临床病例讨论 第290例——双下肢行走不稳5年

病历摘要患儿 7岁 ,男性。主因双下肢行走无力 ,易跌跤 5年半于 2 0 0 2年 5月 1 4日入院。患儿出生后 1 1个月时其母发现患儿睡眠时足外翻 ,且双下肢活动不如同龄儿有力 ,但智能与同龄儿童无差别。 1岁半才能独立行走 ,但走路不稳 ,不会跑跳 ,至今仍易跌跤。 2岁时曾到北京儿童医院住院检查 ,腰穿发现 :蛋白 50ｍｇ/Ｌ ,细胞数正常 ,肌电图提示周围神经受损 ,诊断“慢性格林巴利” ,予以泼尼松治疗一疗程 ,肢体无力无明显好转出院。 3岁时曾肌注“钙剂”及“维生素Ｂ1、Ｂ1 2”治疗 ,2 0余天后其母发现肢体无力似有好转 ,行走时较前有力 ,…     

Albright综合征1例

患者女,14岁。因双下肢疼痛半年,活动后加重入院。体检:血压12/8kPa,发育较同龄女孩高     

小儿肝脾肿大、贫血

病历摘要患儿女 ,5岁 ,因肝脾肿大及贫血 3年 ,于 2 0 0 3年 4月 3日入院。 3年前 ,无意中发现患儿面色发黄 ,不愿活动 ,易感冒 ,同时腹胀。无发热。哭闹时有皮疹和出血点 ,以背腹部及双下肢明显。平时饮食正常、大小便无异常。智力与同龄儿无明显差异。随病情发展 ,患儿腹胀逐渐加重。在当地医院拟诊“贫血和肝脾大”,给予药物治疗 ,但效果不明显。 1周前 ,因左下腹痛不能制止而住当地医院治疗 ,仍有间断性腹痛 ,故以“肝脾肿大和贫血原因待查”转入本院。查体 :T36 .2℃ ,P 92次 /分 ,R2 0次 /分 ,Bp10 5 / 70 mm Hg,W14 .5 kg。患儿发…     

以皮疹为主的小儿侵袭性NK细胞白血病1例

患儿男,1岁7个月,于2011年6月1日以"皮疹伴间断发热1个月,加重伴双下肢硬肿1周"为主诉人院.患儿1个月前感冒后,出现双下肢皮疹渐及全身,初为鲜红色后转紫红色,不高出皮肤;伴间断发热2次,体温38℃左右;伴流涕、咳嗽,每次持续2～3d.静滴头孢类抗生素(具体不详),体温有所控制,皮疹无明显消退.近1周患儿皮疹加重伴双下肢硬肿,发热38℃左右,咳嗽,无寒战、呕吐、腹痛及关节痛.收入院治疗.     

A型肉毒毒素局部注射治疗双下肢痉挛型脑性瘫痪21例报告

2007～2008年,我们用A型肉毒毒素(BTX-A)治疗双下肢痉挛型脑瘫患儿21例,疗效满意.现报告如下.     

慢性乙型肝炎伴劳-蒙-毕综合征1例

患者,男性,10岁,因"乏力、食欲不振、尿黄8月余"于2010年5月入院.患儿父母诉患儿自幼双手六指畸形,右侧隐睾,于3岁时曾行左侧畸形手指矫正术,7岁发现智力落后于同龄儿、生长缓慢,9岁行右侧睾丸复位固定术.患者为第1胎第1产,父母非近亲结婚,母孕期间曾有"上呼吸道感染"病史,否认家族中有其他遗传病病史.     

生长迟缓、手镯、脚镯、串珠肋

第一次查房总住院医师 :本例患儿 2岁 ,因生长迟缓伴走路不稳 2年入院 ,曾在外院拟诊“佝偻病”,口服钙片及维生素 D3治疗 ,病情无好转 ,为明确诊断 ,组织大家进行讨论 ,现请实习医师汇报病历。实习医师 :患儿男 ,2岁 ,因生长迟缓伴走路不稳 2年入院。患儿系第二胎、第二产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,母乳喂养。6个月添加副食 ,1岁时开始萌乳牙 ,3岁时乳牙脱落 ,14个月会叫爸妈 ,15个月会走。会走时 ,发现其较同龄儿矮小 ,走路不稳 ,易摔倒且活动后喜蹲下。食欲可 ,食量较同龄儿小。无易惊、多汗、呕吐、腹泻、腹胀便秘、多饮多尿、尿色异常…     

McCune-Albright综合征一例报道

患儿,女性, 3岁 10个月,因“反复阴道流血 2年余”于2002年 8月就诊。出生时全身多处皮肤浅咖啡色素斑,以左颈、胸、背、臀部及左大腿内侧明显。生长发育较同龄儿童快。2000年 4月第一次出现阴道流血,不规则,量少。曾在外院就诊, 测血清E2 12. 16ng/L(达TannerⅡ期水平 ),     

儿童低增生急性淋巴细胞白血病1例

患儿男,6岁,住院号59207。一月前出现双下肢淤点。近一周余有不明原因的右踝关节疼痛,走路无力,食欲减退.于1986年9月12日入院。患儿足月顺产,以往体健。体查:体温40℃.面色苍白,重病容,全身散在针尖大小出血点,双下肢尤其。双侧耳后、下颌、颈部以及腹股沟浅表淋巴结肿大如蚕豆大小,呈串球状。咽充血,扁桃体肿大Ⅰ~(?),肝肋下4Cm,质软无压     

先天性心脏病手术后生长激素-胰岛素样生长因子轴的变化

目的 探讨先天性心脏病患儿手术后生长激素(growth hormone)和胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)轴的变化及意义.方法 先天性心脏病25例,采用放射免疫测定法测定治疗前、手术治疗后3个月、6个月和1年空腹血IGF-1及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulinlike growth factor binding protein-3,IGFBP-3);对照组为正常儿童20名.结果 先天性心脏病患儿手术前血IGF-1和IGFBP-3浓度较正常儿童减低(P＜0.01);先天性心脏病手术治疗后患儿的IGF-1和IGFBP-3浓度随着术后时间增加而逐渐提高,至1年时与同龄儿童持平,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 先天性心脏病患儿存在生长发育迟缓及生长激素-胰岛素样生长因子轴功能的紊乱能通过手术治疗纠正,从而改善先天性心脏病患儿生长发育.     

Laurence-Moon-Biedl综合征并甲状腺功能减退一例

患者，女性，44岁，出生时即有多趾并趾畸形，自幼年起体形肥胖，有夜盲症，视物模糊，智力水平较同龄儿童差，1966年患者5岁时行两侧第6小脚趾切除术，1984年经眼底检查诊断为视网膜色素变性。1993年起视物模糊症状加重，读书、读报困难，1995年视力明显下降，仅有光感，此次因“发作性胸痛5年，加重伴双下肢浮肿10月”入院治疗。既往于1987年诊断甲状     

幼儿亚急型克山病新发个例报告

2001年1月云南楚雄州武定县九厂乡,新发幼儿亚急型克山病1例,该病例病程超过3个月,现已转为慢型病例. 1病例资料 患儿,女性,6岁,汉族.武定县九厂乡椅子店大兴庄村人.患儿于2001年1月8日出现纳差、腹痛,服止痛药后呕吐.继之玩耍活动后气促、咳嗽、心跳加快,无明显诱因.在家服药治疗未见好转,1月19日出现手脚发凉,眼睑及双下肢浮肿,同日入住县医院进行诊治.     

1例1型肢端发育不全的诊断

目的 总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法。方法 对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析。结果 患儿主要临床表现为身材矮小、短指（趾）和双下肢不等长。遗传性骨病相关基因测序结果显示，患儿存在PRKAR1A基因第17号外显子c. 1102C>T(p. R368X)杂合突变，其父母均无该位点变异，明确诊断为肢端发育不全1型。结论 肢端发育不全1型患儿临床表现为身材矮小、短指（趾）、双下肢不等长等，遗传学显示PRKAR1A基因第17号外显子存在c. 1102C>T(p. R368X)杂合突变，通过临床表现结合基因检测可明确诊断。     

低血磷性抗维生素D性佝偻病一例报告

患者男,18岁。因渐进性双下肢畸形17年伴身材矮小于1987年8月4日入院。出生6个月起大腿稍弯曲,以后出牙、行走、生长均较同龄儿童迟缓。4岁呈“O”型腿,5岁右股骨病理性骨折,12岁双下肢畸形明显。14岁因膝外翻行“右股骨下端截骨矫正钢板内固定术”,术后下肢畸形仍有发展。入院前半年因术后力线不佳右股骨再次骨折。曾用常规量和大剂量维生素D和钙剂治疗无效。患者为第一胎足月顺产,     

二尖瓣脱垂综合征并智力低下1例

女,8岁。生后4个月出现阵发性抽搐,发作时头及躯干急骤前屈,上肢前伸,然后屈曲内收,下肢屈曲。每次抽搐持续1～2秒,每日发作10～30次不等。患儿自幼较同龄儿智力差,剪刀步态。5岁时高热惊厥1次。近半年来又出现发作性点头,不能自控,每次发作点头10余次,数日发作1     

脊髓灰质炎继发隐孢子虫感染1例报告

<正> 脊髓灰质炎合并隐孢子虫感染国内尚未见报道。我们在进行腹泻婴幼儿隐孢子虫感染调查时发现一例,现报告如下。 病历摘要 患儿男,1岁半,因发热4天,双下肢     

痉挛型双瘫患儿的康复训练

2000年3月～12月,我院共收治痉挛型双瘫患儿60例,除常规康复治疗外(头针、药物封闭、经络导平等),主要以运动疗法:Bobath手法及Vojta疗法等训练,取得良好疗效。现报告如下。 资料与方法:本组男46例,女14例;年龄1～7岁均符合1988年全国小儿脑瘫座谈会所规定诊断标准。运动疗法:①被动运动:a.患儿仰卧位,医师握住患儿小腿,使双下肢被动     

急性血吸虫病合并急性骨髓炎1例

患儿,女,12岁,住血吸虫病重流行乡,于1994年9月9日入院。患儿畏寒发热5天,双下肢肌肉和膝踝关节疼痛伴活动障碍2天。有血吸虫疫水接触史,曾有一过性红斑疹,无治疗史。入院检查:T39.6℃,P130次。心肺(-),腹平软,肝剑下2cm,两下肢直伸,不能弯曲.     

以顽固性腹水为主要表现的POEMS综合征一例

患者,男性,60岁.因腹胀进行性加重1个月入院.一年前出现双下肢无力、麻木及水肿.曾确诊为周围神经炎,此次发病时肌无力加重,并累及双上肢.近1年性欲减退.体格检查:慢性消耗面容,皮肤巩膜无黄染.右下肺叩诊浊音,呼吸音低.心脏听诊无异常.腹部膨隆,肝脾触诊不满意,腹水征阳性.双下肢皮肤粗糙、僵硬、色素沉着、轻度凹陷性水肿,四肢肌肉萎缩,肌力Ⅳ级,双膝腱反射减弱,双下肢痛觉减退.     

三尖瓣闭锁(附一例报告)

<正> 三尖瓣闭锁是罕见的先天性心脏病占先心病的2‰,国内1959年统计上海第一医学院及中国医学科学院心血管病研究所1085例住院先天性心脏病中仅有1例。现本院收治1例,外科治疗后效果满意,报导如下: 病例摘要申××,男,10岁,住院号2413,自幼活动后气喘,口唇青紫于85年1月5日入院。患儿出生后哭闹时口唇青紫,严重时呈昏迷状态。年龄稍长,活动时体力不如同龄儿童,且有