胃癌相关基因研究新进展

过去已发现的同胃癌发生发展有关的基因有ras、myc、src、c-erbB-2、p53、APC等。晚近的一些研究又发现了一系列同胃癌相关的新基因，它们成为胃癌基因研究的新热点。本重点综述胃癌相关基因新进展。     

帕金森病的基因研究进展

目前获得的证据表明 ,无论是哪种遗传方式 ,每种确认的突变和位点仅仅是一小部分家族性帕金森病 (PD)的病因〔1 3〕,提示还有很多引起遗传性PD的基因等待我们去发现。　　一、与家族性PD有关的疾病基因及位点　　 1.PARK1:第一个被发现的“PD基因”是α synuclein基因 ,突变的α synuclein基因即为致病基因 (PARK1)。α synuclein是一种有 14 0个氨基酸组成的蛋白。现已发现少数常染色体显性家族性PD患者α synuclein基因的两个位点突变。Polymeropoulos等〔4〕首次成功地将一个意大利PD家族的致病基因定位于 4q12 2 3。随后 ,对…     

神经干细胞增殖分化基因调控的进展

文章从Notch基因、bHLH基因和同源盒基因等方面介绍了神经干细胞增殖分化基因调控的最新研究进展。     

与肾脏发生相关的基因研究进展

从基因水平来研究器官发生学,将以往的形态发生学的研究方法提高到分子水平。一些基因在肾脏发生,特别是后肾发生中起着重要的作用。当这些基因被破坏时,导致肾脏不能正常地发生,并且对肾脏疾病的形成有着极为深刻的影响。本文对近年来一些基因与肾脏发生的关系,以及这些基因破坏时对肾脏发生影响的有关研究进行综述。与肾脏发生相关的基因主要在后肾发生阶段发挥作用,它们对后肾的发生起着决定性的作用。这些基因异常可引起后肾的发生、发育障碍。１　ＷＴ１基因ＷＴ１基因是一种肿瘤抑制基因,１９９０年由Ｃａｌｌ等克隆,其主…     

动脉粥样硬化基因治疗研究的回顾与展望

基因治疗是指通过纠正遗传缺陷、表达治疗性基因产物或灭活致病基因而治疗疾病。心血管由于相对易于进入而被认为是基因治疗的最佳靶器官,而且仅需目的基因的暂时性表达,即可获得一定的治疗效应。有鉴于此,基因治疗已成为心血管疾病治疗中很有希望的一个领域。动脉粥样硬化作为心血管疾病的最主要病理基础,有关基因防治的研究显得十分活跃。本文就此领域作一简要回顾与展望。1　基因转移方法基因治疗成功的必要条件是将目的基因送达靶组织,使之进入细胞并获得有效表达。已证明各种微孔的、涂有水凝胶的或带气囊的导管均有助于将目的基因送达…     

肺癌侵袭和转移的分子生物学研究进展

肺癌侵袭、转移是一个极其复杂的多基因调控和多步骤发展过程，并涉及到肿瘤细胞、机体、靶组织的相互影响和作用；涉及到一系列肿瘤侵袭转移相关基因的结构或(和)功能的异常，一些基因被激活，一些基因受抑制，而另一些基因则表现为缺失或功能失活，或者相互拮抗，从而影响其抗侵袭转移功能的正常发挥，最终导致肿瘤的转移。本文就它们与肺癌侵袭和转移的最新进展作一综述。     

哮喘基因新进展

截止到2007年底,相关文献共报道了171个哮喘相关基因,其中2006-2007年报道了53个基因。本篇综述将讨论发现这些基因的方法,并对近年来发现的主要哮喘基因进行简要概述,其中包括迄今为止发现的与哮喘关联最有充分证据的基因：ORMDL3基因。     

乳腺癌抑癌基因研究进展

随着分子生物学研究的不断深入,近年来抑癌基因的研究取得了较大的进展。自1986年分离出第一个抑癌基因Rb以来,相继发现了多种抑癌基因,如P56、P16、P15、P21、NF1、NF2、WT1、DDC、APC、GsT-π等。现将乳腺癌抑癌基因的研究进展概述如下。1　P53基因(P53)P53定位于人类第...     

基因检测在临床血脂管理中的作用仍在完善中

基因检测正迅速进入临床, 为血脂异常的诊断和管理带来了机遇和挑战。它是单基因血脂异常诊断的"金标准", 但对多基因性血脂异常的诊治价值还有待进一步研究。     

弥漫性泛细支气管炎相关基因的研究进展

弥漫性泛细支气管炎是一种东亚地区人种较为特异的肺部疾病,它是一种复合基因病。其相关基因的研究近年已有了一定的结果,与该病相关的基因有：MUC基因、白介素(IL)-8基因、HLAⅠ和Ⅱ类基因、与抗原递呈系统有关的基因(TAP,LMP)等。而这些基因可能对其发病原因和发病机制有着重要的作用,所以现就国内外研究的进展综述如下。     

肺癌组织中几种相关基因的研究

目的研究几种基因的异常在肺癌过程中所起的作用。方法采用免疫组化、ＤＮＡ／ＰＣＲ直接测序及ＲＴ－ＰＣＲ方法对５９例原发性肺癌组织ｐ５３、ｍｙｃ基因和ｍｄｒｌ基因进行检测。结果在肺癌组织中ｐ５３基因突变或过表达占６５％（３７／５７），ｍｙｃ基因过表达占５９％（２７／４６），ｍｄｒｌ基因过表达占３１％（１５／４８）。其特点是：ｐ５３基因异常与肿瘤大小、淋巴结转移、病期和复发无相关性，而ｍｙｃ基因的过表达与之呈正相关，ｍｄｒｌ基因过表达在腺癌中占有较高比例，它与淋巴结转移及病期无相关性。ｐ５３和ｍｙｃ二者均异常者占６３％（１９／３０），其复发率为７６％，ｍｄｒｌ和ｍｙｃ均异常者为６２％，其复发率为８３％。结论ｐ５３、ｍｄｒｌ与ｍｙｃ基因的异常在肺癌中可能具有协同作用，影响肺癌预后的主要因素是ｍｙｃ基因高表达     

HLA—DRB和ACE基因与肺结核的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原（HL气）-DRB基因和血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR—SSP）对肺结核组和健康对照组进行HLA-DRB和ACE基因分型。结果肺结核组HLA—DRB1＊15等位基因的频率显著高于对照组（P〈0．05）；复治和耐药肺结核组ACE基因的I／D基因型频率显著高于初治和无耐药组（P〈0．05）。结论HLA—DRB1＊15等位基因及ACE基因的I／D基因型与肺结核密切相关。     

Graves病易感基因研究进展

Graves病（GD）与遗传因素密切相关，已发现人白细胞抗原（HLA）-Ⅱ类基因，细胞毒性T淋巴细胞抗原4（CTLA-4）基因，促甲状腺素受体（TSH-R）基因和甲状腺球蛋白（Tg)基因等多个基因与GD存在一定的联系，另外，用全基因组扫描的方法确立了GD连锁基因位点GD-1，-2，-3，它们为GD遗传易感基因的研究提供了新的方向。     

卵巢癌多重基因改变的临床研究(附30例分析)

已有研究证实,CerbB2基因扩增及产物的过度表达与卵巢癌的发生、发展及预后有密切关系[1、2],而有关卵巢癌多重基因改变的临床研究报道较少。为此,我们于1990年5月～1992年2月应用Sourthern印迹杂交技术对30例卵巢癌患者的癌组织进行cmyc、cerbB2及cHarasI基因检测,讨论其...     

卡介苗ERP基因缺失突变株的构建

目的构建卡介苗ERP基因缺失突变株。方法分别设计两对引物,通过聚合酶链反应（PCR）的方法扩增ERP基因两侧的2个目的片段,分别插入pKO质粒中,构建基因敲除质粒pKO-ERP,电转入至卡介苗菌株细胞内并与BCG基因组中的ERP基因同源交换,筛选出ERP基因敲除菌株。结果通过2次PCR筛选和1次蔗糖反筛选后得到的、并在含潮霉素培养基上不能生长的菌株为ERP基因敲除菌株。结论 pKO质粒可作为基因敲除有用的质粒载体,成功构建了卡介苗ERP基因缺失突变株。     

NIDDM候选基因的研究方法

许多证据表明非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）为复杂病。复杂病研究不能简单通过遗传定律分析,需要运用经典及现代遗传学理论,借助生命科学研究技术并配合计算机分析软件,对复杂病候选基因、群体遗传学性状以及与环境间关系进行多学科病因学协同研究。NIDDM遗传因素涉及到脂代谢、糖代谢和代谢调节等诸多系统的基因,这些基因及基因功能改变或许会导致NIDDM发生。现就候选基因研究方法作一简述。一、NIDDM候选基因成分NIDDM候选基因包括编码脂类代谢的基因,如脂蛋白脂肪酸（liPoProteinllPas,LPL）,脂肪酸结合蛋白（fatty…     

基于基因敲除技术研究肥胖基因与胰岛素抵抗关系的研究进展

肥胖是IR的危险因素,肥胖基因可能与IR相关,基因敲除技术的更新与发展为二者关系的研究提供新途径。本文对基于基因敲除技术研究肥胖基因与IR关系的研究进展进行综述。     

恶性疟原虫氯喹抗性的研究进展

恶性疟原虫氯喹抗药性的产生是一个多基因、多因素作用的复杂过程。该文通过对恶性疟原虫氯喹抗性产生机制以及与抗性相关的pfmdr1基因、pfcrt基因和cg2基因等的研究进展进行综述。探讨氯喹抗性产生的机制，为恶性疟原虫氯喹抗性机制的研究及新药设计提供参考。     

eha,迟缓爱德华菌一个毒力调控基因

目的探讨迟缓爱德华菌(Edwardsiella tarda,E.tarda)溶血相关基因(E.tardahaemolysin activator gene,eha)基因调控该菌毒力基因的作用。方法利用自杀质粒pHM5,缺失E.tarda的eha基因,得到△eha缺失菌株,再构建△eha株的互补菌株。通过平板溶血性法、接触溶血法、上清溶血法,观察野生株、△eha缺失株与及互补株溶血性的差异。利用MTT法比较三种细菌培养物的过滤液对Vero细胞的毒性的差别。利用H2O2抗性纸片扩散法,比较三种菌对过氧化氢抵抗力的差异。利用RT-PCR和SDD-PAGE电泳超速酸化离心法提取的鞭毛蛋白,比较三种细菌鞭毛基因的转录和表达的差异。结果△eha缺失株和互补株不溶血,而野生株溶血。eha基因的缺失降低E.tarda菌对过氧化氢的抵抗力,△eha缺失株较野生株的细胞毒性明显减弱,eha基因可以调控迟缓爱德菌鞭毛基因的转录和表达。结论 eha基因可以调控迟缓爱德华菌毒力基因的表达,是一个毒力调控基因。     

ADD-1基因和GNB3基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的调查ADD-1基因和GNB3基因多态性与深圳地区原发性高血压的关系。方法用病例对照研究。高血压组97例,非高血压组87例。用MS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测ADD-1基因G460T基因型及GNB3基因T825C基因型。结果①高血压组和非高血压组ADD-1基因型分别为GG0.237/0.241、GT0.505/0.460、TT0.258/0.299,差异无统计学意义(P=0.787);G等位基因频率为0.490/0.471,差异无统计学意义(P=0.724);②高血压组和非高血压组GNB3基因型分别为TT0.258/0.161、TC0.484/0.529、CC0.258/0.310,差异无统计学意义(P=0.265);T等位基因频率为0.5/0.425,差异无统计学意义(P=0.151);③联合基因分析高血压组TT CC联合基因型者显著少于非高血压组(P=0.043)。结论在深圳地区人群中,未发现ADD-1基因多态及GNB3基因多态与高血压相关,但两基因可能存在协同作用。