乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。     

散发性耳聋GJB2基因突变分析

目的 通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学。方法 对131例(汉族92例,蒙古族39例) 散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试。聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增目的片段并用限制性内切酶对其进行GJB2 235delC基因突变检测,对酶切检测结果呈阳性的样本用直接测序法进行验证。对50例健康中国人和100例健康加拿大白种人行限制性内切酶GJB2 235delC点突变检测,作为阴性对照。结果 131例散发性耳聋患者全部为感音神经性聋。在该群体中4例(汉族3例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC纯合性突变;3例(汉族2例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC杂合性突变。50例健康中国人对照组中检测出1例GJB2 235delC点突变携带者,100例健康加拿大白种人中未检测到GJB2 235delC点突变。结论 GJB2 235delC点突变是中国人散发性感音神经性耳聋的分子病因学之一。内蒙古地区汉族、蒙古族GJB2 235delC突变频率无明显差异,对GJB2 235delC点突变的基因筛查可以明确一些散发性耳聋患者的病因,从而对基因突变引起的散发性耳聋的早期诊断、遗传咨询及防聋治聋起到重要作用。     

福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法 对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNAA 1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2 235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2 235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论 福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。     

非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析

目的 对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义.方法 收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析.结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%.其中235d...     

新疆哈萨克族非综合征型聋GJB2基因突变的研究分析

目的：研究新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变的情况。方法：调查对象为来自新疆地区的193例哈萨克族患者,采用直接测序法对非综合征型聋患者97例和健康对照96例进行GJB2基因突变的检测。结果：在编码区耳聋组共发现8种碱基改变：其中35delG纯和12例,79G〉A纯合5例,79G〉A杂合8例,79G〉A与608T〉C复合杂合1例,79G〉A与341A〉G复合杂合5例,235delC杂合4例,341A〉G杂合2例,439T〉G杂合1例,457G〉A杂合1例,521G〉A纯合2例。对照组发现4种已明确的常见多态性碱基改变。结论：本研究提示新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,该地区哈萨克族耳聋人群中GJB2有较高携带率,在本研究中35 delG为其常见突变方式。     

江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析

目的 研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法 收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果 耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论 南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。     

High-throughput screening for GJB2 mutations--its clinical application to genetic testing in prelingual deafness screening for GJB2 mutations

OBJECTIVES: Mutations in connexin26 (GJB2) are one of the most frequent causes of prelingual hearing impairment. Several different types of one-base deletions in exon2 were the most common type of GJB2 mutation regardless of ethnicity, including 35delG in American-European populations, 235delC in Japanese population and 167delT in Ashkenazi Jewish population. Various types of one-base substitutions were also considered to be causative mutations of GJB2 associated hearing impairment. This article describes a rapid and high-throughput screening procedure for the detection of one-base deletion/substitution in GJB2 with less invasive sampling procedure in the implication for the clinical application. METHODS: 53 hearing-impaired children and 50 healthy controls were admitted to take part in this study program. DNA samples obtained from buccal swab were used to amplify the exon2 of GJB2, and single run with an automated sequencer was used to identify the one-base deletion. Single-base substitutions were also screened by primer-extension procedure with dye terminators. The presence of both types of mutations was confirmed by direct sequence of the GJB2 exon2. RESULTS: Two of 50 controls (4%) included one-base deletion in GJB2 as heterozygote. 14 of 53 hearing impaired cases (26.4%) contained deletion in GJB2 either as homozygote (five cases) or heterozygote (nine cases) form. Sequencing analysis of whole exon2 of GJB2 identified all these deletions as 235delC. Primer-extension analysis revealed additional mutations with single base substitutions in three cases with compound heterozygote with 235delC. CONCLUSIONS: Rapid screening procedure of GJB2 can be potentially useful for the identification of prelingual deafness.     

广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT ）、SLC26A4（2168A＞G、IVS7－2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS15＋5 G＞A）、线粒体DNA12SrRNA （1494C＞T、1555A＞G）和GJB3（538C＞T）,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果222例患者中23例（10．36％,23／222）被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2235delC 纯合突变3例（1．35％）,杂合突变8例（3．60％）,GJB235delG杂合突变2例（0．90％）,GJB2235delC／109A＞G 复合杂合突变2例（0．90％）;SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变2例（0．90％）,SLC26A41229C＞T纯合突变2例（0．90％）,IVS7－2A＞G／IVS11＋47T＞C／1548insC复合杂合突变2例（0．90％）;GJB3538C＞T 杂合突变1例（0．45％）;线粒体DNA12SrRNA 1555A＞G异质突变1例（0．45％）;1例（0．45％）同时携带GJB2235delC杂合突变及SLC26A41226G＞A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以 GJB2基因突变为主,其次是SLC26 A4基因突变。     

新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况。结果399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28%(45/399)、10.78%(43/399)、4.76%(19/399),致病突变率分别为6.52%(26/399)、3.76%(15/399)、3.51%(14/399)。c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势。在汉族c.235delC(χ^2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ^2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变率显著高于维吾尔族。     

GJB2 (connexin 26) gene mutations in Moroccan patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss and carrier frequency of the common GJB2-35delG mutation

OBJECTIVE: Mutations in the connexin 26 gene (GJB2), which encodes a gap-junction protein expressed in the inner ear, have been shown to be responsible for a major part of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Caucasians. The aim of our study was to determine the prevalence and spectrum of GJB2 mutations, including the (GJB6-D13S1830) deletion, in Moroccan patients and estimate the carrier frequency of the 35delG mutation in the general population. METHODS: Genomic DNA was isolated from 81 unrelated Moroccan familial cases with moderate to profound autosomal recessive non-syndromic hearing loss and 113 Moroccan control individuals. Molecular studies were performed using PCR-Mediated Site Directed Mutagenesis assay, PCR and direct sequencing to screen for GJB2, 35delG and del(GJB6-D13S1830) mutations. RESULTS: GJB2 mutations were found in 43.20% of the deaf patients. Among these patients 35.80% were 35delG/35delG homozygous, 2.47% were 35delG/wt heterozygous, 3.70% were V37I/wt heterozygous, and 1 patient was E47X/35delG compound heterozygous. None of the patients with one or no GJB2 mutation displayed the common (GJB6-D13S1830) deletion. We found also that the carrier frequency of GJB2-35delG in the normal Moroccan population is 2.65%. CONCLUSIONS: These findings indicate that the GJB2-35delG mutation is the major cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Moroccan population. Two other mutations were also detected (V37I and E47X), in agreement with similar studies in other populations showing heterogeneity in the frequencies and types of mutation in connexin 26 gene.     

河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者。结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。     

扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告

目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象。在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA 12SrRNA(A>G、1494C>T)。结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1%)。其中,GJB2基因突变40例(44.4%),包括235delC纯合突变20例(22.2%),235delC单杂合突变4例(4.4%),235delC和299delAT复合杂合突变2例(2.2%);299de-lAT单杂合突变2例(2.2%),299delAT纯合突变2例(2.2%);176del16单杂合突变2例(2.2%),176del16纯合突变2例(2.2%),176del16和235delC复合杂合突变6例(6.7%)。SLC26A4基因突变22例(24.4%),包括IVS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变2例(2.2%),IVS7-2A>G单杂合突变18例(20.0%);mtDNA 12SrRNA A>G纯合突变2例(2.2%);未检出GJB3基因突变。结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用。     

基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究

目的探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。方法对扬州市聋哑学校21例8～18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测,包括GJB2(35 delG、176 del16、235 delC及299 delAT)、GJB3(C538 T)、SLC26 A4(IVS7-2 A>G、A2168 G)以及线粒体12 S rRNA(A1555G、C1494T)。结果 SLC26A4突变阳性率为38%(8/21),其中IVS7-2A>G杂合突变7例,IVS 7-2 A>G与A 2 1 6 8 G杂合突变1例;GJB 2突变阳性率为1 9%(4/2 1),其中1 7 6 del 1 6杂合突变1例,299 delAT杂合突变1例,176 del 16与235 del C杂合突变1例,235 del C纯合突变1例。结论基因芯片是一种筛查耳聋基因的高效、经济、简便、灵敏及特异性方法。     

佛山地区耳聋儿童GJB2 235delC突变和线粒体DNA A1555G突变的研究

目的研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNAA1555G突变在耳聋发病中的作用。方法收集180例散发的先天性聋儿的DNA，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒对收集到的DNA进行分析，筛查患者GJB2235deIC突变和线粒体DNAA1555G突变。结果经PCR-RFLP和Prev—DAF药物性耳聋基冈诊断试剂盒分析，在所有参加检测的180名患儿中共发现GJB2235delC纯合突变14名（7．78％），GJB2235delC杂和突变7名（3．89％），线粒体DNAA1555G突变6名（3．33％）。结论应用基因检测方法可以在地区性耳聋流行病学凋查中帮助明确常见的遗传性耳聋病例，并可指导此类患者的家庭进行耳聋的预防。     

南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析

目的 调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法 调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变。结果 195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2 235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2 235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论 南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2 235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

A Novel Connexin 26 Compound Heterozygous Mutation Results in Deafness

Objective Mutations of the gap junction beta 2 (GJB2) gene coding for the protein connexin 26 account for up to 50% of nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSHL), with specific mutations associated with distinct ethnic groups. A biracial family with nonsyndromic sensorineural deafness consistent with autosomal recessive inheritance was examined for connexin 26 (Cx26) mutations. Study Design Prospective observational study. Methods A family consisting of a Caucasian mother and a Chinese father with two of six children affected by NSHL was examined for Cx26 mutations. Peripheral blood lymphocyte DNA was used to amplify by polymerase chain reaction the Cx26 coding region, followed by mutation detection enhancement gel screening and complete sequencing. Phenotypic characterization using audiometric testing was completed for all children and both parents. Results The two affected children were found to be compound heterozygotes for Cx26 mutations, displaying a previously unreported combination of 35delG and 235delC. The parents were each unaffected heterozygotes consistent with their ethnic heritage, specifically, the Caucasian mother a 35delG heterozygote and the Chinese father a 235delC heterozygote. Conclusions Connexin 26 mutations account for a significant proportion of NSHL worldwide, with specific mutations linked to distinct ethnic groups. Genetic analysis of a biracial family with NSHL revealed a novel 35delG/235delC compound heterozygous state in phenotypically affected children. These results highlight the usefulness of Cx26 mutation screening for genetic counseling and suggest that the 235delC mutation is present in China as it is in Japan and Korea.     

应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险

目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均((x)±s)年龄(58.3±6.7)岁.在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3 ml,分离基因组DNA,利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测.通过直接测序法验证基因芯片结果.以50名年龄相仿的健康人为对照.结果 所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋.104例患者中,有32例出现GJB2基因突变,占耳聋总人数的30.7%(32/104),包括35delG、176del16、235delC、299delAT;其中18例存在235delC突变,占所有GJB2等位基因突变的59.1%(18/32).SLC26A4基因纯合突变4例,杂合突变3例,均为IVS7-2 A>G突变.问卷调查和基因检测分析发现,52对聋人夫妻,有4个家庭后代出现耳聋成员,占聋人家庭总数的7.6%(4/52).夫妻双方均携带相同基因突变,其子女均发生耳聋,耳聋发生风险为100%.基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致.结论 聋哑家庭再生育聋人的风险较高,通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测,可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例.

Abstract：

Objective To explored the significance of screening the gene mutations of deafness related in deaf-mute ( deaf & dumb) family using DNA microarray. Methods Total of 52 couples of deafmute were recruited from Changchun deaf-mute community. With an averageage of (58. 3 ±6. 7) years old ((x) ± s) . Blood samples were obtained with informed consent. Their genomic DNA was extracted from peripheral blood and PCR was performed. Nine of hot spot mutations in four most common deafness pathologic gene were examined with the DNA microarray, including GJB2, GJB3,PDS and mtDNA 12SrRNA genes. At the same time, the results were verified with the traditional methods of sequencing. Fifty of normal people served as a control group. Results All patients were diagnosed non-syndromic sensorineural hearing loss by subjective pure tone audiometry. Thirty-two of 104 cases appeared GJB2 gene mutation (30. 7% ) , the mutation sites included 35delG,176del16,235delC and 299delAT. Eighteen of 32 cases of GJB2 mutations were 235delC ( 59. 1% ) . Seven of 104 cases appeared SLC26A4 gene IVS7-2 A > G mutation. Questionnaire survey and gene diagnosis revealed that four of 52 families have deaf offspring (7. 6% ). When a couple carries the same gene mutation, the risk of their children deafness was 100%.The results were confirmed with the traditional methods of sequencing. Conclusions There is a high risk of deafness if a deaf-mute family is planning to have a new baby. It is very important and helpful to avoid deaf newborns again in deaf-mute family by DNA microarray.     

中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究

目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白B2基因（gap junction beta-2 gene，GJB2）235delC突变的流行和分布情况，为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照，应用多聚酶链扩增．限制性酶长度多态性技术进行235delC突变筛查。结果总计有488例（16．3％）患者带有至少一个235delC突变等位基因，其中233例（7．8％）纯合突变，255例（8．5％）杂合突变，比较各地区耳聋人群的情况，235delC纯合突变的频率从0％到14．7％，235delC杂合突变的频率从1．7％至16．1％。结论调查结果显示，相对于其他亚洲人群，中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC突变频率。本研究结果显示针对GJB2 235delC突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务，仅通过扫描这一常见突变，在某些地区高达15％的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊，而235delC杂合型患者和阴性患者则应进一步进行GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析。     

52例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析

目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测,探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭,包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母,应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中,17个家庭的43例筛查结果阳性,其中16例听力损失患儿筛查阳性,筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例,GJB2基因235delC位点杂合突变20例,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例,SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例,SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因,适用于大规模群体耳聋基因的筛查,有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,引入正确的康复干预措施,并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。