蜗神经发育不良患者的影像及听力学表现分析

目的 探讨蜗神经发育不良（CND）患者的影像学表现和听力学表现以及两者的相关性。方法 对北京大学第三医院耳鼻咽喉科拟行单侧人工耳蜗植入,合并蜗神经发育异常的患者共7例（12耳）进行回顾性分析,对患者进行听力学检查,以及颞骨高分辨率CT及内耳道MRI等影像学检查,并在颞骨CT中测量内耳道（IAC）及蜗神经管（BCNC）直径,在内耳道MRI中测量内耳道内神经束数目、蜗神经有无狭窄或缺失等指标,并观察有无内耳畸形。分析不同影像学表现下听力情况的差异。结果 7例患者影像学表现均提示蜗神经发育不良。颞骨CT中,3例（5耳）提示内耳道异常,6例（9耳）提示蜗神经管狭窄或缺失,内耳道MRI所见中;7例（12耳）提示蜗神经狭窄或缺失,其内耳道内神经束数目在0～3根不等。此外,影像学检查发现,4例（8耳）合并不同类型的内耳畸形。7例患者听力学表现均为双耳重度或极重度感音神经性听力下降。CND的不同影像学表现（包括IAC、BCNC、内耳道神经束数目、有无内耳畸形等）下,各组间平均听阈差异不显著（P>0.05）。结论 蜗神经发育异常的影像学特点包括颞骨CT中内耳道及蜗神经管的异常,内耳道MRI中神经束数目及蜗神经的异常等,听力多表现为重度或极重度感音神经性聋,影像学及听力学表现之间未发现明显关联。对该类患者的人工耳蜗植入存在较大的挑战。     

1.5T MRI常规序列及水成像用于儿童内耳畸形的诊断价值

目的探讨MRI在儿童内耳畸形中的应用价值。方法选择2013年7月至2015年12月在深圳市龙华新区人民医院和北京大学深圳医院诊治的疑似内耳畸形患儿30例(60耳),其中男性13例,女性17例;年龄1~14岁,平均年龄9岁。选择6例内耳正常志愿者(对照组),其中男性3例,女性3例;年龄1~16岁,平均年龄10岁。采用Philips Achieva 1.5 T MRI扫描仪对临床拟诊为感音性神经性耳聋(SNHL)患儿进行蜗神经MRI成像和内耳水成像,正常志愿者进行MRI对照检查。结果 30例患儿中,内耳重型畸形9例(30%)(Michel畸形4例7耳,Mondini畸形2例4耳,蜗神经缺如3例5耳);内耳相对轻型畸形21例(70%)(共腔畸形2例4耳,蜗管发育不全性聋2例4耳,Scheibe型畸形5例10耳,前庭导水管扩大10例19耳,内听道畸形而耳蜗及蜗神经发育正常或不良2例3耳)。其中含有3例两组交叉复合畸形即左右耳分别为重型和相对轻型内耳畸形。结论 MRI较为准确判断患儿内耳畸形、蜗神经发育状况,并可对畸形轻重程度分类,可为人工耳蜗植入适应证与禁忌证提供影像证据,在诊断SNHL中发挥着重要价值。     

磁共振3D-CISS与CT高分辨率成像在电子耳蜗植入前的应用

目的利用中、内耳高分辨C计算机X线断层照相术(computed tomography,CT)扫描及磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)高分辨3D-CISS序列成像对拟行人工耳蜗植入术的患者作术前检查,分析、比较两种方法的临床价值。方法选择30例拟行电子耳蜗植入的感音性耳聋患者。行中内耳CT高分辨放大扫描,层厚1mm,层间隔1mm,放大倍数2。磁共振高分辨率三维稳态干扰序列(three dimensional constructive inference insteady state,3D-CISS)扫描(TR12.30ms,TE5.9ms),翻转角70°,层厚0.7mm,无间隔扫描,最大信号强度投影(maximum intensity projection,MIP)内耳重建。比较两种方法提供的信息。结果CT可观察中耳内耳、骨性结构;MRI可显示内耳膜迷路情况及内听道的神经。结论将中、内耳螺旋CT高分辨成像与磁共振高分辨3D-CISS序列其联合应用可为人工耳蜗植入提供更精确可靠的术前信息。     

先天性外耳道畸形多层螺旋CT的分析与研究

目的通过分析先天性外耳道畸形的多层螺旋cT表现,为临床提供准确、有效的影像信息。方法回顾性分析56例（64耳）婴儿（45天一6个月）先天性外耳道畸形患者的cT表现。结果56例先天性外耳道畸形患者双侧畸形者8例,单侧畸形者48例;合并中耳或内耳畸形者62耳,仅外耳畸形者2耳;鼓部无或轻度发育不良12耳,鼓部重度发育不良19耳,鼓部未发育33耳。结论多层螺旋cT对先天性外耳道畸形具有重要的诊断价值,是定制临床治疗方案的重要依据。     

MR内耳水成像技术在人工耳蜗植入术中的应用价值

目的 探讨MR内耳水成像技术在人工耳蜗植入术中的应用价值。方法 回顾性分析2015年4月—2016年3月在黑龙江省医院和哈尔滨医科大学附属第四医院行人工耳蜗植入术的128例患者的影像资料,其中男68例、女60例,年龄4～48岁,右耳植入101例、左耳植入27例。患者术前、术后均行头颅内听道螺旋CT及MR内耳水成像检查,并比较两种检测方法对患者内耳、中耳畸形及病变的检出率。结果 MR内耳水成像内听道总体异常检出率90.63%(116/128),CT检出率为76.56%(98/128),二者比较差异有统计学意义(χ²=9.228,P＜0.05)。在前庭导水管异常、耳蜗畸形、内听道狭窄、耳蜗纤维化等疾病,MR诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于CT,但差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论 在人工耳蜗植入术前、术后进行MR内耳水成像技术检查,可有效了解患者内听道解剖学信息,对治疗方案的选择具有指导性意义,值得临床进一步推广应用。     

798例新生儿听力筛查未通过患者颞部CT图像分析

目的探讨颞部CT检查对听力筛查未通过的新生儿患者的作用。方法对2005年9月-2008年12月在我院五官科行听力筛查中2次及以上复筛“未通过”的新生儿患者798例，进行颞部CT检查，对CT图像进行分析和评价，并对其中35例中耳乳突炎患者复查CT检查。结果798例新生儿患者中，单侧外耳道闭锁12例，占1．5％，外耳道欠通畅18例，占2．3％，双侧外耳道闭锁伴中耳发育畸形2例，占0．2％，中耳乳突炎445例，占55．8％，中耳畸形5例，占0．6％，内耳畸形11例，占1．4％，单侧中耳及内耳发育畸形2例，占0．2％，CT扫描未见异常303例，占38．0％。35例中耳乳突炎患者复查CT检查，其中29例明显好转，6例改变不明显。结论听力筛查未通过的患者进行颞部CT扫描，对于听力障碍患者的早期诊断、早期干预、有效地减轻听力损失程度，促进语言发育等临床工作有着重要的指导作用。     

Mondini畸形合并脑脊液耳漏一例

1　女性 ,2岁 ,患儿无明显诱因发烧 ,喷射状频繁呕吐伴左耳流清水样液体 2天来我院就诊 ,临床诊断为化脓性脑膜炎合并脑脊液耳漏。影像学检查 :使用德国Semens Samoton Hi Q VB CT扫描机 ,以听眶线为基线向上层厚 2 mm,层距 2 mm,连续扫描于第 4～ 7层面显示左侧乳突透光度差 ,左侧鼓窦扩大 ,密度升高为水样 ,耳蜗扁平 ,蜗管卷曲仅一周半 ,扩大呈单环状 ,顶周转缺如 ,耳蜗基底周长径约 1.2 cm(图 1) ,前庭结构发育不全 ,内听道呈喇叭口状改变 (图 2 )。CT诊断 :1>左内耳发育畸形 Mondini型 2 >左侧慢性中耳乳突炎。手术证实 CT诊断并…     

CT与磁共振图像融合技术对显示正常内耳结构的应用价值

目的 探讨内耳CT与磁共振成像(MRI)图像融合的可行性以及融合图像对正常内耳结构的显示能力.方法 对20例(40耳)双侧内耳及内听道形态正常的感音神经性耳聋患者行多层螺旋CT(MSCT)和MRI扫描,并应用西门子图像融合软件将CT与MRI图像进行配准、融合,然后半定量评价融合图像对正常内耳和内听道结构的显示能力.结果 CT与MRI融合可有9种融合模式,在不同融合模式的图像中CT不反相+MRI反相对骨迷路显示最清晰;CT反相+MRI不反相、CT反相+MRI伪彩对膜迷路显示最清晰、立体感强;CT不反相+MRI反相、CT与MRI均反相对面神经、听神经及蜗神经显示最清晰、最直观、立体感最强;CT不反相+MRI反相、CT反相+MRI不反相、CT伪彩+MRI反相对蜗孔处蜗神经显示最好.结论 CT与MRI图像可以进行精确配准和融合,不同模式融合图像对内耳不同结构的显示清晰度不同.     

中耳结构动力响应对不同病理圆窗封闭的反馈

目的研究耳蜗圆窗病变对中耳结构力学行为的影响。方法依据临床健康志愿者右耳CT扫描结果,将CT扫描数据数值化导入PATRAN软件进行人耳三维有限元模型重建,并应用NASTRAN软件进行流固耦合频率响应分析,通过数值模拟方法探讨中耳结构动力响应对内耳耳蜗圆窗病变的反馈。结果硬化症导致的圆窗封闭比先天性圆窗封闭使镫骨振幅下降更多,最大达到30. 2 d B,且后者不会对镫骨振动速度产生明显影响。相位角方面,硬化症情况下镫骨和圆窗均最多产生90°变化,且两者保持180°差值;而先天性圆窗封闭情况下镫骨最大有270°变化,同时圆窗相位角变化消失。结论基于振幅、速度和相位角,镫骨动力行为会对先天性和硬化症导致的圆窗封闭形成不同的反馈表现,研究结果可为未来临床上诊断及修复圆窗病变提供理论支撑。     

一个遗传性传导性耳聋家系

先证者(Ⅵ6)女，21岁，因出生后开始的听力下降就诊。为学语前性聋，无语言障碍，否认耳毒性药物史、耳流脓史，父母无近亲结婚史，无其他系统先天性畸形。纯音电测听检查显示患者为双耳的传导性耳聋，骨气导差大约在40dB HL左右；声阻抗双耳均为A型曲线；脑干电位检查双耳的听力阈值为40dB NHL；高分辨颞骨CT的检查显示有正常的半规管及耳蜗结构。染色体核型分析为46，XX。     

突发性聋与小脑下前动脉血管袢及颈静脉球形态学关系的研究

目的　探讨小脑下前动脉血管袢及颈静脉球的形态特点与突发性聋的关系。 方法　选取单侧起病突发性聋患者80例（80耳）,36例健康成人（72耳）,分别设为突聋组（80耳）和对照组（72耳）,回顾分析其内耳MRI扫描及三维重建图像,观察以下指标：（1）小脑下前动脉血管袢是否突入内听道;（2）小脑下前动脉血管袢与面神经及前庭蜗神经的位置关系;（3）颈静脉球与周围结构的位置关系。 结果 （1）小脑下前动脉血管袢突入内听道：突聋组35耳（43.8%）、对照组29耳（40.3%）,P=0.665,差异无统计学意义。（2）小脑下前动脉血管袢与面神经及前庭蜗神经的位置关系分型：突聋组上位型9耳（11.3%）、中间型53耳（66.3%）、下位型11耳（13.8%）、前位型7耳（8.8%）、后位型0耳,对照组上位型8耳（11.1%）、中间型46耳（63.9%）、下位型11耳（15.3%）、前位型7耳（9.7%）、后位型0耳。P=0.771,差异无统计学意义。（3）颈静脉球位置分型：突聋组I型2耳（2.5%）、Ⅱ型40耳（50.0%）、Ⅲ型36耳（45.0%）、Ⅳ型2耳（2.5%）,对照组I型0耳、Ⅱ型19耳（26.4%）、Ⅲ型46耳（63.9%）、Ⅳ型7耳（9.7%)。P<0.001,差异有统计学意义。 结论　突发性聋与颈静脉球的位置相关,与小脑下前动脉血管袢是否突入内听道无关,与面神经及前庭蜗神经的位置无关。颈静脉球Ⅱ型（后上型）较其它类型人群患突发性聋的比例更高。     

突发性聋与小脑下前动脉血管袢及颈静脉球形态学关系的研究

目的　探讨小脑下前动脉血管袢及颈静脉球的形态特点与突发性聋的关系。 方法　选取单侧起病突发性聋患者80例（80耳），36例健康成人（72耳），分别设为突聋组（80耳）和对照组（72耳），回顾分析其内耳MRI扫描及三维重建图像，观察以下指标：（1）小脑下前动脉血管袢是否突入内听道；（2）小脑下前动脉血管袢与面神经及前庭蜗神经的位置关系；（3）颈静脉球与周围结构的位置关系。 结果 （1）小脑下前动脉血管袢突入内听道：突聋组35耳（43.8%）、对照组29耳（40.3%），P=0.665，差异无统计学意义。（2）小脑下前动脉血管袢与面神经及前庭蜗神经的位置关系分型：突聋组上位型9耳（11.3%）、中间型53耳（66.3%）、下位型11耳（13.8%）、前位型7耳（8.8%）、后位型0耳，对照组上位型8耳（11.1%）、中间型46耳（63.9%）、下位型11耳（15.3%）、前位型7耳（9.7%）、后位型0耳。P=0.771，差异无统计学意义。（3）颈静脉球位置分型：突聋组I型2耳（2.5%）、Ⅱ型40耳（50.0%）、Ⅲ型36耳（45.0%）、Ⅳ型2耳（2.5%），对照组I型0耳、Ⅱ型19耳（26.4%）、Ⅲ型46耳（63.9%）、Ⅳ型7耳（9.7%)。P<0.001，差异有统计学意义。 结论　突发性聋与颈静脉球的位置相关，与小脑下前动脉血管袢是否突入内听道无关，与面神经及前庭蜗神经的位置无关。颈静脉球Ⅱ型（后上型）较其它类型人群患突发性聋的比例更高。     

Tissue-specific roles of Tbx1 in the development of the outer, middle and inner ear, defective in 22q11DS patients

Most 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) patients have middle and outer ear anomalies, whereas some have inner ear malformations. Tbx1, a gene hemizygously deleted in 22q11DS patients and required for ear development, is expressed in multiple tissues during embryogenesis. To determine the role of Tbx1 in the first pharyngeal pouch (PPI) in forming outer and middle ears, we tissue-specifically inactivated the gene using Foxg1-Cre. In the conditional mutants, PPI failed to outgrow, preventing the middle ear bone condensations from forming. Tbx1 was also inactivated in the otic vesicle (OV), resulting in the failure of inner ear sensory organ formation, and in duplication of the cochleovestibular ganglion (CVG). Consistent with the anatomical defects, the sensory genes, Otx1 and Bmp4 were downregulated, whereas the CVG genes, Fgf3 and NeuroD, were upregulated. To delineate Tbx1 cell-autonomous roles, a more selective ablation, exclusively in the OV, was performed using Pax2-Cre. In contrast to the Foxg1-Cre mutants, Pax2-Cre conditional mutant mice survived to adulthood and had normal outer and middle ears but had the same inner ear defects as the Tbx1 null mice, with the same gene expression changes. These results demonstrate that Tbx1 has non-cell autonomous roles in PPI in the formation of outer and middle ears and cell-autonomous roles in the OV. Periotic mesenchymal markers, Prx2 and Brn4 were normal in both conditional mutants, whereas they were diminished in Tbx1-/- embryos. Thus, Tbx1 in the surrounding mesenchyme in both sets of conditional mutants cannot suppress the defects in the OV that occur in the null mutants.     

Mice overexpressing genes from the 22q11 region deleted in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome have middle and inner ear defects.

Velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome (VCFS/DGS) is a congenital anomaly disorder associated with hemizygous 22q11 deletions. We previously showed that bacterial artificial chromosome (BAC) transgenic mice overexpressing four transgenes, PNUTL1, (CDCrel-1), GP1B beta, TBX1 and WDR14, had reduced viability, cardiovascular malformations and thymus gland hypoplasia. Since these are hallmark features of VCFS/DGS, we analyzed the mice for additional anomalies. We found that the mice have important defects in the middle and inner ear that are directly relevant to the disorder. The most striking defect was the presence of chronic otitis media, a common finding in VCFS/DGS patients. In addition, the mice had a hyperactive circling behavior and sensorineural hearing loss. This was associated with middle and inner ear malformations, analogous to Mondini dysplasia in humans reported to occur in VCFS/DGS patients. We propose that overexpression of one or more of the transgenes is responsible for the etiology of the ear defects in the mice. Based upon its pattern of expression in the ear and functional studies of the gene, TbX1 likely plays a central role. Haploinsufficiency of TBX1 may be responsible for ear disorders in VCFS/DGS patients.     

内耳钆造影MRI前庭导水管显影的观察及临床意义

目的 探讨经鼓室内耳钆造影MRI前庭导水管显影率及其临床意义。方法 回顾性分析。纳入2010年2月-2018年1月福建医科大学附属第一医院影像科691例经鼓膜穿刺注射行内耳钆造影MRI的患者造影前后MRI及临床资料,其中男300例、女391例,年龄9~82岁。691例中,531例双侧、160例单侧(共1 222侧)行内耳钆造影。临床表现为眩晕483例、突发性耳聋125例、头晕42例、耳鸣39例、无症状2例,按症状有无进行分组观察。观察患者MRI图像,与造影前相比,造影后前庭导水管区信号升高即判定有显影,否则为无显影;另外,采用目测评分法评价内耳膜迷路是否积水。采用χ²检验分析眩晕组与非眩晕组、突聋组与非突聋组、耳鸣组与非耳鸣组之间前庭导水管显影发生率是否有差异,应用列联相关系数分析前庭导水管显影与膜迷路积水之间的关系。结果 全组691例1 222耳中,26.8%(327/1 222耳)可见膜迷路积水,7.4%(90/1 222耳)可见前庭导水管显影。眩晕组6.0%(56/938耳)可见前庭导水管显影,非眩晕组12.0%(34/284耳)可见显影,差异有统计学意义(χ²=11.509, P＜0.01);突聋组10.2%(19/186耳)可见前庭导水管显影,非突聋组6.9%(71/1 036耳)可见显影,差异无统计学意义(χ²=2.612, P＞0.05);耳鸣组4.0%(6/149耳)可见前庭导水管显影,非耳鸣组7.9%(85/1 073耳)可见显影,差异无统计学意义(χ²=2.880, P＞0.05)。眩晕组30.1%(282/938耳)可见膜迷路积水,非眩晕组15.8%(45/284耳)可见膜迷路积水,差异有统计学意义(χ²=22.488, P＜0.01)。出现膜迷路积水的耳中3.1%(10/327耳)可见前庭导水管显影,无膜迷路积水的耳中8.9%(80/895耳)可见显影,差异有统计学意义(χ²=12.139, P＜0.01);前庭导水管显影与膜迷路积水之间存在负相关关系(r=-0.099, P＜0.01)。结论 鼓室法内耳钆造影MRI图像上,钆对比剂可以进入前庭导水管,显影率约7.4%;骨性前庭导水管内存在外淋巴间隙;内耳钆造影MRI图像上前庭导水管不显影患者存在膜迷路积水的可能性更大,提示有关前庭导水管问题可能是梅尼埃病或眩晕发病机制的重要环节。     

正常成人内耳系统液体容积的磁共振测量与分析

目的 探讨磁共振三维水成像技术在内耳液体容积测量中的应用价值.方法 30例正常成人志愿者均采用GE1.5T磁共振机、8通道头部相控阵线圈,行内耳内听道水成像序列扫描(三维真稳态进动快速成像序列),所采集信号传送至工作站AW4.2进行多平面重建和容积重建,测量耳蜗、前庭-半规管和内听道容积,初步建立其正常值范围,并分别比较耳别、性别及年龄段间有无差异.结果 30例(60耳)正常志愿者的耳蜗、前庭-半规管和内听道容积分别为(101.2±11.1)mm3、(151.5±19.9)mm3和(220.1±58.7) mm3;正常值范围分别为(79.4～123.0)mm3、(112.5～190.5)mm3和(105.0～335.2)mm3;变异系数分别为0.11、0.13和0.27.内耳系统液体容积在耳别、性别及年龄段间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论磁共振三维水成像技术可用于活体内耳系统液体容积的测量,为临床上内耳腔道结构的评估及内耳畸形的分类、分型提供影像解剖学依据.     

Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis

Mutation analysis of the PDS gene and the EYA1 gene, which are reported to be responsible for hearing loss associated with ear anomalies, was performed in 24 deaf patients with various middle and inner ear anomalies. The present study was done to clarify the spectrum of middle and inner ear malformations covered by these two genes. PDS mutations were found only in patients with enlarged vestibular aqueducts and EYA1 mutations were detected only in patients with ear pits and cervical fistulae, indicating that these two genes are associated with particular forms of middle and inner ear malformation. The genetic approach provides a strong tool for the diagnosis of hearing loss associated with ear anomalies. Received: January 16, 2001 / Accepted: June 12, 2001