28周～为:先天性心脏病(先心病)、多发重大畸形、唇腭裂、神经系统畸形、骨骼以及泌尿系统畸形;≥37周为:先心病、唇腭裂、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、腹裂内脏外翻;平均产前诊断率是38.82%;20例做尸体解剖的出生缺陷儿的诊断完全符合8例,部分符合10例,漏诊2例。结论:提高产前诊断率是降低围产儿死亡率及出生缺陷儿出生的关键。     

染色体平衡易位影响精液质量的研究进展

据统计,全球大约有15%的夫妇无法生育,在导致不育的各种原因中,男性方面的因素约占50%[1],其中染色体异常占男性不育因素的2%~8%[2],主要表现在对激素水平、精子的生成和质量等几个方面的影响。染色体异常不仅可以引起下丘脑-性腺轴功能障碍、男性性腺和泌尿生殖道的发育,同时还可能会影响生殖细胞发育成熟,导致产生有缺陷的精子[3]。染色体平衡易位是一种常见的染色体异常,常被认为是引起不孕不育的原因之一[4]。     

强制婚检取消前后出生缺陷发生率Meta分析

出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能(代谢)方面的异常.我国每年的出生人口中大约有4%～6%为先天畸形儿.婚前检查可以宣传优生知识,发现重大遗传性疾病、指定的传染性疾病和有关精神疾病,采取相应的预防措施,从而保证下一代的健康.自2003年10月1日<婚姻管理登记条例>取消强制性婚前检查以来,各地的婚检率急剧下降,而取消强制性婚前检查对于出生缺陷发生率影响缺乏一致观点[1,2],尚无2者关系的科学评价.     

卫生部中国残联携手行动 减少新生儿出生缺陷

卫生部和中国残联于近期共同制定颁布的《 中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010）》提出，到2010年，使一级预防措施人群覆盖率达40%以上，神经管畸形的发生率降低30%以上，重大体表畸形出生降低70%以上，使我国出生缺陷和残疾高发状况初步得到控制，达到发展中国家的先进水平。 我国是人口大国，每年约有2000万婴儿出生。我国的婴儿死亡率从建国初期的200‰，降低到2000年32.2‰。但由于出生人口基数大，出生人口素质仍是一个十分值得重视的问题。据全国出生缺陷监测数据显示，我国每年约有20万～30多万肉眼…     

超声心动图在胎儿心脏疾病诊断中的应用研究进展

我国是出生缺陷高发国家之一,据统计每年有80～120万名出生缺陷儿,平均每30s就有1名缺陷儿出生,除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%～40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾.这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中.根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占伞国家庭总数的近1/10.我国常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、尿道下裂等.