X染色体长臂末端缺失一例

患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

47,XXX,t(1;21)伴继发性闭经一例

患者　女,23岁,因继发性闭经4年就诊。患者系第4胎足月顺产,智力正常。16岁月经初潮但不规则,17岁闭经。曾用雌-孕激素序贯疗法替代治疗,用药6个月后,月经复潮,现仍用药物维持月经。父母体健,非近亲结婚。其母孕时年龄38岁,父39岁,母孕期无有害物质接触史。家族中无类似遗传病史,其两个同胞姐姐表型正常,有生育能力。查体:表型正常,身高157cm,体重50kg。双侧乳房发育良好。B超检查:子宫前位,大小3.3cm×3.8cm×3.2cm,宫内光点回声正常、双侧卵巢均探及。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养。染色体G、C显带技术分析。镜下共计数100个…     

男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系两例

例115岁,社会性别女。因“无月经来潮”就诊。查体:身高167cm,体重55kg,发育正常,营养中等。头颅五官无畸形。颈软,甲状腺正常。有喉结,声音沙哑。体毛较粗,腋毛稀少。乳房稍发育,乳头小,乳晕色淡。左右腹股沟处可扪及3cm×2cm及2cm×1.5cm的肿块,表面光滑,活动度好。妇科检查:阴蒂增大,大小阴唇发育尚好,阴毛菱形分布,阴道为一盲端,长约4cm。染色体核型为46,XY。B超示子宫卵巢缺如。右侧腹股沟管内见2·2cm×1.2cm回声团块。左侧腹股沟处见3cm×1.2cm回声团块,右腹股沟斜疝。激素测定:垂体泌乳素20·09ng/mL(正常参考值:3.34~26.72ng/L),…     

46,XX男性综合征一例

患者社会性别男,27岁,已婚3年未孕来我院附院就诊,自述性生活正常。查体:表型男性,身高170cm,体重60kg,智力正常,男性心理。皮肤稍粗糙,皮下脂肪较丰满,有胡须及喉结,男性嗓音,双侧乳房未发育。阴毛呈女性分布,阴囊发育尚可,阴茎小,能勃起。双侧睾丸约为1cm×1cm×1cm,质地坚韧。B超检查未见子宫及卵巢等女性内生殖器。3次精液常规:量3.6~4.0mL,pH值6.5~6.7,无精子。直肠指检前列腺无异常。血清性激素和促性腺激素测定:LH9.82U/L(正常值1.1~8.2U/L),FSH21.16U/L(正常值1.5~11.5U/L),T0.56ng/mL(正常值>2.5ng/mL),PRL160.4IU/mL(正…     

46,X,t(X;9)伴不孕症1例

病例:患者,女,28岁,结婚二年多,因原发性不孕,继发闭经就诊。19岁才来月经,极不规则,作人工周期后才来月经,停药即无经来。体查:身高154cm,体重52kg,头颅五官无畸形,眼距宽,无颈蹼,乳腺发育尚可,无腋毛,肘外翻,幼稚型外阴,无阴毛,阴道畅通,宫颈小,子宫小,双侧附件未扪及异常;B超示:子宫大小为4.3×3.5×1.2cm,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析核型为:46,X,t(X:9)(q22;q32)(本核型由中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型) 讨论:本症的核型为46,X,t(X:9),这种X和常染     

绒毛叶状分割性子宫平滑肌瘤1例及文献复习

1　临床资料患者女性 ,4 0岁 ,因月经次数减少半年 ,下腹部包块就诊。体检发现右下腹有包块 ,并有少量腹水。妇科检查发现右侧附件区 10cm× 10cm× 5cm包块 ,活动度可 ,无固定轻度触痛 ,子宫略大 ,左侧附件无异常。B超示 :右侧附件区见囊实性肿块呈多结节状 ,12cm× 10cm× 6cm。拟诊右阔韧带恶性肿瘤———肉瘤可能。其他检查均未见明显异常。月经史 :末次月经 2 0 0 1年 11月 19日 ,月经周期 6 /30d。于2 0 0 1年 12月 18日手术 ,术中送右侧附件及子宫全切标本。术中冷冻诊断为左侧卵巢及子宫平滑肌瘤 ,局部水肿黏液变性。术后随访 3个…     

B超诊断先天性左肾异位合并宫外孕一例

病例:患者,张某,39岁,G2P1,2005年3月4日以停经40d来院就诊。即往月经规律,妇科检查:外阴已婚已产型,阴道通畅,宫颈呈紫蓝色,宫颈举痛(-),子宫略大,压痛(-),左附件区轻度触痛,可触及一囊性包块,约8cm×5cm×5cm大小,边界清晰,右附件(-)。化验检查:尿hCG(+),血hCG 5000 U/L,B超检查:子宫6.8cm×5.2cm×6.4cm,内膜略厚1.5cm,呈强回声反射,宫腔内未找到妊娠囊结构,探查双附件发现左侧盆腔一实性占位,大小9.2cm×4.3cm×6.5cm,形似蚕豆,轮廓清晰,包膜完整,内部回声近外缘区呈现均匀一致略低回声,中间呈强回声,很似肾结构(附图)。另与子宫与…     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

Bartholin腺腺样囊性癌1例

患者女性,62岁,发现外阴部包块5年,开始时无不适,近1年生长较快,时有阵发性刺痛。妇科检查:右侧大阴唇下扪及2·5 cm×3·5 cm肿块,活动,质中,界清,无压痛和波动感,表皮无破损,阴道、宫颈、宫体及双侧附件未见特殊。月经初潮15岁,周期30天,持续3天,G4P4,全身检查及肝、肾、心功能实验室检查均正常。临床诊断:外阴包块。在局麻下行肿块切除术,病理报告为腺样囊性癌。术后扩大切除周围组织及清扫双侧腹股沟淋巴结。病理检查眼观:肿块4 cm×3 cm×3·5 cm,似有包膜,切面灰白灰红色,质脆(图1)。镜检:瘤细胞呈浸润性生长,出现大小不等的囊性腔隙…     

先天性泌尿生殖道畸形合并不典型阴道膀胱瘘1例

患者,15岁,学生,因下腹部疼痛2天,解血尿1天于1999年(?)月14日入院。自诉平素体健,未曾有月经来潮,亦无周期性腹痛病史。2日前感下腹部针剌样疼痛难忍且逐渐加重,昨日起解小便呈褐色,腹痛稍减轻。无发热、腹泻等不适。妇科检查:外阴女性,阴毛少,尿道口位置正常,无新生物。阴道前庭可见发育欠佳之处女膜。无阴道开口。肛诊:盆腔可及一小鸡蛋大小肌性物(似子宫),周围轮廓不清,在其下方可及一囊性肿物约5cm×4cm×4cm大小。B超检查示:子宫6.68cm×3.88cm×6.67cm大小,形态正常,回声均     

一例46,XX伴SRY基因的性反转

患者　社会性别男 ,19岁 ,因排尿困难就诊。查体 :身高16 6 cm,体重 87.5 kg。喉结不明显 ,无胡须 ,皮肤细腻 ,体态偏胖。双侧乳房发育如同龄女性 ,无周期性胀痛。外生殖器发育差 ,双侧睾丸小 ,约 1.5 cm× 1.0 cm,质偏软 ,阴茎小 ,偶有勃起 ,精液量少 ,无精子。经 B型超声波检查 :未见子宫及附件。父母非近亲结婚。患者外周血染色体检查 ,常规制片 ,G显带 ,计数 10 0个分裂相 ,分析 5个分裂相 ,核型为 46 ,XX。查血激素结果 :促卵泡生成素 2 2 .3U/ L、促黄体生成素 11.82 U / L、催乳激素 34 0 U / L、雌二醇 16 6 .0 2 pmol/ L、孕…     

46,XX,del(X)染色体异常伴内胚窦瘤1例

病例　患者 ,女 ,2 6岁 ,已婚。因原发闭经、盆腔包块来我院就诊。患者自幼智力、体格发育正常。 18岁乳房开始发育 ,但至 2 1岁前仍无月经来潮 ,无周期性腹痛。 1994年因原发闭经在外院就诊 ,做子宫、输卵管碘油造影显示子宫及双侧附件显影正常 ,诊断为子宫、卵巢发育不良。经乙 艹底酚、安宫黄体酮周期治疗后 ,有月经 ,量极少。 1998年 7月始给予倍美力 0 .312ｍｇ/日 ,3个月后增至 2 .5ｍｇ/日 ,服用2 0天 ,服药期间有两次阴道出血 ,每次 2 3天 ,量少 ,遂停药。 12月始腹痛、腹张 ,并发现下腹有一包块 ,1999年 1月来我院就诊。查体 ,身…     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

支持细胞—间质细胞瘤一例报告

一、临床资料 病例,患者,女,24岁,已婚,孕_1产_0,因月经紊乱1年半,伴闭经多毛4个多月,于1996年11月12日入院。近1年来每月月经来潮2次,经期14 d,量中等。同时发现腿部、下腹部及阴毛增多,无声音增粗及性格情绪等明显变化。7个多月前起月经量进行性减少,4个多月前开始闭经至今,并伴烦躁、声音增粗,体毛明显增多,增粗。乳房变小,但无乳头溢液。阴道分泌物减少,但无性欲方面明显改变,未曾服用雄激素。体查:体态均匀,发育似女。皮肤面部座疮。喉结稍偏,增大,毛发多(阴毛、腋毛、腹部、腿部),无“水牛背”。妇查:外阴发育正常,已婚未产型。阴毛增粗呈男性菱形分布。阴蒂肥大长约2 cm,形态如阴茎。子宫及宫颈正常。右侧附件可扪及约2 cm×2 cm大小包块,质中、光滑,边界不清,无压痛。左侧附件未见异常。头颅正侧片:蝶鞍形态大、小正常。MRI:垂体0.8±cm,未见有微腺瘤情况。尿17-羟5.1 mg/24 h,尿17-酮5 mg/24 h。B超:右侧卵巢实质性包块,初步诊断:①右侧卵巢肿瘤。②垂体腺瘤? 二、结果     

Del(X)(q23)伴闭经三例

例1 女,20岁.原发闭经.查体:身高178 cm,体重64 kg,双乳房发育TannerⅡ期,外阴发育差,无阴毛,阴道深约4 cm.B超示:子宫小,测值为19 mm×8 mm×16 mm,子宫内膜显示不清;右卵巢测值为15 mm×14 mm,左卵巢未探及.抽取静脉血检查激素水平:垂体泌乳素0.38 nmol/L(正常女性参考值0.08～1.00 nmol/L);雌二醇30.01 pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2 pmol/L);卵泡生成素41.02 U/L(正常女性参考值2.8～14.4 U/L);促黄体生成素21.25 U/L(正常女性参考值1.1～11.6 U/L);睾酮0.68 nmol/L(正常女性参考值2.18～4.15 nmol/L).