5P部分单体综合征一例

患儿,男,1.7岁。第1胎、足月产,第一产程长。发育迟缓、智力低下,哭声似猫叫,声音微弱。患儿抵抗力差,易“感冒”、发热,曾患一次肺炎,经常夜间哭闹,全身软,坐立不稳,尚不会走路,只会叫“爸、妈”单音节词。查体:发育差、神志清楚,身高82cm,体重9kg;小头满月脸,前额狭小,眼间距2.5cm,外毗下斜,两眼常凝视,阔鼻梁、耳位低;肌张力减低,左手通贯掌;心脏无杂音,肺无异常;轻度脐疝,两侧睾丸已     

9长臂部分单体综合征一例

９长臂部分单体综合征一例赵玉兰，王志鹏（包头钢铁稀土公司职工医院）９长臂部分单体综合征较少见。１９９０年检查１例核型为４６、ＸＹ／４６ＸＹ，─９，＋ｄｅｌ（９）（Ｐｔｅｒ→ｑ″）的患者，现报道如下。患儿男性，就诊时４岁。因不会走路，来我处查染色体。患...     

胆囊管部分阻塞综合征5例

胆囊管部分阻塞综合征５例贾新包文王钦银杨旭（第二附属医院外一科）我院近年来发现５例胆囊管部分阻塞综合征患者，现将其临床表现、检查及治疗报道如下。１临床资料本组共５例，男性２例，女性３例，年龄２９～３９岁，平均３２岁，病程３个月～５年，全组病例均有阵发...     

5-羟色胺综合征1例

患者女性，42岁。以眠差、四肢无力、多汗2d之主诉入院。患者家属代诉因“抑郁症”发作服用博乐欣、阿米替林、碳酸锂及对症处理治疗1个月好转。2d前突然出现晚上睡眠差，每天睡眠不足8h，四肢发软、无力，不能做家务及农活，生活不能自理需人照顾，并且全身多汗，饮食欠佳，不能与人正常交谈，大小便正常。病期无寒战、高热惊厥症状。既往有“心境障碍”，呈双相型，多次治疗均好转。无手术、外伤史及其他躯体异常情况。体检：T36．5℃，P93次／min，R20次／min，BP130／70mmHg。全身皮肤黏膜未见黄染、皮疹、出血点，浅表淋巴结未触及肿大，双瞳孔等大等圆，对光反射存在，眼球运动不灵敏，咽、扁桃体检查不配合，颈项有抵抗力．心、肺听诊无异常现象．肝脾不肿大，     

4p部分三体综合征1例

1临床资料患儿女性,4岁,系第一胎,足月顺产。因生长发育迟缓、智力低下就诊。患儿仅能说简单语言,注意力不集中,学习困难;3岁时测智商IQ=40-58。能站立行走,饮食及大小便自理。父母非近亲结婚,家族中无流产、先天畸形和遗传病史。查体：身高89 cm,表情略显呆滞。     

房性早搏伴短P—R综合征1例

患者，女性，68岁，因左耳流脓10年，加重伴流脓血水3天，听力下降而人院治疗，X线示慢性乳突炎，仍感心悸，既往有“完全性右束支传导阻滞”史。人院ECG示窦性心动过缓及完全性右束支传导阻滞：无心律失常报告，动态心电图检查，结果示：窦性心律，房性早搏，交界性早搏及交界性心动过速，完全性右束支传导阻滞，其中个别房性早搏中P’－R间期仅0．08秒，QRS前无“凸”波，诊断为房性早搏伴短P－R综合征。讨论根据组织解剖和近年来电生理的研究表明，由房室结旁旁路（后结间束一分支，即1＿束）或房室结内旁路（包括优胜房室传导）均…     

女性部分性Kallmann综合征延误诊断1例

1 临床资料 女性,18岁,在校学生．出生后至今嗅觉不敏感,能从气味上区别浓乙醇和水,但不能区别一般乙醇、醋和水．一直无月经来潮．查体：身高165cm,体质量57kg,营养良好,皮肤黏膜无异常．五官端正,鼻外形无异常,听力正常．甲状腺无肿大,乳房发育差,心肺无异常．肝脾肋下未触及,脊柱四肢无畸形．妇科检查：外阴未产式,阴道通畅,宫颈未查．宫体后位,略小,中等硬度,活动,无压痛．附件无异常体征．     

Marcus-Gunn综合征5例

Ｍａｆｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合征５例徐振慧，周伟志，张少斌，张杰（潍坊建筑职工中专卫生室潍坊２６１０３１昌潍师专，潍坊医学院附属医院眼科）Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合征又称下颌瞬目现象，为一少见疾病，我们曾遇５例，报告如下。１病例报告例１，男，２９岁。因左...     

Gilbert综合征5例

Gilbert 综合征又称体质性肝功能不良症,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足、致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类良性遗传性疾病,部分呈家族性,病情可反复发作.笔者对本院近2年来收治的5 例Gilbert 综合征患者的临床表现及肝组织病理表现进行整理分析,报道如下.     

Mirizzi综合征5例

Ｍｉｒｉｚｚｉ综合征５例段新伟，严伍生，岑晓，陈文芳（呼和浩特市邮电医院）胆囊颈或胆囊管结石嵌顿压迫肝总管，或炎症致肝总管狭窄而反复出现黄疸和胆管炎者称Ｍｉｒｉｚｚｉ综合征。它是胆囊结石的一种少见并发症［１］。术前确诊至为重要，可避免术中胆管损伤造成...     

闭锁综合征5例

<正> 闭锁综合征是临床上一种特殊类型的意识状态,临床少见。本文报告5例并结合文献就闭锁综合征分型及临床意义讨论如下。 1病例报告 例1,女,56岁,因言语不清,右侧偏瘫2天入院于1990年11月30日。查体:神清,右侧中枢性面舌瘫,右上下肢肌力Ⅲ级,双巴氏征(+)。第5天出现不能言语,不能吞咽,神清,不能张口、伸舌、能睁闭     

Tolosa-Hunt综合征5例

1　病例报告　例 1　男 ,5 8岁 .因左眼活动受限 ,球后持续性剧烈疼痛 ,伴恶心、呕吐、视物双影 4ｗｋ ,于 1996 0 6 30入院 .查体 :瞳孔左 3.0ｍｍ ,右 2 .5ｍｍ ,光反射正常 ,左脸轻度下垂 ,左眼上、下、内视不能 ,外展尚可 ,左额顶部痛觉过敏 ,胸透、ＥＣＧ、ＥＥＧ、头颅ＣＴ正常 ,血和脑脊液生化正常 .经用维生素Ｂ族 ,强的松等治疗 46ｄ痊愈出院 ,随访 5ａ无复发 .例 2　女 ,5 3岁 .左眼发红、流泪、视物不清、左眶后剧烈咬痛 3ｗｋ ,于 1997 0 8 2 7入院 ,不伴恶心呕吐 .查体 :左脸稍突出 ,瞳孔左 4ｍｍ ,右 3ｍｍ ,左额部痛觉减退…     

阿糖胞苷综合征5例

阿糖胞计（Ar-c）是治疗急性白血病最常用的化疗药物之一,在治疗过程中,出现全身过敏反应,即阿糖胞什综合征,我院近年来共发生5例,现报告下。1临床资料5例急性白血病患者,均为男性,年龄18～28岁,全部经骨髓检查及组织化学检查确诊。其中急性粒细胞白血病（M2b）1例,急性早的粒细胞性白血病E－M3）2例,急件中核细胞l”周红病（帖）2叭NQbjlt行以‘＋KW”方案诱万治本2例M5b患片以“EA”方案（VP6·）诱水2例吨您们］’站口服‘组心酸”,完全缓解后以“EKytP’”人大强比＊依在应刚A旧一c过社中,除出现常见的恶』L呕1叶等…     

溶血尿毒综合征部分血浆置换治疗1例报告

溶血尿毒综合征在儿童中发病率不高而死亡率较高(约2/3死亡)。我科于1989年6月7日曾收治1例,经部分血浆置换治疗有效,现报道如下。 患儿,女,7岁。因2天来发烧,头疼,恶心,1天来尿呈酱油色伴尿少,全身出血点收住院。体检:T 36~3C、P 100次、R 20次、BP 110/70、体重27 kg,     

罕见的性分化异常兼22－单体综合征1例报告

罕见的性分化异常兼２２－单体综合征１例报告刘鸿禧，李玫，林珏龙，陶学训先证者女，９岁。１９９５年因性分化异常和多发性畸形前来我室诊断，患者父亲主诉患孩自幼以女性打扮，有女性羞涩感，社会性别女性。患者智力低下，不会数数。语言障碍，说话不清，小便失禁。并...     

嵌合体型21单体综合征一例报告

患儿男,七个月。因至今不会抬头而就诊。患儿为第四胎,第二产,足月顺产,生下时不会哭,经拍打足底等处理后约5～6 min才哭,新生儿期至今无抽搐,否认核黄疸史,至今不会抬头,2个月时能逗笑,眼睛不会追随物体,最近能听感知祖父祖母等亲人,但反应较迟钝,其父母非近亲结婚,母孕第一胎及第三胎均于10个月而胎死腹中,第二胎为足月顺产,但仅存活1 d即死亡,死因不明。本例患儿头围46 cm,体重6.5 kg。愚型面容,眼距正常,鼻宽,双眼不会追随物体,不喜伸舌,下颌小,发际基本正常,外耳大,听力反应可,心、肺、腹无异常,外生殖器…