新生儿疾病筛查250846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

新生儿疾病筛查250 846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

2001-2010年聊城市新生儿疾病筛查

目的：了解聊城市新生儿疾病筛查甲状腺功能减退症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）的发病率,更好的促进新生儿疾病筛查工作的开展。方法对2001年7月-2010年12月聊城市八县一区出生的新生儿共568017例进行 CH 及 PKU 筛查。结果568017例新生儿确诊 CH 患儿293例,发病率1/1939,确诊 PKU 患儿58例,发病率1/9793。所有患儿均得到及时治疗。结论新生儿疾病筛查是 CH、PKU 早发现、早治疗、提高全市出生人口素质的重要措施。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析

目的分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果。实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42%提升到2015年的96.40%,可疑患儿年均复诊率在90%以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1∶2 182;PKU 11例,发病率为1∶33 531。结论强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。     

江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

宿迁市新生儿疾病筛查状况分析

[目的]分析宿迁市新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查状况.[方法]应用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素和苯丙氨酸含量.对宿迁市三县四区共160家接产机构出生的253 422例新生儿CH和PKU的筛查结果进行分析.[结果]全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势.筛查出新生儿CH104例,发病率为1/2 060,PKU34例,发病率为1/6 301.[结论]开展好新生儿疾病筛查工作可以尽早发现CH和PKU并给予早期治疗,有利于提高人口素质,减少残疾儿的发生.     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

我国《母婴保健法》已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文。连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查。结果报告如下。