2条染色体平衡易位2例报告

病例1，男，26岁，其妻孕3产1。第1次孕3^ 月，阴道流血，B超提示胚胎停育，行清宫；第2次孕4^ 月，B超提示：胎儿脖子有一肿物而行引产术；第3次足月顺产一女婴，生后3个月不会抬头，头颅尖长，腭弓较低，哭声细小低哑，四肢发育未见明显异常。夫妻表型及智力正常，非近亲结     

早中期妊娠超声测量胎儿颈皮肤皱褶厚度的临床意义

目的　建立超声测量早、中期胎儿颈皮肤皱褶厚度 (NuchalSkinfoldThickness,NT)的正常参考值 ,为进行产前诊断胎儿染色体结构异常和基因结构异常提供参考。方法　经腹部超声 ,部分经阴道超声 ,对孕 10～ 2 6周 772例胎儿进行颈皮肤皱褶厚度测量 ,其中正常胎儿 75 1例 ,先天畸形儿、染色体结构异常、基因结构异常儿 2 1例。并对正常儿NT进行统计分析。结果　初步得出孕 10～ 2 6周正常胎儿NT的参考值范围。NT随孕周的增加而增长 ,两者呈高度正相关 (R =0 .92 6 ,P <0 .0 0 1) ,部分先天畸形胎儿如颈部水囊瘤 ,胎儿水肿等及染色体结构异常、基因结构异常儿NT增加。结论　孕 10～ 2 0周前NT随孕周增加明显 ,孕 10～ 2 0周是测量NT最佳时期。本文早、中期各孕周的NT参考值 ,对先天畸形胎儿的诊断及染色体结构异常、基因结构异常儿的筛查有重要参考价值。     

4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

46,XX,t(11;12)伴自然流产1例

1病例报告 患者女,30岁.婚后妊娠3次,前2次均于孕70天左右自然流产,第3次妊娠为葡萄胎,行清宫术.患者表情、智力正常.否认有毒物质接触史及孕期感染史.     

平衡易位伴不良妊娠二例

例 1　 30岁 ,2 0 0 1年 6月 1 9日就诊于本院优生优育门诊。患者 1 996年 9月结婚 ,1 997年 4月第 1次妊娠 ,于第 8孕周自然流产 ;次年 1月第 2次妊娠 ,于第 8孕周经Ｂ超检查诊断为死胎 ;2 0 0 0年 1 0月第 3次妊娠 ,于第 7孕周时诊断为恶性葡萄胎。既往身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,计数 30个分裂相 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(8;9) (8ｐｔｅｒ→8ｑ2 1 ::9ｑ34→ 9ｑｔｅｒ;9ｐｔｅｒ→ 9ｑ34 ::8ｑ2 1→ 8ｑｔｅｒ)。家系成员表型正常 ,未作染色体检查。丈夫核型为 46 ,ＸＹ。　　例 2　 2 9…     

产前诊断染色体异常嵌合体1例

<正>患者,32岁,孕26~(+1)周,孕2产1。因在外院行羊水细胞核型分析发现异常,为做脐带血染色体分析来我院就诊。患者2002年足月顺产一女婴,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20周时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体:身高163 cm,体质量67 kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。孕前开始口服叶酸片(司利安),早孕反应轻。B型超声检查:双顶径70.6 mm,头围254 mm,腹围     

胎盘血管瘤1例

1　病例简介患者 2 9岁。因孕 39+ 1 周要求剖宫产加输卵管结扎 ,于1 998年 1 1月 2日入院。本次妊娠经过正常。孕中、晚期各孕检 1次 (均未行Ｂ超检查 ) ,未发现异常。孕 3产 1 ,1 993年第 1胎孕足月剖宫产 (原因不详 ) ,产褥期经过正常。入院时一般情况好 ,心肺未发现异常 ,腹部足月妊娠隆起 ,宫底高 30ｃｍ ,腹围 91ｃｍ ,头先露已入盆 ,胎心率 1 4 5/ｍｉｎ ,规律。无产征 ,因孕足月有剖宫产史 ,加之要求输卵管结扎 ,入院后静滴催产素 ,有正规宫缩后在硬膜外麻下行剖宫产加输卵管结扎术 ,手术经过顺利 ,新生儿Ａｐｇａｒ评分 1 0分 ,体…     

世界首报核型46，xx,t（9;11）（9qter—9p12：：11p15→11pter;11qter→11p15：：9p12→9pter）致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...     

染色体异常核型六例

例1女26岁结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产。妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常。双方家庭无遗传病家族史。外周血染色体G显带核型分析为46，[第一段]     

神经肽Y与妊娠高血压综合征发病的关系

目的　探讨神经肽Y(NPY)与妊娠高血压综合征 (妊高征 )发病的关系。方法　采用放射免疫法测定 3 4例妊高征患者 (妊高征组 ,轻度 10例 ,中度 10例 ,重度 14例 )产前及产后的血浆NPY水平 ,以同期 2 0例正常孕妇(正常妊娠组 )和 10例正常非孕妇女 (正常非孕组 )为对照。结果　正常妊娠组产前血浆NPY水平 (82 .60±2 7.5 9)ng/ml稍低于正常非孕组 (85 .94± 2 8.12 )ng/ml,两组比较 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。妊高征组产前血浆NPY水平为 (148.79± 64 .3 2 )ng/ml,明显高于正常妊娠组和正常非孕组 (P均 <0 .0 1)。轻度妊高征组血浆NPY水平高于正常妊娠组和正常非孕组 ,但差异无显著性 (P均 >0 .0 5 ) ;轻、中、重度妊高征三组间血浆NPY水平差异显著 (P均 <0 .0 1)。产后 3天血浆NPY水平下降到非孕水平。结论　妊高征患者血浆NPY水平升高 ,在妊高征的发生、发展中有一定作用     

6;7染色体平衡易位携带者一例报告

染色体结构异常种类繁多,平衡易位较为常见,但常发生在有随体的染色体上。我室新近查出一例6/7号染色体平衡易位携带者,国内尚未见有类似区带相互易位的报道。1 病例摘要 携带者,女,36岁,表型正常。26岁结婚,非近亲婚配。婚后孕4胎,第1胎分娩一表型正常的女孩,现已7岁;第2胎(1988年)孕6个月B超发现为脑积     

Eduard病报告1例

患者 ,女 ,5个月。因发育障碍、喉喘鸣入院治疗。临床检查为肺炎、先天性室间隔缺损。遗传学检查发现发育迟缓、眼小、耳位低、偏平、小颌 ,左手通贯掌。抽取外周血培养 ,常规制片及Ｇ显带分析 ,染色体核型为 46,ＸＸ/47,ＸＸ , 18(2 0 % )。其父母健康 ,表型正常 ,拒绝染色体检查。国内外资料显示 ,18三体综合征平均寿命为 16.2岁 ,其中5 0 % 1岁死亡 ,8% 40岁前死亡。 2 .6%可活到 5 0岁 ,游离型18三体个体比嵌合型预后更差。患者发病原因最有可能是卵裂第三、第四次时 ,某个正在分裂的细胞发生了 18号染色体的不分离 ,造成有正常细胞系…     

地诺孕素治疗子宫内膜异位症的机制探讨

目的:探讨地诺孕素对子宫内膜异位症(EMT)的临床作用机制。方法:选择180例子宫内膜组织作为研究对象。根据子宫内膜情况及用药手段分成异位地诺孕素组(45例)、异位对照组(45例)、正常地诺孕素组(45例)及正常对照组(45例)。对比各组检测指标的mRNA、蛋白表达水平以及细胞凋亡情况。结果:异位地诺孕素组在治疗后的NF-κB、Bcl-2、Bcl-XL、p16INK4a及p21Waf1/Cip1等指标的mRNA表达水平均下降,分别低于异位对照组及正常地诺孕素组(均P<0.05)。异位地诺孕素组在治疗后的NF-κB、Bcl-2、Bcl-XL、p16INK4a及p21Waf1/Cip1等指标的蛋白表达水平亦均有下降,分别低于异位对照组及正常地诺孕素组(均P<0.05)。异位地诺孕素组的细胞凋亡率显著高于其他各组(均P<0.05)。结论:地诺孕素可能是通过NF-κB通路途径及p16INK4a和p21Waf1/Cip1等相关因子抑制ECSC增殖和DNA合成,下调抗凋亡因子Bcl-2和Bcl-XL的表达而发挥治疗EMT的作用。     

1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析

<正>1临床资料 35岁女性,已婚,患慢性肾病2～3期,肾结石,2型糖尿病10余年,妇科超声提示：双角纵隔子宫。婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查,未见异常。孕17⁺⁰周产检超声提示：胎儿右肾     

优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

目的探讨优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响。方法对22例染色体平衡易位携带者再次孕前行血清生殖激素水平测定、免疫抗体检测及生殖道炎症检查后，于患者再孕前后分别进行优生干预性治疗并行产前诊断。结果15例患者再次成功妊娠，其中13例（68．2％）已分娩表型正常儿，子代染色体不平衡异常率仅为31．8％，明显低于理论异常率（60％～80％）。结论优生干预可显著提高染色体平衡易位携带者再次妊娠的优生率。     

染色体异常三例

例1:男,33岁,结婚5年。其妻连续2次胚胎停止发育,均发生于孕70 d左右。患者精液常规检查正常,夫妻表型、智力正常。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。其妻孕期长期接触电脑,否认用药及不良因素接触史。妻月经规律,妇科检查及优生     

先天愚型临床和染色体核型分析

先天愚型是最常见的一种常染色体病，每600～800个活产婴儿中即有一个受累［'］。笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了研究，现报告如下。1临床资料1．1一般资料本组病例男20例，女14例，年龄最小者6个月，最大者为14岁。1．2母龄与母孕期疾病史34例先天愚型中其母妊娠年龄在35岁以上者为8例，35岁以下者26例，均为第一胎。较详细了解孕期病史者有12例（均在35岁以下）。其中2例孕前口服避孕药半年至5年，2例因月经不正常用过黄体酮．孕早期患感冒3例，有皮肤过敏史2例，糖尿病史1例，甲状腺机能亢进1例，近亲婚配者1例。l．3临…     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

HELLP综合征伴肝被膜下血肿2例

例1．患者27岁，孕3产1。主因宫内孕38周右上腹不适3d，头痛呕吐1d入院。患者末次月经2006年6月16日，2007年3月6日自觉右上腹胀满不适，渐加重。3月9日出现头痛头晕，呕吐1次。5年前孕足月剖宫产1次。入院查体：T37℃，P96次／min，R20次／min，BP152／106mmHg（1mmHg=0．133kPa）。贫血貌，全身皮肤轻度黄染，心肺听诊正常。右上腹压痛反跳痛，肝脾触诊不满意。     

男性染色体罗氏易位二例

例 1 :男 ,32岁 ,身体健康 ,结婚 6年 ,其妻子妊娠 5次均于孕 2～ 3个月内自然流产而就诊于温州医学院第一附属医院妇产科 ,流产胎儿均为死胎并伴有体型畸形。夫妻双方表型正常 ,体检未见异常 ,非近亲婚配 ,无不良环境接触史 ,无不良家族史 ,智力正常。细胞遗传学检查 :取夫妻双方静脉血于ＲＰＭＩ 1 640培养液中培养 ,按常规方法制作外周血淋巴细胞染色体标本 ,用胰酶 Ｇ带法显带。镜下共计数患者 1 0 0个分散良好的中期分裂相 ,结果每个细胞均有一条由两条Ｄ组近端着丝粒染色体衍生的罗氏易位染色体 ,其核型为 45 ,ＸＹ ,- 1 3 ,- 1 4 ,+…