丙戊酸单药治疗癫痫患者疗效的生物信息学分析

正癫痫是最常见的慢性神经元性疾病之一,以神经元持续性的异常放电导致中枢神经系统功能失常为特征。任何年龄均会发病,全世界约7000万患者,其反复发作影响患者的身体健康,对患者及其家人的生活、心理及经济等方面造成负担~([1])。使用抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)是控制癫痫发作最基础、最有效的治疗方式,但是临床上仍有30%的患者在足量、足疗程治疗后复发~([2])。丙戊酸是一种非选择性钠离子通道阻滞剂,是治疗癫痫的一线药物,对控制癫痫全身发作和局部发作具有较好的效果,但是这种效果受基因变异的影响较大。Feng~([3])等发现CYP3A4、SCN1A和UGT2B7基因多态性对丙戊酸治疗癫痫的疗效具有重大影响。     

丘脑核团电刺激在癫痫中的应用

正癫痫是一种严重威胁人类健康的神经系统疾病,据世界卫生组织统计,全球约有5000万癫痫患者~([1]),其中约30%为药物难治性癫痫~([2])。外科手术切除致痫灶是药物难治性癫痫常用的治疗方法,能缓解大部分患者的症状,当患者不符合切除性手术的适应证或术后发作无缓解时,脑深部     

癫痫共患焦虑的临床研究

正焦虑是癫痫患者生活质量降低最主要的变量之一。在新确诊的癫痫患者中,焦虑是药物难治性癫痫的危险因素之一,与癫痫的预后不良和抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)的不良反应有关~([1])。两项研究表明,癫痫共患焦虑的发病率要高于其他疾病患者或普通人群,其流行程度受到癫痫疾病的影响;并且耐药性癫痫共患焦虑的发病率,比原发性癫痫或其他慢性病患者更高~([2-3])。一、癫痫共患焦虑的发病机制1.神经递质的异常     

精准医学在癫痫中的应用

正癫痫是脑部神经元同步异常化放电导致的反复发作性、短暂性痫性发作。据统计,在全球范围内约有5亿人口被此病所困扰,对患者的生活质量和社会功能造成了严重的影响~([1]),它为神经科常见疾病之一。目前虽然有20余种不同的抗癫痫药物,但仍至少有1/3患者的癫痫是难治性癫痫。另一方面,药物的不良反应也十分严重,包括加重癫痫发作或者是引发新的癫痫类型~([2])。因此,针对癫痫,发现更有效和更易耐受的药物,亟待解决。在过去的几年里,遗     

MRP1表达与难治性癫痫的关系研究进展

<正>国际抗癫痫联盟(ILAE)对癫痫的定义为,癫痫是一种持续存在着能够增加未来出现癫痫发作的脑部疾患,会引起相应的神经生物学、认知、心理学和社会功能的改变,诊断癫痫至少需要一次癫痫发作~([1])。2010年ILAE对难治性癫痫的定义达成共识,两种正确选择、可耐受的抗癫痫药(antiepileptic drugs,AEDs),经足够疗程及剂量治疗仍不能控制发作的癫痫~([2])。目前国内对难治性癫痫尚无统一的诊断标     

癫痫患者认知损害及其影响因素的研究进展

认知损害是癫痫患者最常见的共病之一,癫痫病程、发作频率与认知损害呈正相关,发病年龄越小认知损害越严重,癫痫发作期和发作间期样放电也可导致认知损害,癫痫手术治疗对认知功能影响尚不明确,迷走神经刺激术可能改善认知损害.抗癫痫药物对认知功能具有正面或负面影响.早期控制癫痫发作、抑制发作间期性放电、避免使用对认知功能有负面影响...     

癫痫的流行病学研究

<正>在美国每年有15万人发生癫痫~([1])。据汇总分析,国内外癫痫的患病率为0.5%~1.0%~([2])。癫痫是一个发作性疾病。据一项对0~16岁活动性癫痫的调查,每天均有癫痫发作的占8%~([3])。癫痫的频繁发作,可以造成严重地神经功能障碍,癫痫持续状态可以造成死亡。英国的Cockerell等~([4])的统计,癫痫相关性神经功能缺失率为50/10万·年。据Wu等~([5])对15601例的统计,癫痫持续状态患者住院死亡率为10.7%。Chen等~([6])统计显示,中国西部癫痫持续状态死亡率为15.9%。因此,加强对癫痫的     

迷走神经刺激术对药物难治性癫痫患者认知功能的影响及其相关因素分析

目的探讨迷走神经刺激术对药物难治性癫痫患者认知功能的影响及其相关因素。方法 2014年1月至2015年4月收治符合标准药物难治性癫痫40例,均经MRI、视频脑电图、PET或SPECT等检查与评估后行迷走神经刺激术治疗。采用蒙特利尔认知功能量表进行认知功能评定,根据中国修订版韦氏成人智力量表、中国修订版韦氏记忆测验量表等评估言语智商、操作智商。结果术后3、6、12个月蒙特利尔认知功能量表评分分别为(22.3±4.6)分、(23.5±3.1)分、(25.2±2.9)分,均显著高于术前[(18.9±3.5)分;P0.05]。单因素分析和多元线性回归分析显示年龄、抗癫痫药物服用种类显著影响患者言语智商(P0.05),致病灶位置、全面强直阵挛发作、癫痫发作频率显著影响患者操作智商(P0.05)。结论迷走神经刺激术能有效改善药物难治性癫痫患者认知功能,但治疗前需对患者认知功能进行评估,减少或去除相关影响因素,选取对患者认知功能影响较小的药物、手术进行干预治疗,最大程度控制癫痫发作,减轻癫痫对患者认知功能造成的损害。     

癫痫与抗菌素之间相关性的研究进展

正癫痫是神经系统常见的慢性病之一,全球约有7000万癫痫患者,其中90%以上的患者分布在中、低等收入国家~([1])。我国癫痫患者近千万,癫痫患病率逐年升高,每年新发病例40～60万~([2])。癫痫不仅降低患者生活质量,且影响心理健康,使其易受社会歧视、误解。更为甚者,癫痫发作会导致患者死亡率升高。在妊娠期,癫痫患者及胎儿的不良事件风险明显增加,孕妇分娩时死亡风险也会增加11倍~([3])。此外,儿童和老年患者作为两特殊群体,是癫痫发病的两个     

癫痫发生过程中免疫学相关机制的研究进展

<正>癫痫是指以持续存在的反复癫痫发作的易感性和由此引起的神经生物学、认知、心理学及社会方面后果的一种神经系统常见慢性脑部疾病~([1])。世界上癫痫总体患病率约为5‰~10‰~([2])。我国癫痫患病率高达7.0‰,约有900万左右的癫痫患者,每年新增患者约40万~([3])。临床上有部分患者在发生脑损伤后常经历一段无发作的"静止期"才出现临床可见的首次惊厥发作,这段"静止期"被称为癫痫潜伏期     

颅脑外伤后癫痫的研究进展

正癫痫是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征,这一病症严重影响患者的日常生活。其中颅脑外伤后产生的癫痫(posttraumatic epilepsy,PTE)是脑外伤后最严重的并发症之一~([1])。有报道称57%癫痫患者的病因与脑外伤相关~([2])。在颅脑损伤后,会导致相关区域的脑组织产生电生理的异常~([3])。癫     

发射型计算机断层扫描在癫痫诊断和术前评估中的应用研究进展

正癫痫是神经系统的常见病和多发病,其发病率与当地的经济发达程度成反比~([1])。目前,全球范围内的癫痫患者约有7 000万~([2])。癫痫不仅会造成患者个人的神经生物学、认知、行为、精神、心理学等方面的障碍,还可能导致社会偏见和耻辱~([3])。癫痫患者的意外死亡也受到广泛关注~([4])。目前用于癫痫诊断的现代非侵入性技术主要包括EEG监测、MRI、功能性神经成像技术等~([5])。其中EEG是记录癫痫发作时脑电生理     

低温治疗对于惊厥性癫痫持续状态的有效性及安全性

正癫痫持续状态是神经科常见的危急重症,具有极高的病死率、致残率,积极、迅速、有效地控制癫痫发作是挽救患者生命、改善其预后的关键。惊厥性癫痫持续状态的新定义为~([1]),持续性临床癫痫发作大于5 min或期间反复发作,但意识水平不能恢复基线。常规抗癫痫药物对大部分惊厥性癫痫持续状态有效,但仍有部分惊厥性癫痫持续状态患者不能得到有效控制,成为难治性惊厥性癫痫持续状态~([1]),即癫痫发作通常大于60 min,     

核苷调节系统参与调控癫痫的相关研究进展

正癫痫是一种神经系统常见的慢性、反复发作性疾病~([1])。截至目前,癫痫的发病机制仍不明确,防治措施有限,其中30%左右的患者使用药物治疗后病情依旧不能得到有效控制~([2])。长期反复的癫痫发作不仅使得癫痫患者身心健康受到严重影响,也给其家庭带来了沉重的经济负担,癫痫患者及其家庭长期受他人歧视的现象亦不少见。目前神经递质调控失衡参与癫痫的机制研究,已成为神经科学领域研究的重点和热点。核苷作为一种神经递质,不仅参与调节脑内不同的生理和病理过程,还与癫痫的发生发展过程有密切相关性~([3])。核苷调节系统由核苷、核苷代谢酶、核苷受体和核苷转运体组成,     

影响手术治疗难治性颞叶癫痫预后的危险因素探讨

目的探讨影响手术治疗难治性颞叶癫痫预后的危险因素.方法以手术方法治疗难治性颞叶癫痫患者42例,经至少1年随访,以术后癫痫发作频率系统对疗效进行评分,分析术前发作频率,婴儿期热性惊厥、脑炎、围产期脑损伤、颅内肿瘤、颅脑外伤等可能病因,可能病因发生年龄,发病年龄,手术年龄,病程和手术疗效的关系.结果发作频率≥1次/周者较＜1次/周者疗效差,两组间差异有显著性意义.有婴儿期热性惊厥患者与无婴儿期热性惊厥患者的疗效差异有显著性意义,前者优于后者.脑炎,围产期脑损伤,颅内肿瘤,颅脑外伤等可能病因,可能病因发生年龄,发病年龄,手术年龄,病程两组间差异无显著性意义.但经多重回归分析发现发作频率高是影响手术疗效的唯一危险因素.结论发作频率高是影响手术治疗难治性颞叶癫痫预后的唯一危险因素.     

育龄期女性癫痫患者的避孕管理

<正>癫痫是神经系统常见的慢性疾病,通常于儿童早期或青少年期发病,世界范围内的患病率约为0. 76%~([1])。截至2010年,全球癫痫患者总人数超过6 500万~([2]),男女比例无显著差异,但女性癫痫患者(WWE)中约有一半处于育龄期。癫痫及抗癫痫药物(AEDs)对胎儿有潜在的致畸和认知功能障碍等风险~([3]),并可能对孕妇造成创伤、早产、胎盘早剥、流产等不良影响~([4]),因此大多数育龄期WWE会选择各种避孕方式来防     

抗癫痫药物早期治疗反应预测癫痫患者长期结局的价值

正癫痫是一种常见的慢性严重的中枢神经系统疾病,患病率为5.0‰~11.2‰,全球大约7000万癫痫患者,据统计我国癫痫患病率约为7.2‰~([1]),照此计算我国约有900万癫痫患者。药物治疗是癫痫患者的主要治疗方式,2/3的新诊断癫痫患者通过适当的抗癫痫药物治疗可以获得发作缓解,但仍有25%~30%的患者药物治疗无效或者效差,称之为药物难治性癫痫或者药物抵抗性癫痫~([2-3]),依此推算我国约有     

发作间期癫痫样放电与认知功能损害的研究进展

癫痫患者常伴有与皮质功能紊乱相关的认知功能障碍,该障碍由反复发作的癫痫放电与传播、潜在的脑病理改变、癫痫发作的年龄、癫痫持续时间、癫痫发作频率、抗癫痫药物或手术等引起,发生率约为30%~50%,严重影响患者的生活品质[1]。有研究显示,频繁的发作间期癫痫样放电(interictal epileptic discharge,IED)对儿童和成人的认知功能存在损害[2-3]。现将IED与认知功能损害的研究进展综述如下。     

星形胶质细胞参与卒中后抑郁的发病机制

<正>卒中后抑郁障碍(post-stroke depression,PSD)是与脑卒中相关的常见并发症,发病率为25%～79%~([1]),联合统计卒中患者患病率约为33%~([2]),严重影响患者生活质量及预后~([3])。目前认为星形胶质细胞参与卒中后抑郁障碍的发生。本文就卒中后抑郁患者的星形胶质细胞功能变化予以阐述。一、PSD发病机制PSD的发生机制尚不清楚,其可能的危险因素包括脑组织中代谢因子的干预,认知功能的损害和社会因素的影响。     

结节性硬化症患儿癫痫预后的危险因素分析

目的探讨影响结节性硬化症(TSC)患儿进展为难治性癫痫的危险因素。方法根据近1年内有无癫痫发作及药物控制情况,将83例合并癫痫的TSC患儿分为难治性癫痫组和癫痫控制组,比较两组患儿的临床资料、脑电图(EEG)和头颅MRI检查差异,并通过多因素Logistics回归分析确定影响难治性癫痫进展的独立危险因素。结果与癫痫控制组患儿相比,难治性癫痫组患儿中,癫痫首次发作年龄<2岁、新生儿癫痫、智商评分<70、婴儿痉挛史、合并林-戈综合征、自闭症、癫痫持续状态、使用抗癫痫药物≥3种的患儿显著升高。而难治性癫痫组患儿的EEG呈全面型的患儿比例显著高于癫痫控制组,磁共振(MRI)显示皮质结节≥3个的患儿比例也显著高于癫痫控制组(P<0.001)。多因素Logistics回归分析显示癫痫首次发作年龄<2岁(OR=1.243,95%CI:1.114~1.672,P=0.036)、合并自闭症(OR=3.892,95%CI:1.241~9.351,P=0.008)和大脑皮质结节≥3个(OR=1.905,95%CI:1.101~3.288,P=0.021)是影响难治性癫痫的独立危险因素。结论癫痫首发年龄小于2岁、合并自闭症和脑皮质结节数目超过3个是影响TSC患儿难治性癫痫进展的独立危险因素,对于此类TSC患儿应早期采取干预措施以预防或延缓难治性癫痫的进展。