Lafora氏体型肌阵挛性癫痫(附1例尸检报告)

1911年Lafora氏等首先在1例肌阵挛性癫痫患者之神经细胞内发现“淀粉样小体”(Amyloid bod-ies),以后文献上称为Lafora氏小体。1985年国内彭隆祥等报道1例经脑活检证实的Lafora氏体型肌阵挛性癫痫,但国内尚未见本病之尸检病例报道。本文介绍1例经尸检证实的Lafora氏体型肌阵挛性癫痫。     

肌阵挛性癫痫2例报告

肌阵挛性癫痫是一种少见的遗传性疾病。国内仅报告一家族5例及1975年《内科疾病鉴别诊断学》中提及的一家族5例。我们见到一家族2例,现报道如下。 例1 男,18岁。1980年6月16日入院。10岁时首次痉挛发作,1年后第2次发作,发作时意识丧失,四肢抽搐历时1～2分钟转入昏睡。此后又出现     

进行性肌阵挛性癫痫1例报告

进行性肌阵挛性癫痫(PME)是一种少见病。本院1986年发现1例经脑、肌活检证实为本病,兹报道如下: 患者 女,16岁。因阵发性头昏、手足抽搐伴进行性智力下降1年半,发作性全身抽搐、意识不清1年入院。1年半前起阵发性头昏,眼前发黑,手足抽动。每次持续约数秒至1分钟,10余天发作1次,发作时神清。以后逐渐出现无故发笑,行走不稳。学习成绩下降。半年后出现发作性意识丧失,全身强直性抽搐、口吐白沫、双眼上翻及小便失禁。发作次数逐渐增多并间歇性出现手足不自主抽动,说话吐词欠清。上述发作常因情绪激动及光线刺激而诱发。入院前1     

脑活检诊断肌阵挛性癫痫一例

脑活检诊断肌阵挛性癫痫一例肖岚，肖波，谢光洁肌阵挛性癫痫系一少见的常染色体隐性遗传病，至少有两种类型，常见类型为神经细胞浆内出现Ｌａｆｏｒａ小体（Ｌａｆｏｒａ包涵体），故又称Ｌａｆｏｒａ小体病。最近我们发现１例，并经脑组织活检光镜和电镜检查证实。患者...     

进行性肌阵挛性癫痫

进行性肌阵挛性癫痫(以下简称为PME),是一种少见的家族遗传性疾病。国内报导甚少,共有7例报告。现将我们在临床工作中遇到的2例报告如下: 例 1 男,21岁,1958年1月3日入院。14岁时每于做精细动作双手跳动。1～2年后加重,渐双下肢及头颈部也出现闪动性抽动,每日3～4次至30～40次不等,每次历时几秒钟。常因为精神紧张、噪音及亮光诱发。19岁以后曾有3次出现发作性意识障碍,伴四肢抽动,口吐白沫,双眼上翻,每次历时4～5分钟。发作前肌肉跳动增加。曾服鲁米那、苯妥英钠均不能满意控制肌肉跳动。     

全身强直－阵挛性癫痫状态致肌红蛋白尿一例报告

全身强直－阵挛性癫痫状态致肌红蛋白尿一例报告吴小炼潘以正患者，男，３３岁。反复意识丧失，抽搐发作１５年，持续发作１小时入院。患者已停用抗癫痫药３年，一直未发。本次感冒发热已４天，入院当天中午在床上休息时，突然意识丧失，四肢抽搐，以后１小时内共抽搐发作...     

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫1例报告

家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫( familial cortical my-oclonic tremor with epilepsy,FCMTE)又称良性成人家族性肌阵挛性癫痫( Benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的神经系统常染色体显性遗传病.该病多于...     

小儿肌阵挛性脑病二例报告

小儿肌阵挛性脑病二例报告李丹，侯久长例１男，４岁，１９８９年５月６日入院。入院前４天发热、咳嗽。次日颜面、四肢持续性阵挛，站立不稳，恐惧。以“肺炎、手足搐搦症、破伤风”入院。查体：Ｔ３９．４℃，双眼持续性快速水平震颤，闭眼时振幅和频率减弱。颜面和四肢...     

青少年肌阵挛性癫痫的遗传方式

由于欧美发达国家中一对夫妇很少生育4个以上孩子,常染色体隐性遗传的基因表达机会很少,肌阵挛性癫痫(JME)虽是常见的癫痫类型之一,但同一家庭中很少有2个以上的患者,使对癫痫遗传学的研究受到限制,至今对 JME 的遗传方式仍不明了。在沙特阿拉伯,JME 的发病率很高,同时生育率商,近亲婚配和一夫多妻的习俗所造成的大家庭,为 JME 的遗传学研究提供了有利条件。     

青少年肌阵挛性癫痫的研究动态

青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征,以肌阵挛发作为突出表现.Herpin于1867年首次描述了1个JME病例,该病例为一13岁的男孩,开始表现为上身抽搐,3个月后进展为"完全的癫痫发作".     

肌阵挛性小脑协调障碍一例报告及文献复习

患者女,32岁,因四肢抖动5年,发作性四肢抽搐伴青语障碍1年于2008年6月30号入上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科诊治.患者于5年前无明显诱因出现四肢不对称、急速、短时的不自主抽动,常因体位改变、做精细动作、声光刺激、睡眠差、情绪改变时诱发或加剧,曾在外院诊治,服用中药及抗免疫药物(具体不详)无好转.     

肌阵挛性小脑协调障碍1例报告

<正>肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica,DCM),是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,又称Ramsay-Hunt综合征(RHS)[1]。RHS为临床上罕见的综合征,现将我科诊治的1例报道如下。1临床资料患者,男性,65岁,因走路跌倒、发作性肢体抖动33 y,抽搐1 d于2014年1月入院。患者33 y来走路时受光刺激后     

肌阵挛性小脑协调障碍1例报告

肌阵挛性小脑协调障碍（dyssynergia cerebellaris myocionica,DCM）为一种罕见的疾病。自1921年Ramsay-Hunt首次报道以来,国内外仅有10余例报道,现将我院诊治的1例报道如下。     

糖尿病并发眼球阵挛性癫痫发作1例报告

以眼球震颤为癫痫发作的主要甚至唯一表现者甚为罕见,本文报告1例糖尿病并发眼球阵挛性癲痫发作。 胡某,男,55岁。因突然右手发麻后意识丧失,右口角和右上肢抽动,头颈转向右,双眼球水平震颤,快相向右。每次10～20秒,1天发作3～4次。发作后不能回忆,遗留有右手指不能伸开。有一次发作持续1小时20分,但无口角和上肢抽动,     

Lafora病2例报告

Lafora病属进行性肌阵挛性癫 (PMEs)的一种类型[1～ 3] ,我院收治 2例 ,现报告如下。1　资料1 1　一般资料 :男女各 1例 ,分别于 4、17岁时发病 ,入院时病程为 7、13年。1 2　临床表现 :均为抽搐、愣神、肌阵挛发作 ;智能损害 ,学习成绩或工作能力下降 ;性格和行为障碍 ,共济失调 ,手抖 ,影响写字及其他精细动作。 1例抽搐起病 ,后出现视力障碍 ;1例先发作性头痛 13年 ,随后发作性愣神 ,最后频发肌阵挛。 1例初发时无意识障碍、易跌倒、兴奋、胡话、傻笑、失眠 ;8岁时渐听不懂别人话 ,音调变粗 ,发音不清 ,笨拙 ,乳腺发育。1例后期发呆 …     

肌阵挛性小脑协调障碍(PMA型)一例报告

临床资料 患者男，17岁，因四肢阵发性抖动伴行走不稳3年，加重1个月于2004-03-20入院。患者3年前睡眠中出现四肢不自主抖动，严重时出现四肢抽搐，口吐白沫，持续2～3min，可唤醒，醒后头痛，对发作无记忆，无大小便失禁。被当地医院诊断癫痫，曾给予鲁米那、苯妥英钠等治疗症状有所减轻。此后反复突发性四肢抽动发作，每天发作数十次，声光、惊吓、情绪激动均可诱发，尤其运动时抖动明显加重，走路困难。     

脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫

目的　探讨肌阵挛癫痫的病因及其临床诊断方法。方法　对１ 例临床诊断肌阵挛癫痫的病人在临床资料分析的同时,进行脑活体组织检查及随访,并结合文献进行分析。结果　在活检脑组织的 Ｈ Ｅ、 Ｐ Ａ Ｓ 及 Ａｌｃｉａｎ ｂｌｕｅ 染色中发现 Ｌａｆｏｒａ 小体。结论　脑活检证实了此例肌阵挛癫痫是 Ｌａｆｏｒａ 型进行性肌阵挛癫痫,提示脑活检是目前诊断此病的最有效的方法。     

肌阵挛性小脑协调不良症2例报告

肌阵挛性小脑协调不良症(Dyssynergia cere-bellaris myoclonica,Ramsay-Hunt综合征)是以肌阵挛、小脑机能不良,伴或不伴癫痫为特征的综合征。现报告2例如下: 例1 男,29岁,因四肢及全身不自主抖动,逐渐加重13年,卧床6年而入院。起病时先有“口吃”,1年后曾扭伤左踝,此后走路或下汽车时身体摇动,走二步抖一抖,走2公里就走不动,手拿细小物件时抖动,逐渐加重,终于卧床。平时卧床或睡眠不抖动,凡随意动作如喝水或翻身即引起全身剧烈抖动,能进     

有关肌阵挛与肌阵挛性癫痫的一些看法

肌阵挛是一种临床症状,其定义与分类目前尚未统一。关于肌阵挛性癲痫的概念同样也存在分歧。为此我们在初步复习一些文献资料之后,结合自己粗浅的临床体会,提出主观的看法,供大家讨论时起抛砖引玉的作用。肌阵挛的定义肌阵挛是起源于中枢神经系