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相似文献
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1.
遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展   总被引:3,自引:1,他引:2  
江剑辉  马燮琴 《广东医学》2002,23(5):451-452
遗传性代谢疾病 (inheritedmetabolicdisorders) ,又称先天性代谢异常 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM) ,是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常 ,尿素循环障碍 ,嘌呤代谢病 ,金属代谢病 ,溶酶体病 ,线粒体病 ,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1] 。这类疾病单病种发病率不高 ,但总发病率不低。IEM种类繁多 ,常引起进行性和不可逆的神经系统损害 ,导致智力低下 ,在人口众多的国家…  相似文献   

2.
目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例.对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果.结论1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行.2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段.  相似文献   

3.
产前遗传学诊断技术随着人们晚婚晚育、优生优育等观念的深入人心,以及国家单独二胎政策的开放,越来越受到人们的关注.尤其在当下多数遗传疾病还没有有效的治疗手段的情况下,产前诊断显得尤为重要.传统的产前诊断方法存在着一定的局限性,而芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA检测技术、新一代测序技术的迅速发展,在一定程度上与传统手段形成有效互补,为无创产前诊断的发展奠定了一定的基础.  相似文献   

4.
王改霞  孙晓瑞 《中原医刊》2004,31(20):60-61
新生儿遗传病筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,再进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆的神经系统病变所造成的身体和智力发育障碍。甚至死亡。目前我们主要进行先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种病的筛查。我院1997年7月--2003年12月共筛查新生儿3100例,标本合格率为100%,现将方法及体会报告如下:  相似文献   

5.
目的 对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法 收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3%)。其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果。结论 1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应在新生儿期进行。2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段。  相似文献   

6.
王禾  张莉  罗小珊 《四川医学》2011,32(1):98-100
目的通过对新生儿听力筛查结果分析,获得本地区新生儿听力障碍的基本信息,以便进行早诊断早干预。方法采用畸变产物耳声发射(DPOAE)仪器对新生儿进行听力筛查,初筛未通过者,1个月~42d进行听力复筛,复筛仍未通过者3个月内到听力诊断中心进行诊断,确诊为听力障碍者再进行相关医学干预。将有听力障碍高危因素的新生儿作为高危组与同期正常新生儿作对比,比较初筛通过率和复筛通过率。结果新生儿听力筛查1109例,初筛率73.93%,初筛通过率69.74%,335例需复筛,实际复筛101例,复筛率29.79%,最后确诊2例为听力障碍,听力障碍发生率1.33‰。高危组初筛通过率和复筛通过率明显低于对照组,2例听力障碍患儿均为高危新生儿。结论 DPOAE用于新生儿听力筛查简单、方便、有效,对高危新生儿应进行重点筛查。新生儿听力普遍筛查中应加强质量控制,严格执行筛查程序。  相似文献   

7.
有机酸代谢病的高危筛查   总被引:1,自引:0,他引:1  
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病。有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种。患儿临床表现个体差异很大,可以自胎儿期到成年各个时期发病,如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。但由于缺乏特异性症状与体征,有机酸代谢病常常被漏诊或误诊。近年来,运用气相色谱-质谱联用分析(Gas Chro-matography-Mass Spectrometry,GC-MS)和串联质谱分…  相似文献   

8.
目的:探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法:选取我院自2012年3月-2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象,采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值,筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果:其中检测出甲状腺功能减低症3例,脂肪酸氧化代谢病1例。结论:串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病,从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况,因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。  相似文献   

9.
目的:应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法:选取2010年3月~2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果:检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0.63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0.35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0.18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0.09‰。结论:应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。  相似文献   

10.
肖凤莲  严园  张玉南 《当代医学》2021,(14):174-175
目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 169...  相似文献   

11.
选择年龄15~18岁的体育学校学生23名(男14、女9),随机分为三个不同的运动组进行跑台训练。结果显示:运动可导致尿乳酸,尿蛋白、尿糖和尿素氮含量增加。无氧训练时尿乳酸的增加尤为明显;尿蛋白的增多与尿液乳酸含量呈正相关;尿素氮水平的升高则以有氧耐力运动时为甚。  相似文献   

12.
目的:高尿酸血症呈现逐年增加的趋势,分析和探讨西昌市彝族人群高尿酸血症(HUA)与代谢综合征的关系。方法:于2007年6~9月对年龄在20~76岁的西昌市城乡彝族人群(共1271例)进行了一次横断面调查。结果:①高尿酸血症组男女超重或肥胖及高血压的发病率明显高于血尿酸正常组。②高尿酸血症组总胆固醇、甘油三酯水平显著高于血尿酸正常组。③高尿酸血症组MS检出率显著高于血尿酸正常组。结论:高尿酸血症可能与代谢综合征发生有一定的关系。  相似文献   

13.
本文分析167例新生儿的死因,主要为羊水吸入性肺炎,新生儿肺出血、感染性肺炎、先天性致死性畸形、颅内出血、新生儿硬肿症、新生儿败血症、肺透明膜病及其他少见病,同时将临床诊断与病理诊断符合率进行对比,并对呼吸系统患病率高的原因进行了分析。  相似文献   

14.
复方芎芪胶囊治疗代谢综合征的临床观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的观察复方芎芪胶囊对代谢综合征患者血糖、血压、血脂的影响。方法将60例代谢综合征患者随机分为治疗组和对照组,对照组按常规方法行降压、降糖、调脂治疗,治疗组在此基础上加服芎芪胶囊,疗程3个月,观察两组治疗前后血糖、血压、血脂的指标变化。结果治疗组有效率明显高于对照组(P<0.01);与对照组相比,治疗组治疗后的血糖、血压明显减低(P<0.05,P<0.01)。结论本研究结果提示,芎芪胶囊对代谢综合征具有降糖、降脂、降压作用,其机制与中医药整体调节作用有关。*  相似文献   

15.
目的探讨液基细胞学技术(TCT)在早期子宫颈癌及癌前病变筛查中的应用价值。方法对到本院病理科做TCT检查的87例患者同时做病理学活检,分析其灵敏度和特异度。结果在受检的87例中,TCT共检出阳性患者42例,经病理活检证实,其中LSIL 25例,HSIL 11例,SCC2例,另4例为炎症。与病理组织活检比较,其灵敏度为81%,特异度为90%。两种检测方法比较无统计学意义(χ2=1.23,P〉0.05)。结论 TCT技术能提高宫颈异常细胞的检出率和符合率,具有较高的灵敏度和特异度,在早期子宫颈癌及癌前病变的筛查中具有重要的应用价值。  相似文献   

16.
本文对44例慢性肺心病心律失常进行分析。男36例,女8例,男女之比为4.5∶1。肺心病心律失常与感染、心衰、低氧血症,酸硷失调以及血钾、血镁异常等因素有关。心律失常类型、房性心律失常最常见,其次束枝传导阻滞,室早、房室传导阻滞等。控制心律失常应综合治疗。  相似文献   

17.
应用自动血浆分离器对133例风湿病进行463人次血浆置换(PE),取得了显著疗效,显效66.91%,有效28.5%,无效4.51%,总有效率95.48%.在PE时观察到,在PE前病情活动期血清SIL-2R、SIL-6水平明显升高,并且SIL-2R与血沉呈正相关(r=0.540,P<0.10)。研究指示:SIL-2R、SIL-6水平升高可作为风湿病患者病情活动及恶化的观察指标。  相似文献   

18.
本文报导42例足月新生儿及其生母血清、头发中的锌、铜含量。新生儿血清锌81.66μg/dl、铜40.45μg/dl,铜/锌比值为0.49。母亲血清锌43.78μg/dl,非常显著地低于新生儿组;而血清铜268.48μg/dl,铜/锌比值8.71,非常显著地高于新生儿组。新生儿发锌234.27μg/g,非常显著地高于母亲组(171.06μg/g)。新生儿与母亲的血清铜、铜/锌比值、头发铜、铜/锌比值呈显著正相关。新生儿血清铜与发铜呈显著正相关。提示用头发锌、铜含量来判断机体的锌、铜营养状况是可取的。  相似文献   

19.
对81例唾液腺病变的超声波检查,均经手术和病理证实,其中良性肿瘤53例,恶性肿瘤10例,炎症性病变18例。术前超声检查的检出率为100%。术前对良恶性判断的符合率为75.31%(61/81)。超声检查是唾液腺病变影象诊断的首选方法。虽然超声检查对病变良恶性的鉴别有一定的限度,但根据病变的边界、形态、包膜及后方有无衰减等对良恶性的判断可有一定参考价值。  相似文献   

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