寻常性鱼鳞病一家系

先证者　女,22岁。患者出生后约8～10月发病,四肢伸侧皮肤干燥,覆以鱼鳞状鳞屑,症状夏季减轻,冬季加重,皮肤易发生皲裂,从发病到成人期症状无明显减轻,经皮肤病专家确诊为寻常性鱼鳞病,父母非近亲结婚。家系调查:3代中有患者和其母亲、外祖母发病,症状逐代加重。根据逐代...     

先天性秃发二例

病例:先证者:湖南邵阳人,女,47岁。患者出生时完全无头发,至今仍未恢复。头皮光滑发亮,无鳞屑,无瘢痕,无萎缩现象。查体:全身一般情况良好,智力正常。皮肤科检查:眉毛、睫毛、体毛、腋毛、阴毛稀疏。牙齿、指(趾)甲、骨骼的发育正常。根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性脱发。先证者之母:女,71岁。发病过程、症状、体征基本与先证者雷同。家系调查该家系3代共11人,其中只有两人发病,且都为女性(图1)。先证者的父母非近亲婚配,其致病基因应为其发病的母亲传递而来。先证者与正常男性婚配后,生有一男一女,且表型均正常。先证…     

两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道

 报道2例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及VII型胶原基因（COL7A1）突变检测结果。家系1先证者,女,6岁,全身反复出现水疱伴瘙痒6年,皮损组织透射电镜下表现为锚原纤维数量减少,形态改变,基底角质形成细胞空泡化。家系4代26名成员中仅先证者一人发病,其余表型正常,父母为近亲结婚。诊断为常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）其他泛发型;家系2先证者,男,6岁,全身反复出现水疱、糜烂6年,皮损组织透射电镜下表现为锚原纤维明显减少或消失形态改变。家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚,无类似病史,父母表型正常。诊断为RDEB重症泛发型。国内已报道的COL7A1基因突变位点在两先症者中均未检出。     

遗传性鱼鳞病五代7人家系分析

遗传性鱼鳞病是一种皮肤过度角化病，常幼年起病可有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传３种遗传方式［１］。我们在云南省德宏州璐西县进行景颇族身体素质和遗传病调查时，发现了五代７人的遗传性鱼鳞病家系（见图）。图　遗传性鱼鳞病家系图家系与分析先证者，男，１７岁，出生后２个月开始在腹部、胸部出现鱼鳞样鳞屑，呈棕褐色，随后逐步发展到颈部、臀部、下肢伸面和屈面。鳞屑常自行脱落、随后又重新长出，无搔痒，无疼痛，进行全身体检没有其他异常。追溯家族史，发现患者７人（Ⅰ１、Ⅱ２、Ⅲ８、Ⅲ９、Ⅲ１０，Ⅳ…     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。     

寻常型银屑病一家系11例

先证者　女 ,32岁 ,因“全身皮疹 10余年 ,加重 1月”就诊。患者于 12岁时 ,头部首先出现皮疹 ,搔抓时有大块鳞屑脱落 ,基底可出现点状出血。曾多次在外院治疗 ,每逢秋冬季节病情加重 ,皮损面积逐渐扩大。查体 :发育正常 ,无智力障碍及其它系统疾病。皮肤科检查 ;头皮、颜面、躯干及四肢散在分布点滴状及斑片状鳞屑性斑丘疹 ,薄膜现象 (+) ,Auspitz征 (+)。诊断为寻常型银屑病。家系调查 (图 1)　该家系 3代 2 8人 ,寻常型银屑病患者11人 ,其中男 7人 ,女 4人 ,发病年龄 12～ 32岁 ,平均发病年龄为 (2 3.4± 6 .2 4)岁。该家系的 10例健在…     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

特发性不宁腿综合征一家系八例

先证者　男 ,6 3岁。双下肢深部感觉异常 11年。多在休息时及夜间入睡前出现 ,为酸、麻、胀、虫爬样及瘙痒感 ,有时难以描述 ,严重时甚至不能入睡。一般体格检查和神经系统检查均无异常发现。血常规、血糖、肝肾功能正常 ,肌电图及神经传导速度正常。服用苯二氮 艹卓 类药可减轻发作次数和程度。家系调查 (图 1) :本家系 3代有患者 8例 ,第 1代 2例 ,第 2代 4例 ,第 3代 2例 ,其中男 3例 ,女 5例。就诊时 2 0～ 6 3岁 ,发病年龄最早 19岁 ,最晚 5 2岁。病程最长 12年 ,最短 1年。症状与先证者相似 ,第 3代 2例较轻 ,仅受凉后频繁发作。讨论…     

遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].     

精神分裂症一家系10例

先证者(Ⅲ9)女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病)。病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感。平素健康,无重病史。父母健康无病史。身体检查和神经系统检查未发现异常。精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病。诊断:精神分裂症偏执型。家系调查:该家系4代中10人患病,其中男4例、女6例(图1),病情有轻有重。先证者的双亲非近亲结婚,哥哥正常,她的双亲均正常;先证者的外祖父Ⅰ1为该病患者,病情较重。Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ6和Ⅲ2、Ⅲ4均表现为该病患者。Ⅲ11为精神分裂症紧张型。Ⅳ1为精神分裂症青春型…     

假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料, 应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕, 采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1 ～ 4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞, 提取基因组DNA, 用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测, 对家系1 ～ 3、5 ～ 6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果 MLPA检测结果显示, 家系1 ～ 4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异, 其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异, 其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1 ～ 3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示, 家系6先证者仅与...     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系基因分析

目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法:对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查,提取先证者及其父母亲外周血DNA,应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组,Sanger测序验证检出的变异,分析先证者及其母亲变异位点。结果:共调查该家系4代13人,其中患者3例,分别为...     

皮肤型白化病一家系33例

先证者 ( 1 4 )　女 ,1岁 6个月 ,出生时即出现皮肤及毛发呈白色 ,阳光照射后皮肤易出现红斑 ,但无色素沉着。双亲非近亲结婚。查体 :发育营养良好 ,皮肤呈弥漫性乳白色 ,毛发细软 ,呈银白色 ,虹膜黑色 ,无羞明畏光、眼震 ,心肺、腹部及神经系统检查未见异常。诊断为皮肤型白化病。家系调查　对该家系 4代 5 0人进行调查 (图 1) ,对现症患者进行详细检查 ,诊断标准 :(1)出生时即发病 ;(2 )全部皮肤呈乳白色 ,毛发纤细 ,白色或淡黄色 ;(3)虹膜黑 ,无畏光。患者 33例 ,男 15例 ,女 18例 ,除 1 1 不详、 1 2 表型正常外 ,其余子女全部患病。图…     

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。皮肤专科情况:躯干四肢见较多水疱及大疱,全身关节部位可见大小不等分布较密集的粟丘疹。头发分布正常,部分指趾甲呈营养不良改变。先证者白色丘疹损害的组织切片标本光学显微镜显示,存在不成熟的胶原束和不定形…     

常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系

家系1 先证者（Ⅳ9），女，4岁。出生2个月后发病，首先面部和腹部出现皮肤干燥、粗糙、轻度脱屑，6个月时在四肢、背部等处出现上述现象，继而多处皮肤出现鱼鳞状及蛇皮样状。鳞屑为多角形，灰褐色，紧附着于皮肤上，边缘游离翘起。经多年治疗无改善，夏季虽有减轻，但和正常儿童相比，皮肤仍显粗糙；冬季症状比较明显，容易瘙痒；其父母非近亲结婚。     

一个视网膜色素变性家系的突变鉴定及产前诊断

先证者(图1,Ⅲ1)女,34岁,3年前出现夜盲症状,近1年加重,眼底检查可见较多色素沉着。先证者的母亲及姨妈均存在夜盲伴视力下降10余年,但未行眼部检查,家系其他成员无类似症状。先证者2年前曾因上述家族遗传病史放弃妊娠1次。本次妊娠后为求生育健康后代,要求进行产前诊断。