奥希替尼治疗获得性表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂耐药T790M突变肺腺癌晚期1例

报告1例使用奥西替尼治疗表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)基因19外显子缺失突变耐药后T790M突变肺腺癌晚期患者。患者,女,72岁,无明显诱因出现左侧胸闷、气喘5 d于当地医院治疗,查胸部CT示双侧胸腔积液,右肺中叶占位,并纵隔淋巴结肿大。为求进一步治疗遂来郑州大学第一附属医院,入院完善相关检查,PET-CT示右肺中叶软组织肿块代谢较活跃,考虑肺癌,建议结合病理诊断;双侧锁骨上区、纵隔及右肺门多发淋巴结肿大,代谢活跃,考虑转移。不符合手术指征,未进行手术治疗,第1次CT引导下经皮肺穿刺活检确诊肺腺癌,基因检测示EGFR基因第19外显子缺失突变,于2017年11月29日开始服用吉非替尼,至2018年12月4日停止服用。期间复查CT发现右上肺结节较前增大,第2次CT引导下经皮肺穿刺活检结果示肺腺癌,基因检测示EGFR基因18外显子缺失突变,合并EGFR基因第20外显子T790M突变,于2018年12月4日开始服用奥希替尼至今,复查未见异常。     

奥西替尼治疗EGFR T790M突变的晚期肺腺癌1例

1例表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)基因第19外显子敏感缺失突变肺腺癌患者接受第一代EGFR抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗后,无进展生存期(progressionfreesur vival,PFS)达33个月,此后病情进展,患者出现脑转移,肺内病灶增大,行经皮肺肿物穿刺活检术,再次行肿瘤组织标本EGFR基因检测,提示20外显子T790M突变,予以奥希替尼靶向治疗34个月,2019年10月8日患者仍未达到PFS。奥希替尼治疗T790M突变肺腺癌,疗效确切、安全性良好,该例患者主要不良反应为QTc间期延长。     

奥西替尼治疗EGFR T790M突变的老年晚期肺腺癌患者1例

1例表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)基因第19外显子突变阳性肺腺癌患者接受第一代EGFR抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗后,无进展生存期(progression-free survival,PFS)达31个月,此后病情进展,患者肺内病灶增大,行血液标本基因检测,提示T790M突变,予以奥希替尼靶向治疗19个月,2019年9月患者仍未达到PFS。奥希替尼治疗T790M突变老年肺腺癌,疗效确切,安全性较好,该例患者主要不良反应为腹泻。     

EGFR敏感型肺腺癌38例TKIs治疗前及进展后EGFR基因变化分析

目的观察表皮生长因子受体(EGFR)敏感型肺腺癌患者EGFR-TKIs治疗前及进展后EGFR基因变化情况,分析其导致耐药的可能机制。方法回顾性分析38例EGFR-TKIs治疗前及进展后均进行活检取材的肺腺癌患者,所有病例均采用ARMS法检测腺癌组织EGFR和KRAS基因突变状态。结果 38例肺腺癌患者中,临床分期为ⅠA期1例,ⅢA期3例,ⅢB期2例,Ⅳ期32例。EGFR-TKIs治疗前,27例患者检测出EGFR基因19外显子缺失突变(19-del),11例患者检测出EGFR基因21外显子L858R点突变(L858R); EGFR-TKIs治疗进展后,17例患者EGFR基因突变状态没有改变(15例19-del和2例L858R); 19例患者检测出EGFR基因20外显子T790M点突变(T790M),其中12例19-del+T790M双突变,6例L858R+T790M双突变; 1例患者的EGFR基因L858R突变改变为19-del+L858R+T790M复合突变; 1例患者的EGFR基因L858R突变改变为KRAS基因突变(G12 V),1例患者的EGFR基因L858R突变改变为EGFR基因野生型。此外,有2例患者EGFR-TKIs治疗进展后,病理组织学中发现了小细胞癌成分。28例患者给予EGFR-TKIs治疗进展后,T790M突变阳性的患者疾病无进展生存时间为18个月,T790M突变阴性的患者为9个月,差异显著(P 0. 05)。结论 T790M突变是导致EGFR基因产生EGFR-TKIs耐药的主要突变类型,然而EGFR基因也可因发生KRAS基因突变、EGFR敏感突变位点发生丢失或改变等变化而产生耐药。     

1例EGFR敏感突变局部晚期肺鳞癌病例报告及文献复习

报告1例信阳市中心医院经病理确诊、EGFR检测敏感突变的局部晚期肺鳞癌,该患者为一老年男性,不能耐受同步放化疗后序贯接受表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)治疗,效果显著,无进展生存期(progression-free survival,PFS)达19个多月,后期病情进展后再次行基因检测(液态活检),发现T790M突变,给予第3代TKI奥希替尼治疗后仍然有效。对于III期不可切除的局部晚期肺鳞癌,EGFR基因检测非常重要,同步放化疗后序贯EGFR-TKIs分子靶向药物的治疗模式,可延长此类患者的生存时间和提高生活质量。     

1例晚期非小细胞肺癌患者的全程管理

山西省肿瘤医院呼吸一病区收治1例IV期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者。患者,男,50岁,于2012年10月初无明显诱因出现刺激性咳嗽、咳痰。正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)提示:右肺上叶癌,右锁区、纵隔及右肺门肿大淋巴结转移。全身多发骨质破坏。病理(右肺穿刺物)检查示腺癌。变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)示EGFR19外显子突变。一线治疗给予培美曲塞二钠联合顺铂全身化疗6周期,无进展生存期(progression-free survival,PFS)为8个月;二线治疗予吉非替尼,PFS为42个月;三线治疗继续口服吉非替尼,PFS为4个月;四线治疗予口服AZD9291,PFS为11个月;五线治疗予吉非替尼联合阿帕替尼,PFS为2个月;六线治疗行右上肺楔形切除术,术后病理示:BRAF V600E突变,出现头颅转移,给予培美曲塞二钠+顺铂全身化疗2周期,并予同步左侧额叶、左侧顶叶转移灶大分割调强放疗,PFS为3个月;液滴式数字聚合酶链式反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR):T790M(+),七线治疗口服奥希替尼联合培美曲塞单药化疗2周期,疗效评估为部分缓解(partial response,PR),目前仍在随访中。     

表皮生长因子受体基因主要外显子突变与肺腺癌临床病理特征的关系

目的探讨肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因主要外显子突变与临床病理特征的关系。方法 EGFR基因突变的肺腺癌患者172例,提取DNA后采用二代测序法检测EGFR基因外显子突变,分析主要外显子突变与临床特征的关系。结果 172例中,EGFR基因第19外显子突变75例(43.6%),第21外显子突变77例(44.8%),第20外显子突变10例(5.8%),第18外显子突变4例(2.3%),第18+20外显子突变1例(0.6%),第19+21外显子突变1例(0.6%),第20+21外显子突变1例(0.6%),第21+25外显子突变2例(1.2%),第12+21外显子突变1例(0.6%)。吸烟者EGFR基因第19外显子突变率(70.8%)高于第21外显子(29.2%),不吸烟者EGFR基因第19外显子突变率(45.3%)低于第21外显子(54.7%)(P0.05);AJCC分期Ⅰ期患者第19外显子突变率(43.1%)低于第21外显子(56.9%),ⅢA期患者第19外显子突变率(70.8%)高于第21外显子(29.1%)(P0.05)。结论 EGFR基因突变的肺腺癌患者以第19、21外显子突变较常见,其突变与吸烟、肿瘤分期有关。     

1例EGFR 19外显子缺失突变的晚期非小细胞肺癌的多线治疗过程

1例53岁女性因“胸闷、气短伴咳嗽1周,发现左肺占位4 d”入院,胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)检查提示左肺占位,患者经CT引导下左肺肿物穿刺,结合全身检查,明确诊断为晚期肺腺癌伴有EGFR 19外显子缺失突变(epidermal growth factor receptor 19 exon deletion),经多线化学药物治疗、多线靶向治疗及联合治疗,患者治疗过程中多次获得部分缓解(par t ial remission,PR),又多次进展,进展后多次以不同样本及不同方法行T790M基因检测,检测结果前后差异显著,最终患者被检测到T790M基因突变,获得了口服三代表皮生长因子受体抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-KTI)的机会,获得了高质量的长生存期,三代EGFR-KTI耐药后的联合治疗也使患者的生存获益进一步增加。     

1例EGFR T790M突变阳性晚期肺腺癌的治疗策略及文献复习

回顾性分析中南大学湘雅医学院附属株洲医院1例晚期肺腺癌患者的临床资料,并进行相关文献复习。该患者经胸腔穿刺术及左侧淋巴结活检确诊为肺腺癌,头部MRI及上腹部增强CT示头、肝、脾、胰腺及左侧肾上腺多发转移,表皮生长因子受体扩增阻滞突变系统(epidermal growth factor receptor-amplification refractory mutation system,EGFR-ARMS)检测提示EGFR 21外显子突变(L858R),给予第1代EGFR抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs;吉非替尼)治疗11个月后,病情出现进展,再次基因检测EGFR T790M突变为阳性,二线给予第3代EGFR-TKIs(奥西替尼)治疗,病情得到缓解。说明初次EGFR-TKIs治疗后,部分晚期肺腺癌患者耐药后仍然可在EGFR-TKIs治疗中受益。以奥西替尼为代表的第3代EGFR-TKIs治疗耐药后出现T790M突变的患者疗效显著,给晚期肺癌患者带来更多的生存获益。     

非小细胞肺癌患者血浆表皮生长因子受体基因突变检测及其临床意义

目的 探讨表皮生长因子受体基因（EGFR）在多种肺部肿瘤中的突变情况及其临床意义.方法 对2006年6月至2012年6月入住我院的60例肺部肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,应用EGFR基因突变酶切富集PCR法对患者血浆游离核酸EGFR基因外显子-19缺失以及外显子-21 L858R发生突变.对血浆EGFR基因突变与患者的性别、吸烟史、TNM分期、病理类型以及吉非替尼治疗客观有效率与疾病无进展等之间的关系加以分析.结果 （1）本组60例患者血浆标本共检测出EGFR基因发生突变数为29例,突变率为48.3％,且血浆EGFR基因突变多发生于肺腺癌患者中（P＜0.01）;（2）血浆中EGFR水平与肺部良性病变EGFR水平存在统计学差异（P＜0.01）,且肺鳞癌、肺腺鳞癌患者血浆中的EGFR水平与肺腺癌血浆中的EGFR存在统计学差异（P＜0.05）;（3）在本组34例接受吉非替尼治疗的患者之中,血浆EGFR基因突变呈阳性的患者的客观有效率与中位疾病无进展生存期均要明显优于血浆EGFR 的基因突变阴性患者（P＜0.01）.结论 EGFR基因在多种肺部肿瘤中的突变率接近50％,且血浆游离核酸酶切富集PCR法能够灵敏而特异地对EGFR基因出现突变的情况进行检测,且基因突变检测呈阳性患者对吉非替尼的反应率要显著地高于野生型患者.     

406例肺癌小活检标本中表皮生长因子受体基因的突变分析

目的探讨肺癌小活检标本中表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因的突变情况。方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统（Scorpions ARMS）检测406例肺癌小活检标本中EGFR基因第18、19、20和21外显子的突变情况。结果在406例肺癌小活检标本中,检测到190例存在EGFR突变（占46.8%）,其中80例为第19外显子框内多核苷酸缺失、88例为第21外显子L858R突变、4例为第21外显子L861Q突变、9例为第18外显子G719X突变、2例为第20外显子S768I突变、1例为第20外显子T790M突变;此外,发现6例存在双位点突变。肺腺癌EGFR突变率为55.5%（186/335）,鳞状细胞癌突变率为5.8%（3/52）,5例腺鳞癌中有1例检测到EGFR基因突变,其它类型肺癌均未检测到EGFR基因突变（0/14）。女性患者EGFR基因突变率（62.4%）明显高于男性患者（32.1%,P〈0.01）,非吸烟患者EGFR基因突变率（59.8%）明显高于吸烟患者（24.7%,P〈0.01）。结论 EGFR基因突变多见于女性、非吸烟和肺腺癌患者;Scorpions ARMS是检测活检小标本EGFR基因突变的可靠方法。     

表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂一线治疗不同表皮生长因子受体突变阳性晚期非小细胞肺癌疗效关系

目的表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)是治疗表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性非小细胞肺癌(NSCLC)一线标准治疗方案,但不同EGFR突变状态与疗效的关系报道较少。本研究分析晚期NSCLC不同EGFR突变状态(外显子19缺失、21突变)经EGFR-TKI一线治疗后的疗效。方法收集徐州市肿瘤医院自2008年1月1日至2013年12月31日经组织病理学证实的门诊及住院晚期EGFR突变(19外显子缺失、21外显子突变)的NSCLC患者(ⅢB/Ⅳ期)72例(均进行过EGFR基因检测),分析两个不同EGFR突变状态与一线EGFR-TKI治疗疗效及无病进展生存期(PFS)之间的关系(统计学方法采用χ~2或Fisher's检验)。结果 72例患者中EGFR19外显子缺失的患者37例,EGFR 21外显子突变的患者35例。所有患者均可评价疗效,其中EGFR19外显子缺失的患者一线EGFR-TKI治疗后完全缓解(CR)1例,部分缓解(PR)27例,稳定(SD)5例,进展(PD)4例,客观缓解率(ORR)75.7%,疾病控制率(DCR)89.2%;EGFR 21外显子突变的患者一线EGFR-TKI治疗后CR 1例,PR 17例,SD 6例,PD 11例,ORR 51.4%,DCR 68.6%;两组ORR及DCR差异均有统计学意义(P=0.032,P=0.031)。EGFR 19外显子缺失的患者一线EGFR-TKI治疗后1年PFS率为81.2%(30例),而EGFR 21外显子突变的患者1年PFS为57.1%(20例),两组间统计学有差异(P=0.025)。两组间毒副作用相似。结论 EGFR突变状态是晚期NSCLC患者一线EGFR-TKI治疗PFS和ORR的疗效预测因素。     

突变体富集法检测表皮生长因子受体基因19外显子的缺失突变

目的:建立突变体富集法检测非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因19外显子的缺失突变,并比较突变体富集法与直接法的检出率.方法:构建EGFR野生型和突变型的载体,按不同的比例配成混合液.分别用突变体富集法和直接测序法检测混合液中EGFRl9外显子的缺失突变,确定两种方法的灵敏度.收集198例非小细胞肺癌住院患者的手术切除组织,分别采用两种方法对EGFR基因19外显子进行基因分析.结果:直接测序法可检测出1:10突变质粒和野生型质粒混合液中的突变型,突变体富集法可迭1:100.198例标本中,直接测序法检出杂合性缺失23例,突变率为11.6%,突变体富集法检测出杂舍性缺失4l例,突变率为20.7%.EGFR19缺失突变多见于女性,病理类型多为肺腺癌和腺鳞癌.结论:突变体富集法检测EGFR19外显子缺失突变敏感性高,可提高样本EGFRl9缺失突变的检出率.     

EGFR突变晚期非小细胞肺癌患者1例

浙江省衢州市柯城区人民医院收治1例晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。患者,女,65岁,无吸烟史,无肿瘤家族史。因"右下肺癌术后13年余,来院复查"入院。胸部增强CT示:两肺多发恶性肿瘤,左肺上叶最大层面约3.6cm×3.2cm,右肺最大层面约5.9c m×3.5c m,左侧第1 2肋膨胀性骨质破坏。头颅增强M R I示:双侧颞叶异常强化灶,大小约0.5 cm×0.5 cm,考虑转移。左肺穿刺病理:(左)肺非小细胞癌,倾向腺癌。免疫组织化学:CK7(+),napsin-A(+),TTF-1(+),p40(-),p63(-),Ki-67(5%+)。基因检测:EGFRE19del突变。一线予"吉非替尼片(易瑞沙)"靶向治疗,治疗后肺部病灶明显缩小,颅内病灶消失。16个月左右后疾病进展,进展后血液EGFRT790M突变检测阳性,使用"甲磺酸奥西替尼片(泰瑞沙)"治疗,疾病持续缓解中。     

以恶性胸腔积液为主要表现的EGFR T790M突变型肺腺癌1例及文献复习

报告1例64岁的晚期肺腺癌男性病例,患者主因咳嗽伴胸闷1个月于2017年4月22日第1次入院。CT显示左侧胸腔积液,正电子发射计算机断层显像(positiron emission tomography-computed tomography,PET-CT)示左侧胸膜稍增厚,局部胸膜见结节状异常葡萄糖高代谢,经胸腔镜胸膜活检术,胸膜病理:腺癌(考虑肺源性)。胸水细胞学回报:找到腺癌细胞,考虑肺来源。胸水脱落细胞基因检测EGFR 19del阳性,口服厄洛替尼治疗,胸水消失,多次肺部结节影像评估为部分缓解及稳定。2018年6月30日主因胸闷气短再次入院,考虑病情进展,胸部超声提示左侧胸腔大量胸腔积液。行胸腔闭式引流术,引流出约700 mL暗血性液体,细胞学诊断:找到癌细胞,胸水细胞EGFR基因检测结果:19DEL阳性,T790M阳性,更换三代表皮生长因子抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)后患者临床症状好转,胸水消失,肺部结节影像评估为部分缓解及稳定。     

晚期非小细胞肺癌患者肿瘤突变负荷与靶向治疗疗效相关性

目的:探讨晚期非小细胞肺癌肿瘤突变负荷(TMB)与肿瘤靶向治疗疗效的相关性。方法:纳入2016年1月至2018年1月在复旦大学附属中山医院行靶向治疗的51例晚期非小细胞肺癌患者,采用靶向二代测序技术检测其肿瘤组织标本的TMB水平,并分析TMB与靶向治疗疗效的相关性。结果:51例非小细胞肺癌患者的中位TMB水平为6.2个突变/Mb,其中吸烟患者的TMB水平较不吸烟患者升高(P=0.046)。将所有入组患者分为高TMB组和中低TMB组,生存分析显示:与高TMB组相比,中低TMB组患者的无进展生存期(PFS)更长(410 d vs 217 d, HR=0.331, 95%CI 0.165～0.665,P=0.001 2)。亚组分析显示:在男女性、有无吸烟史、合并TP53基因突变与否患者中,中低TMB组者的中位PFS均长于高TMB组患者(P0.05);在腺癌、表皮生长因子受体(EGFR)突变、EGFR 19外显子缺失、EGFR L858R患者中,中低TMB组患者的中位PFS也长于高TMB组患者(P0.05)。结论:对于具有驱动突变的晚期非小细胞肺癌患者,肿瘤组织TMB水平对靶向治疗疗效具有预测作用,高TMB水平提示靶向治疗患者的PFS更短。     

表皮生长因子受体基因突变与肺腺癌亚型关系的研究

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变类型与肺腺癌亚型的相关性。方法收集2011~2015年该院3 028例非小细胞肺腺癌(NSCLC)患者的肿瘤组织,提取DNA后采用突变阻滞扩增系统(ARMS)检测EGFR基因突变。结果 3 028例NSCLC患者标本中,EGFR基因突变率为39.7%,其中第19号外显子缺失突变543例,第21号外显子L858R点突变535例,共占89.8%;新分类中浸润前病变与微浸润性腺癌、浸润性腺癌的EGFR基因突变比较,差异有统计学意义(P0.05);中分化肺腺癌有较高的EGFR突变率,不同分化程度的EGFR突变率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论新分类表现出与分子诊断的相关性,不同亚型EGFR突变率有差异,EGFR基因突变与腺癌组织分化程度存在一定的相关性。     

华南地区172例非小细胞肺癌表皮生长因子受体和KRAS突变分析

目的:完善华南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)和KRAS基因突变谱,探讨其与临床表型的关系。方法:直接测序法对172例NSCLC患者肿瘤组织DNA的EGFR 18-21外显子和KRAS 2号外显子进行突变鉴定并分析。结果:EGFR和KRAS在本群体中突变率分别为32%(55/172)和8.1%(14/172),其中热点突变为EGFR 19号外显子缺失,21号外显子L858R和KRAS 12位密码子点突变。女性、无吸烟史患者与男性、吸烟者相比,EGFR突变率显著增高,而KRAS突变率显著降低。腺癌患者EGFR突变率显著高于非腺癌患者,KRAS突变则无显著差别。结论:华南地区人群EGFR具有丰富的突变谱。完善该地区的突变数据库,确证各种突变对TKI的治疗敏感性的影响,对靶向治疗在NSCLC患者中更深入、广泛开展具有重要的指导作用。     

埃克替尼联合化疗与埃克替尼单药在晚期非小细胞肺癌一线治疗中的比较研究

目的比较盐酸埃克替尼联合化疗与埃克替尼单药治疗作为表皮生长因子受体(EGFR)敏感突变(19外显子缺失或21外显子突变)晚期非小细胞肺癌(NSCLC)一线治疗的疗效及安全性。方法收集2013年1月至2015年12月该院收治的78例患者作为研究对象,以接受埃克替尼联合化疗的36例患者作为埃克替尼联合化疗组,以埃克替尼单药治疗的42例患者作为埃克替尼单药治疗组,对NSCLC患者的临床资料进行回顾性分析。埃克替尼联合化疗组中19外显子缺失患者19例,21外显子突变患者17例;单药治疗组中19外显子缺失患者29例,21外显子突变患者13例。结果埃克替尼联合化疗组客观缓解率为75.0%,埃克替尼单药治疗组为50.0%,差异有统计学意义(P=0.024)。埃克替尼联合化疗组疾病控制率为97.2%,埃克替尼单药治疗组为95.2%,差异无统计学意义(P=0.650)。埃克替尼联合化疗组中位无进展生存时间(PFS)为12.4个月,埃克替尼单药治疗组为8.6个月,差异有统计学意义(P0.05)。埃克替尼联合化疗组中位总生存时间(OS)为23.3个月,埃克替尼单药治疗组为18.9个月,差异有统计学意义(P=0.037)。亚组分析结果显示,对于19外显子缺失患者,埃克替尼联合化疗组PFS为14.4个月,埃克替尼单药治疗组为9.3个月,差异有统计学意义(P0.05)。埃克替尼联合化疗组OS为24.9个月,埃克替尼单药治疗组OS为19.5个月,差异有统计学意义(P=0.032)。对于21外显子突变患者,埃克替尼联合化疗组及埃克替尼单药治疗组PFS分别为10.4、7.1个月,差异有统计学意义(P=0.004),OS分别为21.8、18.6个月,差异无统计学意义(P=0.252)。埃克替尼联合化疗组不良反应发生率较高,但大多可耐受。结论与埃克替尼单药治疗组比较,埃克替尼联合化疗可取得更好的疗效,特别是对于19外显子缺失的患者。虽然埃克替尼联合化疗组不良反应多于埃克替尼单药治疗组,但整体可耐受。埃克替尼联合化疗可作为EGFR敏感突变晚期NSCLC的一线治疗方案。     

桂西地区壮族非小细胞肺癌患者EGFR基因突变与临床病理特征的相关性分析

目的 分析桂西地区壮族非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征的相关性。方法 以右江民族医学院附属医院2018年1月至2021年3月收集的NSCLC标本269例为研究对象,采用突变扩增系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)法检测EGFR基因18～21号外显子的突变情况,分析基因突变情况与临床病理特征的相关性并做生存分析。结果 269例桂西地区壮族NSCLC患者中EGFR基因总突变率为40.5%(109/269),其中女性突变率高于男性(51.4%vs. 33.5%),腺癌突变率高于肺鳞癌(45.5%vs. 8.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。常见突变位点为19外显子19-Del,占总突变的55.0%(60/109);21外显子21-L858R,占总突变的29.4%(32/109);Logistic回归分析显示,性别、组织分型是EGFR突变的影响因素(P<0.05),与其他临床病理因素无关。EGFR突变型的肺癌患者经靶向治疗后,总生存率高于EGFR野生型(P<0.001)。结论 桂西地区壮族NSCLC的女性、肺腺癌患者EG...