产前超声诊断胎儿泌尿系统异常

随着超声医学及围产医学的进展 ,超声诊断胎儿泌尿系统异常已成为产前超声检查的重要组成部分。胎儿泌尿系统直接关系到胎儿的生存及预后 ,Ｈｏｌｚｇｒｅｖｅ等[1 ] 认为 ,胎儿肾异常存在着巨大的变异性 ,可从致命性的先天性异常到轻度的泌尿道梗阻 ,同时 ,囊性和梗阻性肾脏疾病也存在极大的变异。病理学家认为 ,一个器官的发育过程越复杂 ,就越容易发生发育不全。因而肾脏的发育不全比其他器官的发育不全的发生率更高[2 ] 。正常情况下 ,使用高分辨率超声仪 ,在孕 10～ 12周时 ,胎儿肾和膀胱即可以显示 ,但在孕 14～ 16周前超声对肾脏内部…     

生殖器官发育异常与闭经

闭经是妇科临床常见症状,可以由多种原因引起.按引起闭经的疾病性质可分为6类:先天性、创伤性、感染性、内分泌失调、肿瘤、全身性因素.先天性生殖器官发育异常所致的闭经在妇科临床中并不少见.     

常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断

胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，绝大多数是遗传性疾病，其种类繁多，症状有重叠，常以短肢畸形为主要表现，产前超声诊断往往难以确定其具体类型。临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全（aehondroplasia）、软骨发育低下（hypochondroplasia）、致死性发育不良（thanatophoric dysplasia）、成骨不仝（osteogenesis imperfecta）、软骨生成不全（aehondrogenesis）等。另外，还有短肋一多指综合征、软骨外胚层发育不全等。胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类，前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡；后者胎儿虽能存活，但由于骨骼畸形而致残，甚至引发神经系统并发疗，严重影响了患者的生存质量；存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代。对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断，是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施。     

110例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析

目的:探讨因胎儿泌尿系统发育异常参加门诊多学科会诊病例的处理及妊娠结局。方法:诊断为胎儿泌尿系统发育异常的孕妇在门诊多学科会诊中心进行预约登记,由胎儿泌尿系统异常会诊专家团队进行会诊,为孕妇制定合适的诊疗计划并定期随访。结果:110例产前发现胎儿泌尿系统发育异常的孕妇接受门诊多学科会诊并分娩,肾脏位置及形态异常52例(47.3%),肾盂扩张34例(30.9%)。引产43例,活产67例。36例行羊水产前诊断,产前诊断率为32.7%,6例发现致病变异,产前诊断阳性率为16.7%。结论:胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式优化了孕妇的就诊流程,避免盲目引产,孕期及出生后形成全程管理,提高了团队的整体诊治水平,促进了胎儿医学的发展。     

胎儿骨骼系统异常的临床诊断和干预

胎儿骨骼发育异常是胎儿常见的出生缺陷,包括胎儿肢体局部畸形和胎儿骨骼发育不良性疾病。文章对胎儿骨骼发育异常的影像学及遗传学诊断方式、常见的骨骼系统异常的影像学特征及临床干预措施作一综述,以提供临床参考。     

出生缺陷及其监测

出生缺陷 (ｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ)或先天异常 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｎｏｍａ ｌｉｅｓ)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常或是由于遗传因素所引起的 ,其中包括染色体异常、基因异常等 ;也可由于环境因素所致 ,以及遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷既包括先天畸形(一般来说先天畸形是指胎儿形态结构的异常 ,大体的或细微的异常 ) ,也包括功能、代谢、行为的异常 ,如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。按照美国ＭａｒｃｈｏｆＤｉｍｅｓ出生缺陷基金会的定义 ,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和…     

先天性肾脏及尿路畸形的产前超声诊断

<正>先天性肾脏及尿路畸形的发生率约1/1000~4/1000,占所有产前发现畸形的20%~30%,值得注意的是30%~50%的儿童期慢性肾功能不全与先天性肾脏尿路畸形有关~([1])。先天性肾脏及尿路畸形包括肾脏实质发育异常、肾脏胚胎迁移过程异常及集合系统发育异常。随着超声技术的飞速发展,产前超声检查能发现89%的胎儿泌尿系统发育异常,并且是监测和评估预后的最重要手段。     

国内外出生缺陷的监测进展

1 出生缺陷的不定期义及相关问题 出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷的复杂性体现在以下几个方面:     

胎儿泌尿系统异常的超声诊断与临床处理

胎儿泌尿系统异常是产前超声所能诊断的常见类型。产前超声检查的目的是早期发现异常并为临床医生提供诊断信息及了解疾病的严重程度，为宫内处理、随访或适时终止妊娠提供依据。它是一种敏感性较高的无创性检查方法。胎儿泌尿系统异常分为肾脏、输尿管、膀胱及尿道等异常，本文就超声影像学诊断、注意事项及临床处理三方面进行讨论。     

胎儿先天性心脏病和风疹病毒感染的关系

目的 探讨和分析孕妇风疹病毒感染与胎儿先天性心脏病(简称先心病)的关系,为提高先天性风疹综合征产前诊断率寻求方法.方法 对超声心动图诊断并要求引产的38例先心病胎儿行脐带穿刺,采用酶联免疫吸附试验测定脐血风疹病毒特异性抗体IgM. 结果 38例先心病胎儿中18例脐血风疹病毒IgM(+),占47.4%,其余20例IgM(-).18例风疹病毒IgM(+)胎儿按心脏异常结构出现频率排序:室间隔缺损10例、肺动脉发育异常9例、房室瓣异常6例、大动脉转位5例、主动脉骑跨4例.IgM(+)和IgM(-)组中属于圆锥动脉分隔异常或圆锥动脉干间隔旋转不足或方向相反的病例数分别为11例(61.1%)和5例(25.0%)(P<0.05). 结论 风疹病毒与胎儿先心病的发生有一定关联,可能影响胎儿心室分隔和圆锥动脉干发育.B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉发育异常、心肌瓣膜异常、大动脉转位时,应考虑到风疹病毒感染的可能.     

胎儿异常早期诊断技术的进展

早期诊断胎儿异常并及时终止患胎妊娠，是保障优生优良的重要环节。在过去的研究中，由于受到诊断技术的限制，胎儿先天性疾病的产前诊断多在妊娠中期之后进行。近年来，随着医学实践有分子生物学技术的不断发展，大多数胎儿异常的早孕期内诊断民为可能。     

胎儿发育异常与难产

胎儿发育异常也可引起难产,如巨大胎儿及胎儿畸形可导致梗阻性难产,兹将胎体增大而发生难产各种原因,分述如下。胎儿发育异常的分类一、胎儿全身过大:①胎儿过度发育如巨大胎儿.②胎儿病变如胎儿水肿,胎儿软骨发育不全症,先天性甲状腺功能不足症等。二、胎儿局部增大:①头部增大如脑积水,脑膜膨出,脑膨出。②颈部增大如先天性甲状腺肿,甲状腺畸胎瘤。③肩部增大如糖尿病巨大胎儿肩幅宽阔,肩部肿瘤。④胸部增大如胸水,肿瘤。⑤腹部增大如腹水,尿潴留,多囊肾,腹腔肿瘤。⑥臀部增大,如骶骨肿瘤。三、联体畸形:①相等联体双胎畸形,如相等纵     

超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断价值

目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常诊断的价值.方法2004-01-2005-10江门市妇幼保健院对724例胎儿心脏进行了二维、M型、彩色多普勒血流显像检查.取胎儿四腔心切面,三血管平面,大血管短轴切面,左心室长轴切面,主动脉长轴切面,右室两腔切面等多切面检查.结果724例胎儿超声心动图检查中15例诊断胎儿先天性心脏结构异常,4例伴有多发畸形.13例进行了治疗性引产,其中9例均经尸解证实超声诊断结构,4例拒绝尸解;1例心包积液;1例超声诊断为卵圆孔增大,出生后复查心脏结构未见异常.709例产前超声心动图检查未发现异常者3例于出生后发现先天性心脏病.结论超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断具有重要价值.四腔心切面、三血管平面是超声诊断先天性心脏结构异常最重要的切面.     

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。     

妊娠期巨细胞病毒感染

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是引起人类病毒性感染的常见原因,也是人类最常见的先天性感染病毒。巨细胞病毒可以通过胎盘、产道以及母乳垂直传播,妊娠早期感染可能引起胚胎发育异常,导致流产;妊娠中晚期感染可导致早产、胎儿生长受限、出生缺陷及迟发性中枢神经系统障碍等不良结局。本文对妊娠期巨细胞病毒感染的发病情况、产前诊断及防治进行简要综述。     

性腺发育异常患者的生育问题

性腺发育异常是指患者性腺性别异常的一类先天性疾病。现代诊疗多采用激素补充和手术治疗,可有效促进性腺发育异常患者内外生殖器的发育,维持激素平衡,并预防肿瘤发生。在对性腺发育异常患者进行管理的过程中,需对患者的生殖潜力予以考虑。尽管大部分性腺发育异常患者合并不孕,但辅助生殖技术为性腺发育异常患者提供了供卵、体外受精-胚胎移植等多种治疗选择。性腺发育异常患者可通过个体化的治疗成功妊娠并分娩正常胎儿,获得良好的母婴结局,实现生育愿望。文章着重就性腺发育异常患者的生殖潜力及生育问题的治疗进行阐述。     

阴道胚胎期发育临床及基础研究的历史与现状

阴道的胚胎期发育是一个不甚清楚,又少有关注的问题.然而,临床上阴道的各种先天发育异常却并不少见,且临床表现多样、多变,并常合并泌尿系统等其他脏器发育异常,由此引发的临床问题常处理更棘手.明晰并熟悉阴道胚胎期发育理论,对于临床上各型阴道发育异常的准确识别、全面诊断和正确治疗,都至关重要.     

磁共振在胎儿结构异常诊断中的临床意义

超声影像检查是目前诊断胎儿先天性结构异常的主要无创方法。然而，由于受孕妇肥胖、羊水量、胎儿骨性结构、胎儿体位及超声的空间和组织分辨力低、成像视野小等因素影响，使超声在产前诊断胎儿异常方面具有很大的局限性和不确定性，给产前咨询也带来了困难。     

胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式探讨（附55例病例）

目的：探讨在胎儿医学框架上构建的胎儿泌尿系统发育异常的新型管理和诊治模式。方法：在产前诊断门诊发现的胎儿泌尿系统发育异常的孕妇在胎儿医学门诊进行系统的预约登记，进一步诊断及咨询，组织由胎儿医学专家及小儿泌尿外科专家参与的胎儿医学多学科会诊，为孕妇制定胎儿在孕期、分娩期、新生儿期的一个完整的诊疗计划并实施定期随访。结果：55例产前发现胎儿泌尿系统发育异常的孕妇接受了胎儿医学会诊及多学科会诊。55例中失访5例；36例分娩，其中4例已接受手术并取得成功；14例选择引产，其中1例提交伦理委员会讨论后引产。结论：在胎儿医学框架的基础上构建的胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式，优化了孕妇的就诊流程并利于孕妇做出进一步决定，为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出一个完整的诊疗计划并实施，使新生儿得到早期干预并改善预后；根据疾病预后分组，并尝试将这一分组方法用于产前的咨询；探讨了伦理委员会制度在这一管理模式中的作用。     

内镜在子宫畸形诊治中的应用价值

子宫畸形是常见的女性生殖道畸形。子宫发育异常包括子宫未发育如始基子宫,发育不全如幼稚子宫,一侧发育与发育不全的单角子宫、残角子宫,双侧发育和发育不全的双子宫、双角子宫以及双侧副中肾管融合吸收障碍所形成的纵隔子宫。子宫畸形所引致的子宫解剖学异常,一直被认为是影响受孕和引起妊娠与产科并发症的根源。在临床上,由于子宫畸形所引致的不孕、反复流产、早产、胎儿异常以及异位妊娠等并不罕见[1]。子宫畸形在不孕人群中的发生率约为3·4%~17·9%[2,3],在反复流产者中的发生率约占13%[2],在各类子宫畸形中,纵隔子宫最为常见。1子宫…