颅锁骨发育不全一例

<正>患者女,32岁,因行为异常伴癫痫就诊,门诊以器质性精神疾病收入院。脑CT:定位片示牙齿排列不规则,平扫示额骨部分缺损,前卤未闭合,矢状缝分离,乳突蜂房呈板障型,脑沟增宽。胸部X线片示:右侧锁骨中段缺损,胸廓呈上窄下宽,肋骨倾斜,双侧肩胛骨发育较小,胸1椎体见隐性脊椎裂。查体:身高148 cm,眼距增宽,额宽见皮肤凹陷区,鼻梁低,手指短小,无类似家族史。影像诊断:颅锁骨发育不全。讨论颅锁骨发育不全又称Hulkerantt骨形成不全、     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全１例报告邯郸市第一医院（０５６００２）郭玉兰，闫一平颅锁骨发育不全又称遗传性颅锁骨发育不全。本病有遗传性，家族性，十分少见。我们发现１例病例，多处骨骼发育不全甚属罕见，现报告于下。１临床资料１．１患者：女性，９岁。河北邯郸县人，小学一年...     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全系一罕见的先天性骨骼发育异常，本文报告典型病例1例，以供临床参考。患者10岁，男孩，主诉：出生时就发现颅顶骨大块骨质缺损。6岁时出现发作性点头及双下肢抽动，每日发作数次，历时数秒钟，发作时神志清楚。近1年来诉头痛，     

先天性颅锁骨发育不全1例报告

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全性疾病,临床较少见。自1990年以来我科仅发现1例,现报告如下:     

颅锁骨发育不全(附二例报告)

颅锁骨发育不全是由锁骨全部或部分缺如和颅骨骨化延迟为特征的先天性综合征,散发,多属常染色体显性遗传,男女发病相等。现将1982年11月到1983年3月所见二例报告如下。例1刘某,男,4岁,第二胎足月顺产,母孕期健康,非近亲结婚,父曾患风湿性关节炎。因前囟未闭就诊。体重12.5     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

颅锁骨发育不全1例

患儿 ,男 ,8岁。因额顶区中线不闭合 7年就医。查体 :头大面小 ,头围 5 3.5 cm,前囟 2 .6 cm× 2 .6 cm,人字缝端与顶骨间距 1.8cm,上下齿颌面不能咬合 ,乳牙无脱落。右锁骨中份骨折 ,双肩活动度过大 ,X型腿 ,扁平足 ,4 ,5趾短小 ,腰椎前凸 ,骶后突明显。智力测验 :绘人筛查 IQ99,WISC- CRIQ12 1。X线片示 :头颅前后径及左右径增大 ,前囟未闭 ,颅缝增宽 ,额窦未发育 ,上颌窦发育不良 ,乳恒牙均可见。环枢椎融合 ,颈胸椎椎弓未融合。双侧锁骨外份未发育 ,右侧锁骨中段陈旧骨折 ,错位 ,无骨痂生长 ,双肩胛骨短小。腕骨仅有 5块 ,双侧耻骨…     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅锁骨发育不全1例报道

颅锁骨发育不全是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良畸形 ,Ｘ线表现各异 ,现遇 1例显著畸形 ,报道如下。患者 ,男 ,2 8岁。因盗汗 1个月 ,右腹下淋巴结肿大 ,临床疑肺结核拍片检查。Ｘ线表现 (见图 1 ,2 ) :胸片示双侧锁骨大部分缺如 ,肩峰端小块残余 ,胸椎重度向右侧弯 ,呈“Ｓ”状。胸廓呈圆锥状 ,上部肋骨发育纤细 ,呈叠瓦状密集 ,双肺野清晰。头颅片示 :头颅呈短头型 ,头大面小 ,头面部不成比例 ,颅缝闭合延迟 ,出现较多缝间骨 ,额窦未见发育 ,乳突气化较差。上下颌牙列紊乱不整 ,恒牙发育迟缓 ,乳牙、恒牙交错。Ｘ线诊断 :颅锁骨发育…     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

新生儿颅锁骨发育不全1例

患儿女,12小时,因精神疲,反应差12小时入院。患儿系第一胎第一产,胎龄40^ 6周,顺产娩出,羊水清,出生时呈青紫窒息,Apgar评分5分-8分-9分。其母孕期健康,否认有流产及死胎史。父母非近亲结婚,均否认有接触放射线史,家庭中无类似病史。查体：体温41.8℃,心率160次/min,呼吸68次/min,体重     

颅骨锁骨发育不全综合征一例报告

患者男,15岁(1975年3月生),汉族,学生。因乳牙滞留来诊.查体:营养发育一般,神清合作,自动体位,智力正常,说话带有鼻音。颅顶平坦,前额及枕骨突出,颅前囟朱闭。颈部稍长,气管居中,触诊发现双侧锁骨中段缺失,双肩活动度大,向前并拢,其间距约10cm而部及口腔检查:额面中1/3稍内陷,下颌骨稍前突,硬腭高拱.口内为混合牙列:     

锁骨颅骨发育不全症一例报告

本症是一种罕见先天性骨胳发育畸形的综合病症。临床症状甚少,常因其它疾病作X线检查时始被发现,故X线检查对本病有较高的诊断价值。为了对本病的X线表现有进一步的认识,现将我们遇到涉及全身多处骨、X线表现较全面的一例报道如下。 患者17岁、男性,X片号23385,从小头颅过大,临床曾误诊佝偻病。因至今前囱未闭而来本科摄片。身材较同年龄者短小,面部外貌头颅则较大,前额特别园凸,面部较小,眼距过宽,鼻梁塌陷。精神智力发育正常。化验检查血钙4.5亳当量/升,血磷4.9亳当量/升,硷性磷酸酶6.3单位。家庭史父母非近亲结婚,母健     

先天性颅、锁骨发育不全1例

先天性颅、锁骨发育不全１例山东医科大学附属医院儿科董俊华徐瑞英山东中医药大学附属医院儿科张葆青男，１２岁，身高１．２４ｍ，上部量０．６２ｍ，下部量０．６２ｍ，指距１．２５ｍ，体重４０ｋｇ，头围５４ｃｍ，左右径大于前后径，前囟未闭，约２ｃｍ×２ｃｍ，前...     

颅骨锁骨发育不全1例报告

<正> 颅骨锁骨发育不全是一种少见的先天性骨胳和牙齿发育不良畸形,故又称为骨——牙形成障碍或骨——牙发育形成不全症。笔者得见1例,实为特殊。现报告如下: 患者女,5岁,傣族,发现左右锁骨不完全缺如,来院就诊。体检:身长1米,发育欠佳,囟门未闭合,双侧锁骨长约3厘米,双肩可在胸前互相靠拢,智力正常。 X线检查:头颅横径增大,额顶骨骨质疏松,颅板变薄,囟门和颅缝明显增宽,多处缝间骨出现,乳突小房及鼻旁窦发育较差,乳、恒齿出牙交替紊乱,即部份恒齿已出而相应乳齿仍未脱落,形成乳恒齿并排,有的乳齿在内恒齿在外,有的相反。牙列极为错乱。颅面骨比例失常,左右锁骨外2/3缺     

家族性颅锁骨发育不全伴硬皮病2例

<正> 颅锁骨发育不全(Cleidocranialdysostosis)系一种罕见的先天性骨骼、牙齿发育畸形,现报告一家族两例伴硬皮病(Sclero-derma)患者如下。     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

5例颅锁骨发育不全的X线诊断

颅锁骨发育不全又称骨-牙发育不全为甚罕见的先天畸形,单靠临床不易诊断。1897年M arie和Sn ination首先报道。其主要特点为头面骨骨化不全和锁骨发育不全。通常伴有其它部位如：脊柱、骨盆、掌指骨及牙齿发育障碍。国内偶见散发病例报道,其家族遗传病例甚为少见。现将我科发现的5例报告如下。