湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性与糖尿病合并冠心病发病的关系,探讨MTHFR是否为糖尿病合并冠心病的易感基因。方法 研究对象包括105名糖尿病合并冠心病的患者（合并组）、88名单纯糖尿病患者（糖尿病组）和91名健康人。应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法（PCR—RFLP）检测MTHFR C677T基因多态性,同时检测血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、叶酸、维生素B12、各种血脂。结果 合并组与糖尿病组比,等位基因频率差异有统计学意义（Х^2=6．8,P〈0．05）,合并组T等位基因的OR值为1．638（95％ CI,1．082～2．479）,基因型频率差异亦有统计学意义（Х^2=5．481,P〈0．05）。Logistic回归分析显示MTHFR 677携带T基因（CT＋TT）的OR值为2．68（95％ CI,1．233—5．824）。结论 MTHFR 677携带T基因与2型糖尿病合并冠心病发生独立相关。检测MTHFR 677位点基因特点可能为糖尿病合并冠心病的预防以及个体化治疗提供新思路、新方法。     

MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸血症疗效的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与叶酸干预治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症疗效的相关性。方法:选取107例急性脑梗死伴高Hcy血症患者为脑梗死伴高Hcy组,32例急性脑梗死无高Hcy血症患者为脑梗死无高Hcy组,42例健康志愿者为健康对照组,比较3组血浆中Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性及叶酸治疗急性脑梗死复发情况,分析MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高Hcy血症疗效的相关性。结果:与健康对照组比较,脑梗死伴高Hcy组MTHFR C677T位点TT基因型比例明显增高(P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型发生高Hcy血症的OR值为2.94(1.37～5.45),差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型患者脑梗死复发率较高(26.3%)。结论:叶酸干预治疗急性脑梗死伴高Hcy患者携带MTHFR C677T位点TT基因型时,脑梗死复发率增加。     

脑卒中患者MTHFR基因多态性与H型高血压的相关性

目的 研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法 选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者。查询病历系统采集患者基线及生化资料,采用PCR-芯片法对MTHFR C677T基因多态性检测,按照基因型将患者分为三组(CC、CT和TT)。结果 研究人群中有72%为H型高血压,男性患者多于女性,差异有统计学意义(P 0. 05);男性患者MTHFR C677T突变位点T等位基因频率为56. 04%高于女性患者40. 32%T等位基因频率,差异有统计学意义(P 0. 05); TT基因型患者血清Hcy水平高于CT和CC基因型患者,与之相反,TT基因型患者叶酸和维生素B12水平低于CT和CC基因型患者,差异有统计学意义(P 0. 05); TT组存在高同型半胱氨酸患者频率高于CT组和CC组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是H型高血压的重要遗传风险因素,对脑卒中高血压患者MTHFR C677T基因型检测有助于临床精准诊疗。     

同型半胱氨酸及C677T基因多态性与妊娠期糖尿病关系分析

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法以91例GDM孕妇为GDM组,123例正常妊娠孕妇为对照组,检测MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy、血糖水平。结果 GDM组Hcy水平高于对照组,Hcy水平与空腹血糖水平呈正相关(P0.05)。GDM组与对照组MTHFR C677T多态性基因CC、CT、TT分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。GDM组TT型基因携带者Hcy水平高于CC型基因携带者(P0.05)。结论 Hcy与GDM的发生、发展密切相关。MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy水平而影响GDM的发生、发展。     

桂东南地区2型糖尿病肾病与 MTHFR 基因 C677T 多态性的相关性

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病（DM）81例和健康对照组（CON）77例。同时检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型（TT）、杂合基因型（CT）及 T 等位基因频率（分别为4．9％、37．8％和23．8％）均明显高于 DM 组（分别为2．5％、28．4％和16．7％）和 CON 组（分别为0．0％、29．8％和14．9％）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P ＜0．05）,而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关（OR 值及其95％CI 分别为1．660、1．038和2．655）。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。     

深圳青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因无创纳米筛查及基因多态性研究

目的为深圳青年高同型半胱氨酸血症防治提供准确快速的转化医学药物服用方案指导,实现基因层面预防。方法选取深圳青年中进行MTHFR C677T基因无创纳米筛查的受检者,从中随机抽取100例基因检测结果为正常的受检者作为对照组,100例患有高同型半胱氨酸血症的患者设为病例组,对两组对象患者不同高同型半胱氨酸水平和MTHFRC6677T基因型的相关性进行对比。并将深圳地区青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因型与其他地区患者比较。结果两组对象MTHFR基因频率(TT、CT、CC)和等位基因频率(T、C)的差异均有显著性(P0.05),病例组患者MTHFR基因频率中TT、等位基因频率中T高于对照组,而MTHFR基因频率中CT和CC、等位基因频率中C低于对照组;两组对象不同基因型(TT、CT、CC)的血浆Hcy水平具有显著差异(P0.05),且均有病例组患者血浆Hcy水平明显高于对照组;不同地区高同型半胱氨酸血症患者MTHFR C677T基因型进行比较,差异具有统计学意义(P0.05),基因型中CC最高为湖南地区(53.33%)、最低为美国(17.85%);CT最高为美国(48.07%)、最低为湖南地区(34.16%);TT最高为深圳地区(35.00%)、最低为美国(3.57%)。结论通过深圳青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因多态性表现的研究,能够达到对高同型半胱氨酸血症高危人群早期基因预警筛查目的。     

MTHFR基因多态性和血浆同型半胱氨酸与视网膜中央静脉阻塞的相关性分析

目的：探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性和血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与视网膜中央静脉阻塞（CRVO）的相关性。方法对60例经眼底荧光造影确诊的CRVO患者和60例对照者,采用多聚酶链反应-DNA研究直接测序技术,检测MTHFR基因677位点多态性;用化学发光微粒子免疫检测法测定血浆Hcy水平,同时记录所有对象的病史、体检及一些实验室检查资料。结果 CRVO组与对照组血浆Hcy水平比较,高Hcy血症患CRVO相对危险度8.72,高Hcy血症与CRVO发病有显著的相关性（P＜0.05）。CRVO组MTHFR基因667位点TT基因频率（33.4%）明显高于对照组（18.3%）（P＜0.05）,T等位基因频率（55.0%）也明显高于对照组（35.8%）（P＜0.05）,且CRVO组与对照组TT基因型的血浆Hcy水平均显著高于组内CC基因型（P＜0.05）。结论高Hcy血症是中国人CRVO发病的独立危险因素;MTHFR基因677位点变异则是高Hcy血症的重要遗传因素,与CRVO的发病有一定的相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C／T和1298A／CSNP与肺癌的相关性研究

目的探讨我国黑龙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与肺癌的相关性。方法纳入225例肺癌患者作为实验组,以门诊体检健康人群225名为对照组,采用病例对照研究法进行MTHFR基因677C/T 、1298A/C SNP与肺癌的关联分析,以Sanger双脱氧链终止法检测基因分型。结果在对照组中,MTHFR基因C677T的野生型CC、突变杂合子CT、突变纯合子TT基因型频率分别为34.2%、55.1%、10.7%,实验组中3种基因型频率分别为26.7%、50.2%、23.1%,C677T各SNP基因型频率在实验组和对照组间分布差异有统计学意义（P＝0.002）,其中突变纯合子TT携带者发生肺癌风险是野生型CC的2.78倍[OR（95%CI）：2.78（1.54～5.02） , P＝0.001];MTHFR基因A1298C位点实验组AA、AC、CC基因型频率分别为34.2%、55.1%、10.7%,对照组分别为64.0%、32.0%、4.0%,两组间比较差异无统计学意义（P＝0.247）。单倍体分析结果显示,TA单倍型在实验组的分布频率明显高于对照组（43.1%与35.3%）,两组比较差异有统计学意义[OR（95%CI）：1.39（1.06～1.81）,P＝0.016];而CC单倍型在实验组和对照组的分布频率分别为10.6%、17.1%,差异有统计学意义[OR（95%CI）：0.58（0.39～0.85）,P＝0.005]。MTHFR基因677和1298两位点之间存在连锁不平衡关系（D＇＝0.48,P＝0.003）。对MTHFR基因C677T多态性进行基因-环境相互作用分析显示：TT与CC基因型相比,年龄大于60岁[OR（95%CI）：4.0（1.78～9.32）, P＝0.001]、男性[OR（95%CI）：5.55（2.10～14.67）,P＝0.000]、吸烟[OR（95%CI）：8.13（2.29～28.85） , P＝0.000]、小细胞肺癌[OR（95%CI）：1.28（1.10～1.44） ,P＝0.000]均可使肺癌的发病风险增加;CT与CC基因型相比,女性[OR（95%CI）：2.09（1.05～4.16）,P＝0.030]、不吸烟人群[OR（95%CI）：2.43（1.25～4.74）,P＝0.008]、小细胞肺癌[OR（95%CI）：0.31（1.16～1.59）,P＝0.000]的肺癌患病风险也增加。结论MTHFR基因C677T是肺癌发病的遗传易感基因,且与肺癌发病风险有关。     

进展期结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与卡培他滨耐药及毒性反应的关系

目的检测进展期结直肠癌组织中MTHFR基因的表达,分析其与卡培他滨耐药及毒性反应的关系。方法 56例进展期结直肠癌患者的病理组织,检测MTHFRC677T位点的基因多态性,测试进展期结直肠癌患者原代肿瘤细胞对卡培他滨的响应。结果 MTHFRC677T位点TT型对卡培他滨化疗的敏感例数及化疗毒性反应例数均高于CC及CT型,且化疗毒性反应例数均高于CC基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论进展期结直肠癌化疗前应检测MTHFR基因多态性,MTHFRC677T基因TT型患者首选卡培他滨,化疗期间注意毒性反应的发生。     

血清Hcy、MTHFR基因多态性与血液病患者并发冠心病的相关性

目的:观察血液病并发冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)表达水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性情况,分析血清Hcy水平及MTHFR基因多态性与血液病并发冠心病的关系。方法:回顾性收集2018年3月至2020年3月本院完成治疗的血液病并发冠心病患者80例病历资料,纳入观察组。另选取同期本院完成治疗的单纯血液病患者92例病历资料,纳入对照组。抽取两组患者静脉血,检测血清Hcy水平及MTHFR基因多态性,对比两组不同MTHFR基因分型血清Hcy水平,分析上述指标对血液病并发冠心病的影响。结果:观察组MTHFR基因TT、TC检出率均高于对照组,而MTHFR基因CC分布频率明显低于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR基因TC、CC基因型患者血清Hcy水平均明显高于对照组(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,MTHFR基因TC/CC基因型血清Hcy过表达可能是诱发血液病患者并发冠心病的影响因素(OR=2.107/OR=1.634,P<0.05)。绘制ROC曲线结果显示,MTHFR基因TC/CC基因型血清Hcy水...     

中国北方汉族人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血遗传相关性的研究

背景关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议.目的研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性.设计病例对照研究.地点和对象中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组).干预采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP).对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测.主要观察指标MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果.3组MTH-FR,CBS的基因型及等位基因频率分布.结果MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(x2=5.28,4.69,P＜0.05).TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0).CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P＞0.05).结论MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTH-FR基因可能是脑卒中的一个易感基因.CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关.     

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2 651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平。结果 (1)MTHFR C677TCC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D′=0.984,R2=0.161)。(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型的叶酸水平低于CC基因型,TT基因型的Hcy水平高于CC基因型。经单因素Logistic回归分析发现,MTHFR C677T TT基因型发生高Hcy血症的危险性是CC基因型的9.97倍(95%CI:3.81~26.05)。MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型与血清叶酸及Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%。结论获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义。     

糖尿病血清同型半胱氨酸测定的临床意义

目的 :探讨 2型糖尿病患者高同型半胱氨酸 (Hcy)与心脑血管病及肾病的关系。方法 :比较 132例糖尿病 (单纯 2型糖尿病、糖尿病合并心脑血管病及肾病 )患者与正常人群血清 Hcy的水平 ,并观察叶酸对其治疗的效果。结果 :单纯 2型糖尿病组、糖尿病合并冠心病组、糖尿病合并脑梗死组及糖尿病合并肾病组的血清Hcy水平均明显高于对照组 (P均 <0 .0 0 1) ;糖尿病合并冠心病组、糖尿病合并脑梗死组及糖尿病合并肾病组的血清 Hcy水平也均明显高于单纯 2型糖尿病组 (P均 <0 .0 0 1) ;单纯冠心病或单纯脑梗死组血清 Hcy水平均高于单纯 2型糖尿病组 (P均 <0 .0 0 1)。糖尿病合并冠心病及糖尿病合并脑梗死组与单纯冠心病及脑梗死组比较均有显著性差异 (P均 <0 .0 0 1)。应用叶酸治疗 ,高 Hcy水平明显下降 (P<0 .0 0 1)。结论 :高 Hcy是 2型糖尿病合并心脑血管病及肾病的危险因素 ,小剂量叶酸对治疗高 Hcy血症有效。     

华南地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在华南地区汉族健康人群、原发性高血压患者和高血压合并冠心病患者中的分布情况。方法采用芯片技术对359例人群的MTHFR C677T基因多态性进行检测,并统计男女间基因型频率的差异。结果野生型CC最多见占54.9%,突变型CT占33.1%和TT占12.0%,野生型与突变型在男女人群间的分布差异有统计学意义(P0.05);TT的频率在高血压合并冠心病患者与健康人群和原发性高血压患者中分布差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T的多态性分布在男女人群间有差异,也与原发性高血压患者冠心病的发生相关。     

H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、HCY水平的关系

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点碱基的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关系。方法检测2019年1-8月该院收治的135例H型高血压患者(观察组)的收缩压、舒张压、HCY水平和MTHFR基因C677T位点碱基分布特征,并与134例非H型高血压者(对照组)比较。结果观察组MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率较对照组高(P<0.01),T等位频率较对照组高(P<0.01)。TT纯合子突变型收缩压和HCY水平较CC型高(P<0.01)。观察组CC、CT和TT型HCY水平高于对照组(P<0.05);在观察组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),也高于CT型(P<0.05);在对照组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),TT型HCY水平与CT型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论H型高血压患者MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率高,MTHFR基因C677T位点碱基突变对收缩压和HCY水平有影响,MTHFR基因C677T碱基突变型携带者HCY和总胆固醇水平升高。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST（Trail of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment）分型分为大动脉粥样硬化型（LAA）、心源性脑梗死型（CE）、小动脉阻塞型（SAA）、其他明确病因的中风型（SOE）和不明原因的中风型（SUE）；根据神经功能缺损评分分为轻、中．重型。应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人（对照组）的MJ、HFR基因C677T的多态分布，详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51．8％、40．5％和7．7％，对照组分别为56.9％．38．3‰和4．8％，TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组（P均〈0．10），CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组（P均〈0．05），而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型，T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子；MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与高血压患者动脉粥样斑块形成的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性以及与高血压患者动脉粥样斑块形成的相关性。方法应用PCR-金磁微粒层析法检测246例高血压患者C677T基因的多态性,循环酶法检测高血压患者血清同型半胱氨酸水平,采用彩色超声仪进行颈动脉以及冠状动脉粥样斑块的检测。结果 246例高血压患者中有斑块178例,无斑块68例。有斑块组TT基因型频率和T等位基因频率显著高于无斑块组(47.3%vs.15.9%,P0.01;43.5%vs.30.1%,P0.01),有斑块组血浆中Hcy水平[(21.13±8.22)μmol/L]高于无斑块[(12.58±7.21)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。TT纯合子患者的颈动脉内膜及冠状动脉厚度高于CT型和CC型者,差异有统计学意义(P0.05)。高Hcy血症(OR=2.48,95%CI:1.42~3.71,P=0.03)为动脉粥样硬化斑块形成的独立危险因素中。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677基因中位点C突变为T明显增加了高血压患者动脉粥样斑块形成的风险。