闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析.结果共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04%.其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).性染色体异常大体上分为3大类含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例).嵌合体以45,XO系为主,共10例.结论对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因,及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

169例闭经患者的遗传学及临床研究

目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

468例原发性闭经患者细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系。方法原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析（必要时行C显带）。结果468例原发闭经患者中46,XX核型为255例（54．49％）,41种异常核型213例（45．51％）,包括X染色体异常143例、X—Y染色体异常4例、46,XY女性57例、常染色体异常8例、X-常染色体易位1例。75．52％身材矮小原发闭经患者X染色体异常,Xp11．1—11．4与Xp21—22缺失或断裂的患者均出现身材矮小。结论人类细胞染色体异常是原发闭经的重要原因之一,应常规行细胞遗传学检查。临床表型与染色体特殊部位有一定关系,Xp11．1—11．4与xp21—22可能与身高发育有关。     

128例闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨闭经患者与染色体之间的关系,为诊断及治疗提供相关依据。方法:常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养和G显带分析。结果:89例原发性闭经患者中发现异常核型25例,异常率58.09%,均为性染色体异常,39例继发闭经患者发现7例异常,异常率17.95%,其中性染色体异常4例、染色体多态2例。结论:无论是原发性闭经患者,还是继发性闭经患者,进行染色体检查是十分必要的。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

43例闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科常见疾病，临床分为原发性闭经和继发性闭经2种，导致闭经的原因有很多，其中染色体异常是一个重要因素，因此对于闭经患者进行遗传学分析很有必要。     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是临床常见的病种之一,其发生原因以先天性发育异常为多见,染色体异常是原发性闭经诸因素中较常见的原因,检出率30～40％。因此,对原发性闭经的患者除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是必不可少的诊断方法。本文对遗传咨询门诊113例原发性闭经患者进行了细胞遗传学分     

1091例细胞遗传学分析

1979年至1992年我室共作外周血淋巴细胞染色体检查1091例，现将结果报告如下。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

细胞遗传学检查与临床疾病研究

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.     

2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

287例闭经患者的细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状[1],通常分为原发性和继发性2种.原发性闭经较为少见,往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起,主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退.其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46,XX条和46,XY条索状性腺发育不全.     

148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

闭经患者的外周血染色体和性激素研究

目的研究闭经患者的临床体征、性激素水平与染色体异常的相关性。方法对本院2003年以来就诊的356例闭经患者进行临床体征、染色体核型分析和性激素水平检测。结果闭经组患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2和P明显低于正常对照组,T和RPL无明显差异。356例闭经患者中包括214例原发性闭经和142例继发性闭经。在142例继发性闭经患者中,有5例染色体核型异常,异常比例为3.52%,均为常染色体异常。在214例原发性闭经患者中有150例染色体核型异常,异常比例为70.09%。X染色体数目异常81例,占54.00%;X染色体结构异常31例,占20.67%;X染色体数目伴结构异常28例,占18.67%;含Y染色体10例,占6.67%。结论结合临床体征、染色体和性激素检查,不仅为闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色...     

原发性闭经427例患者染色体核型分析

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例,合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例,包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例）,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定。     

先天性智力低下病因及细胞遗传学分析

【目的】 探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系，为降低智力低下发生提供预防措施。【方法】 对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析。【结果】 268例患者共检出染色体异常核型61例，检出率22．76％，其中常染色体数目异常47例(17．54％)，常染色体结构异常10例(3．73％)，性染色体异常4例(1．49％)。患儿在第一胎最多(58．96％)，孕前、孕早期有有害物质接触史128例(47．76％)；父母职业以工人和农民居多(68．66％)；母亲妊娠年龄以20～29岁居多(63．04％)；【结论】 近年来环境致突变因素的增加导致父母生殖细胞异常，从而使患儿染色体异常成为先天性智力低下的主要原因之一。