近亲结婚致子代睾丸女性化综合征

<正> 近年文献报道,近亲结婚可增加先天畸形的发生率。现将我院妇科门诊接诊的1例姑表兄妹近亲婚配致其子代3人睾丸女性化综合征报告如下。病历摘要患者(先证者)丛××,18岁,社会性别女。住院号51384。初中学生,智力可,性格暴躁,喜欢与女同学玩耍,已18岁乳房不发育,未来月经。于1979年7月20日以原发性闭经住我院妇科诊治。自述1岁多曾患小儿麻痹症。     

一家连续二同胞患少见先天性心脏病

一家连续二同胞患少见青紫组先心病,少见。现报告如下: 例1:男,6个月。因咳嗽伴发热1天,呼吸困难,紫绀加重1小时入院。患儿,系第一胎,顺产、出生体重2400克,人工喂养。生后一周即有口唇、四肢末端紫绀、平时气促、哺乳困难。患儿5个月时     

近亲结婚致胎儿多系统畸形一例

兰淑萍,女,24岁,已婚,孕产。妊娠40周腹部阵痛32小时,破膜9小时,因滞产于1986年9月13日下午2时入院。末次月经1985年农历10月25日,闭经后无明显早孕反应,孕四个半月后自觉有胎动,但直至临产胎动不活跃。孕期未患过流感、风疹等疾病,无有害物质及放射线接触史,无外伤史,孕期顺利。既往身体健     

父母患高血压 子女怎么保护

问： 我们夫妇都患高血压病，正在服药治疗。听说这种病能遗传，我们担心16岁的儿子也会得上高血压病。请问：应怎样保护儿子？     

双胎同患先天性鱼鳞病

例1，男，4小时，因出生后全身皮肤粘膜出现一层黄色胶样膜而于2002年5月9日入院。患儿系第1胎，双胎，第1产，足月，剖宫产取出。患儿出生后反应好，未发热，未呕吐，无尖叫哭声，未抽搐。家族中无类似疾病，父母非近亲结婚。查体：体温36℃，脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重2．5kg。发育可，营养良好，前囟平，四肢半屈位，眼睑、     

先天性脑穿通畸形致癫痫发作二例

<正> 1 临床资料例1 患者,男,36岁,工人。阵发性四肢抽搐、意识丧失20年。1992年2月16日症状再发人院。20年前跌倒后出现四肢抽搐,意识丧失,持续数分钟自行缓解,曾作脑电图检查:疑大脑半球占位性病变,未进一步检查,诊为:继发性癫痫,长期抗癫痫治疗,反复发作。入院查     

先天性心脏病患儿父母心理健康状况

目的了解先天性心脏病患儿父母的心理健康状况。方法用自编一般情况调查表调查人口学方面的资料,采用精神症状自评量表(SCL-90),生活事件量表(LES),应付方式问卷,生活满意度指数A量表(LSRA)评定观察组及对照组人群的心理健康状况。结果患儿父母SCL-90的各因子得分在躯体化、抑郁、焦虑、恐怖因子方面明显高于健康儿童的父母;患儿父母的LES的总分[(22.34±5.31)分]和负性事件的评分[(14.16±2.59)分],显著高于健康儿童父母[(16.36±3.26)分,(5.16±2.58)分];在应付外界所引起的压力时,患儿父母比健康儿童父母更能面对现实问题,多想办法解决问题,能积极去寻求帮助;患儿父母的LSRA评分[(9.68±2.37)分]明显低于健康儿童的父母[(12.57±2.21)分]。结论先天性心脏病患儿的父母精神压力明显高于健康儿童的父母,并存在更多的心理卫生问题。     

先天性心脏病患儿父母心理健康状况

目的了解先天性心脏病患儿父母的心理健康状况.方法用自编一般情况调查表调查人口学方面的资料,采用精神症状自评量表(SCL-90),生活事件量表(LES),应付方式问卷,生活满意度指数A量表(LSRA)评定观察组及对照组人群的心理健康状况.结果患儿父母SCL-90的各因子得分在躯体化、抑郁、焦虑、恐怖因子方面明显高于健康儿童的父母;患儿父母的LES的总分[(22.34±5.31)分]和负性事件的评分[(14.16±2.59)分],显著高于健康儿童父母[(16.36±3.26)分,(5.16±2.58)分];在应付外界所引起的压力时,患儿父母比健康儿童父母更能面对现实问题,多想办法解决问题,能积极去寻求帮助;患儿父母的LSRA评分[(9.68±2.37)分]明显低于健康儿童的父母[(12.57±2.21)分].结论先天性心脏病患儿的父母精神压力明显高于健康儿童的父母,并存在更多的心理卫生问题.     

父母患糖尿病，孩子咋预防

问：我今年74岁,近两三年总感觉后背从颈部到尾骨阵阵发凉．胸腔内发空并且隐隐作痛非常难受。胳膊和腿上大约有两三寸长的一段地方不定时不定位的串着抽筋,抽完后心里发慌。同时我的右大腿还很疼。两眼总想闭着不愿睁开。请问我这些现象可能是什么病？需要做什么检查明确？     

近亲结婚1家系Leber先天性黑矇TULP1基因新突变

目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇(LCA)家系致病基因突变。方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象,收集家系成员眼科检查资料和病史,采集外周静脉血,提取DNA。先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查;通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性突变位点。结果 基因检测在先证者TULP1基因(MIM#602280)第11号外显子检测到新的纯和错义突变c.C1024G(p.R342G),编码区第1024位的核苷酸C(胞嘧啶)变异为G(鸟嘌呤),变异导致编码蛋白序列内的氨基酸改变p.R342G,第342号氨基酸由精氨酸(Arg)变异为甘氨酸(Gly)。342号氨基酸位点在不同物种间具有高度保守性。生物学信息预测提示为致病性。结论 TULP1基因纯和错义突变c.C1024G:p.R342G是该家系的致病原因。该纯合突变国内外均未见报道,是一种新发现的LCA致病基因突变。本研究扩大了LCA基因突变谱,为LCA基因治疗及发病机制研究提供了依据。     

兄妹同患先天性颈侧瘘管

１ 临床资料 例１（兄），男，１９岁。颈前反复破馈、流水样物１４年。查体：颈前喉结右侧有一米粒大小之瘘管，周围红肿，挤压有水样物流出。余无特殊。颈部平片及钡餐检查未见异常。经瘘口注入４０％碘化油，见一管形影通向口腔，长约８ｃｍ，外形呈串珠状，近口腔段逐渐变细，并有造影剂在口底弥散。 例２（妹），女，１７岁。反复出现颈前包块、破溃、疼痛１７年。查：颈前右侧有一包块，中心破溃，周围红肿，压痛明显，并有白色粘液外渗，余无特殊。颈部平片无异常。钡餐见右侧梨状窝加深、变细。经外口注入４０％碘化油，表现与例二…     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在已发现的遗传性耳聋中，有70％属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上，目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点，其中23个基因已经被成功克隆。本报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚，共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析，该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合，提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。     

女大学生患妇科常见疾病因素分析

大学生中出现妇科常见疾病如痛经、月经不调、闭经、淋漓、带下等有增多之势。患者占女生总数的百分之二十二点九，其中痛经和带下者较多。     

大女当嫁父母逼婚紧急预案

除非你特别幸运，在28岁之前就顺风顺水地进了婚姻这座城，否则，总会遇到不同形式，不同程度的父母逼婚，其手段，花招不亚于热播电视剧《大女当嫁》中的情节。     

先天性梅毒婴儿父母的心理特征及干预

目的　观察先天性梅毒婴儿父母的心理特征及相应的心理干预措施效果。方法　对80例住院的先天性梅毒患儿父母随机分为干预组(4 0例)和对照组(4 0例) ,用SCL -90来评价干预前后的心理状态,并对两组进行随访。结果　所有先天性梅毒婴儿父母都存在否认、愤怒、恐惧、焦虑、悲观、失望等不同程度的心理障碍。干预组干预后父母亲的心理状态有很大改善,SCL -90因子分值明显低于对照组(P <0 .0 1或0 .0 5 ) ;治愈好转率也高于对照组(χ2 =5 .16,P<0 .0 5 )。结论　心理干预措施被证明对先天性梅毒患儿父母的不良心理有较高的疗效。