家族性成骨不全症2例报告

目的总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验。方法对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析。结果两例对帕米膦酸钠有较好耐受性。治疗随访期间未再发骨折。结论帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效，但需更多病例观察。     

家族遗传性成骨不全症

成骨不全是少见的先天性全身性结缔组织发育异常疾病,累及骨骼、皮肤、内耳、韧带和肌腱等组织器官。具有家族遗传性。我们共收集两家族10例,均具有典型表现,现报告如下。     

家族性婴儿型成骨不全症一例报告

患者男 ,2岁 ,农村居住。家长主诉 :于出生后无明显诱因出现下肢无力 ,活动障碍 ,与正常同龄儿童比较不能站立和行走。于 1 999年 1月 2 6日来我院就诊。查体 :生长发育迟缓 ,全身肌肉无力 ,关节韧带较松弛 ,头方 ,顶平 ,颧骨突起 ,双下肢中段胫腓骨有假关节形成 ,不能站立。家族史 :其家族中一姑姑在幼儿时亦有同样症状 ,否认外伤史。Ｘ线检查 :双侧小腿胫腓骨明显变细 ,骨皮质变薄 ,骨质密度明显减低 ,胫腓骨中段可见到大小不等的囊状密度减低区 ,局部有反复性的病理性骨折和骨不连 ,双侧均已有假关节形成。右侧胫腓骨较左侧短 2 .0ｃｍ。…     

家族性成骨不全症病因探讨(附14例报告)

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,是一种少见的综合征。近年来,国内临床屡有报道,但从内分泌和遗传学方面的研究尚未见到。为了探讨其病因,为有效的防治提供依据,作者对两个家族性成骨不全症家系三代共14例患者进行了研究,并结合资料提出了防治措施。     

先天性成骨不全症与致密性成骨不全症(附3例报告)

成骨不全症系指中胚层先天性发育障碍而致之骨发育异常,属常染色体遗传性疾病,至今尚无有效治疗方法。因此,提高对遗传性疾病的警惕性和改进早期诊断方法,极为重要。本文报道先天性成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)2例及致密性成骨不全症(Pycondysostosis)1例,并介绍产前诊断方法,望能引起重视,以适应优生工作。     

成骨不全症患儿的骨折性和非骨折性疼痛

目的:描述和比较成骨不全症(OI)患儿的急性骨折性和慢性非骨折性疼痛的特点。方法:在英国国家OI服务中心被随机抽样的年龄在5～18岁的35例患儿完成了骨折相关性疼痛调查问卷并完成了前瞻性的非骨折相关性疼痛7d日记。主要观察指标包括疼痛强度、位置、次数、性质、止痛方法和镇     

成骨不全症1例

1　患者 ,男 ,2 3岁 ,主因反复骨折 3次 ,双膝关节疼痛 9个月入院。患者从小体质弱 ,1岁多才开始出牙 ,牙齿稀疏 ,2岁才会行走 ,6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。 14岁时与同伴玩闹 ,不慎碰撞致肋骨多处骨折 ,2 2岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折 ,在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体 :发育尚正常 ,身高 1.75ｍ ,推入病房。前额略突 ,颌骨错位咬合 ,下颌骨狭窄 ,蓝色巩膜 ,听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合 ,尺桡关节分离 ,双膝关节活动受限 ,呈屈曲位 12 0°,不能伸直 ,左膝关节可见长约 6ｃｍ的手术疤痕 ,双膝关节压痛 ( ) ,可触及骨擦…     

成骨不全症3例

成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。1临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。父母非近亲结婚,其父有类似病史。入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。...     

成骨不全症的研究进展

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)这个疾病很少见,中国各大省份及外国对此类病例都鲜有报导,这一类患者主要表现为骨质脆性的增高以及一生中反复多次多部位骨折的发生。在这类疾病的患者中绝大多数人是由于染色体显性遗传引起,亦或是因为患者COL1A1或COL1A2基因改变,在编码合成I型胶原纤维的时候发生异常,最终使其结构产生了异常。1979年Sillence等学者提出将OI分为四种类型,并一直使用。至今,OI分型已达XVIII种。OI是一项艰巨的临床挑战,它通常会导致凝血和心血管结构异常、气道阻塞以及伤口延迟愈合。本文作者综述了近年来国际OI的研究进展,包括发病机制、分类、检测、临床难点、最新治疗措施。     

成骨不全症6例

成骨不全症６例朱国仁本组６例，男性５例，女性１例；年龄８个月～１１岁，平均发病年龄为３．３岁，其中３例有家族史。早发型３例，晚发型３例。死亡２例均为早发型。１典型病例例１，男，９个月。出生后８个月从竹床上跌下致右股骨骨折入院。体检发现蓝巩膜、三角头颅...     

成骨不全症七例

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)亦称脆骨症,是一种以骨脆易折,巩膜蓝色,具有家族遗传性为特征的疾病。国外文献统计发生率约/60000。兹将我院十多年来遇到成骨不全症7例,报告如下: 临床资料7例中男5例,女2例。年龄:5岁3例,13岁2例,7岁、18岁各1例。病史中诉1岁后开始发生上下肢容易骨折。骨折次数8～10     

成骨不全症一例

患儿男,14岁。因咳嗽一周诊断肺炎住院。患儿系第1胎,足月顺产。2岁多才出牙、走路及讲话,7岁读小学,智力正常。入学前走路常跌跤,逐渐走路不正常,似跛行,但在校仍爱跑步等活动。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。体检:T36.4℃,BP116/80mmHg,身高130cm,体重     

成骨不全症1例

患儿,男,7岁,第3胎第3产,生后体格及智力正常。4年前发现走路比同龄儿晚,步态不稳,经维生素D及钙剂治疗无效。2年前先后发生3次明显骨折。骨折后无明显哭闹,骨折愈合顺利。体格发育渐落后于同龄儿。     

成骨不全症1例

成骨不全症又称脆骨症，是一种少见的先天性骨发育不全性疾病，与遗传有关。我院收治1例全身多发骨折病例，现报道如下。     

先天性成骨不全症1例

1病例介绍 患儿女，20天，因哭闹不安1周，发热，伴拒乳3天，于2003年4月17日收入院。患儿系G2P2，足月产，无明显窒息史。母乳喂养，吃奶可。生后即哭闹不安，触动肢体时尤甚。近3天患儿无明显诱因出现发热，最高达39．5℃，且拒乳，为进一步检查治疗而入院。查体：T38．0℃，意识清，精神差，营养发育差，颅骨软，顶枕部如膜状，颅缝宽约1．0cm，前囟大，     

家族性卵巢癌

妇女患上皮性卵巢癌的危险性因直系亲属中有患此癌而增加。基础人群资料表明,如果仅一个直系亲属(母亲或姐妹)患此癌则危险增加3倍,与70岁前因卵巢癌死亡危险(25％)相一致。如2个以上直系亲属患此癌,则终身危险高达30～40％。     

家族性房颤

家族性房颤为罕见的家族性遗传病,国内文献报导甚少。1986年7月我院收治1例女性房颤病人,经多种检查房颤病因不明。后其两女因心悸就诊,心电图证实为房颤,无器质性心脏病发现,故对其家系调查。上述三患者病历摘要如下。例1、女性、57岁。患者24岁始阵发性心悸,历时数分钟自行缓解,无明显诱因。开始每年发作3～5次,后逐渐频     

家族性震颤

家族性震颤毕桂南（第一附属医院神经料）家族性震颤（Ｆａｍｉｌｉａｌｔｒｅｍｏｒ）是以震颤为主要症状的遗传性疾病，临床上不多见，本文报告５个家系共２１例病人。１临床资料１．１一般资料：对每个家系均进行详细的病史询问，并对先证者及家系中部分患者和家人进行...