表现为“脑炎”的甲基丙二酸血症合并肉碱增多症病例报告及文献回顾

目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析。结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴随认知功能下降。头颅增强MRI显示双侧额颞枕叶脑白质内见散在斑点状稍长T1稍长T2信号影。实验室检查:血常规异常、血浆同型半胱氨酸增高,尿有机酸分析显示尿MMA明显升高,血丙酰肉碱升高。诊断MMA合并肉碱增多症,可能为线粒体代谢遗传病。结论对于青年后起病,以反复"脑炎"为主要临床表现的患者,需要考虑MMA等遗传代谢病,应该完善有机酸、线粒体代谢与相关基因检测。     

原发性胼胝体变性临床特点

目的探讨原发性胼胝体变性(MBD)的临床及影像学特点。方法回顾性分析7例MBD患者的临床资料。结果 7例均有大量饮酒史,临床上以意识障碍、精神症状、智能下降、反应迟钝、肢体震颤为主要表现。急性患者主要以意识障碍、精神异常起病;亚急性以快速进展的痴呆起病;慢性以智能下降、反应迟钝起病。患者MRI检查均可见胼胝体异常信号,为长T_1、T_2信号,Flair高信号。急性及亚急性起病者以胼胝体膨胀性改变为特征,慢性起病以"三文治征"为特征;2例伴胼胝体邻近白质病灶。结论 MBD多由于慢性酒精中毒所致,临床表现无特异性。MRI检查发现胼胝体对称性病灶有助于诊断。     

同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现

目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢无力、吞咽困难、低血钠、高血压、心动过速、易激惹等症状,精神症状不明显。头部MRI:双侧额顶颞枕叶皮质及皮质下见片状脑回样长T_1长T_2异常信号影,FLAIR呈高信号,DWI高b值呈稍高信号。18 d后复查头部MRI示:双侧顶叶见斑点状等T_1等T_2信号,FLAIR呈等信号,DWI呈高信号。病变呈现可逆性改变。给予抗癫痫、营养神经、改善循环、清除自由基、维持电解质平衡及高糖治疗。疾病逐渐累及呼吸肌,呼吸费力,建议患者行气管切开术,家属放弃治疗。例2(妹妹),19岁起出现间断腹痛,病程5 y,未累及中枢神经、周围神经系统,无精神症状。头部MRI示:左侧脑室三角区旁可见小片状长T_1长T_2信号,FLAIR呈高信号,DWI高b值未见明显受限。给予高糖治疗后,症状很快缓解。基因检测:二者均为HMBS基因c. 518G A(p. Arg173Gln)杂合变异。结论同患血卟啉病的同基因型双胞胎姐妹可有完全不同的临床表现、影像学表现。     

少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习

甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一,我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病,少年期起病的少见,现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia,报告如下。1资料1．1发病经过:患者男,10岁。因行走不稳2个月,于2005年8     

迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(附1例报告)

目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,女性多见,缺乏家族史,临床表现多以智能损害、发作性意识障碍和惊厥为主,急性期血氨增高,尿有机酸质谱分析示乳清酸明显增高,部分患者血浆氨基酸和酯酰肉碱串联质谱分析示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血尿质谱分析明确诊断,排除迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。     

以肾损伤合并周围神经病起病的甲基丙二酸血症

目的 研究肾损伤合并周围神经病起病的甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现、诊断和预后.方法 收集1例肾损伤合并周围神经病起病的MMA患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用肾活检和尿液有机物分析技术,进行确诊.结果 患者为青年起病,急性进展,临床有肌无力,共济失调,肌电图显示多发神经损伤.头颅MRI显示有额叶散在慢...     

肝豆状核变性广泛大脑皮质病变的MRI特征

目的探讨肝豆状核变性(HLD)广泛大脑皮质病变的MRI特征。方法回顾性分析3例临床确诊HLD患者的临床资料。结果本组3例HLD患者中男1例,女2例;年龄14~18岁,平均(16.0±1.6)岁;病程3个月~4年,平均(2.4±1.6)年。本组患者均以言语不清为首发症状,主要临床表现为动作笨拙、行走不稳等。头颅MRI检查示双侧皮质及皮质下白质广泛对称性分布大片状长T1、长T2异常信号,Flair相呈高信号,部分同时存在混杂信号,无强化效应;其中2例还伴脑萎缩,脑室系统异常扩大。结论 HLD患者MRI表现除典型基底节区病变外,还可以出现脑多部位受累。对于青少年期起病,临床表现为锥体外系症状,头颅MRI示广泛大脑皮质病变者,应行铜代谢检查以鉴别HLD的诊断。     

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习

目的:探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.方法:报告以精神症状为初发表现的晚发性MMA伴Hcy患者1例,并结合文献复习对该病例的年龄、性别、神经精神症状和体征、实验室检查、治疗及疗效等加以分析.结果:包括本文病例及文献报道共计15例MMA伴Hcy患者,其中男性6例、女性9例.该病以神经系统症状为主要表现,也可出现各种精神症状,有病例需历时数年才被明确诊断.国外均报道了用于诊断的细胞类型,国内均缺乏此类检测;MMA水平升高是具有确诊价值的实验室检查项目,可有(或)无Hcy升高,维生素B12水平多正常.羟钴胺、氰钴胺、甲钴胺和腺苷钴胺治疗均有效.结论:当精神疾病患者出现难以用疾病特点和治疗加以解释的神经系统症状和体征时,应考虑器质性疾病或躯体疾病的可能,如MMA伴(或)不伴Hcy.     

以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习

目的 探讨肝豆状核变性(Wilson disease, WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后。方法 分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料。结果 患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头部MRI示脑萎缩和双侧丘脑、脑干、小脑、桥臂、壳核T₂高信号,裂隙灯下K-F环阳性,血铜蓝蛋白<3 mg/dl,基因检测示ATP7B基因变异。结论 精神、情感、认知障碍起病,伴颅内对称性病变,同时合并全身多系统受损时,应想到WD可能。K-F环及铜蓝蛋白、基因检测有助于早期诊断、指导治疗。     

纤维软骨栓塞性脊髓梗死的临床特点(附2例报告)

目的探讨纤维软骨栓塞性脊髓梗死的临床特点。方法回顾性分析2例纤维软骨栓塞性脊髓梗死患者的临床资料。结果本组2例青年男性患者均因突发颈痛、快速进展性四肢无力伴呼吸骤停入院,当地医院予气管插管、呼吸机辅助呼吸维持生命,转入我院后查CSF常规、生化及头颈CT均未见异常,头颈MRI均示延髓及颈段脊髓长T_1、长T_2信号影。临床诊断为颈椎椎间盘纤维软骨栓塞可能。患者经甲泼尼龙、丙球蛋白冲击、营养神经、抗血小板聚集、抗感染支持与康复训练等综合治疗后病情好转,2例患者均于发病3个月后恢复自主呼吸,其后进行康复治疗。结论纤维软骨栓塞性脊髓梗死多由外伤运动等因素诱发,快速起病,且进展迅速的脊髓横贯性损伤等表现,CSF和头颈CT无异常表现,而MRI示长T_1、长T_2局灶性病灶改变,排除其他常见器质性病变后要考虑该疾病可能。     

急性自发性硬脊膜外血肿1例

患者男性,22岁学生,因右肩背部剧痛1d入内科。查体:T_(5-8)压痛(十),双下肢肌力Ⅴ级。第2天出现双下肢乏力、尿潴留及第二肋以下平面痛觉消失;双下肢肌力为零。CT检查示C_7～T_2硬脊膜外血肿,脊髓向左侧移位,CT值为73Hu。MRI示C_7～T_2硬脊膜外有一肿物影,约2.2cm×4.1cm×2.0cm,T_1加权像为等信号,T_2加权像表现为低信号。脊髓造影示     

抗GABA-B受体脑炎5例临床分析与影像学特点

目的探讨抗GABA-B(γ-氨基丁酸-B)受体脑炎的临床表现、实验室及影像学特点、治疗及预后。方法回顾性分析5例经脑脊液免疫学检查诊断为抗GABA-B受体脑炎患者的临床资料。结果 5例均呈急性起病,临床首发症状为癫痫发作,癫痫发作后出现不同程度的认知功能障碍及精神行为异常。影像学特点:病灶累及颞叶内侧、海马,头部CT呈等密度或低密度影,头部MRI呈长T_1、长T_2信号,T_2 FLAIR高信号,DWI等或高信号。2例行头部核磁增强病灶无强化。1例行PET-CT示颞叶海马低密度影,代谢增高。脑脊液及血清免疫学检查均提示脑脊液GABAB-R-AB阳性(+),血清GABAB-R-AB阳性(+)。5例均伴有NSE不同程度增高。脑电图无特异性,同患者意识状态相关。5例行肺部CT均合并纵隔淋巴结肿大,发病时合并中心性肺癌3例,其余2例随访3个月后亦发现中心性肺癌。2例行支气管镜病理活检为小细胞肺癌。结论抗GABA-B受体脑炎常以癫痫为首发症状,影像学多数以颞叶内侧、海马免疫性炎症反应信号为主要表现,同肺癌(小细胞肺癌)密切相关,结合脑脊液免疫学检查及上述特点有助诊断。     

颅内表皮样囊肿20例

目的探讨颅内表皮样囊肿(EC)的临床与头颅MRI影像表现,以便提高诊断率。方法经手术病理证实的20例EC的MRI表现。全部患者均进行了常规平扫序列T_1WI、T_2WI、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及弥散加权成像(DWI)、钆对比剂增强扫描(CE-MRI)检查。结果 20例肿瘤脑桥小脑角池12例(左侧7例,右侧5例),桥前池3例,脑实质内2例(右侧枕叶1例,左侧额叶1例,病灶均发生于皮质区或皮质下区),左侧外侧裂池1例,枕大池1例,四脑室1例。其中4例病灶同时受累桥前池、鞍上池、侧裂池及环池等多个脑池间隙;全部病灶均呈囊性改变;13例长T_1WI、长T_2WI信号,4例T_1WI、T_2WI为混杂信号,3例T_1WI、T_2WI均为高信号;11例T_2FLAIR序列检查结果均呈混杂信号,其内可见散在的絮状稍高信号影,6例为低信号,3例为稍高信号;DWI序列检查结果为19例高信号,1例低信号。结论 EC的MRI表现具有特征性,尤其是FLAIR及DWI序列MRI表现有助于对该病的明确诊断。     

颅内少突胶质瘤转移至颈椎管内1例

正1病例资料患者,男,53岁,因头痛1个月,加重伴头晕1周入院。神经系统查体无阳性体征。头部MRI示:右侧额叶、岛叶、基底节区见不规则团块状等T_1、等T_2为主混杂信号影,境界不清,其内可见斑片状长T_2信号,病灶周围及右侧颞极见片状长T_1、长T_2水肿信号影环绕,周围组织受压改变,中线结构左偏;增强扫描示右侧额叶、岛叶、基底节区病变呈不均匀片状、环状强化(图1A、1B)。在全麻下行右侧额叶、岛叶病变切除     

获得性肝脑变性二例

目的探讨获得性肝脑变性(AHCD)患者的临床及MRI特点。方法报道2例AHCD患者的临床及MRI资料,结合文献进行分析。结果 2例患者均有肝硬化病史,临床上例1表现为反复发生的主观性眩晕、精神行为异常,例2表现为头晕/眩晕,2例患者均未见运动障碍、小脑性共济失调等症状。本组2例患者MRI上均显示双侧基底核区、大脑脚对称性的T_1WI高信号。其中例1双侧内囊、大脑脚T_2Wl/FLAIR、DWI/ADC也呈稍高信号;例2双侧大脑脚DWI呈稍高信号,相应区域ADC相呈等信号,同时可见额叶、颞叶、顶叶、海马萎缩。结论 AHCD是一类与慢性肝病相关的神经系统损害综合征,临床表现复杂多样,其MRI特征表现为双侧基底核区、大脑脚对称性T_1WI高信号,可见部分患者DWI上亦呈高信号。     

Galen静脉血栓(附6例报告)

本文报告6例Galen静脉血栓,均有发病诱因。临床表现为意识障碍及尿便失禁(6例),高颅压(4例),抽搐或去脑强直(3例),智能障碍(3例),中枢热(2例),偏瘫或四肢瘫(2例),精神症状及不自主运动(1例)。头CT示双侧丘脑及底节区对称性低密度,MRI为长T_1、长T_2异常信号,急性期可见CT为高密度,MRI的T_1W、T_2W像均呈高信号的静脉与静脉窦血栓。经内科治疗3例死亡,1例痴呆、2例痊愈。     

急性链球菌感染后肾小球肾炎性脑病的临床特点和磁共振表现

目的:探讨急性链球菌感染后肾小球肾炎性脑病的临床特点、磁共振(MRI)表现及发病机制。方法:分析观察2例急性链球菌感染后肾小球肾炎性脑病患者的临床表现、血压、肾功能及MRI变化。结果:例1在肾功能恶化时、例2在血压骤然升高时出视力及智能障碍、癫痫发作,例1头颅MRI表现为双侧额叶、枕叶及顶叶大片状对称性长T_1长T_2异常信号灶,例2头颅MRI表现为顶叶、枕叶对称性长T_1长T_2异常信号灶,经控制血压及改善肾功能,神经系统症状及体征迅速恢复,例1于3周后、例2于1月后复查头颅MRI原有病灶消失。结论:急性链球菌感染后肾小球肾炎性脑病主要由钠水潴留、继发高血压所致,头颅MRI表现为血管源性脑水肿,认识该病的临床及头颅MRI特点可使该病患者得到及时诊治。     

15例急性CO中毒伴发急性脑梗死的临床及MRI、MRA研究

目的评价MRI、MRA对急性CO中毒伴发急性脑梗死的诊断价值。方法回顾分析15例经临床确诊的急性CO中毒伴发急性脑梗死患者的头颅MRI、MRA资料。结果15例患者急性脑梗死病变部位:MRI为点状、片状异常信号;DWI表现为高信号;ADC为低信号;ADC值为(0.55±0.14)×10~(-3) mm~2/s;病灶直径(8.62±9.27)mm。病灶部位:10例脑叶,7例基底节及侧脑室旁,2例小脑,2例苍白球,1例脑干。12例侧脑室前后角白质周围片状、云雾状长T_1、长T_2异常信号病灶;11例双侧基底节及侧脑室旁点状长T_1、长T_2异常信号为陈旧性腔隙性梗死;7例脑萎缩。13例MRA表现:8例(61.53%)动脉狭窄,5例(38.46%)动脉管腔僵硬。结论应用头颅MRI、MRA对急性CO中毒伴发急性脑梗死的早期临床诊断、病情程度及预后的评估有一定的实用价值。     

海洛因海绵状白质脑病的影像学特征

目的　探讨海洛因海绵状白质脑病 (HSL E)的 CT、MRI和 PET特点。方法　对 2 9例患者的CT、MRI以及 4例患者的 PET资料进行分析。结果　 (1) CT和 MRI显示病变位于双侧小脑、内囊后肢、枕顶叶深部等部位白质 ,病灶广泛且对称 ;(2 ) CT示界限清楚的低密度病灶 ,MRI呈长 T1 WI、长 T2 WI异常信号 ,无水肿 ,快速反转恢复序列 (FL AIR)和增强扫描提示血脑屏障无破坏 ,PET显示为低代谢或无代谢病灶 ;(3)未治疗患者内囊后肢、枕叶和小脑白质无代谢 ,康复期患者代谢明显减低 ;(4 )临床症状改善者和未治疗者小脑皮质代谢降低 ,临床症状明显改善者代谢正常。结论　 HSL E患者的 CT和 MRI改变多局限于白质 ,极为相似。 PET显示病变部位低代谢或无代谢 ,小脑皮质和白质代谢的恢复对 HSL E患者的临床转归非常重要 ,故判断 HSL E患者的转归 ,PET较之 MRI更有价值     

急诊抢救脑桥外髓鞘溶解症1例

目的强调脑桥外髓鞘溶解症(EPM)早期识别的重要性,了解EPM的影像学特点及治疗方法。方法回顾性分析1例急诊EPM患者的临床表现、影像学特点、诊疗过程,并复习相关文献。结果患者男性,因长期营养不良致严重低钠血症,补钠过程中出现EPM。头颅MRI检查示:两侧尾状核头及两侧壳核呈对称性等T_1稍长T_2信号,DWI呈稍高信号。两侧尾状核头部及两侧壳核对称性稍高信号,结合临床考虑脑桥外髓鞘溶解症。结论对于电解质紊乱,尤其低钠血症的患者补钠过程中需注意补钠速度,MRI对于EPM早期诊断具有较高价值。