遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

遗传性进行性肾炎(附5个家系报告)

<正> 遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,系家族遗传性疾病。1980～1987年我们发现5个家系,并对93个成员进行了检查。发现患者37人,其中儿童患者中有6例住院检查治疗。现分析如下。     

遗传性肾炎的1个家系调查

遗传性肾炎的临床特点为反复血尿、神经性耳聋及慢性进行性肾机能衰竭。我国翟德佩等首次报告1例,到目前已有57个家系报告。现将我院所见1例及其家系调查报告如下。     

遗传性肾炎2个家系8例报告

遗传性肾炎（Hereditarynephritis）该病1902年首先由Guthrie报导，25年后Alport报告本病还与耳聋有关，故伴耳聋的又称Alport综合征。不伴耳聋者称为Guthrie病。二者可以出现在同一家族。临床主要特点为反复血尿，进行性慢性疾功能衰竭。现将2个家系8例报告如下：临床资料一般资料；例1：女，12岁，于9岁时发热，伴血尿一次未引起重视，之后每于感冒后反复出现血尿。近二个月乏”，，7不掉入院治疗。查体：贫血外观、眼睑浮肿．血压：厂。hP。。双肾区叩击痛。双下肢可凹性于肿，已肺正常。血常规：HB75g％。WbC：10．ZXIO‘儿。尿常…     

遗传性肾炎(Alport综合征)——一个家系的调查报告

作者于1967年发现一个Alport综合征的家系,并经19年随访观察,现予报告。病例报告病例1,男,11岁。1967年10月3日因间断血尿7年入院。患儿于4岁时因菌痢于住院期间偶然发现尿变化而诊断肾炎,不伴浮肿和高血压。以后多次查尿均称“血尿”,且每于感冒时呈洗肉水样肉眼血尿,曾三次住某医院治疗无效。患儿无明显症状,唯较瘦小。近三年来耳聋且逐渐加重。为明确诊断与其七弟(病例2)一同送来住院检查。无中耳炎病史。     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,     

遗传性肾炎—5个家系30例临床报告

遗传性肾炎,从广义上讲系指一组与遗传有关系的肾小球肾炎。其中Alport氏综合征最常见,因此狭义的遗传性肾炎即指Alport氏综合征而言。自1927年Alport氏作了一个家系肾炎同时伴有神经性耳聋的家系报告后引起人们普遍重视。本病虽不多见,但若能充分认识。也并非罕见。我们自1982年4月——1983年3月共收住5例亦即5个家系遗传性肾炎,现报道如下。病例1:男、20岁,汉族,待业青年,1岁半发生血尿,“感冒”时加重,9岁听力减退伴耳鸣,19岁出现视力模糊,自幼反应迟钝、记忆差。三兄均在1岁半发生血尿,相继出现耳聋视力障碍(均为白内障),母亲、妹妹、舅舅、外祖母、舅祖均     

遗传性家族性慢性肾炎(一个家系报告)

<正> 遗传性家族性慢性肾炎名称很多,诸如:遗传性肾炎、家族性肾炎、慢性遗传性肾炎、先天性遗传性血尿、阿尔胞特氏病、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎以及眼—耳—肾综合征等。本病少见。病例报告潘氏一家9人,夫妻两人,子女7人,男5人,女2人。10年间相继死亡5人。     

遗传性肾炎四例及其家系调查

遗传性肾炎四例及其家系调查丽水地区医院内科（３２３０００）赵瑞英，周月芬，马大庆遗传性肾炎又称ＡＬＰＯＲＴ＇Ｓ综合征。临床以反复血尿，进行性慢性肾功能衰竭为其主要特征，部分病人合并耳聋及眼部疾患。现将我们收治的４例报告如下：［例１］男性，４７岁。因反...     

遗传性肾炎三例及其家系调查报告

遗传性肾炎是一种少见病,国内外报道不多。本文就近年来在铁路内部发现的3例及家系调查共13例。综合报道于下。病历摘要例1 周×,男,46岁,工人,已婚,住院号62023,1980年9月27日住院。患者自幼发现每于上呼吸道感染后,尿中泡沫增多。1967年始作尿化验示尿蛋白(+)～(+++),初为间断出现,1979年起尿蛋白持续不消。近半年来发     

遗传性肾炎1家系6例报告

先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二兄、四弟死于尿毒症(死时分别为26,22,23     

遗传性肾炎三例及其家系调查

本文报告一个家系2代7口人中患肾炎3例。对全家进行了体检、尿检、尿氨基酸、肾“B”型超声波检查,以及末稍血染色体检查,认为其遗传方式与母系有关,符合X—性链锁显性遗传。     

两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

目的对两个因FGG基因杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）家系进行表型和基因型分析,探讨CD的分子发病机制。方法检测两个先证者及其家系成员PT、APTT、纤维蛋白原活性（Fa）、Fib、TT、D-二聚体（D-D）、纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）等凝血功能指标。采用PCR法扩增先证者编码Fib的FGA、FGB、FGG等3个基因,纯化产物后测序,寻找突变发生位点;采用反向测序法验证突变,同时检测其他家系成员相同基因位点;使用PolymorphismPhenotypingv2和Muta-tionTaster生物信息学软件预测突变位点对Fib功能的影响,利用PyMOL软件构建Fib的蛋白空间模型,预测突变对Fib结构的影响。结果两个先证者PT、APTT和TT均正常或略高于正常值,Fa明显降低（分别为0.60、0.61g/L）,Fib基本正常（分别为2.31、1.97g/L）,D-D、FDPs均在正常范围内。基因分析显示家系1先证者FGG基因存在c.952G>A杂合突变,导致292位甘氨酸突变为丝氨酸（Gly292Ser）,其姐姐同样存在此基因突变;家系2先证者FGG基因存在c.902G>A杂合突变,导致275位精氨酸突变为组氨酸（Arg275His）,其父亲和祖父存在相同的基因突变。PolymorphismPhenotypingv2和MutationTaster分析提示该两种突变会引起Fib功能变化,有致病性。PyMOL突变模型提示,家系1中Fib的γ链发生Gly292Ser,突变氨基酸与周围氨基酸相互作用的氢键数量增加;家系2中Fib的γ链发生Arg275His,突变氨基酸与周围氨基酸相互作用的氢键数量减少,蛋白结构的空间稳定性均发生改变。结论家系1FGG基因存在c.952G>A杂合突变,家系2FGG基因存在c.902G>A杂合突变,导致翻译的Fib分子结构与功能发生致病性变化,是引起CD的主要分子机制。     

遗传性脊髓小脑变性的1个家系调查报告(摘要)

<正> 脊髓小脑变性是一组少见的遗传性疾病,又名脊髓小脑萎缩、脊髓、小脑失调或遗传性共济失调。凡病因不清,隐袭起病,以共济失调为主要症状,病程数年到10数年,不论年龄大,均应想到脊髓小脑变性。如有家族遗传史,则可肯定诊断。对散发的病例,应与环枕部畸形、多发性硬化、颅内肿瘤、肝豆状核变性、脑血管病和癌性神经病等鉴别。CT扫描可见小脑萎缩。本文报道我院1974年8月28日收治的一例     

遗传性肾炎——一个家系五例报告

遗传性肾炎又称 Alport 综合征,临床表现肾脏改变、神经性耳聋和/或眼病变,自1927年 Alport 报告以来到1975年世界已有百余家系报告,国内近年来已渐有报告,我们遇到一家系共5例,兹报告如下。     

Leber遗传性视神经病变1家系报道

<正>先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mm