肝豆状核变性伴躁狂发作1例报告

1病例住院号：32952,患者,男,岁,未婚,无业。因口齿不21清、站立不稳12年,兴奋话多、吹嘘、易激惹1个月于2009年12月7日入院。患者于1997年无明显诱因地渐出现口齿不清、站立不稳、四肢不自主地摆动,双手震颤,曾到某综合性医院诊治,诊断为肝豆状核变性[有角膜色素环（K-F环）,血清铜蓝蛋白2.21mg/L],给予青霉胺、硫酸锌服用后,不自主运动减轻,但服药不规律,脾气越来越暴躁,有时无故说谎。     

合并脑干、小脑损害的肝豆状核变性1例报告

报告伴脑干、小脑损害的肝豆状核变性(HLD)1例如下。1病例男,20岁。因“口齿不清3年、全身不自主抖动2年”于2007年10月19日入院。患者3年前无明显诱因出现口齿不清并逐渐加重,2年前出现全身不自主抖动,逐渐加重并出现走路不稳、流涎、失眠、记忆力下降;曾在当地人民医院行头部     

立体定向VL毁损治疗肝豆状核变性

患者刘某,男,40岁,农民。主因四肢及头颈部不自主颤抖14年,于1991年12月2日入院。代述:14年前右手出现不自主震颤,而后逐渐波及四肢和头颈部,症状进行性加重。走路不稳,呈醉汉步态,时常摔倒。双手不能持物,吃饭喝水、穿衣脱衣均需家人帮助。讲话困难,言语不清,情绪激动时颤抖明显,睡眠时症状消失,角膜上有K—F氏环。曾在国内多家医院看过,诊断“肝豆状核变性”。目前症状越来越重,已丧失生活、劳动能力。家中一位妹妹也患此病,症状与其相仿。     

肝豆状核变性3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜的代谢障碍性疾病。现将遇到的3例肝豆状核变性报告如下: 例1,女,19岁,因手足多动,走路不稳一年,加重二个月就诊。平时因学习成绩差退学。曾在当地医院诊断为舞蹈病。既往史及家族史无特殊记载。查体:内科系统检查未见异常体征。神经系统检查:病人神清语明,表情呆板,反应迟钝,计算力差,发音正常。颅神经正常。四肢肌力及肌张力正常。走路不稳,呈蹒跚步态,腱反射亢进,病理征未引出。双侧指鼻试验及跟膝胫试验不稳准,轮替试验差。查到K—F     

肝豆状核变性一家系5例报告

我院发现一家系同胞7人中有5人患肝豆状核变性,报告如下。例1.先证者,女性,30岁,已婚。说话吐字欠清,饮水返呛,肢体震颤1年余,于1989年12月6日入院。1984年曾患黄胆性肝炎。23岁结婚,婚后1年怀孕7个月流产,以后未再孕。查体:语言吐字不清,饮水呛咳,四肢轻度震颤,走路起步困难,上肢协同摆动减少.四肢肌张力高,腱反射亢进,掌颏反射(+),吸吮反射(+)。全身皮肤多汗,面部皮脂腺分泌增多。肝功TFT(+++),HBsAg(+)。B超肝右叶最大斜径13.0cm。双眼角膜有K—F环。诊断为肝豆状核变性。例2.例1之3妹,28岁,已婚。因舌硬、吐字不清5月余,走路起步困难月余,于90年3月20日来诊。1989年曾患肝硬化合并上消化道出血。婚后流产一次,以后未孕。查体:表情呆板,前冲步态,四肢轻度震颤,四肢肌张力高,腱反射活跃。肝功Z_nTT20以上,TTT20以上。B超肝右叶最大斜径13.2cm。双眼角膜见K—F环。诊断为肝豆状核变性。例3.例1之4妹,25岁,因停经2年,行动缓慢1年余,于90年4月9日来诊。23岁结婚,婚后未     

首发精神症状的Wilson病长期误诊四例分析

Ｗｉｌｓｏｎ病又名肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,现将我院近年来收治的长期误诊为精神疾病的ＨＬＤ 4例报道如下。例 1　男 ,2 0岁。 1年前出现双手哆嗦 ,无力 ,不愿上班 ,情绪低落 ,随后出现烦恼 ,焦虑 ,双上肢及头部不自主震颤 ,走路不稳 ,发作性哭闹 ,乱打人 ,骂人 ,摔东西 ,有自伤行为 ;发作后呆滞 ,不语 ,动作缓慢 ,哭泣 ,以精神疾病住当地精神病院。给予氟哌啶醇、奋乃静等药物治疗近 1年 ,效果不佳。以后来我院就诊。神经系统查体 :四肢肌张力高 ,双手呈姿位性震颤 ,头部亦有不自主震颤 ,行走不稳 ,步态僵硬。裂隙灯检查角膜可见Ｋ Ｆ环 …     

以情感障碍为首发症状的肝豆状核变性1例

1　病例患者 ,女性 ,2 0岁。约 18个月前情绪低落、兴趣下降、想死等 ,诊断为抑郁症 ,服用中成药 ,1个月后缓解。 11个月前因易激惹 ,打骂父母等再就诊 ,诊断为双相障碍 ,予以氯氮平、丙戊酸钠等治疗缓解。 4个月前开始出现傻笑 ,双下肢疼痛 ,走路不稳 ,舞蹈样动作 ,吐词不清住我院。其兄及祖父均有精神疾病史。体检 :左指鼻试验 (± ) ,口齿不清 ,震颤 ,肌张力增高 ,不自主运动 ,共济失调 ,角膜K F环阳性。腹部B超示肝稍大 ,肝内回声不均匀。脑电图示慢波成群出现 ,有少量单个尖波。实验室检查 :血白蛋白降低 ,A/G倒置。精神检查 :意识清…     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系，以提高临床医生对该病的警惕性，避免误诊。方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现，相关血生化指标，脑CT和MRI检查情况及误诊情况。结果58例中内脏型29例，脑型18例，混合型11例。K—F环阳性率87．9％。血清铜均提示铜代谢障碍。脑CT阳性率56．2％，脑MRI阳性率82．1％。早期误诊率93.1％，误诊病种多样，误诊时间半月～32年不等，早期确诊预后较好。结论肝豆状核变性临床表现复杂，尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K—F环、CP及脑CT和MRI等检查，早诊早治，改善预后。     

以锥体系损害为主要症状的肝豆状核变性1例报告

1 病例介绍 男患,22岁。4年前无明显诱因感双下肢无力,缓慢加重,2年前累及上肢,1年来饮水时有呛咳,无家族史。查体:语稍笨拙,颅神经正常。四肢肌力稍差,肌张力稍高。四肢腱反射活跃,双下肢病理反射阳性。余正常。双上肢肌电、神经传导速度正常。血清铜兰蛋白50mg/dL,双角膜R-F环阳性。肝脏B超提示肝硬化。头部MRIT2加权像示双侧豆状核、丘脑尾状核头部、大脑脚、桥脑基底部对称高信号病灶。诊断:肝豆状核变性。     

32例肝豆状核变性临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者临床资料，提高对此病认识。方法 回顾分析1994年-2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果 该病从发病到确诊时间中位数4．8年，临床表现以肝损害为主13例，以神经系统损害为主11例，二者兼有8例，角膜K-F环阳性28例，血铜蓝蛋白降低30例，头颅CT阳性发现11例。结论 该病从发病到确诊时间长，临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有，血铜蓝蛋白测定、K—F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题

肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。[第一段]     

肝豆状核变性的精神症状

目的：探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。方法：收集1980—2001年在我院住院和门诊就诊，并进行头部计算机断层扫描(CT)或磁共振(MRI)检查的肝豆状核变性患者70例，对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。结果：肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损，而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。结论：肝豆状核变性患者基底节区损害时易伴发分裂样症状。     

首发锥体外系症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告

首发锥体外系症状的假性甲状旁腺机能减退症(PHP)国内少见报道,现报告1例如下.1病例男,16岁.因"头部和肢体不自主运动7年、加重伴双下肢僵直9个月"于2009年3月11日入院.患者于2002年6月开始出现头部不自主摇动及四肢不自主运动,有时伴四肢抽动,约数分钟至十多分钟出现1次,幅度不大,上课时多见,行走时也有发生,吃饭睡眠时消失.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

大量饮酒诱发肝豆状核变性3例报告

1　病例报告例 1　男 ,41岁。因言语含混不清 ,四肢震颤 15年 ,饮酒过量病情加重 2天入院。长期大量饮酒 2 0年 ,无家族史。查体 :Ｔ3 6 5℃ ,ＢＰ18/11ｋｐａ ,肝病容 ,心肺正常 ,肝脾未触及。神经系统 :神志清 ,言语含混不清 ,呈吟诗样语言 ,脑神经 (-) ,四肢肌力Ｖ。,肌张力偏高 ,腱反射 + + + ,病理征 (-) ,感觉系统正常 ,共济运动不稳准、笨拙 ,行走不稳 ,步基加宽 ,双上肢可见粗大的意向性震颤 ,多呈扑翼样 ,安静状态下震颤减轻。辅助检查 :角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;肝脏Ｂ超示 :弥漫性病变 ;颅脑ＣＴ示 :豆状核呈低密度改变 ;血清总铜量 5 …     

染色体异常的Huntington舞蹈病家系报告

1985年7月发现兄妹患Huntington舞蹈病且染色体核型异常。患者未婚男性34岁,5～6年前开始口角手指不自主运动,渐扩至四肢及躯干,步态不稳,言语不清,动作缓慢。记忆力减退,易激惹。眼底正常,K-F环     

席汉综合征并发肝豆状核变性1例

席汉综合征并发肝豆状核变性１例崔荣太，黄远桂患女，３７岁，已婚。于１９９５年９月１５日入院。患者于１９９１年７月份分娩时发生产后大出血并致休克，此后闭经至今，产后无乳，全身乏力，怕冷，少汗。１９９３年１０月开始出现情绪不稳，手足肿胀，肌肉强直，动作减...     

亨廷顿舞蹈病所致精神障碍1例

1病例 患者,女性,54岁,已婚,农民.因"身体不自主运动伴情绪不稳、行为紊乱6年"入院.患者于2005年开始渐起智力、工作能力和计算力下降,日常的生活自理能力亦受到影响,后渐出现四肢不自主、不规则运动,具突然性,似舞蹈状,步态不稳,吃饭时难以准确的将饭菜送人口中,晚睡觉时可减轻.随之出现脾气大,易激惹;变得极度自私;怕脏,总是不停的换衣服、洗手.查体:消瘦,体质量44 kg;指鼻实验阳性,余未见明显异常.精神检查:意识清晰,无自知力,理解能力差,被动,情感淡漠,语句欠流畅;全身可见不自主的舞蹈样动作,伴明显挤眉、耸肩、咧嘴.头颅MRI示双侧大脑萎缩,脑室系统增宽明显.余项辅助检查未见明显异常.     

桥脑损害明显的肝豆状核变性一例报告

桥脑损害明显的肝豆状核变性一例报告耿晓非，刘培霞患者，男，２５岁，因四肢抖动伴言语不清８个月于１９９４年７月第二次入院。患者６个月前在我科首次住院时，查体：颈胸部蜘蛛痣，面具脸，构音障碍，双眼Ｋ－Ｆ环阳性，四肢震颤、四肢肌力Ｖ级、肌张力高，腱反射亢进...     

首发精神症状的肝豆状核变性1例

患者 ,男 ,2 2岁。 1年半前精神受刺激后出现情绪低落 ,反应迟钝 ,发呆少语 ,生活懒散 ,待人接物冷淡 ,发作性哭闹 ,幻听 ,关系妄想 ,乱打人、骂人、摔东西 ,到处乱跑 ,以“精神分裂症”收住当地精神病医院 2次。经氯丙嗪 5 0～ 15 0mg/d合并奋乃静12～ 18mg/d等治疗 ,症状时轻时重。近 2 0余天出现双上肢及头部不自主震颤 ,走路不稳 ,来我院就诊。查体 :神志清 ,表情呆板 ,言语缓慢 ,头部不自主震颤 ,腹平、软 ,无压痛 ,肝、脾不大 ,四肢肌张力高 ,双手意向性震颤 ,走路不稳 ,慌张步态。裂隙灯检查角膜可见K F环 ,血清铜蓝蛋白 0 18g/L(…