抗小脑浦肯野细胞抗体与副肿瘤性小脑变性

报道４例副肿瘤性小脑变性（ｐａｒａｎｅｏｐｌａｓｔｉｃｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＰＣＤ）患者血清和脑脊液中存在特异性抗小脑浦肯野细胞抗体（ａｎｔｉ－ｐｕｒｋｉｎｊｅｃｅｌｌａｎｔｉｂｏｄｙ，ＡＰＣＡ）。免疫组化示小脑浦肯野细胞呈特征性粗颗粒状染色。患者血清中ＡＰＣＡ滴定度最高达１：３２０００，脑脊液中达１：３２００。脑脊液中抗体特异活性（ａｎｔｉｂｏｄｙｓｐｅｃｉｆｉｃａｃｔｉｖｉｔｙ，ＡＳＡ）高于血清中的ＡＳＡ（７．６～４６０倍）。我们认为，ＰＣＤ可能为一种自身免疫性疾病。中枢神经系统ＡＰＣＡ的含量对ＰＣＤ发病机理的探讨有重要价值。     

免疫印迹技术测定血清中抗小脑浦肯野细胞Yo抗体

本文报道4例副肿瘤性小脑变性患者血清中存在特异性抗小脑浦肯野细胞抗体，免疫组化示小脑浦肯野细胞呈特征性粗颗粒状染色，患者血清中抗体滴度为1∶8000～1∶32000。免疫印迹技术发现抗体识别小脑浦肯野细胞提取物中分子量为34000与62000两种蛋白抗原，认为这种抗体是特异性抗-Yo抗体。本文就抗-Yo在临床检查中的意义进行了讨论。     

不同类型副肿瘤性小脑变性的免疫学研究

报告６例副肿瘤性小脑变性，其中单纯型和复合型各３例。复合型中合并副肿瘤性脑脊髓炎，炎重症肌无力综合征及副肿瘤性眼阵挛－肌阵挛综合征各１例。免疫组化和免疫印迹技术显示全部患者血清和脑脊液中存在特异性抗小脑浦肯野细胞抗体和神经元抗核抗体，其中抗－Ｙｏ     

抗PCA-2抗体阳性相关自身免疫性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1],患者血清或脑脊液(CSF)中常可检测出致病性或对诊断特异性的抗体，临床上常表现为步态共济失调、肢体共济失调、头晕和构音障碍、吞咽困难等。随着相关抗体的发现，抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道，目前抗浦肯野细胞抗体2型(PCA-2)阳性的ACA例报道较少。     

Tr抗体介导的小脑性共济失调一例并文献复习

目的探讨Tr抗体介导的小脑性共济失调患者的临床特点。方法报告1例Tr抗体介导的小脑性共济失调患者的临床特点及随访情况。结果患者为49岁男性,隐匿起病,主要表现为2个月内逐渐进展的小脑性共济失调。既往史无特殊。实验室检查:脑脊液白细胞计数50×106/L,蛋白49 mg/dL;血清Tr抗体强阳性(+++),脑脊液Tr抗体弱阳性(+)。MRI上无小脑结构性改变,PET/CT可见双侧小脑葡萄糖代谢轻度减低。经系统排查,未发现肿瘤。先后予以糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗后,患者症状稍有缓解,脑脊液白细胞计数下降至7×106/L,蛋白下降至24 mg/dL,血清Tr抗体转为阴性。结论本例患者主要表现为进展型共济失调,脑脊液细胞数和蛋白水平轻度升高,血清和脑脊液Tr抗体均阳性,PET/CT可见双侧小脑葡萄糖代谢轻度减低,免疫治疗有效,但未查及肿瘤,在随访中应继续关注。     

副肿瘤性小脑变性

血清和脑脊液中不同抗神经元抗体的存在,使人们对副肿瘤性小脑变性的诊断和发病机理有了进一步的认识,本病可能与肿瘤抗原刺激产生的抗体和神经系统发生抗原抗体的交叉反应有     

脊髓小脑变性患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸改变

目的：探讨脊髓小脑变性患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的变化。方法：用高效液相色谱技术测定ＳＯＤ患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的浓度。结果：与对照组比较,ＳＣＤ患者脑脊液中γ－氨基丁酸,甘氨酸浓度明显降低;谷氨酸／γ－氨基丁酸,谷氨酸／甘氨酸,天冬氨酸／γ－氨基丁酸,天冬氨酸／甘氨酸比值明显增高。     

经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究

目的 研究Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的基因突变及临床特征。方法 应用ＰＣＲ方法结合测序技术,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ）的１１个家系２７例病人,４例散发ＳＣＡ及３５名家系中“正常人”的基因突变,并利用ＡＢＩ３７３测序仪对１例ＭＪＤ与１例症状前ＭＪＤ两对等位基因片段分别进行ＤＮＡ测序。结果 检出９个家系为ＭＪＤ,其中２个ＭＪＤ家系检测到６例症状前ＭＪＤ。正常等位基因三核苷     

运动神经元疾病患者血清和脑脊液中GM1抗体的分布及其意义

目的分析运动神经元疾病（ＭＮＤ）患者血清和脑脊液中神经节苷脂（ＧＭ１）抗体的分布，研究其在ＭＮＤ发病过程中的作用。方法采用ＥＬＩＳＡ方法检测了４５例不同类型的ＭＮＤ患者血清和脑脊液中ＩｇＭＧＭ１、ＩｇＧＧＭ１抗体的水平。结果ＭＮＤ患者血清中ＩｇＭＧＭ１、ＩｇＧＧＭ１抗体均明显高于对照组，其中ＩｇＭＧＭ１抗体在进行性脊肌萎缩症患者中阳性率最高，而ＩｇＧＧＭ１抗体在ＭＮＤ的不同临床类型中差异无显著性意义。ＭＮＤ患者脑脊液中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体也均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），在ＭＮＤ不同临床类型中差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。ＭＮＤ患者脑脊液中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体与血清中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体均不相关。结论ＭＮＤ患者周围和鞘内均存在对ＧＭ１的免疫反应，并可能参与了ＭＮＤ的发病过程。     

遗传性脊髓小脑型共济失调患者SCA1基因突变检测分析

检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个家系２例患者及１位“正常者”均有１个ＳＣＡ１异常等位基因扩增片段。患者Ⅲ５与其１位兄弟（“正常者”）的异常等位基因扩增片段，长度为２７２ｂｐ，三核苷酸ＣＡＧ重复数为５３次，患者Ⅲ２的异常等位基因扩增片段，长度为２９９ｂｐ，ＣＡＧ重复数为６２次，均超出正常范围。另２６个家系４２例患者的等位基因扩增片段长度范围在１６４～２１８ｂｐ之间，ＣＡＧ重复数在１７～３５次间，属于正常范围。结论来自１家系２例ＳＣＡ患者的基因分型为ＳＣＡ１型，“正常者”可能是未到发病年龄的无症状ＳＣＡ１患者，余２６个家系４２例患者不是ＳＣＡ１型。     

抗HU抗体阳性副肿瘤性小脑变性1例及文献复习

副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degenertion,PCD)又称亚急性小脑变性(subacute cerebellar degeneration,SCD),是神经系统副肿瘤综合征(praneoplastic neurological syndrome,PNS)引起神经系统的典型损害之一,神经系统副肿瘤综合征(PNS)是一种罕见的副肿瘤综合征,并不是由肿瘤转移或直接浸润到神经系统引起,是由免疫反应的改变引起。是一种与恶性肿瘤相关但原因不明的小脑非转移性病变。本文报道1例以副肿瘤性小脑变性为首发症状的肺癌病例,加强临床医生对该病的认识。该患者即以双下肢行走不稳收入院,表现为小脑受损的症状与体征,脑干受损症状与体征未表现。检查脑脊液生化示,葡萄糖4.73 mmol/L,微量总蛋白548.00 mg/L;脑脊液抗酸、墨汁染色阴性。脑脊液常规示,红细胞数0,白细胞26个/mm~3;副肿瘤相关抗体抗Hu抗体阳性。行胸部增强CT示,左肺上叶前段占位病变,考虑新生物;左肺上叶尖后段纤维条灶索;纵隔内及左肺门区多发淋巴结肿大。结合患者临床表现和辅助检查,临床诊断为副肿瘤性小脑变性。早期诊断副肿瘤性小脑变性对于及时发现和根除宿主体内的肿瘤至关重要,尤其小细胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌等。有条件可在血液和脑脊液中检测特定的抗神经元抗体,目前发现许多抗神经元抗体与PCD有关,并且对特定的肿瘤类型的早期诊断提供依据,如抗Hu抗体提示小细胞肺癌,抗Yo抗体提示乳腺、卵巢等肿瘤。该病总体预后不良,应积极采取综合治疗手段,控制肿瘤的转移及复发,以提高患者生存质量,延长生存时间,改善生存率。     

小脑动脉的临床解剖探讨

目的：为神经外科临床提供解剖学资料。方法：手术显微镜下观察５０例成人脑标本小脑动脉的起始、行径、主要分支、穿动脉及大致分布，检查各小脑动脉与出入脑干的颅神经的接触关系。结果：５０例人脑有小脑下后动脉（ＰＩＣＡ）９４支，小脑下前动脉（ＡＩＣＡ）９７支和小脑上动脉（ＳＣＡ）１１２支。２侧ＰＩＣＡ和１２侧ＳＣＡ接触三叉神经根，２侧ＡＩＣＡ接触面神经根，动脉与神经根接触多形成压迹。结论：小脑动脉的局部解剖有助于神经外科医生在颅后窝手术时，对这些动脉尤其是行程可能有变异的动脉及穿支要特别谨慎，避免损伤，并保护与小脑动脉关系密切的脑神经根；对某些脑干血管综合征患者及某些三叉神经痛、面肌痉挛患者采取相应的治疗。     

副肿瘤性小脑变性与抗神经元抗体的关系

报告17例副肿瘤性小脑变性患者,多为中老年发病,急性或亚急性起病,表现眩晕、肢体和小脑共济失调等症状,疾病进行性发展,数周或数月内完全丧失自理能力。88.3%的患者先有小脑或神经系统症状,经详细检查后发现原发肿瘤,肿瘤以肺癌、乳腺癌和卵巢癌多见。血清和脑脊液中抗神经元抗体（抗Yo、抗Hu、抗Ri）阳性率为83.3%和45.5%,血清肿瘤标志物检测阳性率31.3%,CT、PET或活检、手术病理检查是主要确诊手段。对急性或亚急性起病的眩晕、共济失调患者,应检测抗神经元抗体,抗体阳性者全面进行肿瘤筛查,特别是乳腺、盆腔和肺部等部位检查,CT、PET或PET/CT一体机检查具有重要价值。     

小脑幕缘切开术中引流环池脑脊液对颅脑损伤合并小脑幕切迹疝患者颅内压的影响

目的研究小脑幕缘切开术中引流环池脑脊液对降低颅脑损伤合并小脑幕切迹疝患者颅内压的作用。方法将40例颅脑损伤合并小脑幕切迹疝患者按随机数字表法分为两组。观察组（20例）在术中对环池脑脊液充分引流并计量,对照组（20例）术中对环池脑脊液不进行引流,两组术后监测颅内压5d,比较引流前后颅内压及侧脑室内压力的变化。结果观察组术后不同时间颅内压均值均低下对照组（P〈0．05）。观察组小脑幕缘切开前至环池脑脊液引流结束时侧脑室内压力下降均值较对照组下降均值高（P〈0.05）：结论小脑幕缘切开术中对环池脑脊液充分引流能恢复脑脊液循环通路,降低颅内压,提高减压效果。     

白族遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

遗传性橄榄体 脑桥 小脑萎缩 (ＯＰＣＡ)伴视网膜变性被归为脊髓小脑共济失调 7型 (ＳＣＡ7) ,我院 2 0 0 0年 4月收治一家系 4例ＳＣＡ7患者 ,现报道如下。1 患者家系图 :见图 1。图 1　ＯＰＣＡ患者家系图2 临床表现 :见表 1。全部患者ＭＲＩ检查提示小脑半球、小脑中脚、脑桥、脑干及橄榄体明显萎缩 ,未见异常信号。例 4双侧大脑半球脑沟稍加深增宽 ,侧脑室轻度扩大。眼底检查 :例 4视乳头蜡黄样萎缩 ,血管硬化 ,动静脉交叉压迫 ,Ａ∶Ｖ =1∶2 ,视网膜周边可见椒盐样色素改变 ,并有小点状出血点 ,黄斑区色素紊乱。例 2、例 3眼底改变…     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调(附1例报告及文献复习)

目的 探讨谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关性小脑性共济失调患者的临床表现、诊断、治疗及预后，提高临床医生对此疾病的认识。方法 报道1例GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料，结合国内外相关报道进行诊断、治疗及预后分析。结果 患者为中年女性，以进行性头晕、视物晃动、行走不稳为主要症状，查体发现垂直下跳性眼震，下视及侧视时加重，闭目难立征睁眼、闭眼均阳性；血清及脑脊液发现GAD65抗体强阳性(1∶100)。头颅磁共振及脑葡萄糖代谢核素扫描均未见明显异常。给予静脉注射丙种球蛋白与糖皮质激素联合治疗后1个月，患者头晕及躯干共济失调明显好转。结论 GAD65抗体相关性小脑性共济失调临床表现以眼部及小脑受累症状和体征为主，及时给予免疫治疗可以改善预后，临床医生需注意识别。     

GAD-65抗体相关性小脑性共济失调病例报道及文献回顾

目的探讨GAD-65抗体相关性小脑性共济失调的临床、血清学特点和预后。方法报道1例抗GAD-65抗体相关性小脑性共济失调患者,分析其临床和血清学特征。结果患者中年女性,急性起病,波动性病程,阶段性加重,主要表现为间断发作的眩晕,以及持续存在的复视、不对称性的右侧肢体共济失调,共济失调在头晕发作时加重。查体:右睑下垂,双眼上视受限,下视时垂直眼震,右下肢肌张力略低,肌力5-级,右手指鼻稍欠稳准,右侧跟膝胫试验欠稳准,直线行走不能完成,双侧Barbinski征阴性。头颅MRI示右侧小脑蚓部和半球萎缩;脑脊液(CSF)SOB阳性;脑脊液和血清GAD-65抗体强阳性;激素免疫治疗后患者头晕消失,眼动异常和共济失调部分好转。结论 GAD-65抗体相关性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,表现为急性或亚急性起病的波动性进展的小脑性共济失调,可累及脑干。并可合并其他自身免疫病,很少与肿瘤共病。血清学检测和尽早免疫治疗可使患者受益。     

三核苷酸重复的检测在脊髓小脑型共济失调的应用研究

目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ３／ＭＪＤ、ＳＣＡ６型的ＣＡＧ三核苷酸重复（ＣＡＧ）ｎ频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和６％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,检测了３０例正常人和６例临床诊断为ＳＣＡ患者上述４型的（ＣＡＧ）ｎ重复数。结果３０例正常人（ＣＡＧ）ｎ的重复数目分别为ＳＣＡ１６～４０次,ＳＣＡ２２２～２９次,ＳＣＡ３１３～３６次,ＳＣＡ６４～１６次。６例ＳＣＡ患者中２例有ＳＣＡ３异常,（ＣＡＧ）ｎ重复数分别为６７和７５,而ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ６型（ＣＡＧ）ｎ重复数均在正常范围内。结论研究三核苷酸重复频率的检测为ＳＣＡ患者提供了准确可靠的诊断方法和标准。     

原发性自身免疫性小脑性共济失调的临床分析

目的 分析原发性自身免疫性小脑性共济失调（PACA）的临床特征，为对该类疾病的诊断及治疗提供经验。方法 收集2018年1月至2023年1月中南大学湘雅三医院收治的PACA患者，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像学资料等。结果 共纳入6例患者，其中男3例，女3例；中位年龄54岁。6例患者急性或亚急性起病，以步态不稳为主要症状，无前驱感染史；脑脊液常规、生化、细胞学和颅脑磁共振成像（MRI）检查基本正常；脑脊液自身免疫性小脑性共济失调抗体和血副肿瘤综合征抗体均为阴性；4例结缔组织病相关指标异常。6例患者中，4例患者接受免疫球蛋白治疗，其中2例合并激素治疗，1例合并激素及环磷酰胺治疗。6例患者经治疗后，步态不稳均有不同程度缓解，接受免疫或激素治疗患者的症状缓解明显。结论 PACA是一种免疫介导的，但未发现明确病因或特定神经元抗体的自身免疫性疾病；临床表现以共济失调为主；脑脊液及影像学检查大致正常；免疫治疗对多数患者是有效的。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调一例报道及文献复习

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。