染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

247例妊娠中，晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析

通过分析妊娠中,晚期胎儿羊水细胞染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征的关系。从237例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13－34周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果显示：羊膜腔穿刺247例,羊水细胞培养成功221例,成功率90％,检出染色体异常13例（5．9％）,其中,妊娠中期检出异常4．7％,（9／193）,妊娠晚期14．3％（4／28）,X2＝4．1,P＜0．05。染色体平衡重排（平衡易位,倒位）为主要的异常。／占异常核型的的46．2％（4／28）,X2＝4．1,P＜0．05。染色体平衡重排（平衡易位,倒位）为主要的异常,占异常核型的46．2％（6／13）,三体占异常核型30．8％（4／13）,46,XY,女性1例,46,XY／46,XY,t(9;15)1例,46,XX／46,XX,inv(2)1例,高龄孕妇异常检出率为6．3％（2／32）,非高龄组为5．8％（11／189）,P＞0．05,妊娠晚期羊水过多组异常检出率为10％（2／20）,IUGR异常检出率为20％（1／5）,可以结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为5．9％,平衡易位,倒位及部份三体为主要的染色体异常, 染色体平衡重排携带者,高龄孕孕妇,IUGR及羊水过多最常见的异常核型。     

9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.     

染色体平衡重排发生,效应与干预（讲座）

染色体平衡重排是常见的染色体结构异常,由于不存在染色体物质的增减,所以通常无表型异常,但在生殖细胞减数分裂过程中,可发生各种不平衡重排的异常配子,从而引起流产、死胎、死产、染色体异常儿分娩。 一、平衡重排定义和发生率 染色体平衡重排通常可分为平衡易位和倒位2种类型。平衡易位又称为相互易位,     

247例妊娠中、晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析

通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.从247例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-34周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型.结果显示羊膜腔穿刺247例,羊水细胞培养成功221例,成功率90%.检出染色体异常13例(5.9%),其中,妊娠中期检出异常4.7%,(9/193);妊娠晚期14.3%(4/28),X2=4.1,P＜0.05.染色体平稳重排(平衡易位,倒位)为主要的异常,占异常核型的46.2%(6/13).三体占异常核型30.8%(4/13).46,XY,女性1例,46,XY/46,XY,t(9;15)1例,46,XX/46,XX,inv(2)1例.高龄孕妇异常检出率为6.3%(2/32),非高龄组为5.8%(11/189),P＞0.05.妊娠晚期羊水过多组异常检出率为10%(2/20),IUGR异常检出率为20%(1/5).可以结论,在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为5.9%,平衡易位、倒位及部份三体为主要的染色体异常,是染色体平衡重排携带者、高龄孕妇、IUGR及羊水过多最常见的异常核型.     

染色体平衡易位与优生研究

为研究染色体平衡易位与优生的关系，应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带，并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系（31个相互易位，10个罗伯逊易位）和56例平衡易位携带者，检出率为1.50%（相互易位1.18%，罗伯逊易位0.32%）。不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现，其早期自发性流产发生率为41.23%，女性携带者流产率高于男性，生育的活产儿占总妊娠数的50%，其中表型正常30.7%，表型异常19.3%；罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者。少数平衡易位携带者有表型异常，主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等，发生率为12.5%；对13例平衡易位携带者进行产前诊断，正常核型7例，携带者核型5例，染色体异常胎儿1例，表型异常者7例，占12.5％。提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子，是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因，部分平衡易位携带者有表型异常。羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法，产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重。     

三号染色体短臂部分三体一例

三号染色体短臂部分三体病例极为罕见。目前世界上有九例报导,但已作为一个综合征独立出来。我们于85年也发现一例三号染色体短臂部分三体病例,现报告如下。患儿,女,日龄1天,病例号278838。第一胎足月顺产,出生体重2250克。出生后检查发现面颊     

21-三体综合征

21-三体综合征(软白痴、Down综合征、先天愚型等)是人类第一个描述的染色体疾病,也是最常见的染色体疾病之一。它之所以重要是因其在所有智能落后疾患中竟占10～15%之多。本征是Lejeune等于1959年发现其是由于多了一条21号染色体所致。此病     

新生儿少见染色体病

本文就1983年～1987年1月,本院产科对部分表型异常,或有可疑遗传病史的新生儿41例进行了染色体检查,鉴定为染色体病者12例。其中Down氏征8例(21—三体型6例,46/47嵌合型,D/G易位各1例),少见染色体病4例,分别为22—三体综合征,qp~+三体综合征,XXXXY综合征,三代平衡易位携带者[祖父、父亲染包体核型为46,XY,t(8∶18),患儿核型为46,XX,t(8∶18),现将4例罕见柒色体病报告如下。     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

热性惊厥的遗传学研究现状

家系分析显示热性惊厥（ＦＳ）具有显著的遗传倾向，多数呈常染色体显性遗传伴不完全外显性，部分呈多基因遗传。目前连锁基因标记显示，在多一位于１９杂色体上，定位于８号染色体仅在一个家族中发现，今后还可能在其他家族中发现ＦＳ易感基因。     

基于动脉自旋标记成像技术探讨支气管肺发育不良对早产儿脑血流量影响的前瞻性研究

目的 探讨儿童高超二倍体（high hyperdiploid,HHD）急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2011年4月—2020年12月福建省5家医院收治的1 414例ALL初诊患儿的临床资料。根据染色体核型,分为伴HHD组（172例）和不伴HHD组（1 242例）,比较两组的临床特征及疗效,并进一步探讨HHD ALL的预后影响因素。 结果 在1 414例ALL初诊患儿中,172例（12.16%）检出HHD。伴HHD组初诊有不良预后危险因素（起病年龄≥10岁或<1岁、初诊白细胞计数≥50×10⁹/L、T细胞表型）、常见融合基因（TEL-AML1、BCR-ABL1、E2A-PBX1、MLL基因重排）阳性的患儿比例均低于不伴HHD组（均P<0.05）,而诱导化疗后微小残留病（minimal residual disease,MRD）<0.01%的患儿比例高于不伴HHD组（P<0.05）。伴HHD组预期10年无事件生存（event-free survival,EFS）率及总生存率均高于不伴HHD组（P<0.05）。单因素分析显示,染色体数目58~66、10号染色体三体、17号染色体三体、诱导化疗第15天或第19天骨髓MRD<1%、诱导化疗第33天或第46天骨髓MRD<0.01%是高EFS率的影响因素（均P<0.05）;10号染色体三体与高总生存率有关（P<0.05）。Cox比例风险回归模型分析显示,17号染色体三体与高EFS率密切相关（P<0.05）。 结论 儿童HHD ALL初诊时不良预后危险因素较少,总体预后佳;染色体数目及特定染色体三体与预后相关。     

1例染色体(14;21)平衡易位携带者的优生实施

染色体异常是反复流产和畸胎的主要原因。本文报道1例(14;21)平衡易位携带者妇女,由于实施了预防性优生,最终在第七次妊娠,获得了1例染色体核型正常的女婴。资料和结果1位巳婚妇女,于1981年先后三次怀孕,均发生孕早期自发性流产。1982年底第四次妊娠生育1个     

单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系

所谓单亲双体 (ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ ,简称ＵＰＤ )是指在一染色体核型中 ,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方 ,而没有另一方该染色体存在[1] 。例如 ,某病人诊断为 15号染色体父源性单亲双体(ＵＰＤｐａｔ)是指此病人的两条 15号染色体均来源于父亲 ,也就是说没有母源性 15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现 ,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言 ,而可能是指某号染色体的长臂或短臂 ,或染色体上的某一片段 (ｓｅｇｍｅｎｔａｌＵＰＤ)来源于双亲中的一方[2 ] 。导…     

细胞遗传学新进展和儿科临床的关系

自创立人染色体技术后,明确了各种染色体综合征的病因。新近,由于发现了许多精确的分带技术,除新明确的染色体综合征外,对原来典型染色体综合征进行亚分类。几乎在每个染色体上能发现有部分三体或部分缺失。现在许多病例已阐明易位节段的起因和发现以前不能检出的微小、复杂的结构重排,特别是平衡     

16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的 探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法 2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16例。所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）,部分病例进行针对8号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）。回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果 (1) 13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例为胎儿8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常。其余12例产前遗传学检测均未见异常,除3例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常。(2) 3例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例产前诊断结果...     

先天畸形及代谢缺陷

,主叹抢染色体《1萄易位1例了王择“·/]’中华医学遗传学杂志,一t粥、l0(4)一256 9主及泊47,XY,一21+der(2l)(2 IPZlp)+derel)脚q刀公伴精神发育迟滞1例了陈洁萍…刀中华医学遗传学杂志一1933,1《琳)一212 9主,叫1例46,xy,1匆一那,xy,一18嵌合体/周容…刀中华医学遗传学杂志一l叨,1叩),一179 9主吸巧一个9号染色体部分三体综合征家系/朱俊真…//中华医学遗传学杂志,一1的3.l仪2)一74 女,8个月.查休:前额宽,眼距宽,眼角下垂.鼻梁平陷.耳位低.口大,上唇复盖下唇似鱼咀,手指畸形呈特殊握拳姿势.染色休分析:总数47.在9号染色休在长臂2认2带(q…     

先天畸型和代谢缺陷

891456 世界首报7例染色体异常核型/郑红…∥中国医科大学学报。-1989,18(2).-142～144 中国医科大附三院1983～1987年共做染色体检查2257例,发现畸变407例(18％)。其中7例为世界首报异常核型,分别是46,xx,t(;7)(P32;P22);46x,xy,t(5;11)(q31:q23);46,xy,t(3;6)(q21;q25);47,xy, 21,t(5;11)(q31;q23);46,xx,t(x;14),(q13;q11);47,xy, 21,inv(6)(p21;q21);46xy,t(3;4)(q12;p11)。6例为低智患儿,11例为表型正常的平衡易位携带者之父亲。作者就染色体平衡易位患者的表型及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。参6(杨光和) 891457 1例罕见的t (1;7)染色体病例报告/经承学…∥临床儿科杂志。-1989,7(2)。-     

2006年版NCCN慢性髓细胞白血病治疗指南概要

慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是起源于多能造血干细胞的恶性增殖性疾病.常以外周血白细胞异常升高及中性中、晚幼粒及成熟细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞增多为其特征.该病于1845年由Gragie等首先记载,1960年Nowell等在美国费城(Philadelphia)的2例患者中发现异常的小型染色体,即Ph染色体,是由9号和22号染色体相互易位即t(9;22)(q34;q11)而形成,易位导致9号染色体长臂末端(9q34)的c-ABL原癌基因在第2外显子的5'端发生断裂,并与22号染色体长臂末端(22q11)的c-BCR基因3'端发生融合形成BCR-ABL融合基因.该融合基因编码的BCR-ABL融合蛋白具有异常激活的酪氨酸激酶活性,导致自身酪氨酸残基及许多重要的底物蛋白磷酸化,从而激活多条信号传导途径,使细胞在不依赖细胞因子的情况下发生恶性转化、过度增殖、分化和凋亡受抑制.本文以NCCN(National Comprehensive Cancer Network)2006年第1版CML治疗指南为依据对目前主要的治疗方法及其进展作简要的介绍.     

神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。