胫骨先天性假关节并足内翻及多趾畸形1例

1病例报告患者女,3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。查体:一般情况良好;下肢呈单侧短肢跛行步态,左小腿短小并中下段向前向内成角畸形,左足内翻,左足趾与多趾一并向内翻畸形,无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动功能均正常。X线检查:左侧胫骨弯曲变形,其中下1/3交界处局部骨质膨大,向前内侧弯畸形,骨皮质增厚,骨髓腔纤维化,凹侧有骨质硬化及肥厚,髓腔内未见明显囊性改变,上下胫腓关节脱位(图1);左足内翻并趾末节趾骨多趾畸形(图2)。X线诊断:左侧先天性胫骨假关节并左足内翻及多趾畸形。2讨论(1)病因:目前,胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致;有学者则认为,本病与神经纤维瘤有密切关系,但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。(2)临床及X线表现:本病很少在出生时即发现,多在出生后1~2年出现胫骨弯曲,部分患儿因骨折产生疼痛而被发现,部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊,有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检查:骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区,骨折后无正常的骨痂形成,骨折不愈合,...     

Coffin-Siris综合征:4例报告及文献复习

1970年Coffin及Siris报告3例小指(趾)爪甲及小指(趾)末节指(趾)骨缺如、精神迟钝、生后发育不良及关节松弛的病例。其中两例还有颜面粗糙及毛发稀少。以后文献中又有9个这样的病例。作者于本文认证并估计了4个Coffin-Siris综合征病人,目的在于报导作者的4例及以往文献中12例的临床及X线表现。所有病儿的父母都是非近亲健康者。病儿母亲孕期都未服过抗癫痫药。Coffin-Siris综合征的主要症状有:颜面粗糙、精神迟钝、小指(趾)爪甲发育不良及生后发育不良。口唇突出、鼻尖宽、鼻梁扁平、嘴大、眉多毛。发育迟缓为恒存表现。许多病人还有小头,关节松弛、身枢多毛、头发稀少、难以喂食,常有阵发呕吐及反复呼吸道感染。有的病例伴先天性心脏病、腭裂、中枢神经系畸形(如Dandy-Walker畸形、胼胝体缺如)、胃     

局灶性纤维软骨发育不良一例报告

局灶性纤维软骨发育不良（Focalfibrocartilaginousdysplasia）是近10年来才被确认的一种罕见骨发育异常。我们遇到1例报告如下：患者男性，3岁，右小腿内翻1年而就诊。查体：患者一般情况良好，头颅、脊柱、上肢未见异常。有小腿内翻畸形，左侧正常。此病为胚胎时期骨发生异常所致的先天疾患。均X线表现：右胜骨近例子能端内侧有一楔形骨质缺损区，边缘清楚。腔骨内侧骨皮质明显增厚，病灶以下骨干向内侧倾斜（图1）。C’f表现右胜骨内侧干能端局部骨皮质缺损，局部骨皮质向髓腔内增生，软组织未见异常（图2）。讨论：本病是由澳大利亚的…     

干骺软骨发育异常21例分析

干骺软骨发育异常,是一种少见的以短肢体和骨关节畸形为特征的体质性骨病。本文对有典型临床和 X 线表现的21例进行了回顾性分析.讨论了有关本病的分型、典型表现和鉴别诊断等。着重分析了其基本类型如 Schmid、MeKusick 和 Jansen 等型的临床和 X 线表现。三型中以 Schmid 型最常见.最好侵犯股骨颈干骺软骨,并引起髋内翻畸形。     

假性甲状旁腺机能减退综合征5例报道及文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺机能减退综合征的X线表现和诊断方法。资料与方法 回顾分析5例经临床和实验室证实的典型病例的手、足、颅骨X线表现并文献复习。结果 掌（跖）指（趾）骨对称性不成比例短缩畸形5例，颅内基底节和脑实质钙化3例，骨质疏松，颅板增厚、板障变窄，下颌角变浅各2例。结论 掌（跖）指（趾）骨对称性不成比例短缩畸形，尤其是第415掌骨和拇指末节指骨变短是该病特征性X线表现，结合临床表现和实验室检查发现低血钙、高血磷，甲状旁腺激素（PTH）含量正常或升高，且应用PTH治疗无效可确诊。     

发育不良性骨皮质增生症:新型致死性新生儿侏儒症

作者报导1例新型致死性新生儿侏儒症,命名为发育不良性骨皮质增生症。日本人,男性死婴,躯干及四肢均短小,并有明显水肿。X线表现普遍性对称性骨皮质增厚,尤以长骨和肋骨最显著。骨皮质呈波浪状,髓腔明显狭窄,相似的硬化见于锁骨和肩胛骨。掌骨和跖骨轻度硬化而近端变尖。所有管状骨变短而指(趾)骨改变较轻。椎体发育不良并有冠状裂。双侧畸形足。颅骨小而下颌骨正     

Seckel综合征(鸟头样侏儒)的手部X线表现

文内叙述了两例严重的子宫内发育迟缓及鸟头样表现的病例。于Seckel 鸟头样侏儒小儿显示某些恒存特征性X 线表现,均见于文内两例及以往文献中报告过的病例。这些表现计有:指骨象牙质样骨骺、圆锥骨骺、骨骼发育极不匀称、小且成角的腕骨以及管状骨的长度变化。虽然Seckel 综合征与毛发鼻指综合征的X 线所见有些重复之处,但还有足够的X 线及临床上的不同点,故不难鉴别。毛发鼻指综合征的圆锥骨骺与Seckel 综合征者很不一样,且颜面表现也是完全不同的。在X 线上区分     

与软骨骨发育不良相似的一个可能的新型家族性骨发育不良

本文报导2例病人是无亲缘父母的病儿,一个16岁的女孩,有明显的不匀称的侏儒伴明显的四肢矮小,身高128厘米,面容特殊,鼻子宽大,鼻梁扁平,手足特别粗短。另一个是10岁的男孩,与其姐姐的临床特征很相似,伴有上肢更明显的变短及明显的膝外翻畸形。两个大(足母)趾远离第2趾;第4趾变短特别是左侧。这2例病人显示几种特殊的X 线表现,最重要的征象表现为:肢端性侏儒,手足粗短、手足管状骨不规则短缩、桡骨远端锥形骨骺伴异常的干骺端     

指甲-髌骨综合征的临床及X线征象探讨(附一家族6例报告及文献复习)

目的提高对罕见病指甲-髌骨综合征的认识。方法结合文献复习,对6例该病的病理、临床及X线征象进行分析。结果本病的诊断要点为:(1)指甲发育异常及家族史;(2)病变为双侧性,多骨、多系统受累;(3)指甲、髂骨角、膝和肘部畸形为典型四联征表现。结论本病有典型的临床及X线表现,诊断并不困难,X线是诊断该病的主要检查手段。     

先天性脑积水合并手足多指(趾)骈指趾畸形1例报告

患儿 ,男 ,产前Ｂ超诊断胎儿脑积水 ,产后Ｘ线片见胎儿颅腔增大 ,颅板变薄 ,颅缝增宽等脑积水征象 (图 1)。胎儿双手紧握不能分开 ,外观见双手指间软组织性骈指畸形 ,双足亦见软组织性骈趾畸形 ,趾端宽大呈扇形 ,趾节分界不清。Ｘ线片见 ,双手掌骨 6节 ,指骨大部缺如 ,双足跖骨 6节 ,趾骨第 1节 7个 ,第 2节 8个 ,3节缺如 ,1～ 3趾节骨形态不规则 ,排列不整 ,大小不均 (图 2 ) ,其它无异常。讨论 :先天性脑积水合并手足多指 (趾 )骈指趾畸形文献虽有记载 ,但在程度上此例尚属罕见。一般多发生于拇指 (趾 )或第 5指趾 ,常伴有骈指 (趾 ) ,短…     

Mackel综合征的X线表现

Meckel 综合征是常染色体隐性遗传的致死性畸形,系Meckel 氏于1822年首次报导的,迄今已有81例报告,本文通过6例病例的X 线所见的叙述,来阐明Meckle 综合征的范围。此病遗传类型的变异型已被承认,但它最主要的异常是肾脏的囊性发     

踝关节撞击综合征的影像学表现分析

目的通过X线和MRI征象提高对踝关节撞击综合征的认识。方法回顾性分析42例踝关节撞击综合征的X线和MRI表现。所有病例均行MRI平扫,其中15例亦行X线检查。结果前外侧撞击综合征5例,MRI示距腓前韧带及关节囊增厚,周围见等长T_1、压脂高信号影,伴关节腔积液;前方撞击综合征9例,X线示距骨前方、胫骨前下方骨赘形成,MRI示关节囊内压脂高信号软组织影与骨赘相连,关节腔内积液;前内侧撞击综合征共7例,MRI示三角韧带增粗,周围伴压脂高信号软组织影;后内侧撞击综合征共6例,MRI示胫距韧带后部增厚,胫后肌腱、趾长屈肌腱周围软组织增厚;后方撞击综合征共15例,X线示距骨后突、胫骨后下方骨赘形成,MRI示后胫腓下韧带、距腓后韧带周围片状压脂高信号影,其中三角籽骨综合征5例,X线示距骨后方多角状副骨形成,MRI示后胫腓下韧带及距腓后韧带受压,周围伴片状压脂高信号影。结论踝关节撞击综合征具有特征性X线和MRI表现,认识这些征象有助于诊断及治疗。     

Arnold-Chiari畸形MRI表现

目的：探讨Arnold-Chiari畸形的MRI影像学表现。方法：收集16例Arnold-Chiari畸形的临床及影像学资料，常规扫描包括矢状位、冠状位T1加权像必要时加扫横断位T1加权像。结果：本组病例中第一型为14例。表现为小脑扁桃体下缘变尖，位置下移经扩大的枕大孔疝入上颈段椎管内，四脑室与延髓形态位置正常，或延髓轻度下移但不与颈髓重叠。其中伴脑积水8例，表现为三、侧脑室扩张；伴脊髓空洞8例，表现为脊髓中央纵行条状长T1长T2异常信号影；二者并存4例；合并颅底骨发育不良3例。第二型2例，MRI表现除第一型外延髓与第四脑宅下移、拉长，脑干变肜、变细并扭曲，并发脑积水，其中一例合并腰骶部脊枉裂伴脊髓脊膜膨出、脊髓栓系。未发现第三型病例。结论：X线平片及CT诊断本病有限，MRI是诊断Chiari畸形的最佳检查方法，不仅可直接判断其分型，而且可清楚显示其并发症情况，如脑积水、脊髓空洞及颅底骨发育异常等。     

胎儿肢体畸形产前超声诊断方法与评估

目的 总结胎儿肢体畸形的超声诊断方法,评估胎儿肢体畸形的超声诊断价值.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA),对12 873例孕妇进行二维及三维超声检查,并与引产或生产结果对照.结果 12 873例孕妇中有15例13种48处胎儿肢体畸形,漏诊1例2处,发病率0.1%,检出准确率95.8%,其中单纯肢体畸形9例,合并其他畸形6例,致死性骨发育不良2例,非致死性骨发育不良4例,肢体局部畸形9例.主要肢体畸形有四肢严重短肢畸形2例,肢体近端短肢畸形2例,前臂缺如2例,手畸形6例,足内翻5例,六趾畸形1例.主要合并症有脑膨出,脐膨出,脊柱裂,十二指肠闭锁,多囊性发育不良肾.结论 结论:采用连续顺序追踪超声法(SCSA)是诊断胎儿肢体畸形的必要手段,二维及三维超声相结合明显提高了胎儿肢体畸形的诊断率,其诊断价值较肯定.     

肺性肥大性骨关节病~(99m)Tc-MDP骨显像与X线平片对比分析

目的:比较分析肺性肥大性骨关节病(HPO)X线平片和核素骨显像影像特征,旨在提高对该病的诊断准确率。方法:对57例HPO的X线和核素骨显像图像进行分析,总结其影像学特性并比较两种检查方法的优缺点。结果:核素骨显像表现为所有病例的关节放射性核素浓聚,96.5%(55例)有下肢骨"平行管"征,3.5%(2例)HPO有双侧膝、踝、肘关节周围放射性浓集。核素骨显像对该病的诊断符合率为61.4%(35/57)。X线片表现为50例关节有明显关节病变,具有特征性的X线表现,其中杵状指(趾)占22.8%(13/57),双侧管状骨对称性骨膜增生占22.8%(13/57),表现为增生的骨膜呈层状、葱皮样、花边样等,骨膜新生骨与骨皮质有透亮线占19.3%(11/57),本组X线诊断该病诊断符合率为77.2%(44/57)。HPO在X线片与核素骨显像上都有特征性的表现,但X线特异性更高,而核素骨显像敏感性更高。结论:对疑似HPO患者应及早行X线检查,必要时行核素骨显像以提高诊断符合率。     

家族性多发性神经纤维瘤病(附5例报告)

本文报道了家族性神经纤维瘤病5例,着重讨论了本病较少见的胸部X线改变,主要表现为:(1)胸廓畸形及部分肋骨纤细扭曲;(2)肺间质纤维变;(3)纵膈神经源性肿瘤;(4)心脏改变。并述及其它部分骨的异常X线改变和有关的鉴别诊断。     

指(趾)骨骨样骨瘤

骨样骨瘤的典型X线表现已为熟知,但发生在指(趾)骨者常误诊。其原因一方面是由于发生在指(趾)骨很少见,另方面是X线表现不典型。作者报告在93例骨样骨瘤中,发现8例位于指(趾)骨,占9%。7例在30岁以下,1例为42岁。临床表现局部肿胀,疼痛(尤以夜间为甚),病史为4个月至3年,3例有外伤史。5例在指骨(3例在远节,2例在近节),3例发生于趾骨(均在近节)。7例在右侧。主要X线表现为圆形或卵圆形透光区,呈偏心性,硬化缘不明显或很轻微,6例     

应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨

目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照。分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征。结果(1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例),软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例)。不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端呈杯口样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈鱼嘴状改变;致死性发育不良Ⅰ型、成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型...     

经关节截骨治疗陈旧性胫骨平台骨折内翻畸形临床效果

目的探讨经关节截骨治疗陈旧性胫骨平台骨折内翻畸形的临床方式和效果。方法对2012年8月~2015年8月收治的96例陈旧性胫骨平台骨折内翻畸形患者,依据随机数字表法分为研究组(n=48)和对照组(n=48)。对照组患者行切开复位内固定手术治疗,研究组患者经关节截骨治疗。观察两组患者术后X线片并比较两组临床疗效。结果研究组患者的愈合时间及完全负重时间均显著短于对照组(P0.05),但两组患者术后X线片的胫骨平台内翻角及后倾角之间的差异均不显著(P0.05);研究组患者术后膝关节功能恢复优良率[93.8%(45/48)]显著高于对照组[66.7%(32/48),P0.05]。结论经关节截骨治疗陈旧性胫骨平台骨折内翻畸形的临床效果较切开复位内固定手术好。     

发鼻指（趾）综合征（附一家族四例报告）

作者报告了一家族２代４例发鼻指（趾）综合征的临床Ｘ线表现。本综合征的病理基础是干骺软骨形成障碍伴外胚层发育不良。软骨发育障碍主要累及指（趾）骨的骨骺软骨板，导致锥形骨骺的形成及骺线早闭，肢端短粗畸形。结合文献讨论了本病的基本Ｘ线表现与病理基础。指出诊断要点和两髂骨耳状面三角形或月牙形骨质致密硬化可能是Ｘ线诊断的重要线索。