孕中期产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值的探讨

目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20~(+6)周)血清样本进行检测分析,用Lifecyle3.0软件计算胎儿患21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行遗传咨询和羊水的细胞遗传学分析。结果 33 695例孕妇中,筛选出高风险1574例,高风险率4.67%(DS 1442例、ES 14例、NTD 118例)。各个年龄组高风险率随着年龄的增高逐渐增加,差异有统计学意义(P0.05)。低龄组(年龄35岁)高风险率为4.29%,高龄组(年龄≥35岁)高风险率为13.39%,且两组差异有统计学意义(P0.05)。1456例高风险中(21-三体综合征、18-三体综合征高风险)811例接受了羊水穿刺,穿刺率55.70%。确诊染色体异常27例,总阳性率3.33%。高龄组核型异常率(8.42%)明显高于低龄组(2.65%),差异有统计学意义(P0.05)。结论年龄对唐氏筛查高风险阳性率及核型异常发生率有很大的影响,随着年龄的增高,高风险阳性率及核型异常逐渐增高。对于高龄(年龄≥35岁)孕妇可以进行产前筛查,应加强高龄高风险的诊断率。     

无锡市锡山区免费孕中期产前筛查情况分析

随着人们对出生缺陷二级干预重要性的认识加深，在我国有越来越多的医疗机构开展孕中期母血清学筛查（以下简称产前筛查）。但足产前筛查的覆盖面却不够广，究其原因；除了，对产前筛查的重要性宣传教育未完全到位，筛查阳性检出率不够理想外，最主要的还是经济的因素。锡山区人民政府为了切实提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷率，     

内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中,高风险者共检出251 例,阳性率为3． 09%,其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3 例21 － 三体综合征,1 例NTD,1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

常州地区2005～2009年孕中期产前筛查结果分析

目的 调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况.方法 采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法 对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断.结果 ①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰.结论 妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段.     

延边地区10877例孕中期产前筛查结果分析

目的:探讨延边地区2012年10月~2014年9月期间的孕中期产前筛查在临床中的应用。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)以及游离雌三醇(u E3)浓度,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经配套的风险评估软件RISK-2T进行风险评估。结果:10877例孕妇共筛查出高风险449例,其中21-三体375例,18-三体23例,NTD 51例,高风险孕妇经医生产前咨询进行进一步产前诊断人数有251例,经上一级医院染色体核型分析的产前诊断确诊为真阳性数为15例,其中21-三体8例、18-三体4例,NTD高风险经B超诊断确诊3例。结论:孕中期产前筛查作为一种无创性检测手段,可以大大降低出生缺陷的发生。     

孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用

据我市妇幼保健所提供的2000年出生缺陷监测报表显示，占70％的前5位大体出生缺陷可以利用B超技术在孕中期进行筛查，作出产前诊断，并在28周前终止妊娠，从而降低出生缺陷发生率和婴儿死亡率。由于B超检查经济、简便、快捷，没有创伤，易为孕妇接受，为此，根据我市的实际情况，我们于2001年制定下发了，《关于加强B超产前诊断及终止中期以上妊娠管理的通知》，开启了孕中期B超出生缺陷筛查工作。现将此项工作及对出生缺陷发生率的作用总结如下。     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的 通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷.方法 在遗传咨询基础上对孕9～13+6 周及孕15～20+6 周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断.结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例.结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生.     

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

①目的探讨孕早、中期联合检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离B人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）筛查Ds的敏感性。②方法收集来我院就诊的2985例孕7～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）的浓度值,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。③结果本组2985例筛查出唐氏综合征高风险163例（5．46％）,18三体综合征高风险43例（1．42％）,神经管缺陷高风险66例（2．21％）。④结论孕早中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

赣县区2499例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查的结果.方法 选取本地区2015年10月—2016年12月2499例孕中期产妇,应用双抗体夹心法对甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)进行检测,应用时间分辨免疫荧光技术对游离雌三醇(uE3)水平进行检测.对孕妇、胎儿的情况进行分析,结合产妇体重、既往病史、孕周等情况,应用Roche Apple Tree产前筛查分析软件对产前筛查情况进行总结.结果2499例产妇中,21-三体高风险的阳性例数为107例,阳性率为4.28%;Trisomy18高风险阳性例数为18例,阳性率为1.72%;开放性神经管缺陷高风险阳性例数为25例,阳性率为1.00%;Age高风险(>35岁)阳性例数为195例,阳性率为7.8%.结论 在孕中期产前筛查中,应用三联筛查法可较好的预测胎儿异常情况及不良妊娠结局, 在先天性缺陷胎儿的预防中可起到明显作用,有利于优生优育,临床应用价值较高.     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目成效评估

目的评估抚顺市开展农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目三年项目成效。方法对2010~2012年期间农村孕妇孕中期免费超声筛查情况进行回顾分析。结果孕中期超声筛查可有效提高胎儿畸形的检出率,提高出生缺陷28周前确诊率及终止妊娠率,2010~2012年围产儿出生缺陷发生率分别为117.9/万、105.9/万和93.5/万(P<0.01)。在胎儿畸形的类型和构成比中,泌尿系统畸形11例最多,占22.9%;其次为复合畸形8例,占16.7%;之后依次为神经系统畸形、颜面部畸形、肌肉骨骼肢体畸形、消化系统畸形、心脏、心血管畸形、胸腔畸形、前腹壁畸形2例、胎儿腹腔肿物。结论农村孕中期免费超声筛查胎儿出生缺陷三年中取得良好成效,应持续长久开展下去。     

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的价值研究

目的 探究孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的临床价值.方法 回顾性分析2017年1月至2019年11月就诊于某院产科门诊的100例孕中期妊娠患者的临床资料,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定选定孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清游离雌三醇(μE3)和血清游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)并计算风险值.取妊娠患者血清2份,其中1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG单项检测(二联检测),另1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG全项检测(三联检测),判定两种检测染色体异常阳性率及阳性妊娠患者染色体异常阳性率,并比较阳性妊娠患者妊娠结局.结果 二联筛查阳性率为37.00％,三联筛查阳性率为34.00％,差异无统计学意义.染色体异常检测中,三联筛查阳性率为82.00％,明显高于二联筛查的15.00％(P<0.05);二联筛查阳性率为10.64％,染色体异常阳性率为89.36％;三联筛查阳性率为50.94％,染色体异常阳性率为49.06％,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 AFP、μE3、free-β-HCG等指标异常与否可直接判定孕中期孕妇血清妊娠结局是否良性,对孕中期孕妇妊娠结局预测具有较高的临床价值.     

孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究

目的研究产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法选择2010年2月-2012个3月深圳市罗湖区妇幼保健院8300例孕中期孕妇分别进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)二联筛查与AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查,所有孕妇均进行跟踪直至新生儿出生,以确定其在降低先天缺陷儿出生率的价值。结果在风险切割值1∶250共检出DS高风险713例,阳性率8.59%,确诊21-三体综合征7例,占高风险孕妇的0.98%;而三联法检测结果显示,DS高风险例数为321例,确诊21-三体综合征9例,占高风险孕妇的2.8%,两种方法检查阳率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。共检出2NTD高风险孕妇62例,阳性率0.75%;62例均经超声检查,发现8例异常(占12.9%),其中2例死胎,3例无脑儿,2例脐膨出,1例腹裂肝外翻。所有确诊异常的孕妇均接受引产证实,符合率100%。结论孕中期产前筛查简单易行,必要时使用AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查可提高准确率,具有重要的诊断价值。