一例家族性结肠息肉患者结肠腺癌细胞遗传学特征

结肠癌是西方人群第二种最常见的癌,虽然这种癌通常不是家族性的,但其发生少数同显性遗传易感性有关。遗传性疾病综合征可分两组,一组是家族性腺瘤性结肠息肉     

一个癌家族高发家系调查

肿瘤的家族聚集现象可通过某些有家族史的癌症患者得到证实,说明肿瘤与遗传的关系。癌家族性指一个家族有较多成员发生一种或几种解剖部位相同的肿瘤,它在人群中少见,它不同于家族性癌,即同一种癌在家族中多发者常见。现报告一     

RTK的变异与疾病

酪氨酸激酶受体 (RTK ,receptor tyrosine kinases)的突变与许多遗传性人类疾病综合征有关 ,包括侏儒症、头盖骨缝早期闭合症、遗传性肿瘤易感性、静脉畸形和白癜风等。本文概述了与遗传综合征有关的 RTK家族以及突变后的分子效应。     

RTK的变异与疾病

酪氨酸激酶受体（RTK，receptor tyrosine kinases)的突变与许多遗传性人类疾病综合征有关，包括侏儒症，头盖骨缝早期闭合症，遗传性肿瘤易感性，静脉畸形和白癜风等，本概述了与遗传综合征有关的RTK家族以及突变后的分子效应。     

膀胱癌患者的染色体不稳定性

染色体不稳定性综合征(毛细血管扩张性失调,范可尼氏贫血,werner's 和Bloom's 综合征)的染色体畸变高频率与癌症易感性之间的相互关系已经明确。染色体的不稳定性也存在于其他疾病和恶性疾病中,例如:多发性内分泌腺瘤、小脑共济失调和系统性硬化,视网膜母细胞瘤、肾癌、家族性多发性结肠息肉、皮肤癌以及两种原发性肿瘤的患者;宫颈癌溃疡、遗传性     

四川盐亭26例食管癌患者染色体之分析

染色体是基因的载体,它对细胞的增殖、个体发育和生理平衡,以及遗传、进化、变异、癌变等均具有重要的意义。尤其是近年来,用染色体数目和结构畸变的研究成果来探讨肿瘤诊断、药物疗效的估价和肿瘤易感性等,从理论和实践上均取得了巨大进展。 从人类肿瘤的染色体研究的大量报导（2）中,发现如肺癌、肝癌、胃癌、直肠癌、结肠癌、肛门癌、乳腺癌、皮肤癌各类肿瘤以及各种血液病等,其染色体均有数目和结构的变化。尤其是慢性粒细胞白血病患者发现有特殊标记的Ph’染色体和其些家族性慢性淋巴白血病患者中也发现有特殊标记的Ch’染色体。这些均有助于临床上不     

染色体脆性位点与肿瘤

染色体脆性位点(Fra)是基因组不稳定性的表现,以孟得尔方式遗传,肿瘤患者及家属Fra的表达率明显高于正常人.Fra与肿瘤细胞染色体断裂重排位点、癌基因位点、抑癌基因位点、病毒DNA整合位点高度一致,表明Fra可通过癌基因的扩增、抑癌基因的缺失、病毒DNA的整合参与肿瘤的发生发展,并与肿瘤的遗传易感性相关.     

结肠癌基因

结肠癌是人群中最普遍的恶性肿瘤。该病的传统模型为由良性腺瘤息肉引起的肿瘤,然后通过多步突变发展成腺癌。少部分病例(大约8%)对结肠癌的易感性明显是遗传的;该肿瘤在临床上明显分为多种类型,包括腺瘤结肠息肉(adenomatous polyposis coli,APC)和遗传型非息肉结肠癌综合征(hereditary non-polyposis colon cancer syndromes,HNPCC)。     

胃癌及癌前期某些状态的遗传学分析

胃癌虽然是一种最常见的恶性肿瘤,但是未引起医学遗传学家们的极大注意。到目前还为止,所做的研究只是确认了胃癌的家族性聚集或少数“癌家族”病例,对此比较重视。癌家族的肿瘤病理资料的积累经常成为提出各种遗传学假说的根据,但是对胃癌在形式遗传和表型模型方面的研究实际上并未     

TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例

Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome,LFS）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示,约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发...     

肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展

肾上腺皮质肿瘤（ACTs）可导致类固醇激素生成过多，而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因。近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展。在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷。Li-Fraumei综合征是家族性疾病，是由于肿瘤抑制基因TP53发生改变，而Beckwith-Wiedemarm综合征是由位于11p15的胰岛素样生长因子（IGF）-2的功能紊乱引起的。ACTs也可发生在多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）中，后者以menm基因突变为特征。Carney complex患者发生的Cushing综合征是由原发性色素沉着性肾上腺皮质结节性疾病（PPNAD）引起，同时在该类患者中发现了PRKAR1A突变。另外，在散发性肾上腺皮质癌中发现了17p13及11p15等位基因的丢失，在筛查肾上腺皮质腺瘤时发现了体细胞的PRKAR1A突变。本文综述了近年在ACTs遗传学方面的进展，重点探讨了这些肿瘤的病理生理学及诊断方面取得的成果。     

Beckwith-Wiedemann综合征:女性传递者增多的一种解释

Bechwith-Wiedemann综合征(BMS)以先天性脐疝、巨去、巨人症、内脏增大及包括肾胚细胞瘤、肾上腺皮质癌、肝胚细胞瘤及横纹肌肉瘤、胚胎肿瘤高发为特征。虽然许多病例是散发的,但几个家系支持常染色体显性遗传,具有不完全外显率和各种表现度。在几个病例中看到11p部分三体有一个共同的11p15.5重复区域,通过连锁分析进一步证实家族性BWS定位于11p15.5。有意义的是肾胚细胞瘤和肾上腺皮质癌恶性增生的始动常和源于母方的11p等位基因缺失有     

肿瘤门诊的家族性癌

肿瘤遗传学的研究可以提供临床医生许多重要的临床肿瘤学病因资料。但是除了家族性结肠息肉外,癌瘤遗传学家很少从策略上对病人癌瘤实行监视。然而,在过去20年期间,业已阐明原发的原型模型(originalprototype model),与目前认识到的100种遗传肿瘤综合征相比是很少的。多数的这些综合征是可根据特殊的监视和治疗加以防治的。大多数遗传性的癌瘤综合征缺乏明显的     

乙醇代谢酶遗传多态与癌易感性关系的研究

少量至中等量饮酒 ,可降低人类患某些心血管疾病和肿瘤的危险性 ,但过量饮酒已确定为上呼吸消化道、乳腺和大肠等的癌危险因素。个体对过量饮酒诱发乙醇相关癌的易感性 ,与其乙醇代谢酶的遗传多态性密切相关。现已确定乙醛为乙醇代谢的终致癌物 ,使乙醛易在体内积累的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的等位基因型 ADH2 (1 )、ADH3(1 )和 AL DH2 (2 )可使癌易感性增加 ,并在人癌病例对照研究得到证实。本文同时还简述了乙醇诱导酶 CYP2 E1与乙醇相关癌易感性的关系及可能的机理     

癌的遗传易感性、基因组学和表基因组学研究进展

基因组不稳定性与癌的遗传易感性相关,涉及基因组结构改变和表遗传效应,来源于胚系突变和体细胞突变。本文简要介绍癌基因组学、癌表基因组学与癌遗传易感性等研究领域的进展,包括癌易感基因的筛选和鉴定,与临床表型相关的基因表达谱的鉴定,癌细胞DNA甲基化作用的特点以及表遗传学的应用等内容。     

正常人皮肤体外单层培养中四倍体增多

正常人皮肤体外单层培养四倍体增多被认为体内有某些肿瘤倾向基因的体外表达。鉴定出具有癌的遗传风险,肿瘤学的监护才有可能。最近通过对患癌的家属成员和某些有癌风险的家族成员的皮肤单层培养,根据其生物学特性(生长动力学和染色体)的改变可检出几种常染色体显性癌综合征的基因体外表达。本文目的在于测定已知具有癌病     

P53—肿瘤抑制基因研究的热点

P53基因是继 RB 基因后新确认的一个肿瘤抑制基因,已在多种肿瘤中检出了 P53基因的突变和丢失。在肿瘤抑制基因隐性致癌机理的基础上对 P53基因的致癌机理有了新的认识,提出了突变型 P53的显性抑制效应。P53基因的研究在良性肿瘤恶变及癌家族成员肿瘤易感性的遗传学基础等方面都取得了重要进展。     

Hodgkin氏病患者治疗前外周血液中淋巴细胞染色体异常

染色体高频率畸变与易导致癌症发生之间的关系曾经被确认,即所谓染色体不稳定性综合征,如毛细血管扩张性共济失调症,范可尼贫血及Bloom氏综合征等。其他疾病中也存在有染色体不稳定性,但频率较低,如HSu等(1981)发现在多发性内分泌肿瘤中有较高程度的染色体畸变。脑脊髓运动失调和系统硬化症、视网膜母细胞瘤、肾脏肿瘤、家族性多发性结肠息肉、皮肤癌、原发性肿瘤、子宫颈癌或癌前期以及遗传性肛门、直肠腺瘤病等病也有类似的染色体不稳定性。     

乳腺癌遗传的特点

乳腺癌遗传的特点乳腺癌具有明显的家族性，发病率在某些家族中特别高。经研究发现，乳腺癌在家族中的发病有一定的特点：①家族性乳腺癌不仅高发，而且往往是两侧乳腺都发生肿瘤，肿瘤细胞不是单从某个部位发展起来，而是多呈中心性起源；②发病年龄提早，从第二代开始，...     

脆性X综合征的遗传——一种假说

脆性X综合征[fra(X)或Martin-Be-11综合征]通常表现为家族性的智力低下,且男性患者多于女性.患病个体都有明显的细胞遗传学标记:脆性X位点(Xq27).脆性X综合征的临床表现变化很大,但具有特征性,主要表现为巨睾症、长脸、大耳、泛发性关节过度强直等.一般认为,脆性X综合征属于X连锁遗传.然而,在一些患脆性X综合征的家族