贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症群体综合干预效果评估

目的:通过对示范地区β地中海贫血、新生儿溶血症干预效果的调查分析,探寻适宜贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症群体干预的措施和模式。方法:采用人群实验研究方法,在项目干预县建立示范区,依托贵州省计划生育技术服务网络,以β地中海贫血、新生儿溶血症为切入点,全面实施出生缺陷综合干预。通过对干预前后和地区间的比较评估干预效果。结果:干预后育龄夫妇出生缺陷干预知识、态度、行为均有明显改变,干预组各项得分值明显高于对照组。计生管理技术人员在知识得分和专业能力方面,与基线相比均显著提高,干预组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.0001),干预组认为基本能胜任出生缺陷干预工作者占80.0%,对照组占41.2%。干预组经血型筛查发现659名高危对象,经干预在分娩的7 737名新生儿中无1例因新生儿溶血症死亡,对照组在分娩的6 903名新生儿中则有3人死亡;干预组筛查发现5对β地中海贫血高风险夫妇,经干预无重型β地中海贫血患儿出生。结论:健康教育能显著提高育龄群众预防出生缺陷知识和意识,是一种可以在农村广泛开展的低成本高效率的干预措施。引入的群体干预技术和措施需符合基层的实际情况才能被更好推广和接受。同时,必须加大对基层计生技术能力的建设和投入,以保证先进的方法在出生缺陷干预工作中得到更好应用和推广。     

降低贵州省出生缺陷危害的思考和建议

贵州省在执行国家科技部《贵州少数民族主要出生缺陷发生的影响因素及防治研究》及省科技厅《贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症出生缺陷综合干预模式建立及评估研究》两项重大攻关项目过程中，在省内33个县、市、区进行了出生缺陷现状及相关因素调研，现提出我们的思考和建议。     

常州市育龄妇女预防出生缺陷知识、态度和行为的城乡差异

目的:探讨常州市城乡育龄妇女预防出生缺陷的知识、态度和行为差异。方法:采用多阶段抽样的方法对常州市5区2县的2 003例育龄妇女进行面对面的问卷调查。结果:城市育龄妇女知识知晓率为82.6%,农村为81.0%;认为TORCH筛查、染色体检查、传染病筛查和营养水平检测有必要的城市育龄妇女的比例为79.8%、78.0%、88.7%、72.2%,农村育龄妇女的比例为74.5%、72.0%、80.5%、61.5%;会上网搜索有关优生方面知识的城市育龄妇女为70.0%,农村育龄妇女为60.6%。结论:相对于城市而言,常州市农村育龄妇女对出生缺陷知识的知晓率低,知识的匮乏直接影响到育龄夫妇对预防出生缺陷的态度,不能主动形成有益于预防出生缺陷的行为,提示农村地区预防出生缺陷知识的健康教育不到位,育龄人群预防出生缺陷的意识和行为亟待提高。     

外出务工妇女与户籍妇女孕前保健知识知晓及服务获得情况比较分析

目的:调查外出务工育龄妇女对出生缺陷预防和孕前优生健康检查的知晓和服务获得状况,为建立适宜高效的一级预防干预模式提供技术支持和依据。方法:对2013年3~8月在广东部分地区计划生育技术服务机构接受孕前优生健康检查服务的育龄妇女进行出生缺陷预防知识和孕前优生健康检查服务相关问卷调查。结果:调查对象外出务工组378名,户籍地常住组401名。779名对象年龄25.19±3.34岁。两组对象年龄、受教育程度和职业构成均无统计学差异(P均0.05)。调查对象对于出生缺陷的原因和预防措施及孕前优生服务项目等了解不全面。户籍地常住组对象对于如何获取这些免费服务的认知程度以及对孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的意义知晓度明显高于外出务工组(P均0.05)。户籍地常住组对象出生缺陷预防知识得分高于外出务工组,且得分与对象受教育程度明显相关。结论:加强流动人口流入地出生缺陷相关知识科普宣传和孕前保健服务的提供,有利于提高目标人群出生缺陷一级预防效果。     

汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。     

新婚育龄妇女对免费孕前优生健康检查的知识、态度、行为调查

目的：了解新婚育龄妇女的免费孕前优生健康检查相关知识、态度、行为（KAP）,为探索制定适宜高效的一级预防干预模式提供依据.方法：对2011年9月～2012年8月在吴川县和惠城区民政部门新婚登记的育龄女性进行出生缺陷一级预防和免费孕前优生健康检查的KAP调查.结果：1 178名新婚育龄妇女年龄25.19±3.34岁,71.39％妇女准备妊娠.83.4％的对象知道预防出生缺陷须从妊娠前开始准备;76.4％知道出生缺陷是由遗传与环境因素共同作用导致的;86.76％对象愿意参加免费孕前检查.关于孕前优生健康检查项目相关信息,调查对象对临床实验室检查了解最多,其次是健康检查,而关于地中海贫血、G6PD缺乏、其他遗传病筛查、优生四项筛查和免费咨询指导、健康教育和风险评估等内容了解较少.准备妊娠或已经妊娠妇女更希望享受免费优生检查;亲戚朋友参加过免费孕前优生健康检查的对象参与检查的意愿较强;化验结果的可靠性和保密性以及生育风险的评估等能增强对象参加免费孕前优生健康检查的意愿.结论：加强出生缺陷知识科普宣传和孕前保健,按需提供出生缺陷干预服务,改善计划生育技术服务水平,可提高目标人群孕前优生健康检查参与率.     

常州市育龄妇女出生缺陷知识、态度和行为调查

目的:通过调查育龄妇女预防出生缺陷的知识、态度和行为情况,为出生缺陷干预工作中宣传教育的服务方式和内容提供科学依据。方法:采用多阶段抽样的方法对常州市5区2县的2003名育龄妇女进行面对面的问卷调查。结果:97.9%的人需要优生知识,76.8%和69.8%的人知道服用叶酸的目的和最佳时间,90%的人知道出生缺陷发生的原因,仅有29.6%的人知道常染色体显性遗传病遗传后代的可能性。在对待预防出生缺陷的具体服务项目上,认为婚检、TORCH筛查、染色体检查、传染病筛查、营养水平检查以及补充叶酸有必要的比例分别为94.9%、76.4%、74.5%、84%、66%、90.5%。在优生行为方面,90%的人阅读过有关优生的书籍和杂志、尽量远离烟酒环境,但只有60.4%人上网搜索过有关优生知识。结论:育龄妇女对优生知识有一定的了解但不全面,优生知识知晓率与文化程度、户籍地、居住地等有关,相关部门应结合本地实际有针对性地开展宣传教育。     

育龄妇女对免费孕前优生健康检查的知识、态度和行为调查

目的对接受健康检查的育龄妇女进行调查,了解其对免费孕前优生健康检查的知识掌握、态度和行为方式,以加强对育龄妇女优生措施的制定提供重要的生物学材料。方法选取自2014年3月15日—2016年5月2日来安阳市文峰区妇幼保健所接受健康检查的待孕妇女共1 365名作为研究对象,采用事先设计好的问卷进行免费孕前优生健康检查的知识、态度和行为状况的调查。结果其中知道出生缺陷定义者占35.31%,知道性病与出生缺陷有一定相关性者占15.24%,知道孕前须进行优生检查者占65.35%,知道优生检查免费者46.38%,知道通过孕前优生检查能够有效避免出生缺陷者占60.95%。工人对妊娠前开始就可导致出生缺陷的知识知晓率最高,文职人员对性病与出生缺陷之间存在一定关系中知晓率最高,技术人员和文职人员对需要进行孕前优生检查知晓率较高,技术人员和文职人员对需要孕前优生性病筛查知晓率较高,对孕前可以进行风险评估及免费咨询指导文职人员知晓率最高,需要进行健康检查技术人员知晓率最高,而文职人员对实验室检查知晓率最高,技术人员对遗传病筛查、地中海贫血和G6PD缺乏知晓率最高。正准备妊娠、已妊娠,有意向、希望检查结果准确可信,有亲戚、朋友参加、可评估生育风险和保密性好几个因素能够影响育龄妇女接受健康检查。结论不同职业人群对免费孕前优生健康检查的知识、态度和行为不同,应该加强对不同职业人群的健康教育宣传。     

贵州省农村育龄夫妇预防出生缺陷知识、态度、行为的现状及需求调查

目的:了解贵州省农村育龄夫妇预防出生缺陷知识、态度、行为的现状及需求,为建立出生缺陷干预模式提供依据。方法:采用多阶段随机与整群相结合抽样方法,抽取贵州省内8个县中2360个家庭为对象进行问卷调查,问卷分为妻子回答部分和丈夫回答部分。结果:收回有效问卷2318份,出生缺陷知识总分及格率仅为46.15%;70%以上的育龄妇女对预防出生缺陷持有积极态度;在预防出生缺陷行为调查项目中,仅有56.38%的妇女及66.65%的丈夫得分及格。结论:调查地区育龄妇女对出生缺陷知识的知晓率低,知识的匮乏直接影响到育龄夫妇对预防出生缺陷的态度,不能主动形成有益于预防出生缺陷的行为,提示农村地区预防出生缺陷知识普及宣传不到位,育龄人群预防出生缺陷的意识和行为亟待提高。     

依法开展婚前保健 促进优生工作发展

柳州市妇幼保健院依法开展婚前保健，加强一级预防，有针对性地采取干预措施，把优生工作做在孕前，促进了优生工作的发展，降低了出生缺陷儿的发生率。广西是地中海贫血的高发区，柳州市妇幼保健院先后在婚检人群中开展了地中海贫血基因携带者分子检测，同时对风疹病毒抗体检测阴性者进行保护性疫苗接种、婚检女性人群普服斯利安片预防神经管畸形。     

项目县管理技术人员预防出生缺陷知识、信念和行为观点调查

目的:了解项目县管理阶层和技术人员对于开展新生儿溶血症和β地中海贫血干预的态度、优生知识水平和行为现状,并进行干预后的评估研究。方法:采用调查问卷方式,通过实验组干预前后及与对照组效果进行比较研究。结果:大部分管理和技术人员对基础的知识认知情况较好,而对于医学遗传专业的知识了解不足,知识能力基础得分干预组和对照组分别为(68.3±14.9)分和(66.3±14.8)分,评估时两组分别上升为(22.3±16.8)分和(1.9±14.5)分;基线调查时两组认为"出生缺陷干预是一项重要工作"所占比例分别为93.8%和96.7%,认为"有必要开展此项工作"所占比例分别为78.6%和91.4%;两组自评能完全胜任工作的仅占2.6%和7.4%,基本能胜任者也仅占52.3%和46.9%,完全不能胜任者各占9.3%和8.6%。结论:基层技术人员的能力建设是面临的重要问题,尽管工作人员有积极的态度,但能力不足会对工作效果形成制约。     

广州市荔湾区3901例孕前优生健康检查结果分析

目的：了解荔湾区孕前优生健康检查的现状,并探讨其对预防新生儿出生缺陷的重要性。方法对广州市荔湾区2013年2月-2013年9月进行孕前优生健康检查的3901例体检人群的检查结果进行回顾性分析。结果高风险人群占15.1％,其中男性和女性分别为10.9％和18.9％。所有受检者病史及不良习惯、常规体格检查、生殖系统检查的异常检出率分别为6.5％、2.7％、7.9％,地中海贫血、梅毒螺旋体、G-6 PD缺乏症的阳性率分别为8.7％、0.2％、3.2％。女性受检者白带常规、妇科超声常规异常检出率分别为37.1％,7.3％;淋球菌、沙眼衣原体、巨细胞病毒IgM、弓形体IgM检测阳性率分别为0.1％、2.3％、2.3％、0。结论荔湾区孕前优生健康检查高风险人群检出率女性高于男性;女性受检者中白带常规、妇科超声常规异常率较高;地中海贫血在受检人群中检出率高。     

参与式健康教育在农村出生缺陷预防控制中的应用

目的:探讨参与式健康教育方法在农村出生缺陷预防控制中的应用。方法:利用计划生育网络平台,开展出生缺陷的干预控制。动员育龄妇女学习围孕期自我管理的知识、技能,树立出生缺陷重在预防的信念。结果:通过出生缺陷知识的参与式健康教育,使农村社区育龄妇女建立了良好的知、信、行,出生缺陷预防健康教育收到了良好效果。结论:参与式健康教育方法在农村出生缺陷的预防控制过程中具有广阔的应用前景。     

地中海贫血基因诊断对孕前优生的影响研究

目的通过对来宾市兴宾区参加孕前优生健康检查新婚夫妇进行地中海贫血基因诊断,提供有效的地中海贫血防控方案,以减少地中海贫血儿出生,降低岀生缺陷发生率。方法选择2017年参加来宾市兴宾区免费孕前优生健康检查的新婚夫妇6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查出地中海贫血高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地贫阳性病例的基因突变类型和频率。对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果地贫初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22. 04%(1 432/6 498),基因诊断确定为地贫基因阳性920例,阳性率为14. 16%(920/6 498)。对206对夫妇双方为同型基因高危地贫孕产妇进行产前诊断,产前诊断率为80. 47%(206/256)检出正常胎儿58例,检出率28. 16%(58/206);检出各类重型/中间型地贫胎儿60例,检出率29. 13%(60/206)。经伦理道德宣教,提供知情选择,有52例中重型地贫胎儿终止妊娠,8例中间型α地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠。结论来宾市兴宾区是地贫高发区,人群携带率也较高,此研究描述了来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,丰富了来宾市兴宾区地中海贫血的流行病学资料。为制订地贫的预防计划和开展优生工作提供参考。认为对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效降低重型地贫儿发生率。对预防出生缺陷有重要意义。     

无锡市出生缺陷预防的经验和模式

进入新世纪以来，无锡市在出生缺陷预防方面取得了长足的进展，多年工作积累的经验和模式具有借鉴和参考价值。无锡市出生缺陷预防正在从传统模式向新的模式转变，初步形成了以公众优生教育为先导、以营养干预和三项优生筛查为重点、以社区为基础的出生缺陷预防基本框架，创建了计生一卫生联手优势互补的新服务模式，逐步健全了多部门参与、具有有效运作程序和工作机制的出生缺陷三级预防体系。该体系建立在计划生育和妇幼保健服务网络基础上，由大众传媒一新婚孕妇学校一服务场所一社区相结合的多层次优生教育网络，优生筛查样本收集、检测、报告和处理网络，以及育龄妇女生殖健康信息收集和出生缺陷监测网络等组成。     

广东连山壮族地区地中海贫血产前筛查情况分析

目的对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史共计650例妇女进行地中海贫血产前筛查,采取有效措施进行群体干预,预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生。方法对650例妇女进行血常规检查,一旦发现其MCV和血红蛋白下降者,均要求其丈夫也进行血常规检查。结果预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿出生。结论对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史的妇女进行地中海贫血产前筛查,对降低水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生及优生优育有着重要意义。     

农村育龄妇女优生知识、态度、行为调查分析

目的:了解农村育龄妇女有关优生知识的掌握情况,对此的态度及相关的行为以及优生服务的利用情况,从而为下一步制定实施优生服务和出生缺陷干预措施的整体方案提供依据。方法:采用自制调查问卷,由经过统一培训的调查员逐个入户对1 827例育龄妇女进行调查。结果:90%以上的育龄妇女掌握了优生的基本知识;分别有28.2%和76.3%的育龄妇女进行了孕前及产前检查,78.4%的育龄妇女对所接受的服务感觉满意。如果告知孕前检查有利于母子健康,92.8%的育龄妇女愿意接受检查。大部分育龄妇女优生知识来源于与亲友交谈、宣传资料、期刊、书籍等。结论:广大育龄妇女文化素质偏低,虽然掌握了一些基本优生优育的知识,但对优生服务的利用率非常低。基层妇幼保健工作在多方面需进一步加强,并扩大育龄妇女健康教育的广度与深度。     

湖北省部分地区2011年育龄人群营养与优生知识需求调查

目的:了解湖北省部分地区育龄人群对营养与优生知识的掌握情况,分析其影响因素。方法:采用整群随机抽样的方法,在湖北省的2个市、1个县中抽取20～45岁育龄人群进行面对面问卷调查。结果:接受调查的298名育龄人群中,多数人对营养与优生知识不太了解,尤其是不良的饮食习惯。在被调查对象中,对营养与优生相关知识知晓程度较好者仅占2.3%,71.1%的人认为获取营养与优生相关知识不便利,甚至有69.5%的人不清楚当地计生系统是否已建立育龄人群信息化管理系统。育龄人群希望相关部门可以通过电视、书报杂志、网络等介绍婴幼儿喂养、孕期营养、孕前营养、合理膳食、出生缺陷等方面的知识。多因素分析显示,影响育龄人群营养与优生相关知识知晓程度的主要因素是文化程度和性别。结论:湖北省育龄人群对营养与优生相关知识掌握程度较差,迫切需要通过多种途径加强宣传教育。     

浅析广西区免费孕前优生健康检查项目工作经验

出生缺陷是指患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷.我国出生缺陷发生数量较多,总发生率约为4％～6％.调查数据显示,从1996～2010年我国以医院为基础监测的出生缺陷发生率从87.7/万升至149.9/万,增长幅度达到70.9％,上升趋势较为明显.截至2012年底,广西壮族自治区已在66个县（市、区）实施免费孕前优生健康检查项目工作,占全区109个县（市、区）的60.55％.3年来,我区共为符合生育政策、计划妊娠夫妇提供免费孕前优生健康检查服务492 450人次,且根据我区地中海贫血高发的特点,在免费孕前优生健康检查项目中增加了地中海贫血干预相关检测项目.     

汕头市金平区3296对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄夫妇中地中海贫血疾病(简称地贫)的流行情况,预防和控制本地区地中海贫血患儿的出生,树立"孕育健康宝宝,从孕期开始"的新观念,提高人口素质。方法对本区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 3 296对受检者中筛查表型阳性189例(5.25%),其中α-地贫表型阳性者88例(3.01%),β-地贫表型阳性者101例(4.98%),阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性27例(30.68%),β-地贫基因阳性45例(44.55%)。结论选择适合的检测方法为育龄人群进行孕前地贫筛查与诊断,避免中、重型地中海贫血胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担与痛苦。利用计生网络优势,使更多的群众接受地贫孕前筛查和产前基因诊断,建立持久有效的一级预防干预系统。