缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系     

血管紧张素原T174M基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素原T174M基因多态性与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解(PCR-RFLP)及电泳分型的方法对四川泸州及其附近地区140例原发性高血压患者和40例血压正常者血管紧张素原的T174M基因多态性进行检测。结果高血压组与正常对照组比较,基因型频率分布差异无显著性,高血压组TT型、MT型和MM型分别为63.6%、33.6%、2.8%,对照组分别为72.5%、27.5%、0%;等位基因频率两组不同,高血压组M等位基因频率为19.6%,对照组为13.8%。高血压组T等位基因频率为80.4%,对照组为86.3%。结论血管紧张素原T174M基因多态性可能与四川川南地区人群原发性高血压有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压发病的关系

目的　观察高血压病 (EH)病人G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3 )C82 5T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。 方法　EH病人 112例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BseDⅠ )酶切PCR产物用于基因分型 ,同时观察血脂、体质量指数 (BMI)、EH家族史。结果　EH病人GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 .3 4,CT =0 .5 3 ,TT =0 .13 )与对照组有显著差别 (基因型频率CC =0 .5 9,CT =0 .3 6,TT =0 .0 5。 χ2 =6.9,P <0 0 5 ) ;Logis tic回归分析显示 ,C82 5T等位基因与EH关联最密切 (OR =2 .2 ,95 %CI 1.1～ 4.6)。结论　GNB3基因C82 5T多态性的T等位基因是EH发病的遗传危险因子。     

血管紧张素原M235T基因多态性与重庆地区原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶消化 ,对重庆地区 92例原发性高血压患者和 80例血压正常者血管紧张素原的M 2 35T基因多态性进行检测。结果　原发性高血压组TT基因型频率为 6 4 .1% ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。相对于MM基因型 ,暴露于TT基因型的OR值为3.835 (P <0 .0 5 )。原发性高血压组T等位基因频率为 79.3% ,明显高于对照组 (P <0 .0 1)。相对于M等位基因 ,T等位基因的OR值为 1.90 3(P <0 .0 1) ,随着等位基因T的增加 ,患高血压的危险性也增加。结论　血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压密切相关 ,TT基因型可能是重庆地区原发性高血压的易感基因型。     

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

缓激肽受体基因多态性与高血压关系的研究进展

高血压是复杂环境和遗传共同作用的多基因疾病。其中,激肽释放酶-激肽系统(kallikein-kinin system,KKS)是体内血压调控的重要组成部分,而缓激肽(bradykinin,BK)是KKS中一种主要的激肽类物质,同时也是体内最强的血管舒张物质之一。文中就近年来BK受体基因多态性方面的研究及其与高血压关系的研究报道作一综述。     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压病相关性研究

本研究旨在观察我国华南地区汉族人群醛固酮合成酶 (CYP1 1B2 )基因 344C/T多态性与高血压病 (EH)相关性。　方法　以 1 36例原发性高血压病 (EH组 )和 1 1 0例健康查体者 (对照组 )为对象 ,测定相关临床指标 ;应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测CYP1 1B2 基因的多态性分布。　结果　EH组CYP1 1B2 基因 334C/T多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均无显著性差异。　结论　CYP1 1B2 基因 344C/T多态性与我国华南地区汉族人群的EH发生无相关性     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＰＣＲＲＦＬＰ）技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型：Ｃ／Ｃ、Ｔ／Ｔ、Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６％;Ｃ／Ｔ,５３．５％;Ｔ／Ｔ,１１．８％。对照组中分别为３６．５％;４９．４％;１４．１％。病例组与对照组Ｔ／Ｔ基因型频率无显著性差异。结论：在上海社区人群中,ＭＴＨＦＲ基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。     

血管紧张素原基因T174M和M235T多态与原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原 (AGT)基因第 2号外显子T174M和M 2 35T多态与中国汉人原发性高血压 (EH)的关系。方法　采用多重SNaPshot反应 ,在 185例EH患者 (EH组 )和 185名健康对照者 (对照组 )中 ,对T174M和M 2 35T多态进行基因分型。结果　对照组与EH组T174M和M2 35T多态的CC、CT和TT基因型分布的差异无显著性 (P值均 >0 .0 5 ) ;C、T等位基因频率的差异亦无显著性 (P值均 >0 .0 5 )。按性别进行分层 ,EH组女性的M 2 35T多态的基因型分布 (5 3、2 8、2 )与对照组女性 (37、11、6 )的差异有显著性 (χ2 =6 .4 0 3,P =0 .0 4 1)。Logistic回归分析显示 ,年龄 (β =0 .36 6 ,OR =1.4 4 2 ,95 %CI =0 .988～ 2 .10 4 ,P =0 .0 5 8)、体重指数(β =0 .2 11,OR =1.2 34,95 %CI=1.0 78～ 1.4 14 ,P =0 .0 0 2 )、三酰甘油 (β =1.70 5 ,OR =5 .5 0 1,95 %CI =2 .179～ 13.890 ,P =0 .0 0 0 )和血糖 (β =0 .74 5 ,OR =2 .10 6 ,95 %CI =1.0 4 0～ 4 .2 6 4 ,P =0 .0 39)均是EH发生的独立危险因素。结论　AGT基因M 2 35T多态可能与汉族女性EH的发病有关     

醛固酮合成酶CYP11B2基因C-344T多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨醛固酮合成酶CYP11B2 C-344T基因多态性与原发性高血压发病之间的相关性。[方法]339例原发性高血压患者和640例正常对照者,采集BMI,血压,家族史等一般情况,从外周血白细胞提取基因组DNA,用多聚酶链反应(PCR)及限制性酶切(HaeⅢ)方法检测CYP11B2 C-344T基因多态性。[结果]EH组和正常对照组CYP11B2 C-344T基因多态性的基因型TT、CT、CC分布频率分别为0.07、0.43、0.50和0.10、0.41、0.49,C和T等位基因频率在两组分别为0.28、0.72和0.30、0.70,两组间基因型构成和等位基因分布无显著性差异(P>0.05)。[结论]大连地区人群的原发性高血压发病与CYP11B2 C-344T基因多态性可能无明显相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压患者颈动脉内膜中层厚度的相关性研究

目的 研究血管紧张素转换酶基因多态性多高血压患者颈动脉膜中层厚度的关系.方法 应用多聚酶链式反应(PCR)检测451例轻、中度高血压患者ACE基因的I/D多态性.同时用高分辨B超检测患者颈动脉内膜中层厚度(IMT).结果 Ⅱ、ⅠD、DD颈动脉内膜厚度分别为0.71、0.72、0.75(P>0.05),差异无统计学意义;只有接收缩压水平分组后,不同收缩压水平间颈动脉内膜厚度不同,差异具有统计学意义(P<0.05);收缩压与IMT的相关系数为r=0.284(P<0.05);多元逐步回归分析表明,血压、年龄、体重指教及甘油三脂是影响颈动脉内膜中层厚度的主要因素.结论 高血压患者中血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉内膜中层厚度可能无相关性.患者收缩压水平与颈动肪内膜中层厚度相关.     

原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态位点A1166C与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应技术（PCR）对48名40岁以上成人和39例原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因多态性进行检测。结果 AC基因型、C等位基因频率高血压组与健康人群对照组差别无统计学意义（χ2=0.026、0.023,P〉0.05）。结论血管紧张素Ⅱ-1型受体基因可能与原发性高血压发病无关。     

α-adducin基因变异与哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨α-adducin基因的Gly460Trp多态性与新疆伊犁地区哈萨克族人原发性高血压的关系。方法：313例新疆伊犁地区哈萨克族人分为2组，原发性高血压组201例．正常对照组112例，采用突变分离多聚酶链反应（MS-PCR）分析技术，检测2组α-adducin基因的Gly460Trp多态性。结果：原发性高血压组、正常对照组的α—adducin基因Gly460Trp位点的Gly／Gly、Gly／Trp、Trp／Trp 3种基因型频率分别是24．88％、49．25％、25．87％和25．89％、47．32％、26．79％，2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。原发性高血压组、正常对照组的460Gly、460Trp等位基因频率为49．50％、50．50％和49．55％、50．45％．2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆伊犁地区哈萨克族人α-adducin基因的Gly460Trp多态性与其原发性高血压无关联。     

重庆市高血压病人内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的：观察高血压病（EH）病人内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性，探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法：EH病人226例，设对照组。取血标本提取DNA，用PCR方法扩增目的基因，用限制性内切酶（BanⅡ）酶切PCR产物用于基因分型，分析基因型与血压关系。结果：eNOS各基因型（GG、GT或TT）在EH组与对照组中的分布无显著差别（P＞0．05）。Logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联，但T等位基因携带者尿素氮（BUN）较高（P＜0．05）。结论：eNOS基因G894T多态性在EH发病中无直接重要作用，但可能通过影响肾功能而影响EH易感性。     

α—ENaC基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的：了解氨氯吡嗪咪敏感性上皮细胞Na^ 通道（α－ENaC）基因Thr663Ala多态性与中国人群缺生脑卒中发病间的关系。方法：利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非缺血性脑卒中对照者进行α-ENaC基因Thr663Ala多态性检测和分析。结果：Thr663Ala多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。缺血性脑卒中患者Thr663Ala多态性663Ala携带者构成比（70．75％）以及663Ala等位基因频率（48．64％）分布均明显高于对照组（分别为62．86％和40．89％）;同ThrThr纯合子相比,663Ala携带者缺血性中风的比值比为1．429（95％可信限为1．009－2．205）,人群归因危险性百分比为11．63％。结论：α－ENaC基因Thr663Ala多态性可能是中国人群中缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

Thrombomodulin gene polymorphism and thrombomodulin expression in essential hypertension

Patients with hypertension have the characteristics of abnormalities of vessel wall,blood constituents and blood flow. These abnormalities may confer a prothrombotic or hypercoagulable state and are related to the damage of target organs and long-term prognosis. Soluble thrombomodulin （sTM） as abnormalities of levels of specific plasma markers of endothelial damage or dysfunction may relate with the complications of hypertension and the determination of blood pressure itself. TM plays a critical role as a co-factor in the protein C pathway, 1 which is important in regulating coagulation as well as inflammation. Thus we hypothesized that the -33G〉A polymorphism alter thrombomodulin expression and/or impair anticoagulant function, which can predispose to the damage of the target organs during the progress of hypertension. Then, we investigated a possible association of sTM, TM on monocytes and the -33G〉A polymorphism with essential hypertension and cardiovascular disease （CVD） in the Chinese Han ethnic population.     

α-内收蛋白基因多态性与原发性高血压研究进展

人类原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的发生和发展受多基因和多环境因素影响,虽经大量的实验研究,仍无法确定导致高血压的决定性因素,但许多流行病学研究表明至少30%~50%的血压变化是由基因这一因素引起的[1]。目前研究较多且较有争议的是α-内收蛋白(Ad-ducin)基因多     

CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压的相关性

目的：分析CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法收集2013年3月至2014年1月在海南省干部疗养院进行体检及治疗的海南省汉族301名健康对照人群(对照组)和218例EH患者(EH组)的全血DNA,利用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)检测CETP基因TaqIB多态位点的基因型,利用SPSS21.0对检测结果进行统计学分析。结果 EH组人群的B1B1、B1B2和B2B2频率分别为38.53%、47.25%、14.22%,对照组人群分别为45.18%、39.87%、14.95%。EH组人群的B1和B2等位基因频率分别为62.16%、37.84%,对照组分别为65.12%、34.88%,上述各项指标组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）;EH组CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2和B2B2基因型和B1/B2等位基因频率分布和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CETP基因TaqIB位点多态性与海南汉族人群EH无显著相关性。     

原发性高血压与体温变化关系的调查分析

目的分析原发性高血压与体温变化的关系。方法按照《中国高血压防治指南（2005年修订版）》的要求,对353名原发性高血压患者和378名正常人的血压与体温的变化关系,采用标准化调查方法,在严格质控下进行调查和分析。结果 （1）244例男性原发性高血压患者中有134名（54.9%）在入院时体温明显低于正常对照组（P〈0.05）,109例女性者中有46名（42.2%）在入院时体温明显低于正常对照组（P〈0.05）。（2）134名男性患者出院时体温从36.12℃上升到36.49℃,46名女性患者的体温从36.11℃上升36.41℃。结论实验提示,大约有50%的原发性高血压可能与体温变化呈反向关系。